
дифференциальный диагноз при обнаружении любого из перечисленных | симптомов, синдромов и заболеваний показано исследование крови на наличие AT к БИЧ. ВИЧ-инфекция напоминает проявления многих заболеваний. При необъяснимо затяжном течении конкретной нозологии необходимо обследование на специфические AT. Последние обычно появляются через 2 нед-3 мес после заражения и сохраняются до смерти больного (их титры могут уменьшаться в последние недели жизни). Лечение: Тактика ведения - Сбор максимально полной информации о прошлых заболеваниях и результатах их лечения - Тщательный осмотр пациента по органам и системам, обращают внимание на лихорадку неясного генеза, продолжительную диарею, снижение массы тела, аденопатию, язвы в ротовой полости, дисфагию, кашель, учащение дыхания, одышку при нагрузке, кожные высыпания, синуситы - Частоту обследований определяют по клинической картине, психическому статусу больного, необходимости в контроле над функцией иммунной системы и развитием побочных эффектов лекарственных средств - Во время последующих визитов к врачу проводят полное и тщательное физикальное обследование всех систем органов - Определение содержания Т-хелперов проводят в зависимости от стадии заболевания каждые 3-6 мес - Активность репродукции возбудителя определяют качественной ПЦР - У ВИЧ-инфицированных женщин отмечают повышенный риск развития рака шейки матки. Необходимо выполнять мазки по Папаниколау каждые б мес или чаще. Этиотропное лечение - Назначают одновременно не менее 2 препаратов для предупреждения быстрого развития резистентности. Следует учесть вероятность развития множества побочных эффектов ЛС. - Ингибиторы обратной транскриптазы ВИЧ - Зидовудин 500-1 500 мг/сут в 4-6 приёмов. Рекомендован при содержании С04+-клеток >500/мкл; беременным ВИЧ-се-ропозитивным женщинам (между 14 и 34 нед беременности); лицам, заразившимся ВИЧ (например, при уколе иглой); детям до 6 нед, рождённым от ВИЧ-инфицированных матерей. Противопоказан при выраженной нейтропении, значительном снижением уровня Нb. При лечении рекомендовано проводить исследования крови каждые 2 нед в течение первых 3 мес, затем не реже 1 р/мес. - Зальцитабин по 0,75 мг 3 р/сут; рекомендован при поздней стадии заболевания (монотерапия при непереносимости или неэффективности зидовудина или в сочетании с зидовуди-ном). При появлении побочных эффектов (чаще всего анемии и нейтропении) препарат отменяют или корректируют схему лечения. Крайне осторожно следует применять при периферической невропатии, панкреатите и застойной сердечной недостаточности в анамнезе, кардиомиопатии. Во время лечения рекомендовано систематическое исследование общего и биохимического анализа крови. - Диданозин 125-200 мг каждые 12ч за 30 мин до приёма пищи; наиболее эффективен в сочетании с азидотимиди-ном. Побочные эффекты: панкреатит, тошнота, рвота, боли в животе, диспепсия, периферическая невропатия и др. При появлении признаков панкреатита лечение следует прекратить. С осторожностью назначают при панкреатите в анамнезе, злоупотреблении алкоголем, нарушении функций почек. Антациды, содержащие магний или алюминий, усиливают побочные эффекты. Не рекомендован одновременный приём с тетрациклином. - Ингибиторы протеаз (наиболее эффективны в сочетании с ингибиторами обратной транскриптазы). - Саквиновир по 600 мг 3 р/сут. Противопоказан детям до 13 лет. Побочные эффекты; головные боли, миалгия, сыпь, зуд, изъязвление слизистой оболочки ротовой полости, тошнота, диарея и др. Следует применять с осторожностью при поражении печени и почек. Кетоконазол повышает, а ри-фампицин снижает концентрацию препарата в плазме. - Индинавир по 800 мг 3 р/сут (при печёночной недостаточности, нефролитиазе, в комбинации с кетоконазолом - по 600 мг 3 р/сут). Противопоказан детям. При приёме препарата рекомендовано выпивать не менее 1,5 л жидкости в сутки. Необходим контроль за появлением признаков не-фролитиаза. Совместим с ко-тримоксазолом, флуконазолом, изониазидом, кларитромицином, пероральными контрацептивами. Не рекомендованы комбинации с рифампицином, астемизолом, цисапридом. - Ингибиторы сборки и созревания дочерних популяций, например, а-интерферон. Профилактика оппортунистических инфекций - Пневмонии, вызванной Pneumocystis carinii, - всем пациентам с пневмоцистозами в анамнезе; с содержанием С04 - -кле-ток <200/мм3 (у взрослых) или при лихорадке неясного генеза и кандидозе. - Препарат выбора - ко-тримоксазол (по 18,75-25 мг/кг суль-фаметоксозола, 3,75-5 мг/кг триметоприма каждые 6 ч). При сочетании с зидовудином необходимо регулярное исследование крови. - При непереносимости или резистентности к ко-тримоксазо-лу - дапсон (диафенилсульфон) внутрь или пентамидин (ингаляции). - Пневмонии, вызванной Streptococcus pneumoniae, - пневмококковая вакцина (пневмо 23) каждые 5 лет. - Гриппозной инфекции, вызванной вирусами типа А и В, -ежегодная вакцинация против гриппа. - Криптококковый менингит - амфотерицин В для лечения активной формы заболевания, флуконазол для первичной профилактики или предотвращения рецидивов. - Церебральный токсоплазмоз - пириметамин (хлоридин) и сульфадиазин (или клиндамицин); ко-тримоксазол для первичной профилактики. - При микобактериальной инфекции - Инфекция, вызываемая Mycobacterium tuberculosis, - изониазид ежедневно в течение 1 года - Инфекция, вызванная Mycobacterium avium-intracettulare, - рифампицин (у пациентов с симптомами СПИДа или при снижении содержания СВ4+-клеток <200/мм3). - При цитомегаловирусном хориоретините - ганцикловир. - Бактериальные и вирусные суперинфекции у детей - имму-ноглобулин 1 р/мес в/в (инфицированным детям, не получающим этиотропную терапию).
диабет сахарный | Сахарный диабет - синдром хронической гипергликемии, развивающийся вследствие абсолютного или относительного дефицита инсулина и проявляющийся также глюкозурией, полиурией, полидипсией, нарушениями липидного (гиперли-пидемия, дислипидемия), белкового (диспротеинемия) и минерального (например, гипокалиемия) обменов и развитием осложнений. - Абсолютный дефицит инсулина приводит к развитию инсулинзависимого сахарного диабета (ИЗСД, или диабет I типа). - Относительный дефицит инсулина (снижение чувствительности рецепторов инсулинзависимых тканей к инсулину) приводит к развитию инсулиннезависимого сахарного диабета (ИНСД, или диабет II типа). Частота - 5% населения: манифестный сахарный диабет: и дополнительно 5% - латентный сахарный диабет. Генетические аспекты. Диабет сахарный транзиторный новорождённых (*601410, 6q22-q23, дефекты генов TNDM, DMTN) - преходящая гипергликемия и глюкозурия у новорождённых (обычно в течение первых 6 мес жизни), обусловленная родовым стрессом, внутричерепной родовой травмой, токсикозом инфекционного характера или другими факторами, не связанными с поражением поджелудочной железы. Частота - 1:500 000 новорождённых. Синонимы: глюкозурия новорождённых, диабет сахарный физиологический, мелитурия новорождённых, псевдодиабет. Клиническая картина - Полиурия и полидипсия - Полифагия - Общая слабость - Инфекционные и аутоиммунные поражения кожи (например, витилиго), влагалища и мочевых путей особенно часто встречают у нелеченых больных в результате возникающего иммунодефицита - Нечёткость зрения вызвана изменениями светопреломляющих сред глаза вследствие осмотических нарушений. Лабораторная диагностика основана на повышении концентрации глюкозы плазмы крови (ГПК). - Содержание ГПК натощак постоянно превышает 140 мг% (7,7 ммоль/л). - Уровень ГПК после еды может быть определён спустя 2 ч после стандартного завтрака или после 75 г глюкозы - Концентрация ГПК 140 мг% (7,7 ммоль/л) или выше говорит о нарушении толерантности к глюкозе, а величины 200 мг% (11 ммоль/л) или выше указывают на сахарный диабет - Данный тест более чувствителен, чем определение ГПК натощак, т.к. способность к нормализации содержания глюкозы через 2 ч после еды исчезает раньше, чем способность поддерживать нормальный уровень глюкозы натощак. - Тест толерантности к глюкозе обычно назначают в спорных случаях - После нормальной диеты (включающей не менее 150 г углеводов), соблюдаемой в течение 3 дней, пациент принимает 75 г глюкозы. Сразу же измеряют ГПК, а затем повторяют исследование через 30, 60, 90 и 120 мин (уровень ГПК при сахарном диабете обычно превышает 11 ммоль/л). - Глюкоза в моче появляется только после превышения почечного порога (примерно 180 мг% [9,9 ммоль/л]) - Характерны значительные колебания порога и склонность к повышению с возрастом; поэтому определение глюкозы в моче считают нечувствительным и ненадёжным - Тест служит грубым ориентиром наличия или отсутствия значительной гипергликемии и в некоторых случаях используется для ежедневного наблюдения за динамикой сахарного диабета. - Уровень гликозилированного НbА]с превышает 9-10%. - Содержание С-пептида позволяет оценить функциональное состояние р-клеток. У больных ИЗСД этот уровень обычно понижен, у больных ИНСД - в норме или повышен, у больных инсулиномой -резко повышен. - Концентрация иммунореактивного инсулина снижена при ИЗСД, в норме или повышена при ИНСД. - Электролиты крови (возможна гипокалиемия). - рН венозной крови (возможен метаболический ацидоз). - Препараты, влияющие на результаты. Гипергликемию вызывают: - Гормональные препараты: адреналин, глюкагон, глюкокортикои-ды, СТГ, эстрогены и прогестерон (в. т.ч. в составе пероральных контрацептивов), тиреоидные гормоны - Другие ЛС: тиазидные диу-ретики, фуросемид, диакарб, диазоксид, а-адреномиметики, блока-торы кальциевых каналов, дифенин, фенобарбитал, никотиновая кислота, циклофосфан, Л-аспарагиназа, непрямые адреномиметики, НПВС, кофеин, сахаросодержащие сиропы, рыбий жир. Дифференциальный диагноз - Другие эндокринные заболевания (феохромоцитома, синдром полигландулярный аутоиммунный, сте-роидный диабет), протекающие с гипергликемией - Доброкачественная почечная глюкозурия - Заболевания поджелудочной железы (панкреатит, муковисцидоз) - Генетические нарушения с инсулинорезис-тентностью (например, акантоз кожи чернеющий) - Ожирение - Нарушение толерантности к глюкозе, вызванное химическими веществами и ЛС (например, острое отравление салицилатами). Лечение - Общие цели - Контроль и коррекция гипергликемии (нормализация уровня ГПК приводит к заметному снижению симптоматики) - Профилактика острых и отдалённых осложнений. - Диета - Калораж при сахарном диабете: белки - 20%, жиры - 30%, углеводы - 50% - Калькуляция диеты: <> Определяют идеальную массу тела по формуле: [рост (в см) - 100] - Определяют суточную потребность в калориях (в среднем - 35 ккал/кг/сут) - Определяют суточное потребление белков, углеводов и жиров, исходя из суточного калоража - Суточное количество пищи делят на отдельные приёмы: 2/7 - завтрак, 4/7 - обед, 1/7 - ужин - Дополнительные рекомендации - Необходимо поступление повышенного количества полиненасыщенных жиров со снижением поступления насыщенных. Потребление холестери- на не должно превышать 300-500 мг/сут - Для баланса состава аминокислот 50% белка должно быть представлено мясными продуктами - Увеличение поступления клетчатки в виде необработанных отрубей, злаков, фруктов и овощей снижает уровень ГПК и уменьшает потребность в инсулине. - Специфические рекомендации. - ИЗСД - Основные цели диетического питания - обеспечение адекватного калоража для роста и физической активности, гарантия ежедневного равномерного приёма пищи (для адекватного соотношения введения инсулина и поступления углеводов) - Инсулин - препарат выбора при ИЗСД. - ИНСД - Основная цель в большинстве случаев - достижение идеальной массы тела больного за счёт ограничения калоража и регулярных физических упражнений. У значительной части больных, соблюдающих диетические рекомендации и достигших значительного уменьшения массы тела, восстанавливается нормогликемия - Пероральные ги-погликемические ЛС - препараты выбора при ИНСД. Осложнения - Острые - Диабетический кетоацидоз (с. 384) - Гиперосмолярная некетоацидотическая кома (с. 394) - Молочнокислая диабетическая кома (с. 395) - Гипогликемия (с. 250) - Отдалённые - Диабетическая нефропатия (с. 545) - Диабетическая ретинопатия (с. 776) - Диабетическая макро-ангиопатия (с. 460) - Диабетическая невропатия (с. 500). Беременность отягощает течение сахарного диабета. Гипергликемия повышает риск врождённых аномалий плода (диабетическая фетопатия). См. также Диабет сахарный инсулинзависимый, Диабет сахарный тсулиннезависимый, Некробиоз липоидный, - Гексокиназа - в Недостаточность ферментов Сокращения - ИЗСД - инсулинзависимый сахарный диабет - ИНСД - инсулиннезависимый сахарный диабет - ГПК - глюкоза плазмы крови МКБ. Е10-Е14 Сахарный диабет МШ. 601410 Диабет сахарный транзиторный новорождённых Примечание. Термин диабет происходит от греческого слова diabalno (проходить сквозь, протекать) и относится к большой группе болезней, характеризующихся избыточным выделением из организма мочи. Литература - Сахарный диабет и его осложнения. Ивлева АЯ. М.: АО - Медтелекоминформ - , 1993 - Сахарный диабет у детей и подростков. Касаткина ЭП. М.: Медицина, 1996 - Сахарный диабет. Балаболкин МИ. М.: Медицина, 1994 - Сахарный диабет. Радкевич В. М.: Грэгори, 1997 - Сахарный диабет: профилактика, диагностика, лечение. Радкевич BE. M.: Грэгори-Пэйдж, 1995
диабет сахарный инсулинзависимый | Инсулинзависимый сахарный диабет (ИЗСД) - хроническое заболевание, вызванное абсолютным дефицитом инсулина вследствие недостаточной его выработки поджелудочной железой, приводящее к стойкой гипергликемии и развитию осложнений. Частота - 15:100000 населения. Преобладающий возраст - детский и подростковый. Этиология и патогенез. Выделяют 2 подтипа ИЗСД. - ИЗСД 1Д возникает до 30 лет и обусловлен экзогенными факторами (связь с аутоиммунными заболеваниями отсутствует) - Вирусы эпидемического паротита, Коксаки, гепатита и цитомегаловирусы - Токсины. - ИЗСД 1В может возникать в любом возрасте; связан с врождённым дефектом Т-супрессоров, что приводит к нарушению иммунного надзора и опосредованной Т-лимфоцитами гибели р-клеток островков Лангерханса (наблюдается экспрессия р-клетками т.н. суперАг - ретровируса?). Механизм повреждения - аутоиммунный (частое сочетание с аутоиммунными заболеваниями). HLA-ассоциации - Наличие одного из HLA-Аг (DR3 или DR4) увеличивает риск развития ИЗСД в 4 раза, двух - в 12 раз - Наличие одного из HLA-Ar (В8 или В15) увеличивает риск развития ИЗСД в 2-3 раза, двух - в 10 раз - Аг HLA-B15 и HLA-DR4 преобладают при ИЗСД 1Д, а Аг HLA-B8 и DR3 - при ИЗСД 1'' - HLA-Аг В7, A3, DW2 и DRW2 - защитные (т.е. риск развития ИЗСД у лиц с данными Аг ниже). Генетические аспекты - см. Приложение 2. Факторы риска - Наличие определённых HLA-Аг (см. выше) - Наличие специфического белка 64К, индуцирующего выработку AT - Семейный анамнез - Сезонность: частота новых случаев возрастает осенью и зимой - Искусственное вскармливание коровьим молоком. Патоморфология. Воспалительные изменения с лимфоцитарной инфильтрацией вокруг островков Лангерханса и/или деструкцией островковых клеток. Отличительные признаки - Склонность к кетоацидозу - Острое начало заболевания - Похудание - Нестабильность течения заболевания - Неэффективность пероральных гипо-гликемических ЛС - Конкордантность для однояйцевых близнецов составляет 50%. Лабораторные исследования - см. Диабет сахарный. Специальные исследования - AT к островковым клеткам - Анти-тиреоидные AT - HLA-типирование. Лечение: Режим. При выявлении ИЗСД - госпитализация в эндокринологическое отделение с применением комплексного лечения. Пожизненное амбулаторное наблюдение. Диета. При определении толерантности к углеводам назначают диету № 9; больным, получающим большие дозы инсулина, назначают диету, близкую по составу к обычному рациону. Тактика ведения - Контроль гликемии - Стремление добиться постоянной нормогликемии (у детей - 80-150 мг% [4,4-8,3 ммоль/л], у подростков - 65-110мг% [3,6-6,05 ммоль/л]) часто приводит к возникновению гипогликемии - Поддержание нормального уровня Нb А,с - Нормализация общего состояния - Контроль роста, массы тела, полового созревания - Наблюдение за уровнем липидов крови - Контроль функций щитовидной железы. Лекарственная терапия - Препарат выбора - инсулин. - Препараты инсулина: - Инсулин из поджелудочной железы свиней и крупного рогатого скота быстро вытесняется из медицинской практики инсулином человека, получаемым методами генной инженерии - Применяют препараты инсулина с быстрым (простой инсулин; начало действия - через 0,5-1 ч; длительность действия - 6-7 ч), промежуточным (начало действия - через 1,5-2 ч; длительность действия -24 ч) и длительным (начало действия - через 4 ч; длительность действия - до 30 ч) действием, а также смеси из инсулинов различной длительности действия. - Методики назначения инсулина - Множественные инъекции. При нестабильном течении сахарного диабета повышение уровня глюкозы плазмы крови (ГПК) после еды лучше всего контролировать введением простого инсулина перед каждым приёмом пищи. Базальные потребности в инсулине можно поддерживать однократной (или двукратной) дозой инсулина промежуточного или длительного действия каждое утро (и вечер). Частое определение концентрации ГПК дома позволяет регулировать каждую дозу и добавлять дополнительную при необходимости - Дробная доза инсулина промежуточного действия. Примерно 2/3 дневной дозы назначают до завтрака, а 1/3 - до обеда. Утреннюю дозу регулируют в соответствии с уровнем ГПК натощак - Однократная доза инсулина промежуточного действия. При необходимости допустимо каждые несколько дней повышать дозу на 4-8 ЕД. - Факторы, влияющие на потребность в инсулине - Интеркуррентные заболевания или другой стресс увеличивают потребность в инсулине - Физическая активность повышает утилизацию глюкозы и может способствовать гипогликемии, если доза инсулина не будет уменьшена или не будет принято дополнительное количество углеводов - Феномен Шомоги. Индуцированная инсулином гипогликемия вызывает высвобождение контринсулярных гормонов (адреналин и глюкагон), что считают причиной ответной гипергликемии. Незнание этой причины гипергликемии и увеличение дозы инсулина приводит к ещё более тяжёлой гипогликемии. Гипогликемия во время сна может быть нераспознанной причиной повышения концентрации ГПК натощак; возможно, в этом случае снижение дозы инсулина позволяет скорригировать утреннюю гипогликемию - Феномен утренней зари (наблюдают как при сахарном диабете, так и в норме) - резкое повышение уровня глюкозы крови в период между 5 и 7 ч утра, вызванное гиперсекрецией СТГ в предутренние часы без предшествующей гипогликемии. - Осложнения инсулинотерапии - Гипогликемия - Местные и системные аллергические реакции (крайне редко при введении инсулина человека) - Инсулинорезистентность, обусловленная AT, вызывается инсулин-связывающими AT сыворотки (IgG) - Потребность в больших дозах (более 200ЕД/сут), чаще наблюдают у больных, имевших перерывы в инсулинотерапии и Часто проходит самостоятельно в течение 6 мес и Лечение: перевод больного на инсулин человека и при необходимости осторожное применение глюкокортикоидов (внезапное высвобождение инсулина, связанного с AT, в ответ на стероидную терапию, может вызвать гипогликемию) - Липодистрофия (см. Липодистрофия) и В месте инъекций инсулина могут возникнуть опухолевидные образования, состоящие из фиброзной и жировой ткани, возможно, вследствие местного липогенного эффекта инсулина на жировые клетки. Образования могут уменьшаться в размерах при применении инсулина человека и прекращении инъекций в участки липогипертрофии и Липоатрофия. В месте инъекций могут образовываться ямки (вследствие исчезновения подкожной клетчатки). Иногда они медленно исчезают при проведении инъекций инсулина человека по периметру участка атрофии. - Препараты второго ряда - иммунодепрессанты. Циклоспорин снижает скорость аутоиммунной деструкции р-клеток. Лечение следует начинать в первые недели после выявления сахарного диабета. Побочные эффекты: нарушения функций почек, печени, ЖКТ, тромбоцитопения, задержка жидкости в организме, судороги и др. Течение и прогноз - Начальная ремиссия со снижением потребности в инсулине и стабилизацией состояния обычно длится 3-6 мес, реже - до года - Прогрессирование ИЗСД, как правило, постепенное, при наличии стрессов или других заболеваний - более быстрое - Клинический прогноз. Увеличение продолжительности и повышение качества жизни связаны с тщательным наблюдением за содержанием уровня ГПК и адекватной инсулинотерапией. Сопутствующая патология - Другие аутоиммунные заболевания (например, гипотиреоз и болезнь Аддисона) - Сахарный диабет может быть компонентом полигландулярного аутоиммунного синдрома. Синонимы - Юношеский диабет - Сахарный диабет I типа См. также Диабет сахарный, Диабет инсулиннезависимый, Липодистрофия Сокращения - ИЗСД - инсулинзависимый сахарный диабет - ГПК - глюкоза плазмы крови МКБ - Е10 Инсулинзависимый сахарный диабет - Е10.О Инсулинзависимый сахарный диабет с комой - Е10.1 Инсулинзависимый сахарный диабет с кетоацидозом - Е10.9 Инсулинзависимый сахарный диабет без осложнений
диабет сахарный инсулиннезависимый | Инсулиннезависимый сахарный диабет (ИНСД) - хроническое заболевание, вызванное относительным дефицитом инсулина (снижена чувствительность рецепторов инсулинзависи-мых тканей к инсулину) и проявляющееся хронической гипергликемией с развитием характерных осложнений. ИНСД составляет 80% всех случаев сахарного диабета. Частота - 300:100 000 населения. Преобладающий возраст - как правило, после 40 лет. Преобладающий пол - женский. Факторы риска. Генетические факторы (см. ниже) и ожирение. Генетические аспекты - Сахарный диабет, тип II (* 138430, 2q24.1, дефект гена фермента глицерол-3-фосфат дегидрогеназы-2 GPD2) - Митохондриальная гли-церолфосфат-дегидрогеназа (КФ 1.1.99.5) расположена на внешней поверхности внутренней митохондриальной мембраны и катализирует однонаправленное преобразование глицерол-3-фосфата в ди-гидроксиацетонфосфат - Митохондриальная глицерофосфатдегидрогеназа - ключевой компонент чувствительности к глюкозе р-клеток поджелудочной железы. Недостаточность этого фермента вносит вклад в ухудшение стимулируемого глюкозой выброса инсулина в нескольких животных моделях ИНСД. - Сахарный диабет, тип II (*138033, 17q25, дефект гена рецептора к глюкагону GCGR). - Дефекты гена инсулинового рецептора - Диабет сахарный инсулин-независимый с акантозом кожи чернеющим (*147670, 19р13.2, дефект гена рецептора инсулина INSR, R). Клинически: лепречаунизм, у молодых женщин - вирилизация, поликистоз яичников, гипертрофия клитора, нарушения менструального цикла; узкий череп; липодистрофия; гипертрофия конечностей; брахидактилия; экзофтальм; генерализованный гипертрихоз. Лабораторно: гиперпро-лактинемия и гипергликемия - Синдром Робсона-Менденхолла (#262190, р). ИНСД в сочетании с гиперплазией эпифиза и другими аномалиями (прогнатия, дисплазия зубов, гирсутизм, акантоз кожи чернеющий и др.) - Сахарный инсулиннезависимый диабет (*147545, 2q36, дефект гена IRS1) - Диабет сахарный, редкая форма (*176730, 11р15.5, ген INS, R). - Юношеский диабет с началом в зрелом возрасте - гетерогенная форма ИНСД, проявляющаяся до 25 лет (13% случаев ИНСД у европеоидов) - Юношеский диабет с началом в зрелом возрасте, тип 1 (125850, 20ql3, дефект гена MODY1, 90 - Юношеский диабет с началом в зрелом возрасте, тип 2 (125851, хр. 7, дефект гена глюкокиназы GCK, 138079, R) - Юношеский диабет с началом в зрелом возрасте, тип 3 (#600496, 12q24.2, дефекты генов TCF1, HNF1A, MODY3, R). Патогенез - Снижение чувствительности тканей к инсулину приводит к гиперинсулинемии, усилению липогенеза и прогрессированию ожирения - Патогенез артериальной гипертён-зии при ИНСД не вполне ясен. Известно, что гиперинсулине-мия способствует реабсорбции натрия в почечных канальцах, повышает симпатическую активность, вызывает гипертрофию ГМК сосудов (за счёт митогенного действия) и увеличивает транспорт кальция в чувствительные к инсулину ГМК, однако гиперинсулинемия per se (например, при инсулиноме) недостаточна для повышения АД, что наводит на мысль об особой роли инсулинорезистентности в развитии артериальной гипертёнзии. Отличительные признаки - Постепенное начало заболевания - Симптоматика выражена слабо (отсутствие склонности к кетоацидозу) - Частое сочетание с ожирением и артериальной гипертёнзией - Конкордантность для однояйцевых близнецов составляет 100%. Диагностика - см. Диабет сахарный. Лечение: Режим - Регулярное амбулаторное наблюдение, кроме случаев с неотложными состояниями - Регулярные физические упражнения повышают толерантность к глюкозе и уменьшают потребность в гипогликемических ЛС. Диета № 9 - базовая терапия для больных с ИНСД - Главная цель - снижение массы тела у пациентов с ожирением - Основные рекомендации - употребление комплексных углеводов, снижение употребления жиров, умеренное потребление соли и алкоголя - Соблюдение диеты часто приводит к нормализации метаболических нарушений при ИНСД. Лекарственная терапия Препараты выбора - пероральные гипогликемические ЛС Применяют при лёгкой или умеренной степени тяжести заболевания, когда уровень глюкозы плазмы крови (ГПК) не удаётся контролировать только одной диетой. Препараты можно принимать во время еды, кроме глипизида, который следует назначать за 30 минут до еды. Начинают с низкой дозы с постепенным её увеличением с интервалами примерно в 1 нед до достижения снижения уровня ГПК или максимальной дозы. - Пероральные противодиабетические препараты I поколения (не следует применять у пациентов пожилого возраста и при почечной недостаточности) - Толбутамид (бутамид) -по 500-3 000 мг/сут в 2-3 приёма - Толазамид (толиназе) -по 100-1 000 мг/сут в 1-2 приёма - Хлорпропамид - по 100-500 мг/сут в 1 приём - Пероральные противодиабетические препараты II поколения - Глибурид (глибенкламид) -по 1,25-20 мг/сут в 1-2 приёма (до 10 мг/сут - в один приём в первой половине дня) - Глипизид - по 2,5-40 мг/сут в 1-2 приёма (до 20 мг/сут - в один приём в первой половине дня). - Противопоказания - Инсулинзависимый сахарный диабет - Кетоацидоз - Беременность - Аллергия на препарат в анамнезе - Пероральные противодиабетические препараты первого поколения не следует назначать пациентам пожилого возраста и при почечной недостаточности. - Побочные эффекты - Гипогликемия. Причины: чрезмерная доза, взаимодействие с потенцирующими действие сульфонилмочевины лекарствами, поражения почек, печени, срывы диеты. Длительная гипогликемия, особенно в результате лечения хлорпропамидом, требует госпитализации и внутривенного вливания глюкозы в течение нескольких дней - Иногда, особенно при применении хлорпропамида, наблюдают гиперчувствительность к алкоголю, напоминающую реакцию на дисульфирам - Гипонатриемия (чаще при лечении хлорпропамидом; не вызывают глипизид и глибурид) может возникнуть в результате потенцирования действия АДГ на почечные канальцы - Редкие побочные эффекты: кожные реакции, желудочно-кишечные симптомы и угнетение костного мозга. - Иногда эффективно комбинированное применение пероральных противодиабетических препаратов и инсулина. При неэффективности пероральных препаратов (например, ГПК >180 или НbА,С >1,5% нормального уровня) рекомендуют дополнительно вводить вечером одну дозу инсулина средней продолжительности действия. Инсулин назначают также на время стресса, вызванного интеркуррентным заболеванием или операцией. - Лекарственное взаимодействие - Действие пероральных противодиабетических препаратов потенцируют салицилаты, клофибрат, непрямые антикоагулянты, левомицетин, этанол - В-Адреноблокаторы маскируют симптомы гипогликемии (например, тахикардию), а также сами вызывают гипогликемию и тормозят восстановление нормального содержания глюкозы в крови. Альтернативные препараты - Метформин - по 500-850 мг 2-3 р/сут; можно назначать одновременно с производными сульфонилмочевины для повышения эффективности или преодоления резистентности к инсулину. Противопоказан при повышенном риске развития молочнокислого ацидоза (почечная недостаточность, применение рентгеноконтрастных средств, хирургические операции, ИМ, панкреатит, гипоксия и др.). Необходимо с осторожностью применять при сердечной недостаточности, алкоголизме, больным пожилого возраста, в комбинации с тетрациклином - Фенформин (буформин) - Акар-боза по 25-100 мг 3 р/сут внутрь в начале приёма пищи для предупреждения развивающейся после еды гипергликемии. Противопоказана при почечной недостаточности, воспалительных заболеваниях кишечника, язвенном колите или частичной непроходимости кишечника. Наблюдение - Частота наблюдений зависит от наличия осложнений и степени метаболических нарушений. Обычно - каждые 2-4 мес - Глюкоза крови натощак (с учётом НbА1с) - Осмотр глазного дна - Исследование функций ССС - Осмотр нижних конечностей на предмет наличия язв, артериальной недостаточности, невропатии - После пяти лет заболевания: осмотр офтальмологом и исследование функций почек ежегодно. Течение и прогноз - Поддержание нормального уровня глюкозы может отсрочить или предотвратить развитие осложнений - Обычно осложнения появляются через 10-15 лет после начала заболевания. Сопутствующая патология - Артериальная гипертёнзия - Гиперлипидемия и ожирение - Импотенция. Синоним. Сахарный диабет II типа См. также Диабет сахарный, Диабет сахарный инсулинзависимый. Ожирение, Лепречаунизм (п1) Сокращения - ГПК - глюкоза плазмы крови - ИНСД - инсулин-независимый сахарный диабет МКБ - Е11 Инсулиннезависимый сахарный диабет - Е10.2+ Инсулиннезависимый сахарный диабет с поражением почек - Е10.3+ Инсулиннезависимый сахарный диабет с поражением глаз - Е10.4+ Инсулиннезависимый сахарный диабет с неврологическими осложнениями - Е10.5 Инсулиннезависимый сахарный диабет с нарушением периферического кровообращения - Е10.6 Инсулиннезависимый сахарный диабет с другими уточнёнными осложнениями - Е10.8 Инсулиннезависимый сахарный диабет с неуточнёнными осложнениями MIM - 125850 Юношеский диабет с началом в зрелом возрасте, тип 1 - 125851 Юношеский диабет с началом в зрелом возрасте, тип 2 - 138033 Сахарный диабет, тип II - 138430 Сахарный диабет, тип II - 147545 Сахарный Инсулиннезависимый диабет - 147670 Диабет сахарный Инсулиннезависимый с акантозом кожи чернеющим - 176730 Диабет сахарный, редкая форма - 262190 Синдром Рабсо-на-Менденхома - 600496 Юношеский диабет с началом в зрелом возрасте, тип 3 Литература. Almind К et al: Aminoacid polymorphisms of insulin receptor substrate-1 in non-insulin-dependent diabetes mellitus. Lancet 342: 828-832; 1993; A common ammo acid polymorphism in insulin receptor substrate-1 causes impaired insulin signaling. J. Clin. Invest. 97: 2569-2575,1996; Novials A et at: Mutation in the calcium-binding domain of the mitochondrial glycerophosphate dehydrogenase gene in a family of diabetic subjects. Biochem. Biophys. Res. Comm. 231: 570-572, 1997; Rabson SM, Mendenhall EN: Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus. Am. J. Clin. Path. 26:283-290, 1956
диабет несахарный | Несахарный диабет - нарушение водно-солевого баланса, возникающее при сниженной секреции АДГ (собственно несахарный диабет |НД]) либо невосприимчивости ткани почек к воздействию АДГ (нефрогенный несахарный диабет [ННД]) и характеризующееся выделением большого количества мочи с низким удельным весом (<1005), гиперосмолярностью плазмы и сильной жаждой. Преобладающий возраст - детский (ННД). Преобладающий пол - мужской (ННД). Этиология - НД - Идиопатический НД в 50% случаев - Повреждение ги-поталамо-гипофизарной области возникает при ЧМТ, опухолях головного мозга и в результате нейрохирургических операций - Редкие причины: саркоидоз, сифилис, болезнь Аэнда-Шюллера- Крйсчена и энцефалит. - ННД - Врождённая или приобретённая патология почек, например амилоидоз - Гиперкадьциемия приводит к повреждению эпителия почечных канальцев и снижению чувствительности рецепторов к АДГ - Гипокалиемия уменьшает чувствительность рецепторов к АДГ - Препараты лития блокируют стимулированный АДГ осмотический ток жидкости в собирательных трубочках - Демеклоциклин изменяет ток жидкости, индуцированный АДГ, за счёт непосредственного влияния на клеточную мембрану - Обструкция мочевого тракта. Генетические аспекты. Различают несколько наследуемых форм. - Диабет несахарный нейрогипофизарный (#125700, 20р13, мутации генов A VP, AVRP, VP, R). Клинически: гипертелоризм, укорочение и уширение носа, длинный губной желобок. Лабораторно: недостаточность АДГ, частичная недостаточность окситоцина и связывающего его белка. - Диабет несахарный гипофизарный (*304900, К или R). Клинико-лабораторно: гидронефроз, алкалоз, гипокалиемия, полиурия, полидипсия. - ННД (#222000, мутация гена аквапорина-2 (AQP2, 107777, р). Клинически: полидипсия, полиурия, никтурия, дилатация мочевого пузыря, мочеточников и почечных лоханок; гипертоническая энцефалопатия, кома Лабораторно: гипостенурия, гипернатриемия, гипер-осмолярность плазмы. - ННД, тип I (304800, Xq28, гены AVPR2, DIR, Dll, ADHR, К или 5 10 - отсутствие реакции почечных канальцев на АДГ, гипокалиемия, полиурия и полидипсия. - Диабет несахарный нефрогенный, тип II (*125800, К или R) -повышение индуцированной АДГ секреции цАМФ; возможный дефект аквапорина-2 (AQP2, 107777) - водного канала в собирательных трубочках. - ННД в сочетании с умственной отсталостью (221995). Клиническая картина - Полиурия (до 3-15 л в день) - Никтурия - Жажда и увеличение потребления жидкости - Симптомы дегидратации (сухость кожных покровов, тахикардия и гипотония, тошнота и рвота, судороги) - Психические нарушения (бессонница, эмоциональная лабильность, снижение умственной активности). Лабораторная диагностика - Измерение осмолярности плазмы помогает установить причину полиурии - При НД (ННД) потерю жидкости считают первичной; осмолярность плазмы имеет тенденцию к повышению (280-310 моем/кг) - При психогенной полидипсии первичным считают избыточное потребление жидкости; осмолярность плазмы понижается (255-280 моем/кг). - Оценка осмолярности и состава мочи - При осмолярности мочи ниже 200 моем/кг предполагают НД (ННД) или психогенную полидипсию - При осмолярности мочи выше 200 моем/кг предполагают осмотический диурез (например, при гипергликемии или ХПН) - После измерения осмолярности мочи следует проанализировать содержание натрия, глюкозы и мочевины в моче. - Тест с дегидратацией рекомендуют до достижения часового повышения осмолярности мочи <30 моем/кг в течение 3 последующих часов. При стабильной осмолярности мочи измеряют осмолярность плазмы, затем и/к вводят 5 ЕД АДГ или 2 мкг десмопрессина и через 1 ч ещё раз измеряют осмолярность мочи - В норме при дегидратации происходит повышение осмолярности мочи более 280 моем/кг, а при введении АДГ дальнейшего повышения не происходит - При полном центральном НД повышение осмолярности мочи возможно только при последующем введении АДГ - При частичном центральном НД повышение происходит в обоих случаях - При ННД осмолярность мочи не повышается ни в одном из случаев. - Инфузия гипертонического солевого р-ра (2,5% р-р NaCl, вводимый в/в в течение 45 мин со скоростью 0,25 мл/кг/мин) после водной нагрузки (20 мл/кг в течение 30-60 мин) приводит к резкому снижению диуреза у здоровых лиц и больных психогенной полидипсией вследствие стимуляции секреции АДГ. Больные с НД (ННД) на этот стимул не отвечают. - Исследование АДГ плазмы. При ННД АДГ может быть в пределах нормы. При НД и психогенной полидипсии концентрация АДГ снижена. - Препараты, влияющие на результаты. Препараты лития, демеклоциклин и метоксифлуран. - Заболевания, влияющие на результаты. Гипокалиемия и гиперкали- емия изменяют концентрационную способность почек. Дифференциальный диагноз - Психогенная полидипсия - психическое отклонение, приводящее к полиурии и разведению мочи. Это состояние чаще наблюдают у женщин молодого и среднего возраста с психическими расстройствами в анамнезе - Сахарный диабет - ХПН на стадии полиурии. Лечение: - Диета. Ограничение белков, углеводы и жиры в достаточном количестве, ограничение поваренной соли до 5-6 г/сут (выдают на руки больному). В рацион включают овощи, фрукты, соки, молоко, молочнокислые продукты; для утоления жажды рекомендуют фруктовые напитки, компоты. - Адиуретин СД - 0,05-0,2 мл (1-4 капли) закапывают в полость носа 2-3 р/сут. Следует применять с осторожностью в раннем послеоперационном периоде при повреждениях гипоталамо-гипофизарной области ввиду возможного развития отёка мозга. - Хлорпропамид по 250-500 мг ежедневно. Эффективен у больных с частичной выработкой АДГ. - Тиазидные диуретики уменьшают выделение мочи у больных с НД - Препараты выбора в лечении ННД, т.к. их действие не зависит от реакции дистальных канальцев на АДГ - Сокращение объёма жидкости, обусловленное диуретиком, увеличивает реабсорбцию натрия и воды в проксимальных канальцах, уменьшая эффект нарушения реабсорбции в дистальных канальцах и собирательных трубочках - Уменьшают объём мочи на 30-50%. Сокращения - НД - несахарный диабет - ННД - нефрогенный несахарный диабет МКБ. Е23.2 Несахарный диабет MIM - 125700 Диабет несахарный нейрогипофизарный - 125800 ННД. тип II - 221995 ННД в сочетании с умственной отсталостью - 222000 ННД - 304800 Диабет несахарный нефрогенный, тип I - 304900 Диабет несахарный гипофизарный
диагностика пренатальная | Пренатальная диагностика позволяет установить наличие врождённого порока или генетического заболевания у плода на ранних этапах его развития. Раннее выявление патологии плода помогает принять решение о прерывании беременности или морально подготовиться к рождению больного ребёнка. Методы пренатальной диагностики - АФП сыворотки крови матери, определение информативно на 16-18 нед беременности (см. Амниоцентез). - УЗИ - безопасный метод пренатальной диагностики, может быть использован при подозрении на наличие структурных аномалий. Считается, что УЗИ не представляет какого-либо риска ни для матери, ни для плода. Обычно определяют размеры и массу плода, его пол, количество плодов и жизнеспособность. Также проводится оценка состояния плаценты, пуповины, околоплодных вод. При УЗИ может быть обнаружено большинство структурных аномалий основных органов и систем. В этих случаях показано тщательное УЗИ в комплексе с амниоцентезом и биопсией ворсин хориона. - Амниоцентез (см. Амниоцентез). - Биопсия ворсин хориона (с. 105). - Фетоскопия - прямая визуализация плода и внутриматоч-ной среды. Диагностическая польза должна превышать потенциальный риск для плода и беременной (риск прерывания беременности может достигать 12%). При фетоскопии можно осмотреть части плода через тонкий эндоскоп, введённый в амниотическую полость, и взять кровь или эпидермис для анализа. - Под местной анестезией через переднюю брюшную стенку или через передний свод влагалища беременной в полость матки вводят троакар. Затем троакар извлекают, под контролем УЗИ вводят эндоскоп (тонкий лапароскоп). - Взятие пробы крови плода из вены пуповины проводят для диагностики многих заболеваний (например, талассемия, серповидноклеточная анемия, гемофилия, болезнь фон Вимебранда, иммунодефицита. - Возможна биопсия кожи плода для диагностики различных наследственных заболеваний кожи (например, ихтиоза), а также мышечных дистрофий. ф Риск осложнений - около 5% (кровотечение, угроза прерывания беременности, внутриутробное инфицирование, подтекание амниотических вод). - Исследование крови плода. Кровь забирают через пуповину под контролем УЗИ (кордоцентез). Метод используют для хромосомного исследования и биохимического анализа крови плода (например, при подозрении на гемофилии). Основное осложнение - кровотечение. Вероятность осложнений приблизительно 2-3%. - Прямое исследование ДНК значительно упрощает диагностику моногенных заболеваний даже в тех случаях, когда ген не идентифицирован; благодаря использованию рестрикци-онных эндонуклеаз и технологии рекомбинантной ДНК стало возможным выявлять полиморфизм длины рестрикцион-ных фрагментов (РФ), что позволяет обнаруживать аномальные гены. - Анализ сцепления. Многие РФ располагаются близко от исследуемого гена в той же хромосоме и сегрегируют вместе с геном, что позволяет провести анализ сцепления. - Для большинства заболеваний необходимо обследование нескольких членов семьи, включая хотя бы одного больного. В информативных семьях исследуют ДНК лейкоцитов или фибробластов кожи, а также амниоциты или клетки ворсин хориона. Под информативными понимают семьи, в которых РФ хромосом с мутантным геном отличаются от РФ хромосом с нормальным геном, или же такие семьи, в которых РФ у родителей с мутантным геном отличаются от РФ родителей без мутантного гена. Семья, в которой у обоих родителей РФ одинаковы, не является информативной. - Анализ сцепления может быть использован при некоторых наследуемых заболеваниях (например, хорея Хантингтона, кистозный фиброз, мышечная дистрофия Дюшённа). В связи с расшифровкой большинства главных мутаций генов кистозного фиброза и дистрофина, соответственно приводящих к развитию муковисцидоза и мышечной дистрофии Дюшённа, диагностика этих заболеваний в настоящее время производится преимущественно прямым определением патологического гена. - Прямое определение. При некоторых заболеваниях (например, при серповидноклеточной анемии) генетический анализ позволяет при помощи комплементарных ДНК-зондов напрямую выявить патологический ген. В этих случаях отпадает необходимость обследования других членов семьи. См. также Аборт медицинский, Амниоцентез, Биопсия ворсин хориона Сокращение. РФ - рестрикционный фрагмент МКБ-10. Z36 Дородовое обследование с целью выявления патологии у плода [антенатальный скрининг]
диарея вирусная | Вирусные диареи (ВД) - группа острых инфекционных заболеваний с поражением преимущественно верхних отделов ЖКТ, умеренно выраженными симптомами интоксикации и иногда воспалением слизистых оболочек дыхательных путей. ВД -одна из ведущих причин дисфункции кишечника у детей первого года жизни. Причина тяжёлых форм ВД у грудного ребёнка - сочетание ВД с кишечной инфекцией бактериальной этиологии. Этиология - Ротавирусы, калицивирусы, аденовирусы (серотипы 30, 40 и 41), эитеровирусы, коронавирусы, астровирусы, цитомегаловирусы - Norwalk - представитель большой группы вирусов, вызывающих эпидемические вспышки гастроэнтерита; чаще находят у детей старшего возраста - Ротавирусная инфекция - основная причина инфекционных диарей у детей раннего возраста практически в любое время года. Для клинически манифестных форм ротавирусной инфекции принято нозологическое названиеротавирусный гастроэнтерит. Эпидемиология - Источники инфекции - больной человек и вирусоноситель - Пути передачи - алиментарный, водный, контактный, редко воздушно-капельный - ВД наблюдают во всех возрастных группах, но чаще у детей первых месяцев жизни. Патоморфология - Изменения морфологии клеток тонкой кишки, включающие укорочение ворсинок, высокую пролиферативную активность клеток кишечных крипт, увеличение количества клеточных элементов собственной пластинки слизистой оболочки. Клиническая картина - В течении болезни выделяют периоды. - Инкубационный - 1-5 дней (продолжительность зависит от вида возбудителя и пути заражения). - Период развёрнутых проявлений болезни - 2-7 дней (продолжительность зависит от наличия бактериальной суперинфекции и преморбидного фона пациента). - Период разрешения (реконвалесценции) - 5-10 дней. - Для всех ВД характерны: - Умеренно выраженный инфекционно-токсический синдром (слабость, головные боли, мышечные боли, снижение аппетита, непродолжительная лихорадка). - Поражение верхних и средних отделов ЖКТ (диффузные боли в животе, тошнота, повторная рвота, обильный водянистый пенистый стул с небольшим количеством слизи и всегда без крови). - Воспаление слизистых оболочек верхних дыхательных путей (в 30% случаев). - Пятнистая или пятнисто-папулёзная экзантема, наблюдаемая на 4-5 день болезни чаще при энтеровирусной инфекции. - Показатели тяжести клинических форм ВД - Степень выраженности дисфункции ЖКТ (частота жидкого стула и рвоты) - Наличие признаков кишечного токсикоза. Методы исследования - Общий и биохимический анализы крови (обнаруживают повышение содержания Na+, снижение концентрации К+, повышение содержания креатинина и мочевины при дегидратации, гиперхлоре-мический ацидоз). - Рентгенография органов брюшной полости (в вертикальном и горизонтальном положениях) показана пациентам с болевым синдромом и признаками обструкции для исключения токсического мегаколона и непроходимости кишечника. - Сигмоидоскопия показана пациентам с примесью крови в стуле либо при подозрении на синдром раздражённой толстой кишки или неспецифический язвенный колит. - Обнаружение вируса или его Аг - Электронная или иммуноэлектронная микроскопия препаратов фекалий, иммунофлюоресцентные исследования, положительная реакция латекс-агглютинации (ротавирусная инфекция) - Обнаружение вирусной РНК в ПЦР, реакции молекулярной гибридизации - Традиционная изоляция вирусов в клеточной культуре. - Обнаружение AT к Аг вирусов методами пассивной гемагглютина- ции, РСК, ИФА. Дифференциальный диагноз - Бактериальная диарея (дизентерия, сальмонеллёз, пищевая токсикоинфекция) - Алиментарная диарея (неправильное питание) - Диспептическая диарея (гастроэнтерит, секреторная недостаточность поджелудочной железы, печени) - Токсическая диарея (уремия, отравления мышьяком, ртутью) - Дисбактериоз кишечника - Неспецифический язвенный колит - Болезнь Крона - Дивертикулит - Синдром мальабсорбции - Синдром Золлингера-Эллисона - Непроходимость кишечника - Синдром раздражённой толстой кишки. Лечение: - Госпитализация - при тяжёлых формах ВД, по эпидемиологическим показаниям (дети из закрытых детских коллективов). - Диета - Следует избегать употребления кофе, алкоголя, молочных продуктов, большинства фруктов, овощей, мяса - Через 12 ч после купирования диареи питание начинают с неконцентрированного бульона, солёного печенья, хлеба - При снижении частоты дефекаций постепенно в рацион включают рис, печёный картофель, куриный суп с рисом или лапшой - При нормализации стула добавляют печёную рыбу, яблочный соус, бананы, домашнюю птицу. - Пероральная регидратация - регидратационные соли, например Трисоль, Ацесоль, Дисоль, принимают небольшими глотками или через каждые 3-5 мин по 50-100 мл в течение 3-5 ч или до утоления жажды. Новорождённым и детям младшего возраста - по 5-10 мл каждые 5-10 мин в течение 4-6 ч. - Препараты, снижающие перистальтику кишечника (например, лоперамид). Осложнения - Дегидратация, вплоть до гиповолемического шока - Анемия. Течение и прогноз. Клинические проявления ВД варьируют от бессимптомных форм до тяжёлых гастроэнтеритов с развитием кишечного токсикоза. При своевременном проведении адекватной регидратации прогноз благоприятный. Профилактика - Ранняя изоляция заболевшего - Проведение полного комплекса дезинфекционных мероприятий с применением дезинфицирующих средств. Сокращение. ВД - вирусные диареи См. также рис. 4-15 МКБ. А08 Вирусные и другие уточнённые кишечные инфекции
диарея хроническая | Хроническая диарея - систематически обильный стул, масса которого превышает 300 г/сут, продолжающийся более 3 нед. Этиология и патогенез - Экссудативная диарея - бактериальные и воспалительные заболевания толстой кишки с повреждением эпителия, формированием язв, крипт-абсцессов. - Воспалительные заболевания толстой кишки - неспецифический язвенный колит, болезнь Крона, ишемический колит, радиационный колит, микроскопический колит, дивертикулит. - Инфекционные заболевания - энтеротоксины Shigella, Salmonella, Clostridium difficile, Ciyptosporidium, Campylobacter, Neisseria gonorrhoeae, Yersinia, Entamoeba histolytica, Lamblia intestinalis, Strongyloides stercoralis. - Злокачественные новообразования кишечника. - Ишемические заболевания кишечника. - Осмотическая диарея - скопление в просвете кишки невсасываемых осмотически активных растворимых углеводов, подвергающихся бактериальной ферментации с образованием летучих жирных и молочной кислот. - Заболевания, связанные с дефектом ферментов, - первичная, вторичная ферментопатии: лактазная недостаточность, целиакия. - Функциональная недостаточность желудка, поджелудочной железы, печени и желчевыводящей системы. - Анатомические повреждения кишечника: пострезекционные и сосудистые заболевания. - Иммунные заболевания. - Лекарственная мальабсорбция - маннитол, сорбитол, лактулоза, пектины, антрахиноны, антиметаболиты, цитостатики, жёлчные кислоты. - Секреторная диарея - патологическая секреция жидкости в кишечник вследствие избыточной секреции С1~, мальабсорбции Na+, К1''. - Энтеротоксины Vibrio cholerae, Escherichia со//, Bacillus cereus; различные вирусы (аденовирусы, крронавирусы и др.). - Гормоны (випома, водная диарея Бернера-Моррисона, синдром Зомшнгера-Эллисош, серотонинома, соматостатинома и др.). - Другие причины: мальабсорбция жёлчных кислот, накопление избытка жирных кислот, идиопатическая секреторная диарея (гиперсекреция С1~), медикаментозная диарея на фоне приёма слабитель- ных средств (бисакодил, лаксакодил, лактулоза, фенолфталеин, касторовое масло). - Моторная диарея - диарея вследствие спастических сокращений кишечника; характерна нормализация стула при голодании, приёме средств, тормозящих перистальтику, отмене слабительных средств. - Эндокринная патология - гипертиреоз, медуллярный рак щитовидной железы, аденома С-клеток щитовидной железы, карциноид-ньш синдром. - Висцеральная невропатия - ваготомия, симпатэктомия, диабетическая невропатия, амилоидная невропатия, склеродермия. - Заболевания головного и спинного мозга - опухоль, сирингомие-лия, боковой амиотрофический склероз, сухотка спинного мозга. - Анатомические повреждения, связанные с заболеваниями или операциями на органах ЖКТ: демпинг-синдром, синдром короткой кишки, синдром раздражённой кишки, системный склероз. - Медикаментозное воздействие - антациды, содержащие MgS04, Р042~, холиномиметические средства. Клиническая картина - Частый жидкий стул, боль в животе, тенезмы, ощущение урчания, переливания, вздутие живота, метеоризм, возможны лихорадка, похудание. - Экссудативная диарея - стул жидкий, часто с кровью и гноем. - Осмотическая диарея - стул обильный (полифекалия), может содержать большое количество остатков полупереваренной пищи (стеаторея, креаторея и т.д.). - Секреторная диарея - безболезненная обильная водянистая диарея (более 1 л). - Моторная диарея - умеренный объём фекалий (до 500 мл/сут), наличие в них непереваренных остатков. - См. также Синдром мальабсорбции. Лабораторные методы исследования - Анализ периферической крови - выявление признаков синдрома мальабсорбции: общий белок, альбумины, холестерин, электролиты плазмы, витамины В12> D, фолиевая кислота и др. См. Синдром мальабсорбции. - Копрологическое исследование - Посев для выделения патогенных бактерий и определения чувствительности к антибиотикам. Результаты положительны у 40% больных с лихорадкой и лейкоцитами в кале - Микроскопия кала на наличие гельминтов и их яиц (необходимо трёхкратное исследование) - Проба на скрытую кровь - Окрашивание Суданом чёрным для выявления стеатореи - Окраска по Райту или метиленовым синим для выявления лейкоцитов, что указывает на инвазивные инфекционные причины диареи. Можно выделить Staphylococcus aureus, Clostridium perfringens и Entamoeba histolytica без наличия лейкоцитов в кале. Синдромы раздражённой кишки, мальабсорбции и злоупотребление слабительными также не приводят к появлению клеточных элементов воспаления - Тест латекс-агглютинации для выявления Clostridium difficile. Специальные методы исследования - Ирригография - Ректоколоноскопия (проктосигмоидоскопия) - Биопсия для обнаружения патологических изменений в кишечной стенке на гистологическом уровне. Дифференциальная диагностика - Дифференциация функциональных и органических нарушений - Выяснение причины диареи. Лечение: Диета - Диета № 46. Способствует торможению перистальтики, уменьшению секреции воды и электролитов в просвет кишечника; принцип механического и химического щажения. В острый период необходимо исключение продуктов, усиливающих моторно-эвакуаторную и секреторную функции кишечника - Элиминационные диеты при ферментативной недостаточности - аглютеновая, алактозная и др. Бактериальные препараты - Бактисубтил - по 1 капе 2-3 р/сут за 1 ч до еды - Энтерол - по 1-2 капе 2-4 р/сут, курс лечения - 3-5 дней. Особенно эффективен при диарее, развившейся после антибактериальной терапии - Хилак-фор-те - по 40-60 капель 3 р/сут; после 2 нед дозу препарата снижают до 20-30 капель 3 р/сут и лечение продолжают ещё 2 нед - Бифидумбактерин, бификол, лактобактерин, линекс, ацилакт, нормафлор обычно назначают после антибактериальной терапии в течение 1-2 мес. Симптоматические средства - Смекта - по 3 г (1 пакетик) 3 р/сут за 15-20 мин до еды в виде болтушки (содержимое пакетика растворяют в 50 мл воды) следует принимать отдельно от других ЛС - Таннакомп по 2 таблетки 3 р/сут в течение 5 дней - Фитотерапия - сборы лекарственных трав (эвкалипт, ромашка, ольховые соплодия, дубовая кора, лапчатка, барбарис). Регуляторы моторики - Лоперамид - при острой диарее сначала 4 мг, затем по 2 мг после каждого случая жидкого стула (не более 16 мг/сут); при появлении нормального стула и отсутствии акта дефекации в течение 12 ч приём препарата следует прекратить. Меры предосторожности. При тяжёлых формах инфекционной диареи, неспецифическом язвенном колите и болезни Крона лечение лоперамидом не показано из-за риска развития токсической дилатации кишечника, кишечной непроходимости, усиления эндотоксикоза - Октреотид по 100 мкг и/к 3 р/день - при тяжёлой форме секреторной и осмотической диареи различного генеза - Даларгин (2 мг/сут п/к, в/в) уменьшает частоту дефекаций, тенезмов - Блокаторы кальциевых каналов (верапамил, форидон) применяют месяцами или годами - после резекции кишечника или при гиперкинезии толстой кишки). Терапия различных видов диареи - Секреторная диарея - холестирамин, ингибиторы секреции (октреотид) - Осмотическая диарея - стимуляторы всасывания (октреотид, форидон), анаболические гормоны, пищеварительные ферменты, комплексная метаболическая терапия - Экссудативная диарея - сульфасалазин, месалазин, глюкокортикоиды - Моторная диарея - модуляторы моторики: лоперамид, деб-ридат; психотерапия, лечение основного заболевания. Регидратационная терапия в основном показана при острой диарее; при хронической её назначают при необходимости. Синоним. Понос хронический См. также Диарея вирусная, Синдром мальабсорбции МКБ-10 - А09 Диарея и гастроэнтерит предположительно инфекционного происхождения - К52.9 Неинфекционный гастроэнтерит и колит неуточнённый Примечание. ЛС, вызывающие диарею: слабительные; антациды, содержащие соли магния; антибиотики (клиндамицин, линкомицин, ампициллин, цефалоспорины), антиаритмические средства (хинидин, анаприлин), препараты наперстянки, ЛС, содержащие соли калия, искусственный сахар (сорбитол, маннитол), хенодезоксихолевая кислота, холестирамин. сульфасалазин, антикоагулянты.
дивертикулы желудка и двенадцатиперстной кишки | Дивертикулы желудка в 75% случаев возникают на задней его стенке вблизи малой кривизны (обычно на расстоянии 2 см от пищеводно-желудочного соединения). Врождённый дефект развития желудка. При отсутствии кровотечения или перфорации течение бессимптомно. Клинические проявления возникают при воспалении дивертикула, симптоматика напоминает клиническую картину язвенной болезни желудка. Псевдодивертикулы (чаще локализованы в антральной части желудка) - последствия рубцевания язвенного дефекта. Дивертикулы двенадцатиперстной кишки по частоте занимают второе место после дивертикулов ободочной кишки (10% всех дивертикулов ЖКТ); чаще всего врождённые. Только 4-5% дивертикулов сопровождается клиническими проявлениями. Дивертикулы могут быть одиночными и множественными (25-30% случаев). Дивертикулы двенадцатиперстной кишки относят к т.н. пульсирующим дивертикулам; пульсация обусловлена сокращениями гладкомышечного слоя кишки. Дивертикулы могут осложняться тяжёлыми кровотечениями или перфорацией. При наличии неосложнённых дивертикулов никакого лечения не требуется. - Приблизительно 70% дивертикулов двенадцатиперстной кишки локализуется в области большого дуоденального сосочка (чаще на расстоянии 1-2 см), именно они чаще остальных вызывают клиническую симптоматику (например, кровотечения). - В некоторых случаях общий жёлчный проток открывается прямо в дивертикул, что препятствует нормальному опорожнению желчевыводящих путей с возможной обструкцией. Клиническая картина - Клинические признаки возникают только при осложнениях. - Дивертикулы верхнего горизонтального отдела проявляются клинической симптоматикой язвенной болезни, что связано с попаданием в дивертикул кислого содержимого и возникновением в нём эрозии и язвы. - Дивертикул нисходящего отдела кишки при возникновении воспалительного процесса может обусловить компрессию большого сосочка двенадцатиперстной кишки (фатерова соска) с последующим развитием холангита, панкреатита, механической желтухи. Возможен и непосредственный переход воспаления на поджелудочную железу с развитием хронического панкреатита. - Дивертикулы нижнего горизонтального отдела при развитии дивертикулита могут вызвать сдавление двенадцатиперстной кишки и привести к её непроходимости. Диагностика. Диагноз ставят на основании клинической картины, контрастного рентгенологического исследования желудка и двенадцатиперстной кишки, эндоскопии. Лечение: - Лечение в основном консервативное, направлено на излечение и профилактику дивертикулита. - При частых рецидивах осложнений, больших размерах дивертикула показано оперативное лечение - Во время операции для обнаружения дивертикула проводят инсуффляцию воздуха через зонд, введённый в двенадцатиперстную кишку - После обнаружения дивертикула производят его погружение и ушивание дефекта мышечной оболочки кишки. При больших дивертикулах иногда производят резекцию желудка по методу Бйлльрот-1\. Прогноз благоприятный См. также Болезнь дивертикумрная. МКБ - К31.4 Дивертикул желудка - К57 Дивертикулярная болезнь
дивертикул меккеля | Дивертикул Меккеля - незаращённый эмбриональный желточный проток (аномалия развития подвздошной кишки) -расположен на противобрыжеечном крае подвздошной кишки на расстоянии 60-100 см от илеоцекального угла. Дивертикул Меккеля считают истинным дивертикулом, т.к. его стенка содержит все слои кишки. Средняя длина - 5-7 см, но бывают дивертикулы и большего размера. Эпителий примерно одной трети дивертикулов относят к эпителиям железистого типа, способных вырабатывать соляную кислоту. Частота проявления. Частота в популяции - 2-3%. 50% случаев - дети до 10 лет, остальные манифестируют в возрасте до 30 лет. Клиническая картина - В 95% случаев протекает бессимптомно - Клиническая картина возникает при присоединении осложнений - У детей возникает пептическое изъязвление близлежащей слизистой оболочки подвздошной кишки, что нередко является причиной массивного кишечного кровотечения - У взрослых - Острый дивертикулит. Клинические проявления настолько сходны с симптомами острого аппендицита, что дифференциальный диагноз до операции практически невозможен. Если в ходе операции обнаружен интактный червеобразный отросток, необходима ревизия подвздошной кишки примерно на протяжении 100 см от илеоцекального угла - Непроходимость кишечника вследствие инвагинации, заворота тонкой кишки вокруг дивертикула, вызванного хроническим дивертикулитом спаечного процесса - Перфорация дивертикула обычно возникает вследствие его воспаления и изъязвления, реже - в результате пролежня каловым камнем или инородным телом - Малигнизация эктопированной слизистой оболочки желудка с развитием рака - Возможно сочетание нескольких осложнений. Диагностика. Основной метод - рентгенологическое исследование с контрастированием кишечника взвесью сульфата бария. Лечение. Бессимптомные дивертикулы удалять не следует. Наличие любых клинических проявлений, связанных с дивертикулом подвздошной кишки, - показание к его удалению. Прогноз благоприятный. См. также Болезнь дивертикулярная МКБ. Q43.0 Дивертикул Меккеля
дивертикулы пищевода | Наиболее частая локализация - шейный отдел пищевода (70%), уровень бифуркации трахеи (20%) и наддиафрагмаль-ный отдел пищевода (10%). Бифуркационные дивертикулы относят к тракционным, остальные - к пульсионным (см. Болезнь дивертикумрная). Дивертикул шейного отдела пищевода возникает в результате слабости задней стенки глоточно-пищеводного перехода (лаймеровский треугольник) - с одной стороны и дискинезии перстневидно-глоточной мышцы - с другой. Наиболее вероятной причиной считают нарушение координации сократительной активности перстневидно-глоточной мышцы, действующей как верхний сфинктер пищевода. В результате преждевременного сокращения верхнего сфинктера возникает повышение давления, и слизистая оболочка треугольника Кимиана выпячивается, образуя дивертикул. - Среди дивертикулов шейного отдела пищевода наиболее часто возникает дивертикул Цёнкера. Это расположенное выше области перстневидно-глоточной мышцы мешковидное выпячивание слизистой оболочки пищевода, формирующееся сначала на задней его стенке, а затем переходящее на боковые. Довольно часто мешковидный дивертикул, заполненный пищевыми массами, вызывает извне сдавление и обструкцию пищевода. Дивертикулы больших размеров требуют хирургического лечения, - Бифуркационные дивертикулы считают тракционными. Они образуются вследствие натяжения спаек околопищеводной клетчатки в средней и дистальной частях пищевода; полагают, что они возникают вторично при воспалительных процессах, например при туберкулёзе (рубцевание лимфатических узлов, гранулём). - Наддиафрагмальные дивертикулы обычно расположены в нижней трети пищевода над пищеводным отверстием диф-рагмы. Они исходят чаще всего из правой стенки пищевода, но растут влево. Клиническая картина - Дивертикул Цёнкера. Основной симптом - дисфагия - Даже маленький дивертикул может обусловить дисфагию спастического характера - При больших размерах дивертикула после приёма пищи возникает ощущение давления и распирания в области шеи, одновременно кпереди от левой грудино-клю-чично-сосцевидной мышцы появляется пальпируемое образование - Постепенно наполняющийся пищей дивертикул может сдавливать пищевод и вызвать его обструкцию - При опорожнении дивертикула возникает регургитация остатков пищи в ротовую полость, сопровождаемая специфическим шумом, - проходимость пищевода восстанавливается - При надавливании на дивертикул также происходит регургитация остатков пищи; кислое желудочное содержимое при этом не выделяется. Регургитация может происходить и по ночам (на подушке остаются следы пищи и слизи), появляется неприятный запах изо рта, кашель, голос приобретает булькающий оттенок. - Бифуркационный дивертикул. Клиническая картина аналогична дивертикулам шейного отдела и провоцируется пробой Вальсалъвы (напряжение мышц брюшного пресса после максимального вдоха). Застой пищи в дивертикуле приводит к развитию дивертикулита и перидивертикулита, последний может осложниться перфорацией дивертикула в трахею, в результате чего возможно развитие аспирационной пневмонии и абсцесса лёгкого. - Наддиафрагмальные дивертикулы чаще бессимптомны. Диагностика - Для диагностики дивертикулов чаще прибегают к контрастному рентгенологическому исследованию - Эндоскопическое исследование следует применять по строгим показаниям (возможна перфорация дивертикула, особенно при локализации его в шейном отделе пищевода). Дифференциальный диагноз - спазм пищевода диффузный, околопищеводная грыжа и рак пищевода. Лечение. Оперативное лечение показано при больших дивертикулах, склонных к развитию осложнений. Прогноз благоприятный. См. также Болезнь дивертикулярная МКБ - К22.5 Дивертикул пищевода приобретённый - Q39.6 Дивертикул пищевода врождённый
дисбеталипопротеинемии | Абеталипопротеинемия - в крови нет р-липопротеинов, хиломикронов, липопротеинов с плотностью ниже 1,063 (ЛНП и ЛОНП), эритроциты имеют множественные шиловидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия ЛНП, транспортирующих жирорастворимые витамины). Часты нарушения всасывания в кишечнике, а также (вследствие демиелинизации аксонов) нарушения координации, атаксия, нистагм, пигментная дегенерация сетчатки и отставание в умственном развитии. Стеаторея возникает вследствие недостатка апопротеина В, определяющего образование хиломикронов в клетках кишечника. При биопсии тонкой кишки - жировые включения в эпителиальных клетках. Гипобеталипопротеинемия - уменьшено содержание р-липопротеинов, часто протекает бессимптомно. Содержание ЛВП в норме или увеличено, триглицеридов - от 70 до 120 мг%, ЛНП - от 20 до 70 мг%. Всасывание жиров обычно не нарушено. Причины. Гипобеталипопротеинемия (R) и абеталипопротеинемия (р) - наследуемые расстройства, вызванные мутациями гена аполипопротеина В, главного аполипопротеина хиломикронов и ЛОНП (*200100, 2р23-р24, тенАРОВ, множество аллелей). Также обнаружены дефекты в большой субъединице молекулы микросомального белка-переносчика триглицеридов (*157147). Лечение: - Специфической терапии нет - Диета: богатые полиненасыщенными жирными кислотами из семейства лино-леновой кислоты и витамином Е продукты (растительные масла: подсолнечное, кукурузное, хлопковое, соевое, льняное, конопляное), злаковые грубого помола и бобовые - Витамин Е (токоферола ацетат) в высоких дозах (до 100 мг/кг/сут в несколько приёмов внутрь) может уменьшить выраженность неврологических проявлений - Одновременно назначают витамин А (ретинол) для профилактики гиповитаминоза А, т.к. токоферол в высоких дозах может вызвать его развитие. Меры предосторожности. Высокие дозы витамина Е при длительном применении могут повысить риск кровотечений при гипопрот-ромбинемии, связанной с недостаточностью витамина К. Синонимы - Бассена-Корнцвейгасиндром - Акантоцитоз (эритроцитов) См. также Гиповитаминоз и гипервитаминоз Е, Диарея хроническая. Непереносимость лактозы, Синдром мальабсорбции, Акантоцитоз (nl), Дефекты аполипопротеинов МКБ. Е78.6 Недостаточность липопротеидов MIM. 200100 Абеталипопротеинемия Литература. Bassen FA, Kornzweig AL: Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. Blood 5: 381-387, 1950; Hardman DA et al: Molecular and metabolic basis for the metabolic disorder normotriglyceridemic abetalipoproteinemia. / Clin. Invest. 88: 1722-1729, 1991; Narcisi TME et al: Mutations of the microsomal triglyceride-transfer-protein gene in aplipoproteinemia.Am. / Hum. Genet. 57: 1298-1310, 1995; Sharp D et al: Cloning and gene defects in microsomal trigiyceride transfer protein associated with abetalipoproteinaemia. Nature 365: 65-69, 1993; Shoulders CC et al: Abetalipoproteinemia is caused by defects of the gene encoding the 97 kDa subunit of a microsomal trigiyceride transfer protein. Hum. Molec. Genet. 2:2109-2116, 1993
дискератоз врождённый | Врождённый дискератоз - наследственное заболевание кожи с пойкилодермией, лейкоплакией слизистой оболочки рта, дистрофией ногтей, ладонно-подошвенным гипергидрозом, закупоркой или атрезией слёзно-носовых каналов; возможно сочетание с тромбоцитопенической пурпурой. Чаще наблюдают Х-сцепленную форму. - Дискератоз врождённый Х-сцепленный (*305000, Xq28, ген DKC, N рецессив). Клинически: сетчатая гипер- и гипопигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, дистрофия ногтей, постоянное слезотечение вследствие атрезии слёзных протоков, тром-боцитопения, анемия, панцитопения, атрофия яичек, озлокаче-ствляющаяся лейкоплакия заднего прохода, слизистой оболочки рта и кожи, болезнь Ходжкена, аденокарцинома поджелудочной железы, нарушения иммунитета (инфицирование условно-патогенной микрофлорой, повышение уровней иммуноглобулинов), умственная отсталость, глухота, пренатальное и послеродовое замедление роста, кровотечения из язв слизистой оболочки, цирроз печени, некроз головок бедренных костей, внутричерепные кальцификаты, Лабораторно: повышенная частота хромосомных нарушений, индуцированных радиацией. Синоним: синдром Ццнс-сера-Коула- Энгмена. - Дискератоз врождённый типа Скоггинса (127550, ЭД. Клинически: ретикулярная гиперпигментация кожи, отсутствие дерматоглифических узоров на пальцах, ладонный гиперкератоз, дистрофия ногтей,остеопороз, лейкокератоз слизистых оболочек, редкие волосы, аномалии зубного ряда, отсутствие слёзных точек, анемия, иммунодефицит. Лабораторно: меланин в кожных фагоцитах, эндоредупликация хромосом, увеличенная частота хромосомных разрывов. - Дискератоз врождённый доброкачественный (*127600, ЗД - проявляется лейкоплакией на слизистых оболочках ротовой полости и конъюнктивах. Лабораторно: шиповатый слой эпидермиса содержит многочисленные эозинофильные клетки. МКБ. L90.8 Другие атрофические изменения кожи МШ Дискератоз врождённый: Х-сцепленный (*305000), доминантный (127550,127600) Литература. Scoggins RB et al: Dyskeratosis congenita with Fanconi-type anemia: investigations of immunologic and other defects. Clln. Res. 19: 409, 1971
дисменорея | Дисменорея - боль в надлобковой области, возникающая незадолго до менструации и во время неё. - Первичная дисменорея (ПД) - патологические признаки при физикальном обследовании отсутствуют. - Вторичная дисменорея (ВД) - следствие органических изменений, боль часто выражена сильнее, чем при ПД. Частота. 40% взрослых женщин. Этиология - ПД - повышение в 2-7 раз выработки простагландинов и других медиаторов, вызывающих ишемию матки в результате агрегации тромбоцитов, вазоконстрикции. неритмичных сокращений волокон миометрия, оказывающих давление, превышающее системное - ВД - Врождённые аномалии матки и влагалища - Стеноз шейки матки - Эндометриоз (в т.ч. и аденомиоз) - Опухоли органов таза (особенно лейомиома). Факторы риска - ПД - Отсутствие в анамнезе родов - Дисменорея в семейном анамнезе - ВД - Инфекции органов таза (в т.ч. заболевания, предающиеся половым путём) - Эндометриоз. Клиническая картина - Лёгкая степень - ощущение дискомфорта, умеренные боли сжимающего характера, тяжесть в надлобковой области в 1 день менструации, другие симптомы отсутствуют. - Средняя степень - ощущение дискомфорта в первые 2-3 дня менструации, невыраженные боли, сопровождающиеся лёгким недомоганием, диареей, головной болью. - Тяжёлая степень - интенсивная схваткообразная боль в течение 2-7 дней, боль в поясничной области, бёдрах, головная боль. - Отличия ПД от ВД. - ПД - болезненные ощущения начинаются одновременно с менструацией и продолжаются 1-3 дня, боль схваткообразная или пульсирующая, локализована в нижней части живота, часто иррадиирует в поясницу и переднюю поверхность бёдер. - ВД - боль чаще возникает за 1-2 дня до менструации, характер зависит от конкретной причины (эндометриоз, инфекции мочеполового тракта и т.д.); в анамнезе - начало заболевания через 12-24 мес после наступления менар-хе; при физикальном обследовании возможно обнаружение морфологического субстрата. Метод исследования - УЗИ. Дифференциальный диагноз - Инфекции органов таза и мочеполовых путей - Осложнённая беременность - Самопроизвольный аборт - Эктопическая беременность - Новообразования матки и яичников - Эндометриоз. Лечение: Тактика ведения - ВД - лечение инфекций; подавление роста эндометрия при подозрении на эндометриоз - Чрескожная электрическая стимуляция нервов. Хирургическое лечение. При тяжёлом эндометриозе экстирпация матки с придатками; аденомиозе - надвлагалищная ампутация матки. Лекарственная терапия - Препараты выбора - НПВС, например ибупрофен по 400-600 мг каждые 4-6 ч или напроксена натриевая соль (напроксен) по 550 мг каждые 12 ч, или - аспирин (ацетилсалициловая кислота) по 650 мг каждые 4-6 ч - Пероральные контрацептивы. - Альтернативные препараты - Нафарелина ацетат по 200-400 мг/сут - при эндометриозе - Трамадол - при тяжёлой степени. Осложнения - ПД - тревожные расстройства и/или депрессия - ВД - бесплодие. Прогноз. ПД - улучшение с возрастом и после родов. Прогноз ВД зависит от этиологического фактора. Синоним. Менструальные крампи См. также Эндометриоз, Беременность эктопическая Сокращения - БД - вторичная дисменорея - ПД - первичная дис-менорея МКБ - N94.4 Первичная дисменорея - N94.5 Вторичная дисменорея - N94.6 Дисменорея неуточнённая
диспепсия функциональная | Функциональная диспепсия - расстройство пищеварения, обусловленное функциональными нарушениями ЖКТ. Характеризуется хроническими неприятными ощущениями в эпигастральной области (чаще всего болью и чувством тяжести), быстрым насыщением, тошнотой и/или рвотой, отрыжкой без признаков структурных изменений ЖКТ. Частота - 15-21% пациентов, обращающихся к терапевтам с жалобами со стороны ЖКТ. Клинические варианты течения - Язвенноподобный - Рефлюк-соподобный - Дискинетический - Неспецифический. Этиология и патогенез - Нарушение моторики верхних отделов ЖКТ (снижение тонуса нижнего пищеводного сфинктера, дуоденога-стральный рефлюкс, снижение тонуса и эвакуаторной активности желудка) - Нервно-психические факторы - часто наблюдают депрессии, невротические и ипохондрические реакции - Предполагают этиологическую роль Helicobacter pylori, хотя единого мнения в данном вопросе не достигнуто. Клиническая картина - Особенности в зависимости от варианта течения - Язвенно-подобный вариант - боль или ощущение дискомфорта в эпигастральной области натощак или ночью - Рефлюксоподобный вариант - изжога, срыгивание, отрыжка, боли жгучего характера в области мечевидного отростка грудины - Дискинетический вариант - чувство тяжести и переполнения в эпигастральной области после еды, тошнота, рвота, анорексия - Неспецифический вариант - жалобы трудно отнести к той или иной группе. - Возможно наличие признаков нескольких вариантов. - Более чем у 30% пациентов сочетается с синдромом раздражённой кишки. Специальные исследования для исключения органической патологии ЖКТ - ФЭГДС - Рентгенография верхних отделов ЖКТ - УЗИ органов брюшной полости - Выявление Helicobacter pylori - Ирригог-рафия - Суточное мониторирование внутрипищеводного рН (для фиксирования эпизодов дуоденогастрального рефлюкса) - Манометрия пищевода - Эзофаготонометрия - Электрогастография - Сцинтиграфия желудка с изотопами технеция и индия. Дифференциальный диагноз - Желудочно-пищеводный рефлюкс - Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки - Хронический холецистит - Хронический панкреатит - Рак желудка - Диффузный эзофагоспазм - Синдром мальабсорбции - ИБС - Вторичные изменения ЖКТ при сахарном диабете, системной склеродермии и др. Лечение: Диета - Исключение из рациона трудноусвояемой и грубой пищи - Частое и дробное питание - Прекращение курения и злоупотребления алкоголем, приёма НПВС. Тактика ведения - При выявлении Helicobacter pylori эрадикация (см. Болезнь язвенная пептическая) - При наличии депрессивных или ипохондрических реакций - рациональная психотерапия, возможно назначение антидепрессантов - При язвенноподобном варианте течения - антациды, селективные холинолитики, например гастроцепин (пиренцепин), Н2-блокаторы; возможно применение коротким курсом ингибиторов протонного насоса (омепразол) - При рефлюксопо-добном и дискинетическом вариантах для ускорения опорожнения желудка, уменьшения гиперацидного стаза - церукал (метоклопрамид) по 10 мг 3 р/сут до еды, мотилиум (домпе-ридон) по 10 мг 3 р/сут до еды, цисаприд (при сочетании с синдромом раздражённой кишки) по 5-20 мг 2-4 р/сут до еды - Прокинетики повышают тонус нижнего пищеводного сфинктера и ускоряют эвакуацию из желудка - метоклопрамид по 10 мг 3 р/сут до еды. Противопоказания - Магнийсодержащие антациды - при почечной недостаточности - Пиренцепин - в I триместр беременности - Домперидон - при гиперпролактинемии, беременности, кормлении грудью - Цисаприд - при желудочно-кишечных кровотечениях, беременности, кормлении грудью, выраженных нарушениях функций печени и почек. Меры предосторожности - У пациентов с заболеваниями печени и почек дозы антагонистов Н2-рецепторов следует подбирать индивидуально - Антациды, содержащие кальций, могут способствовать образованию камней в почках - Следует соблюдать осторожность при назначении пиренцепина при глаукоме, гипертрофии предстательной железы - При приёме метоклопрамида возможны экстрапирамидные расстройства, сонливость, шум в ушах, сухость во рту; следует соблюдать осторожность при назначении препарата детям до 14 лет - Побочные эффекты цисаприда связаны с холиномиметическим действием. Лекарственное взаимодействие - Антациды замедляют всасывание дигоксина, препаратов железа, тетрациклина, фторхинолонов, фолиевой кислоты и других препаратов - Циметидин замедляет метаболизм в печени многих ЛС, например антикоагулянтов, ТАД, бензо-диазепиновых транквилизаторов, дифенина, анаприлина, ксантинов. Течение длительное, часто хроническое с периодами обострений и ремиссий. Синонимы - Неязвенная диспепсия - Идиопатическая диспепсия - Неорганическая диспепсия - Эссенциальная диспепсия См. также Болезнь язвенная пептическая, Гастрит, Синдром раздражённой толстой кишки МКБ КЗО Диспепсия
дисплазия арскога-скопа | Дисплазия Арскога- Скотта - низкорослость, макроцитар-ная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: 91 (100050, сильное влияние пола), К (*305400, большинство случаев), тип Кувейт (227330). Для фенотипа К (*305400, классический синдром) установлена локализация поражённого локуса (Xpl 1.21, ген FGD1 \FGDY, AAS]). Клиническая картина. Задержка роста от лёгкой до умеренной, мыс вдовы, гипоплазия верхней челюсти, нос с широкой спинкой и вывернутыми ноздрями, широкая верхняя губа, изогнутая линейная бороздка под нижней губой, гипертело-ризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, астигматизм, увеличенная роговица, мягкие ушные раковины, расщелина верхней губы/нёба, шалевидная мошонка, криптор-хизм, брахидактилия, контрактуры пальцев, клинодактилия, синдактилия, поперечная складка на ладони, лимфатический отёк стоп, слабость связок, рассекающие остеохондриты, переразгибание дисталъных суставов пальцев, коленных суставов, плоскостопие, гиперподвижность шейных позвонков, мак-роцитарная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, неперфорированный задний проход, интерстициаль-ные заболевания лёгких, деформация грудины. Синонимы - Лице-генитальная дисплазия - Лице-генитальный синдром - Арскога-Скотта синдром - Лице-пальце-генитальная дисплазия - Лице-пальце-генитальный синдром МКБ: Q87.1 Синдром Арскога MIM - 100050 Синдром Арскога - 227330 Лрског-подобный синдром - 305400 Синдром Арскога-Скотта Литература. Aarskog D: A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. J. Pediat. 77: 856-861; Pasteris NG et al: Isolation and analysis of the faciogenital dysplasia (Aarskog-Scott syndrome) gene: a putative, rho/rac guanine nucleotide exchange factor. Cell 79: 669-678, 1994; Porteous MEM, Goudie DR: Aarskog syndrome. J. Med. Genet. 28: 44-47, 1991; Scott CI, Jr: Unusual fades, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. VII (6): 240-246,1971
дисплазии черепно лицевые | Черепно-лицевые дисплазии - обширная группа дефектов развития с выраженными девиациями формы лицевого скелета, часто с гипертелоризмом. Вовлечённый ген, как правило, неизвестен, тип наследования устанавливают не всегда. - Дисплазия фронтоназальная доминантная (122920, 9J). Клиничес-кд: синостоз венечного шва, брахицефалия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщепление кончика носа, широкая спинка носа, высокое арковидное нёбо, расщелина губы/нёба, удлинённые вдавленные ногти, жёсткие волосы, аномалии пальцев кистей и стоп (широкий I палец, синдактилия), псевдоартрозы ключиц, куриная грудь, диафрагмальная грыжа, шалевидная мошонка, гипоспадия, у женщин заболевание протекает тяжелее. - Дисплазия фронтоназальная Х-сцепленная (1 тип: - 304110, Хр22, ген CFND; 2 тип: 305645, К): гипертелоризм, синостоз венечного шва, брахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, расщепление кончика носа, аномалии суставов, удлинённые вдавленные ногти и другие аномалии пальцев. Синонимы: дисплазия кранио-фронтальная, дизостоз кранио-фронто-назальный, синдром кранио-фронтоназальный. - Дисплазия брахицефалофронтоназальная (* 145420, R): гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, нависающий лоб, широкая или вдавленная переносица, короткий нос, широкие брови, мыс вдовы, маленькие широкие кисти, шалевидная мошонка. - Дизостоз акрофронтофационазальный, (201180, 201181 р): постак-сиальная полисиндактилия, фронтоназальный дизостоз и расщелина верхней губы/нёба. - Киста дермоидная фронтоназальная (600679,R): дермоидные кисты области лба и носа, аносмия, затруднение носового дыхания, искривление носовой перегородки, расширенная спинка носа, ночные приступы с галлюцинациями и дисфазией, изменения личности, отёк соска зрительного нерва, гипертелоризм, расширение носовой перегородки. - Дисплазия фронтоназальная множественная (136760,R): передняя черепномозговая грыжа, гипертелоризм, широкая переносица, срединная борозда носа, отсутствие кончика носа, глубоко прорезанные ноздри, мыс вдовы, тетрада Фалло, иногда умственная отсталость, аплазия большеберцовой кости, полидактилия первых пальцев стоп, варусная деформация ног. - Синдром FOAR (oTfaciooculoacousticorenal, 227290, р): гипертелоризм, миопия, нейросенсорная тугоухость, дисплазия эпифизов головок бедренных костей, протеинурия. МКБ. Q75.9 Врождённая аномалия костей черепа и лица неуточнённая
дисплазия шейки матки | Дисплазия шейки матки - неинвазивные неопластические изменения эпителия шейки матки в зоне перехода однослойного цилиндрического эпителия шеечного канала в многослойный неороговевающий влагалищной части шейки матки, часто возникающие после инфицирования ВПГ и вирусом папил-ломы человека (ВПЧ). - Лёгкая дисплазия (цервикальная интраэпителиальная дисп-лазия I, сквамозное интраэпителиальное повреждение малой степени) - умеренная пролиферация эпителиальных клеток базального и парабазального слоев. - Умеренная дисплазия (цервикальная интраэпителиальная дисплазия II, сквамозное интраэпителиальное повреждение средней степени) - патологические изменения захватывают всю нижнюю половину эпителиального пласта. - Тяжёлая дисплазия (цервикальная интраэпителиальная дисплазия III, carcinoma in situ) - клеточные изменения захватывают всю толщу ороговевающего эпителия; значительная пролиферация клеток базального и парабазального слоев, появление гиперхромных клеток, нарушение в клетках ядерно-цитоплаз-матического соотношения в сторону увеличения ядра. Частота. Распространённость в возрасте 27-28 лет составляет 3 600:100 000 населения. Преобладающий возраст. Средний возраст для карциномы in situ составляет 28 лет. Этиология. Выявлена тесная связь с ВПГ и ВПЧ типов 6, 11, 16, 18, 31, 33 и 35. Факторы риска - Неоднократные беременности и/или роды до 20 лет - Ранний возраст первого полового сношения - Наличие остроконечных кондилом - Курение - Беспорядочные половые связи - Низкое социально-экономическое положение - Хронический цервицит. Патоморфология - Глыбки из ядерного хроматина - Изменение ядер-но-цитоплазматического отношения - Койлоцитоз. Клиническая картина - Часто протекает бессимптомно - Иногда выявляют остроконечные кондиломы вульвы, влагалища или заднего прохода - Иногда диагностируют заболевания, передающиеся половым путём (например, хламидиоз, гонорею). Лабораторные исследования. Мазок по Папаниколау. Специальные исследования - Осмотр в зеркалах - Кольпоскопия и прямая биопсия - Выскабливание канала шейки матки - При отрицательном кольпоскопическом исследовании и положительных результатах выскабливания шеечного канала характер и степень дисплазии шейки матки можно адекватно оценить лишь с помощью конусовидной биопсии (конизации) и гистологического исследования эндоцер-викальных желез - Типирование вирусной ДНК. Дифференциальный диагноз - Инвазивный рак шейки матки - Остроконечные кондиломы. Лечение: Режим амбулаторный. После конизации ограничение физической нагрузки в течение 4 нед. Тактика ведения. Врачебный осмотр, оценка результатов специальных исследований, решение вопроса о виде хирургического вмешательства. Хирургическое лечение - Создание термического повреждения на глубину 5-7 мм для уничтожения потенциально диспластического эпителия, лежащего под зоной трансформации - Местные деструктивные способы лечения при дисплазии шейки матки или раке in situ - Электрокаутеризация - Криотерапия - Конизация диатермической петлёй. Лекарственная терапия - вспомогательный метод лечения. Фторурацил 1-2 р/сут внутривлагалищно в виде 5% мази. После нанесения мази руки необходимо немедленно вымыть; следует избегать попадания мази в глаза, нос или рот. Наблюдение - Мазок по Папаниколау и кольпоскопия через 3 мес после лечения - В дальнейшем мазок по Папаниколау каждые 6 мес - Ежегодная кольпоскопия в течение первых 2 лет - Зондирование шеечного канала для подтверждения его проходимости - Гистерэктомия показана женщинам со стойкими тяжёлыми поражениями, несмотря на повторное лечение местными деструктивными методами. Профилактика - Воздержание от случайных половых связей или использование барьерных методов контрацепции - Отказ от курения - Ежегодное проведение исследования мазков по Папаниколау - При необходимости проведение кольпоскопии. Осложнения - Тяжёлая форма дисплазии может прогрессировать в рак шейки матки - Осложнения конизации шейки матки: кровотечение, инфицирование, стеноз шейки матки, недостаточность шейки матки, бесплодие, неполное иссечение поражённой ткани (обусловливает возникновение рецидива). Течение и прогноз - Прогноз благоприятный - Частота излечения после хирургического вмешательства составляет 85-96% - Вероятность рецидивов - 5-15%, из них 85% выявляют в течение 2 лет после лечения - Возможен рецидив вследствие неполного иссечения, в т.ч. обусловленный персистированием ВПЧ в организме пациентки. Беременность - Дисплазия может прогрессировать - Очень важно определить степень дисплазии и исключить инвазивный рак - Дисплазия во время беременности не требует определённого лечения - Дисплазию не считают показанием для кесарева сечения. См. также Рак шейки матки Сокращение. ВПЧ - вирус папилломы человека МКБ. N87 Дисплазия шейки матки Примечания - Койлоцит - клетка плоского эпителия, часто двуядерная с перинуклеарным просветлением; характерна для остроконечной кондиломы. Появление койлоцитов обусловлено ВПЧ - Отношение ядерно-цитоплазматическое - отношение объёма ядра клетки к объёму цитоплазмы - Повреждение сквамозное интраэпителиальное - термин относят только к мазкам по Папаниколау.
дисплазия эктодермальная | Эктодермальные дисплазии - врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) - наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска - Перегрев организма - Нарушение питьевого режима. Основные формы - Крпста-Сименса-Турена синдром (*305100, Xql3.1, дефект гена EDA, К рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желез в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипо-гидротическая, Крйста-Сйменса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сйменса синдром, кератоз идиопатический многоформный. - Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13qll-q12.1, дефект гена HED, R): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи -дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается ке-ратодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческётти эктодермальная дисплазия. Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13ql2). Редкие формы. Различают около 20 форм эктодермальных дисп-лазий (с нарушенным или нормальным потоотделением), например: - Синдром Кристиансона-Фурй (601375, R) отличается от синдрома Клустона (129500) отсутствием поражения кожи - Синдром Базана(* 129200,R) - эктодермальная дисплазия без дерматогли-фических узоров ладоней, с изменениями ногтей и четырёхпальце-вой ладонной складкой - Дисплазия эктодермальная гипогидроти-ческая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела (225040, р vs. К, протяжённой делеции синдром). Клинически: выраженная умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, гипогидротическая эктодермальная дисплазия, первичный гипотиреоз, эктопическая щитовидная железа. Лабораторно: низкие концентрации Т3 и Т4, повышение ТТГ. Специальные исследования - Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов) - Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина) - Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподоб-ный стержень волоса без коркового слоя - Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у детей до года. Дифференциальный диагноз - Эмиса-ванКрёвельда синдром - Лангера-Гедиона синдром. Лечение хирургическое - Челюстно-лицевая хирургическая коррекция - Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей. См. также Ангидроз МКБ Q82.4 Эктодермальная дисплазия MIM - 129200 Синдром Базана - 129500 Дисплазия эктодермальная гидротическая - 225040 Дисплазия эктодермальная гипогидротическая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела - 305100 Синдром Крйста- Сйменса- Турена - 601375 Синдром Кристиансона- Фурй Литература. Basan M: Ektodermale Dysplasie, fehlendes Papillarmuster. Nagelveraenderungen und Vierfingerfurche. Arch. Klin. Exp. Derm. 222: 546-557, 1965; Christianson AL, Fourie S: Family with В hidrotic ectodermal dysplasia: a previously unrecognised syndrome? Am. J. Med. Genet. 63: 549-553, 1996; Clouston HR: A hereditary ectodermal dystrophy. Canad. Med. Assoc. J. 21: 18-31, 1929; Kelsell DP et al: Connexin-26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature 387: 80-83, 1997; Zonana J et al: Prenatal diagnosis of К hypohidrotic ectodermal dysplasia by linkage analysis. Am. J. Med. Genet. 35: 132-135, 1990
дисплазии эпифизарные | Эпифизарные дисплазии - наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугопод-вижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних. - Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (#132400, 19pter-19qter, дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР [600310], R). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья. - - Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1рЗЗ-р32, дефект гена COL9A21120260], R). Клинически: начало в возрасте от 2,5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных. - Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, R). Клинически: начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов. - Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта-Ралшсона с ранним развитием сахарного диабета (*226980, р). Клинически: карликовость с коротким туловищем, инсулинзависимый сахарный диабет, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизар-ная дисплазия. - Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, R). Клинически: прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость. - Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, р). Клинически: множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах. - Дисплазия семейная эпифизарная типа Бёйкес (* 142670,R) - возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях. Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз. - Синдром Лоури-Вуда (*226960, р). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость. - Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, р). Клинически: задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно-носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра. - Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, р). Клинически: низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы. - Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора, 127800; форма с остеохондроматозом, 127820). Клинически: асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол - мужской (3:1). Литература. Al-Gazali LI et al: Wolcott-Rallison syndrome. Clin. Dysmorph. 4: 227-233, 1995; Beighton P et al: Beukes premature degenerative osteoarthropathy of the hip joint unlinked to COL2A1. Am. J. Med. Genet. 53: 348-351, 1994; Lowry RB, Wood BJ: Syndrome of epiphyseal dysplasia, short stature, microcephaly and nystagmus. Clin. Genet. 8: 269-274, 1975; TrevorD: Tarso-epiphysial aclasis: a congenital error of epiphysial development. / Bone Joint Surg. 32B: 204-213, 1950; Wolcott CD, Rallison ML: Infancy-onset diabetes mellitus and multiple epiphyseal dysplasia. /. Pediat. 80: 292-297, 1972
дистрофия миотоническая | Миотоническая дистрофия - наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией. Генетические аспекты - Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение числа повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99 - Передача заболевания осуществляется от больной матери - У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9% - После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20-37%. Клиническая картина - Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее - Катаракта - Гипогонадизм, облысение - Изменения на ЭКГ - Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника - Симптомы дебютируют в среднем возрасте - Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью. Синонимы - Миотония дистрофическая - Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь - Штёйнерта болезнь См. также Миотонии, Миотонии врождённые МКБ. G71.1 Миотонические расстройства
дистрофии мышечные | К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий. - Мышечная дистрофия Дюшенна. - Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) - мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, например грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц; на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсор-ной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, легочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота - 0,9-2:100000 населения. Синонимы - Ландузй-Дежерйна дистрофия - Плече-лопаточно-лицевая миопатия. - Дистрофия мышечная тазово-плечевая - дистрофия и слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и плечевой пояс. Синонимы - Лейдена-Мёбиуса мышечная дистрофия - Лейдена дистрофия - Лейдена-Мёбиуса дистрофия. - Дистрофия мышечная Эймери-Дрейфуса (синдром Эймери-Дрёйфуса, - 310300, Xq28, ген EMD, К) - мышечная слабость в ногах, затем в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахилловою сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ блокада, изменения на ЭКГ; начало на первой декаде жизни; биопсия мышц - признаки первично-мышечного поражения (преимущественно быстрых мышечных волокон [типа II]). Патоморфология - Для мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения - Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения - Иммуногистохи-мическое окрашивание в некоторых случаях позволяет выявить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых мышечных дистрофий. Генеалогический анализ и наследственный анамнез обычно позволяют установить тип наследования и предположить правильный диагноз. Лабораторные исследования - Повышение уровня сывороточной КФК - Миопатические изменения на ЭМГ - Выявление сопутствующих нарушений - изменения на ЭКГ. Лечение - Диета с достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и углеводов - Специфическое лечение отсутствует - Поддерживающая терапия. МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия МШ - 158900 Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная - 159000 Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип 1А - 159001 тип 1В - 253600 тип 2 - 253601 тип 2В - 600900 тип 2Е - 601287 тип 2F - 601954 тип 20 - 310300 Дистрофия мышечная Эймери-Дрёйфуса - 309950 Дистрофия мышечная летальная у гемизигот - 310000 Дистрофия мышечная, тип Мабри - 310095 Дистрофия мышечная прогрессирующая грудных мышц и мышц спины - 254000 Дистрофия мышечная врождённая с катарактой и гипогонадизмом - 254090 Дистрофия мышечная склероатоническая - 254100 Дистрофия мышечная врождённая быстро прогрессирующая - 254110 Дистрофия мышечная, тип Хаттеритов - 253700 Дистрофия мышечная проксимальных групп мышц, тип 2С - 253900 Дистрофия мышечная врождённая с артрогрипозом - 253590 Дистрофия мышечная взрослых с лейкоэнцефалопатией Литература. Emery АЕН, Dreifuss FE: Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy. / Neurol. Neurosurg. Psychiat 29: 338-342, 1966; Emery AEH: Emery-Dreifuss syndrome. ]. Med. Genet. 26: 637-641, 1989
дистрофия мышечная дюшенна | Мышечная дистрофия Дюшенна - наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна - мышечная дистрофия Бёккера - имеет более доброкачественное течение. Генетические аспекты - Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна- Бёккера, - 310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N рецессивное) - возникает в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофии - Дистрофии локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов - Преобладающий пол - мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и структурных аномалиях хромосом. Патоморфология - Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения - Фиброзные изменения в мышечных пучках - Местная воспалительная реакция. Клиническая картина - Мышечная дистрофия Дюшённа начинается в первые 1-3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса. - Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить. - Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой). - Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1-3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей. - Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии. - Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц. - Мышцы при пальпации плотные, безболезненные. - Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц. - Изменения рефлексов - Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания - Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча - Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными. - Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания. - Костно-суставные нарушения - деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей. - Сердечно-сосудистые расстройства - лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ. - Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30-50% больных - синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия. - Психические нарушения - олигофрения в форме дебильно-сти или имбецильности. - Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10-15 лет. От мышечной дистрофии Дюшённа отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён. Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшённа типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30-50 раз выше нормы). Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшённа- Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра. Лечение: Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста. Мероприятия - Лечение мышечной дистрофии Дюшённа направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным - Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости - Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза - Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповенти-ляции - Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофика и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения. Хирургическое лечение. Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов. Лекарственная терапия - Глюкокортикоиды (преднизолон по 0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшённа, замедляя прогрессирование заболевания - При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы. Наблюдение Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов. Течение и прогноз - Течение мышечной дистрофии Дюшённа быстропрогрессирующее, злокачественное - Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение больных - Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии - Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Профилактика состоит в генетическом консультировании. Синонимы - Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшённа - Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшённа - Мышечная дистрофия - Псевдогипертрофический мышечный паралич - Дистрофия Дюшённа - Болезнь Дюшённа - Паралич Дюшённа - Миопатия псевдогипертрофическая - Миопатия псевдогипертрофическая Дюшённа. МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия МШ 310200 Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия Примечания - Термин псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия объединяет мышечные дистрофии Дюшённа и Бёккера - Мышечная дистрофия Дюшённа описана в 1853 г. Дюшенном - Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Бёккером. Литература. Becker PE: Bine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neural. Scand. 193: 427, 1955
дисфибриногенемии | Дисфибриногенемии - наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген - гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген FGG, R). Тромбин вызывает ограниченный протеолиз молекулы фибриногена, в ходе которого фибринопептиды А и В освобождаются от N-концевых областей а- и р-цепей соответственно. Тромбин также активизирует фибриназу (фактор XIII), в активной форме это транспептидаза, катализирующая формирование глютамил-лизиновых связей в фибрине. Фибринопептиды, имеющие множество разновидностей, могут играть роль вазоконстрикторов и способствовать местному гемоста-зу в процессе свёртывания крови. Описано много вариантов дисфибриногенемий (бессимптомных или с проявлениями геморрагического синдрома). В некоторых случаях дефект преобразования фибриногена в фибрин проявляется на первом этапе (в процессе отщепления фибринопептидов А и В тромбином для формирования мономера фибрина), однако в большинстве случаев дефект возникает на втором этапе, в ходе агрегации мономеров фибрина. Венозные и артериальные тромбозы наблюдают особенно часто при ускоренном свёртывании крови (например, вариант Осло 1) и (как это ни парадоксально) при замедленном свёртывании (например, вариант Нью-Йорк 1). Патологическое заживление ран и расхождение послеоперационных швов - клинические признаки тех дисфибриногенемий, при которых нарушена полимеризация фибрина (например, вариант Париж 1). Особенность некоторых вариантов - повторные самопроизвольные аборты (например, варианты Метц и Бетесда 3). Мутации в гене FGA могут приводить к амилоидозу почек. Афибриногенемия (*202400, гены FGA. FGB, FGG, р) - наиболее тяжёлый вариант дисфибриногенемий, возникающий вследствие полного отсутствия фибриногена при мутации одного из трёх генов фибриногена. Клинически: разрывы селезёнки, кровотечения от умеренных до тяжёлых, нарушение заживления рай. Лечение, Гемотрансфузии (криопреципитат, свежезамороженная плазма, цельная кровь). МКБ. D68.2 Наследственные дефициты других факторов свёртывания MIM - Афибриногенемия (202400) - Дисфибриногенемия а (134820), р (134830), у (134850)
дифиллоботриоз | Дифиллоботриоз - хронический гельминтоз (цестодоз), протекающий с анемией и выраженной интоксикацией. Этиология. Основной возбудитель - ленточный червь Diphyllobothrium latum (лентец широкий); реже - Diphyllobothrium cordatum, Diphyllobothrium giljacicum, Diphyllobothrium nenzi, Diphyllobothrium dendriticum и Diphyllobothrium tungussicum - Diphyllobothrium latum - один из самых крупных паразитов человека длиной 10 м и более. Продолговатая сплющенная головка имеет 2 присасывательные щели (ботрии). Тело состоит из 300-4000 члеников (проглоттид). В стадии половой зрелости червь паразитирует в тонкой кишке. Яйца паразита выделяются с фекалиями в окружающую среду. В воде пресноводных водоёмов при температуре 10-20 °С из яйца выходит личинка (корацидий), проглатываемая рачками-циклопами. Корацидий развивается в личинку второй стадии - процер-коид. Дальнейшее развитие происходит в теле проглотившей рачка рыбы: личинки достигают инвазионной стадии (плероцеркоид). В организме человека или животного, съевшего заражённую рыбу, плероцеркоид развивается в половозрелую особь, и цикл вновь повторяется. Эпидемиология. Эндемичные районы в России - бассейны рек и озёр. Окончательные хозяева - человек, медведи, собаки, для некоторых видов - рыбоядные птицы. Инвазивный период наступает через 1,5 мес после заражения и длится в течение всего времени пребывания широкого лентеца в заражённом организме (до 10-30 лет). Человек заражается при употреблении малосольной, термически неправильно обработанной рыбы или строганины. Больной человек эпидемиологически не опасен для окружающих. Распространению болезни способствует загрязнение водоёмов фекалиями в результате сброса в них неочищенных сточных вод. Клиническая картина. Инкубационный период - 3-6 нед. Симптомы: слабость, головокружение, тошнота, боли в животе, диарея. В тяжёлых случаях наблюдают развитие анемии по типу злокачественной анемии Аддисона-Бйрмера. Методы исследования - Обнаружение яиц гельминта в испражнениях - Анализ крови: эозинофилия. Лечение - Диета. Рекомендуют жидкую и полужидкую легкоусвояемую пищу (бульон, жидкие каши, пюре, молоко, кисели, фруктовые соки, сладкий чай, яйцо всмятку). Последний приём пищи - за 3 ч до приёма лекарственных препаратов. - Препараты выбора - Празиквантель 2,5-10 мг/кг однократно внутрь или - никлозамид (фенасал) 2 г (детям с массой тела 11-34 кг - 1 г, >34 кг - 1,5 г) внутрь в небольшом количестве тёплой воды однократно утром натощак или вечером через 3-4 ч после лёгкого ужина; перед приёмом препарата дают 2 г натрия гидрокарбоната. В день лечения рекомендована жидкая или полужидкая, обезжиренная пища. - Альтернативные препараты - семена тыквы. Профилактика - Обязательное лабораторное обследование работников рыбной промышленности, речного транспорта и населения прибрежных населённых пунктов - Раз в 3 года проводят обследование рыб (по 15 экземпляров каждого вида) - Правильная обработка рыбы - Предотвращение загрязнения водоёмов. Синоним. Диботриоцефалёз МКБ. В70.0 Дифиллоботриоз Литература. 129: 78-79
дифтерия | Дифтерия - острое инфекционное заболевание, протекающее с интоксикацией, развитием воспалительного процесса, сопровождающегося образованием фибринозной пленки в месте внедрения возбудителя. Этиология. Возбудитель - грамположительная устойчивая во внешней среде дифтерийная палочка вида Corynebacterium diphteriae. По характеру роста на питательных средах выделяют 2 культурально-биологических типа: gravis и mitis. Фактор патогенности возбудителей - выделяемый ими экзотоксин. Классификация - По распространённости местного фибринозного процесса и выраженности проявлений общей интоксикации: - Локализованные формы - Распространённые формы - Токсические формы - По локализации первичного очага воспаления: - Дифтерия ротоглотки - Дифтерия дыхательных путей - Дифтерия носа - Дифтерия редких локализаций (кожи, наружных половых органов, раневых поверхностей). Эпидемиология - Дифтерия - антропонозная инфекция - Источник заражения - больной или носитель токсигенной дифтерийной палочки - Пути передачи - капельный, контактный - Заболевают люди практически всех возрастов, не имеющие иммунитета к возбудителю и его токсину. Клиническая картина - Периоды заболевания - Инкубационный период - 2-7 дней (возможно до 12 дней) - Период манифестных проявлений фибринозного воспалительного процесса и возможных ранних токсических осложнений (первые 5-10 дней болезни) - Период поздних токсических осложнений (необязательный, с 10-12 дня болезни до конца 6 нед заболевания) - Период реконвалесценции (до 2-3 мес после завершения клинических проявлений). После перенесённых осложнений со стороны сердца возможно развитие резидуальных (остаточных) явлений, приводящих к нарушениям функции органа. - Заболевание может протекать с изолированным или комбинированным фибринозным поражением. Клинические симптомы - Синдром интоксикации - Непродолжительная субфебриль-ная или фебрильная лихорадка - Астеновегетативные проявления: слабость, головные боли, снижение аппетита, артериальная гипотёнзия и др. - Синдром местного фибринозного поражения. При развитии процесса на многослойном плоском эпителии ротоглотки регистрируют дифтеритический тип воспаления, при поражении цилиндрического эпителия дыхательных путей -крупозный тип. - Дифтеритический тип воспаления - Изменения ротоглотки в виде фибринозных налётов белого цвета, плотно спаянных с подлежащими тканями. При попытке снятия налёта обнажается эрозивная поверхность. Поражённые ткани отёчны, отмечают неяркую, чётко отграниченную гиперемию вокруг зоны налёта. Процесс на миндалинах может располагаться несимметрично. С нарастанием тяжести заболевания (распространённые и токсические формы) распространённость налётов и выраженность отёка тканей ротоглотки увеличиваются - Изменения на поверхности слизистой оболочки носа, век, женских половых органов, раневых поверхностей проявляются фибринозными налётами, плотно спаянными с подлежащими отёчными и гиперемированными тканями - При всех вариантах развития дифтеритического воспалительного процесса регистрируют увеличение и умеренную болезненность регионарных лимфатических узлов. Токсические формы сопровождаются развитием регионарного перинодулярного отёка тестообразной консистенции, распространённость которого соответствует тяжести болезни и определяет объём вводимой больному противодифтерийной сыворотки - Общетоксический синдром - ведущий синдром, определяющий тяжесть состояния больного. - Крупозный тип воспаления - Изменения в гортани (визуально определяют при проведении ларингоскопии) на поверхности слизистой оболочки гортани и голосовых связках в виде фибринозных плёнок, отделяемых при кашле. Отёк и гиперемия воспалённой слизистой оболочки, спазм мышц гортани способствуют сужению просвета верхних дыхательных путей и развитию синдрома крупа. Возможно распространение налёта на слизистую оболочку трахеи и бронхов (нисходящий или распространённый круп) - Обструкция верхних дыхательных путей - ведущий синдром, определяющий тяжесть состояния больного. - Дополнительные симптомы, характерные для отдельных клинических форм - При дифтерии ротоглотки: боль в горле (чаще умеренная, сильная только при токсических вариантах), при токсических формах отёк подкожной клетчатки шеи и верхней половины грудной клетки, выраженная бледность кожных покровов - При дифтерии дыхательных путей: грубый лающий кашель; дисфония (осиплость голоса вплоть до афонии); одышка, чаще ин-спираторного характера (при нисходящем крупе - смешанная) - При дифтерии носа: затруднение носового дыхания, серозно-геморрагическое отделяемое из носовых ходов, при токсических формах - отёк мягких тканей носа и лица - При дифтерии половых органов: серозно-геморрагическое отделяемое из влагалища, при токсической форме - отёк подкожной клетчатки нижней половины живота, бёдер - При дифтерии кожи - язвы, чаще локализующиеся на коже конечностей. Протекает обычно остро. Методы исследования - Выделение возбудителя в посевах на селективных средах - Обнаружение прироста титра антитоксических AT в серологических реакциях (РПГА, ИФА). Диагностическое значение имеет факт низкой специфической защиты (уровень антитоксических AT >0,03 МЕ/мл) в первые дни болезни. Учёт реакции возможен только у пациентов, не получавших лечение противодифтерийной сывороткой (РПГА). Лечение - Экстренная госпитализация при подозрении на дифтерию. - Специфическое лечение. - Противодифтерийную сыворотку (ПДС) вводят как можно раньше, не дожидаясь лабораторного подтверждения диагноза, в/м или в/в в дозировке, соответствующей клинической форме болезни. - Перед введением полной дозы проводят кожную или конъюнктивальную пробу на гиперчувствительность - Внутрикожная проба: дифтерийный антитоксин в разведении 1:100 вводят внутрикожно, реакцию считают положительной при образовании инфильтрата в течение 20 мин после инъекции - Конъюнктивальная проба: ПДС в разведении 1:10 закапывают в полость конъюнктивы одного глаза, в другой глаз закапывают 0,1 мл 0,9% p-pa NaCl. Реакцию считают положительной при появлении местной реакции (зуд, гиперемия). - Во всех случаях (в т.ч. и для санации бактерионосителя) назначают антибиотики, например эритромицин парентерально или внутрь по 40-50 мг/кг/сут (максимально 2 г/сут) в течение 14 дней или бензилпенициллина натриевая соль по 100 000-150 000 ЕД/кг/сут в 4 приёма в/и. - При токсических формах - дезинтоксикационная инфузионная терапия с коротким курсом лечения глкжокортикоидами. - При развитии осложнений - соответствующая патогенетическая терапия. - При угрозе асфиксии - инструментальное восстановление проходимости дыхательных путей (интубация трахеи и трахеостомия). Осложнения - Токсический миокардит (наблюдают с 4 дня до конца 2 нед болезни). - Абсолютные критерии - Сердечная недостаточность, АВ блокада II-III степеней (прогностически неблагоприятны) - Соче-танные ЭКГ-изменения: аритмии за счёт нарушения проводимости (блокады различных степеней), автоматизма (экстраси-столия), возбудимости и проводимости (мерцательная аритмия) в сочетании с изменениями процессов де- и реполяризации (отрицательный зубец Т в основных и грудных отведениях) - Увеличение размеров сердца. - Дополнительные критерии: изменение звучности тонов сердца, тахикардия, систолический шум на верхушке, изолированные ЭКГ-изменения. - Моно- или полиневрит: парез мягкого нёба (гнусавость голоса, асимметрия расположения нёбного язычка, отсутствие нёбного рефлекса на стороне поражения), парез глазодвигательных мышц (нарушение аккомодации взора с невозможностью чтения мелкого печатного шрифта). Сроки возникновения - 14-24 день. На 4-5 нед возможно развитие генерализованных вялых параличей поперечно-полосатой мускулатуры туловища, конечностей, дыхательных мышц. - Токсический нефроз (5-8 день): общий анализ мочи - протеинурия, цилиндрурия, микрогематурия; признаки почечной недостаточности регистрируют редко. - Токсический шок (первые 3-4 дня). - Пневмония (2-4 нед). - Асфиксия - при дифтерии дыхательных путей (3-5 день). Профилактика. Плановую и постэкспозиционную профилактику дифтерии проводят дифтерийным анатоксином, входящим в состав комбинированных препаратов - АКДС, АДС, АДС-м. Вакцинацию детей первых 4 лет проводят трёхкратно препаратом АКДС, 4-6-летним для этого используют АДС с двукратным введением, пациентов старше 6 лет обычно вакцинируют АДС-м. Ревакцинацию проводят через 9-12 мес после законченного курса вакцинации. Бустерные введения АДС-м выполняют в 6, 11, 16 лет и далее через каждые 10 лет. В случае появления заболевания в детском коллективе детей, бывших в контакте с больным, обследуют бактериологически и разобщают на 7 дней. Выписку реконвалесцентов проводят после двукратного отрицательного результата бактериологического обследования. МКБ - А36 Дифтерия - А36.0 Дифтерия глотки - А36.1 Дифтерия носоглотки - А36.2 Дифтерия гортани - А36.3 Дифтерия кожи - А36.8 Другая дифтерия - Н13.1 - Острый конъюнктивит при болезнях, классифицированных в других рубриках Сокращение. ПДС - противодифтерийная сыворотка См. также Ангина вторичная, Круп, рис. 4-5 Литература - 129: 80-83 - Дифтерия. Турьянов MX. Беляева НМ, Царегородцев АД и др. М.: Медикас, 1996
диагностика | Обследование - У многих больных не удаётся обнаружить значительных изменений со стороны нервной, мочеполовой и эндокринной систем, а также внутренних органов - Кортикальная дисфункция эрекции. Раньше и значительнее нарушается адекватная эрекция, в то время как спонтанная эрекция сохранена - Спинальная дисфункция эрекции. Нарушения как адекватной, так и спонтанной эрекции, возникшие одновременно и постепенно прогрессирующие, характерны для понижения возбудимости спинальных половых центров или ре-цепторных приборов - Эндокринная дисфункция эрекции: характерно выраженное снижение полового влечения - При обследовании больного следует обратить внимание на возможные признаки хронического употребления алкоголя или наркотиков, провести осмотр гениталий, оценить неврологический статус, исключить сосудистую патологию и эндокринную дисфункцию. Лабораторные исследования - Общий анализ крови и мочи - Глюкоза крови и тест толерантности к глюкозе - Тестостерон в плазме крови и моче (общий и связанный) - ЛГ - ФСГ - Пролактин. Специальные исследования - Отслеживание ночных эрекций - Эндоуретральная термометрия - Измерение пениального АД - Реофаллография - Аортография и селективная промежностная ангиография - Динамическая кавернография. Лечение: Тактика - Психотерапия - В начальных стадиях умеренно выраженной местной сосудистой недостаточности удаётся достичь функциональной стабилизации своевременным применением пневмомассажа - При спинномозговых формах местное физиотерапевтическое и медикаментозное лечение (грязевые ректальные тампоны, сегментарный массаж, иглорефлексотерапия, эндолюмбальное или эндосакральное введение прозерино-стрихниновой смеси), обучение приёмам механической стимуляции эрогенных зон в оптимальном ритме и нахождению наиболее удобных положений для осуществления полового акта, в некоторых случаях - применение съёмных протезов. Хирургическое лечение - При сосудистых формах дисфункции эрекции используют различные приёмы ангиохирургии (направленные на усиление артериального притока или ограничение венозного оттока) или вживление внутренних протезов - При спинномозговых формах в остром периоде может потребоваться оперативное вмешательство - ламинэктомия для удаления опухоли или проведения менингорадикулолизиса. Лекарственная терапия - При спинальной дисфункции эрекции с истощением эрекци-онного центра лечение проводят в 2 этапа: седативные препараты (бромиды, препараты валерианы, пустырника и т.п.) с последующей стимулирующей терапией, интенсивность которой постепенно увеличивают (витамин В,, экстракт алоэ жидкий для инъекций, настойка женьшеня или лимонника, стрихнин, прозерин). - При низком содержании андрогенов - тестостерона энантат по 200 мг в/м 1 р/2 нед в течение 3-4 мес. - При гиперпролактинемии - бромокриптин по 2,5 мг2 р/сут, повышая дозу до 40 мг/сут. - Для стимуляции эрекции - внутрикавернозные инъекции не чаще 3 р/нед, начиная с 0,1 мл р-ра, содержащего в 1 мл 0,5-1 мг фентоламина гидрохлорида и 30 мг папаверина гидрохлорида (например, каверджент), или р-ра алпростадила в разведении 10-20 мкг/мл. Область введения: дорсолатераль-ная поверхность на уровне проксимальной трети полового члена. Если вызванная инъекцией эрекция длится более 6 ч, необходима неотложная врачебная помощь - Противопоказания: гипо- и гиперкоагуляция, серповидноклеточная анемия, структурные нарушения полового члена, аллергия к препаратам. - Меры предосторожности - Тестостерон может вызвать задержку воды и натрия в организме, появление угрей, гине-комастию - Тестостерон способствует ускорению роста рака предстательной железы, поэтому пациентам пожилого возраста препарат назначают под постоянным контролем её состояния - Длительное применение чрезмерно больших доз половых гормонов вызывает подавление функции гипофиза и последующую атрофию яичек и азооспермию - Бромокриптин может вызвать тошноту, рвоту - При внутрикавер-нозных инъекциях возможно развитие приапизма, фиброза, артериальной гипотёнзии, тошноты. Синоним - Импотенция - Расстройство полового возбуждения у мужчин См. также Бесплодие женское, Бесплодие мужское, Нарушения половой дифференцировки, Оплодотворение искусственное, Приапизм. Расстройства эякуляции. Синдром Кляйнфёлтера МКБ. F52 Сексуальная дисфункция, не обусловленная органическими нарушениями или болезнями F52.2 Недостаточность генитальной реакции F52.8 Другая сексуальная дисфункция, не обусловленная органическим нарушением или болезнью F52.9 Сексуальная дисфункция, не обусловленная органическим нарушением или болезнью, неуточнённая N48.4 Импотенция органического происхождения Примечания - Весной 1998 г. FDA (США) разрешило к продаже эффективный препарат - сиденафил цитрат (Виагра, Viagra) фирмы Pfizer Labs - Существует препарат простагландина (алпростадил) в виде мини-свечки, вводимой в уретру.
диагностика | Лабораторные исследования - Результаты лабораторных исследований, как правило, в норме - Исследование секрета простаты и семенных пузырьков при подозрении на хронический простатит и ве- зикулит - При хроническом воспалении в секрете содержатся лейкоциты, неподвижные сперматозоиды, эритроциты - Посев секрета позволяет определить характер инфекции - При подозрении на ретроградную эякуляцию выполняют общий анализ мочи после эякуляции. Специальные исследования - Неврологическое обследование - Пальцевое исследование простаты и семенных пузырьков - Уретроскопия. Дифференциальный диагноз - Кортикальная дисфункция эрекции при торможении эякуляторного центра. Несмотря на нормальное половое влечение и нормальную эрекцию, эякуляция при совершении полового акта, как бы долго он ни длился, не наступает и оргазма не бывает. Для кортикального асперматизма характерны поллюции с оргазмом (во сне снято тормозящее влияние психики на эякуляторный центр, которое всегда проявляется при бодрствовании) - Кортикальная дисфункция эрекции с повышением возбуждающего влияния на половую функцию. Характерно преждевременное извержение семени. Эрекция при этом нормальна. Иногда в результате чрезмерно выраженного возбуждающего влияния коры головного мозга на половые центры может произойти эякуляция без эрекции (например, при эротических фантазиях) - Диэнцефальные расстройства. Характерно сочетание дисфункции эрекции с разнообразными жалобами на головные боли, шум в голове и ушах, повышенную потливость, боли в области сердца, сердцебиение, озноб, тошноту, рвоту, нарушения аппетита, жажду, нарушения сна, слабость, утомляемость и др. - Сексуальные расстройства при спинальной дисфункции эрекции обычно изменяются с течением времени от проявлений повышенной возбудимости центров эрекции и эякуляции до их функционального истощения. Раньше всего истощается легко возбудимый эрекционный центр, в то время как более стойкий эякуляторный центр ещё продолжает длительно находиться в состоянии раздражения. Весьма редко наблюдают понижение или полную потерю возбудимости одного эякуляторного центра при сохранении нормальной функции центра эрекции - Дисфункция эрекции на почве органического поражения ЦНС. Диагноз может быть установлен на основании специфического анамнеза и подтверждён данными неврологического обследования - Нервно-рецепторная дисфункция эрекции. Расстройства эякуляции связаны с изменениями чувствительности головки полового члена. При установлении диагноза важны данные не только неврологического, но и урологического обследования, т.к. болезнь может быть обусловлена заболеваниями простаты, семенных пузырьков и заднего отдела мочеиспускательного канала. При гиперестезии головки полового члена наблюдают преждевременную эякуляцию при сохранённой эрекции. При полном отсутствии чувствительности (анестезии) головки центр эякуляции во время полового акта получает очень слабые раздражения. В результате семяизвержение запаздывает или совсем не наступает (т.н. нервнорефлекторный аспермизм). Нередко отмечают ослабление эрекции. Лечение: Тактика ведения - Тщательное обследование больного в сочетании с детальным сбором анамнеза (особенно сексуального) даёт ключ к пониманию патогенеза заболевания и является необходимым условием для рациональной терапии. - Может возникнуть необходимость в консультации многих специалистов: психиатра, психолога, сексопатолога, уролога, невропатолога. - Психотерапию проводят в любом случае, особенно при кортикальной дисфункции эрекции. Может потребоваться назначение плацебо. - Обеспечение достаточно длительного и глубокого сна, прекращение курения и приёма алкоголя. - Если возможная причина дисфункции эрекции - ЛС, то их либо отменяют, либо снижают дозу. - При ускоренной эякуляции - Половое воздержание на 2-3 мес. В особенности это касается больных с повышенной возбудимостью спинальных половых центров, которым также запрещают любые сексуальные раздражения - Больным с интенсивным половым влечением и повышенной сексуальной активностью на время воздержания от половой жизни назначают седативную терапию - Иглоукалывание - При гиперестезии головки полового члена за 1-2 ч до полового сношения на неё наносят 5-10% дикаиновую мазь. - При торможении центра эякуляции эффективна диатермия поясничной области. - Лечение больных с дисфункцией эрекции вследствие урологических заболеваний сводится к устранению воспалительных изменений в предстательной железе, заднем отделе мочеиспускательного канала и семенном бугорке (антибактериальные препараты с учётом характера возбудителей и их чувствительности к антибиотикам, массаж предстательной железы). - При ретроградной эякуляции - половой акт при полном мочевом пузыре. - При задержанной эякуляции: поведенческая терапия - партнёрша стимулирует пациента до введения полового члена во влагалище, затем при входе во влагалище и, наконец, внутри влагалища. - При ускоренной эякуляции. Метод остановиться и начать основан на стимуляции полового члена (мануально или во время полового акта) до тех пор, пока пациент не почувствует приближение эякуляции, тогда стимуляцию прекращают. Через 20-30 с процедуру повторяют. Сначала партнёрам следует репетировать описанный процесс, используя мануальную стимуляцию, и лишь затем перейти к его осуществлению во время полового акта. Обычно проводят 3 остановки и затем сближение завершают эякуляцией. Метод эффективен в 95% случаев. Лекарственная терапия - При кортикальной и спинальной дисфункциях эрекции с патологически повышенной возбудимостью половых центров, характеризующейся частой эрекцией и преждевременной эякуляцией, - седативные препараты (например, бромиды, препараты валерианы, пустырника). - При ускоренной эякуляции - мазь дикаиновая 5 или 10% на головку полового члена; препараты спорыньи в сочетании с небольшими дозами фенобарбитала (например, белла-таминал). - При кортикальной дисфункции эрекции с торможением эяку-ляторного центра - галантамина гидробромид (седативные препараты противопоказаны). - При воспалении простаты и семенных пузырьков - антибиотики, сульфаниламидные препараты, иммуноглобулин. См. также Бесплодие женское, Бесплодие мужское, Нарушения половой дифференцировки, Оплодотворение искусственное, При-апизм, Расстройства эрекции, Синдром Кляйнфелтера МКБ. F52.4 Преждевременная эякуляция
