
амблиопия | Амблиопия - ослабление зрения функционального и зачастую вторичного характера (при отсутствии структурных изменений зрительного анализатора), не поддающееся коррекции с помощью очков или контактных линз. Частота амблиопии -около 2-2,5% в общей популяции. Классификация - Анизометропическая - развивается при значительном различии преломляющей способности сред глаз - Депривационная (amblyopia ex anopsia) - следствие зрительной депривации одного глаза, вызванной врождёнными аномалиями (например, помутнение роговицы, катаракта) - Дисбинокулярная - развивается при косоглазии: снижение остроты зрения вследствие сужения полей зрения глаза, отклонённого от своей физиологической оси - Истерическая (амавроз истерический, психогенная слепота) - при истерии, часто в сочетании с другими функциональными расстройствами зрительного анализатора (нарушение цветоощущения, сужение полей зрения, светобоязнь и т.д.) - Обскурационная - обусловлена врождённым или рано приобретённым помутнением преломляющих сред глаза; характерно сохранение пониженного зрения после ликвидации помутнений - Рефракционная - при нескорригированном нарушении рефракции, приводящем к нечёткой фокусировке объектов одним или обоими глазами. Генетические аспекты. Если один из родителей имеет амблиопию в анамнезе, вероятность развития её у ребёнка повышена. Ряд наследуемых заболеваний сопровождается амблиопией - Синдром Бенче (*141350, R): асимметричная лицевая гиперплазия, косоглазие - 156190, 95, реципрокная сбалансированная транслокация (8; 11) (q24.3; plS.l); отставание умственного развития, низкий рост, амбли-опия - Синдром Кауфмана (*244450, р) - Офтальмоплегия с птозом и миозом (*258400, р). Факторы риска. Амблиопия чаще возникает в семьях с несимметричными нарушениями рефракции, выраженными нескорригированными нарушениями рефракции и косоглазием. Диагностика - Обследование для выявления асимметрии рефракции, нарушений функций отводящих и приводящих мышц глазных яблок (амблиопия при косоглазии), определения истинной остроты зрения каждого глаза по отдельности - Необходимы также исследование щелевой лампой и осмотр глазного дна для исключения органической причины снижения остроты зрения - Диагноз амблиопии ставят только после исключения всех органических нарушений, способных снижать остроту зрения - Все дети дошкольного возраста должны пройти полное офтальмологическое обследование, причём каждый глаз необходимо обследовать отдельно - Детям с амблиопией или косоглазием в семейном анамнезе показано специальное обследование у окулиста. Лечение: Тактика ведения - Коррекцию заболевания, лежащего в основе амблиопии, необходимо начать как можно раньше - Амблиопия не излечивается самостоятельно, не проходит по мере взросления ребёнка и всегда требует лечения - Необходима полная коррекция нарушенных рефракции и/или полей зрения поражённого глаза и искусственное ухудшение зрения второго глаза, чтобы фиксирующим стал амблиопичный глаз - Наблюдение больного от установления диагноза амблиопии до полного восстановления зрения. Хирургическое лечение. Может потребоваться дополнительная оперативная коррекция положения поражённого глазного яблока. Осложнения. При несвоевременном лечении возможно значительное постоянное снижение остроты зрения. Течение и прогноз - Амблиопия в большинстве случаев поддаётся лечению при условии, что диагноз поставлен на ранних стадиях заболевания - Коррекция полей зрения, рефракции и хирургическое исправление положения глазного яблока могут позволить почти полностью нормализовать зрение - Развитие зрения происходит в детском и подростковом возрасте, поэтому лечение амблиопии эффективно примерно до 12-летнего возраста. Информация для пациента. Родители должны знать, что их детям необходимо исследование остроты зрения до начала учёбы в школе. См. также Слепота ночная (nl), Слепота преходящая (nl), Слепота цветовая (nl), Косоглазие МКБ - HS3.0 Амблиопия вследствие анопсии - Н54 Слепота и понижение зрения.
амебиаз | Амебиаз - протозойное антропонозное кишечное заболевание, протекающее с развитием язвенного колита и некроза внутренних органов. Частота. Менее 1%; в группах риска гораздо выше. Классификация - По рекомендации ВОЗ (1970 г.) - Кишечный амебиаз - Внекишечный амебиаз - Кожный амебиаз - В отечественной практике внекишечный и кожный амебиаз расценивают как осложнение кишечной формы - Кишечный амебиаз может протекать в виде острого, хронического рецидивирующего и хронического непрерывного вариантов в различных по тяжести формах. Нередко амебиаз регистрируют в виде микстинфекции (совместно с другими бактериальными и протозойными кишечными инфекционными заболеваниями). Этиология. Возбудитель - Entamoeba histolytica. Жизненный цикл состоит из двух стадий - вегетативной и стадии покоя (цисты), сменяющих друг друга в зависимости от условий среды обитания. Основная роль в заражении человека и распространении амебиаза принадлежит цистам Entamoeba histolytica. Эпидемиология. Источник инфекции - цистоноситель или больной хронической формой в период ремиссии. Пациенты с острой формой или больные хроническим амебиазом в период рецидива выделяют во внешнюю среду нестойкие вегетативные формы возбудителя, не представляющие эпидемической опасности. Носительство просветных форм и цист Entamoeba histolytica- распространённый природный феномен, регистрируемый повсеместно и формирующий уровень инвазированности населения (по данным разных стран - 5-40%). Механизм заражения - фекально-оральный. Пути передачи - пищевой, водный, контактный. Наиболее высокую заболеваемость амебиазом регистрируют в зонах тропического и субтропического климата. Эндемичные регионы в России - юг Приморья и районы Закавказья. Заболеваемость амебиазом отмечают в виде спорадически регистрируемых случаев, эпидемические вспышки редки. Наиболее поражаемый контингент - взрослые и дети старших возрастных групп. Иммунитет при амебиазе нестерильный, невосприимчивость к инфекции сохраняется только на период обитания возбудителя в кишечнике человека. Факторы риска - Низкий социально-экономический статус - Несоблюдение правил личной гигиены - Гомосексуализм у мужчин - Проживание в районе с жарким климатом. Патоморфология - Биопсия толстой кишки: лизис клеток слизистой оболочки (бутылевидные язвы); трофозоиты, выявляемые ШИК-реакцией; нейтрофилы по периферии очага поражения - Биопсия печени: участки некроза, окружённые трофозоитами. Клиническая картина - Инкубационный период - от 1-2 нед до нескольких месяцев. - Кишечный амебиаз - Синдром колита: постепенно нарастающие боли в животе и частый жидкий стул со значительной примесью слизи и крови (малиновое желе) - Синдром интоксикации: лихорадка субфебрильного, реже фебрильного характера; астеновегетативные проявления в виде снижения работоспособности, слабости, тахикардии,артериальной гипотёнзии - Острые явления кишечного амебиаза регрессируют в течение 4-6 нед, однако самопроизвольное выздоровление и санация организма от возбудителя редки - В большинстве случаев после ремиссии через несколько недель или месяцев регистрируют рецидив клинической симптоматики. В этих случаях общая продолжительность заболевания (хронической формы амебиаза) без адекватного лечения - десятилетия. Для этой формы характерны расстройства всех видов обмена (истощение, гиповитаминоз, эндокринопатии, анемия и т.д.) - Для сочетанного течения хронического амебиаза с бактериальными кишечными инфекциями (шигел-лёз, салмонеллёз) типична клиника тяжёлого кишечного заболевания с выраженными симптомами интоксикации и водно-электролитного дисбаланса. - Внекишечный амебиаз - Амёбный абсцесс печени (см. Абсцесс печени амёбный) - Амёбная пневмония протекает с воспалительными изменениями в лёгких и развивается в результате гематогенной диссеминации возбудителя из очагов поражения в толстой кишке или печени; имеет длительное течение и при отсутствии специфического лечения возможно формирование абсцесса лёгкого - Амёбный менинго-энцефалит (амёбный абсцесс головного мозга) протекает с симптомами выраженной интоксикации, очаговыми неврологическими расстройствами; характерно образование множественных абсцессов преимущественно в левом полушарии головного мозга. - Кожный амебиаз. Малоболезненные язвы с подрытыми неровными краями и неприятным запахом; язвы формируются на коже промежности, половых органов, в области свищей и послеоперационных ран. Методы исследования - Выявление тканевой и большой вегетативной форм возбудителя в испражнениях больного, мокроте, содержимом абсцессов, отделяемом дна язв - Проводят исследование нативных мазков, окрашенных р-ром Люголяилк по Хайдерхайну. Обнаружение в каловых массах просветных, прецистных форм и цист не подтверждает диагноз амебиаза, а свидетельствует об инвазированности обследуемого - Культивирование амёб на искусственных питательных средах - Методы заражения лабораторных животных - Серологические методы - Колоно- и ректороманоскопия: обнаруживают фибринозно-язвенный колит и проктосигмоидит; в пунктате слизистой оболочки выявляют тканевые формы паразита; хронические формы кишечного амебиаза сопровождаются образованием руб-цовых стриктур дистальных отделов толстой кишки - КТ: выявление амёбного абсцесса печени - Обзорная рентгенография: обнаружение пневмонии, реактивного правостороннего плеврита и абсцессов печени - Общий анализ крови: нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево, увеличение СОЭ. Дифференциальный диагноз - Острые кишечные инфекции, протекающие с симптомами колита (шигеллёз, эшерихиоз, сальмонеллёз, балантидиаз и т.д.) - Неинфекционные колиты (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона и ишемический колит) - Злокачественные новообразования кишечника - Гнойный холецистохолангит - Ге-патоцеллюлярная карцинома - Эхинококкоз печени - Малярия - Правосторонний экссудативный плеврит - Дерматомикоз - Туберкулёз - Рак кожи. Лечение: - При бессимптомном течении и или лёгкой форме кишечного амебиаза - Хиниофон по 500мг в Зр/сут (до 3 г/сут) в течение 10-20 дней или метронидазол по 750 мг 3 р/сут в течение 5-10 дней (не следует принимать одновременно или на другой день после употребления алкоголя). - При среднетяжёлой и тяжёлой форме кишечного амебиаза - Метронидазол в течение 5-10 дней, затем курс хиниофона или эметина гидрохлорида по 1 мг/кг/сут (до 60 мг/сут) в/м не более 5 дней (при систематическом контроле ЭКГ; при развитии тахикардии, артериальной гипотёнзии, выраженных нарушений функций ЖКТ, дерматозов препарат следует отменить; противопоказан при заболеваниях сердца, беременности). - При внекишечном амебиазе - Метронидазол - по 750 мг Зр/сут в течение 5-10 дней или - эметина гидрохлорид в течение 5 дней (при амебиазе печени - в сочетании с хлоро-хином 600 мг/сут внутрь в течение 2 дней, затем 300 мг/сут в течение 2-3 нед) - При выявлении возбудителя в кишечнике в последующем проводят курс хиниофона. - Меры предосторожности. Ни один препарат не следует применять при беременности. Осложнения - Кишечный амебиаз - Перфорация стенки кишки с развитием перитонита - Характерна для тяжёлых форм заболевания у взрослых в период разгара болезни; наблюдают у 2-6% госпитализированных больных (причина летальности у 20-45% умерших от амебиаза) - Типичны симптомы острого живота и интоксикации, разлитого перитонита - Возможна пенетрация язв стенки толстой кишки в соседние органы - Периколиты регистрируют у 9-10% больных. Характерно развитие слипчивого фибринозного перитонита в проекции глубоких язв стенки кишки (чаще слепой и восходящего отдела толстой кишок). Основной клинический признак - болезненный инфильтрат 3-15 см в диаметре, сопровождаемый повышением температуры тела, локальным напряжением мышц передней брюшной стенки, нейтрофильным лейкоцитозом; осложнение не требует хирургического вмешательства и хорошо поддаётся специфическому лечению - Амёбные аппендициты: клиника острого или хронического аппендицита. Поражение червеобразного отростка связано с распространением специфического воспаления из слепой кишки. Хирургическое вмешательство опасно - возможна генерализация инвазии - Кишечная непроходимость вследствие рубцовых стриктур толстой кишки. Клиника низкой динамической кишечной непроходимости с типичным болевым синдромом, пальпируемым болезненным плотным инфильтратом, вздутием и асимметрией живота - Амебома (амёбная опухоль) - Редкое осложнение; развивается в слепой или восходящей кишке, реже в печёночном или селезёночном изгибах толстой кишки; регистрируют у лиц, не получавших специфической терапии - Пальпация опухолевидного образования; возможна кишечная непроходимость; осложнение обычно не требует хирургического лечения и хорошо поддаётся противоамёбной медикаментозной терапии - Другие редкие осложнения - кишечное кровотечение, полипоз толстой кишки, выпадение слизистой оболочки прямой кишки. - Внекишечный амебиаз - Перфорация амёбного абсцесса - Регистрируют в 10-20% случаев амебиаза печени (летальность 50-60%); прорыв абсцесса может произойти в брюшную полость, отграниченную спайками поддиафрагмальную область, грудную клетку, жёлчные протоки, паранефральную клетчатку, подкожную клетчатку с образованием свиша - Клиническая картина: симптомы разлитого или осумкованного перитонита. Течение и прогноз. Без лечения амебиаз с инвазией возбудителя может приводить к смерти больного. При лечении улучшение обычно наступает в течение нескольких дней. У некоторых больных с амёбным колитом симптомы раздражения толстой кишки сохраняются в течение нескольких недель после успешного лечения заболевания. Возможны рецидивы. Профилактика - Выписка из стационара при полной санации кишечника от возбудителя, что устанавливают 6-кратным исследованием фекалий - Реконвалесценты подлежат обязательному диспансерному наблюдению инфекционистом в течение 6-12 мес - Для лиц, пребывающих в эпидемиологически неблагополучном регионе, предусматривают проведение индивидуальной химиопрофилактики препаратами универсального амебоцидного действия - В окружении больного проводят текущую дезинфекцию 3% р-ром лизола или 2% р-ром крезола. Синонимы - Амёбный колит - Амёбная дизентерия См. также Абсцесс печени амёбный МКБ - А06 Амебиаз - А06.0 Острая амёбная дизентерия - А06.4 Амёбный абсцесс печени - А06.6 Амёбный абсцесс головного мозга (G07 - ) - А06.8 Амёбная инфекция другой локализации - А06.9 Амебиаз неуточнённый Литература. 129: 12-15
аменорея | Аменорея - отсутствие менструаций в течение 6 мес и более. Аменорея - не самостоятельный диагноз, а симптом, указывающий на анатомические, биохимические, генетические, физиологические или психические нарушения. Частота вторичной аменореи - не менее 3%. Классификации - Истинная: нет циклических изменений в яичниках, эндометрии и во всём организме, менструаций нет. Гормональная функция яичников резко снижена, половых гормонов для осуществления циклических изменений эндометрия недостаточно. Ложная: отсутствие периодического выделения крови из влагалища при наличии циклических изменений в яичниках, матке и во всём организме (например, сплошная девственная плева, атрезия влагалища и шейки матки; кровь, выделяющаяся при менструациях, скапливается во влагалище [гематокольпос], матке [гематометра], трубах [гематосальпинкс]) - Физиологическая: отсутствие менструаций перед или сразу после менархе, во время беременности и лактации, после менопаузы - У многих девочек-подростков длительность аменореи составляет от 2 до 12 мес в течение первых 2 лет после менархе - Спонтанная менопауза может возникать у женщин уже после 30 лет. Патологическая аменорея - Первичная: отсутствие менструаций и других признаков полового созревания до 14 лет или отсутствие менструаций до 16 лет при наличии других признаков полового созревания - Вторичная: отсутствие менструаций в течение 3 циклов подряд с предшествующими нормальными менструациями - Этиотропная классификация: аменорея нормогонадотропная (эугонадотропная), гипергонадотропная, ги-погонадотропная. Этиология - Первичная аменорея - Поражение гонад: синдром Тёрнера, синдром тестикулярной феминизации, синдром резистентных яичников, аномалии развития матки и яичников - Внегонадная патология: гипопитуитаризм, гипогонадотропный гипогонадизм, задержка менархе, врож- денная гиперплазия надпочечников - Нарушение проходимости входа во влагалище, влагалища, шеечного канала и полости матки. - Вторичная аменорея - Психогенная аменорея (стресс) - Гипоталамическая форма - аменорея на фоне похудания - Гипоталамо-гипофизарная форма - Гиперпролактинемия - функциональная и органическая формы - Гипогонадотропная - Послеродовый гипопитуи-таризм (синдром Шёена) - Прекращение приёма пероральных контрацептивов - ЛС: пероральные глюкокортикоиды, даназол, аналоги гонадотропинрилизинг гормона, химиотерапевтические препараты - Декомпенсированные эндокринопатии: сахарный диабет, гипо-и гипертиреоз - Надпочечниковая форма - Постпубертатный адре-ногенитальный синдром - Вирилизирующая опухоль надпочечников - Яичниковая форма - Синдром истощения яичников - Синдром ре-фрактерных яичников - Вирилизирующие опухоли яичников - Маточная форма - Синдром Ашермана (внутриматочные синехии) - Специфический эндометрит. Генетические аспекты. Существует множество наследуемых заболеваний, сопровождаемых аменореей (см. также - Ароматаза - в Недостаточность ферментов). Факторы риска - Физические перегрузки - Нарушения питания (в т.ч. переедание и голодание) - Психоэмоциональный стресс. Клиническая картина - Отсутствие менструаций. При задержке менархе важно оценить степень развития вторичных половых признаков, определить наличие влагалища, состояние девственной плевы - Утрата фертильности - Вегетативная дисфункция - Ожирение - 40% пациенток - Признаки дефемини-зации, маскулинизации, дисфункций щитовидной железы или надпочечников и соматических нарушений - Признаки избытка андрогенов (повышенная жирность кожи, акне, гирсутизм). Лабораторные исследования - Тестирование на беременность (определение уровня ХГТ в сыворотке крови) - Пролактин в плазме крови - Нормальная концентрация пролактина (ниже 20 нг/мл) при наличии кровотечения после отмены прогестерона и при отсутствии га-лактореи исключает опухоль гипофиза - При гиперпролактинемии необходимо обследование гипофиза - ФСГ и ЛГ - Если причина аменореи - дисгенезия гонад, уровень ФСГ будет высоким (более 40мМЕ/мл). Необходимо исследовать кариотип для исключения Y-хромосомы - Низкая концентрация ФСГ (ниже 5 мМЕ/мл) свидетельствует о гипофункции гипофиза, возможно, вследствие дисфункции гипоталамуса - Увеличенное соотношение ЛГ/ФСГ (не меньше 2) - важный диагностический признак поликистоза яичников. Содержание ЛГ обычно повышено, а концентрация ФСГ - на нижней границе нормы - Т4, ТТГ - Глюкоза крови, тест на толерантность к глюкозе - Прогестероновая проба (10 мг/день медроксипрогестерона в течение 5 дней) - Отрицательная: менструальноподобного кровотечения не возникает при отсутствии эстрогенного воздействия на эндометрий или при патологических изменениях эндометрия 4 Положительная: при ановуляции с сохранённой секрецией эстрогенов возникает кровотечение. Специальные исследования - Лапароскопия - показана для определения дисгенезии мюллеровых протоков и яичников, при подозрении на поликистоз яичников - УЗИ позволяет выявить кисты - Рентгенологическое исследование турецкого седла при подозрении на про-лактиному - Оценка состояния эндометрия - Последовательное применение эстрогенов и прогестерона (по 2,5 мг/сут эстрогенов в течение 21 дня, а в последние 5 дней - по 20 мг/сут медроксипрогестерона) - Последующее кровотечение - признак гипо- или гипергонадотроп-ной аменореи - Отсутствие кровотечения свидетельствует либо об аномалии половых путей, либо о наличии нефункционирующего эндометрия - Наличие нефункционирующего эндометрия может быть подтверждено при гистеросальпингографии или гистероскопии - Внутривенная пиелография необходима всем пациенткам с дисгенезией.шеровых протоков, часто сочетающейся с аномалиями почек - КТ, МРТ. Дифференциальная диагностика - Первый этап - выяснение первичного или вторичного характера аменореи - Второй этап - дифференциация причин, вызвавших аменорею в каждом конкретном случае (см. Этиология). Лечение: Тактика ведения. Эффективность лечения зависит от выявления этиологических факторов. Заместительную гормонотерапию начинают после 6 мес аменореи для предупреждения развития вследствие недостаточности эстрогенов остеопороза и гиперхолестеринемии. Эугонадотропная аменорея - Врождённые аномалии - Рассечение заращённой девственной плевы или поперечной перегородки влагалища - Создание искусственного влагалища при его отсутствии. - Приобретённые аномалии - Выскабливание шеечного канала и полости матки с гистероскопией или без неё - Введение в матку детского катетера-баллона Фолёя или внутриматоч-ных средств - Применение антибиотиков широкого спектра действия в течение 10 дней для предупреждения инфицирования - Циклическая гормонотерапия высокими дозами эстрогенов (10 мг/сут эстрогенов в течение 21 дня, 10 мг/сут медроксипрогестерона ежедневно в последние 7 дней цикла на протяжении 6 мес) для регенерации эндометрия. - Синдром поликистоза яичников. Две главные цели лечения -уменьшение выраженности симптомов избытка андрогенов и восстановление овуляции и фертильности. Достижение первой цели (например, противозачаточными средствами) может предшествовать достижению второй. - Для ослабления симптомов избытка андрогенов - Пероральные контрацептивы (сочетание эстрогенов с прогестином) - Препараты глюкокортикоидов, например дексаметазон 0,5 мг на ночь (т.к. пик выброса АКТГ приходится на раннее утро) - Спиронолактон 100мг 1-2р/сут (уменьшает синтез андрогенов в яичниках и надпочечниках и ингибиру-ет связывание андрогенов с рецепторами волосяных луковиц и других мишеней) - Эффекты гормональной терапии в отношении нежелательного роста волос на лице и теле редко наступают быстро (улучшение наблюдают не ранее чем через 3-6 мес). Часто необходимо искусственное удаление волос: выбривание, электролиз, химическая эпиляция. - При бесплодии - Кломифенцитрат, блокируя связывание эстрогена с рецепторами в клетках-мишенях (гипоталамус и гипофиз), стимулирует образование ЛГ и ФСГ. При назначении с 5 по 9 день цикла, индуцированного прогестероном, кломифенцитрат часто стимулирует созревание фолликулов и овуляцию - Гонадотропин менопаузный (обладает биоактивностью ФСГ и ЛГ) вводят парентерально ежедневно до повышения содержания эстрогенов в крови и выявления созревания фолликулов в яичниках с помощью УЗИ. Далее для стимуляции овуляции вводят ХГТ. Из-за риска гиперстимуляции яичников и возникновения многоплодной беременности подобную терапию проводят лишь при неэффективности других методов - Гонадорелин 0,1 мг в/в или п/к может вызвать овуляцию без гиперстимуляции яичников. - При хронической ановуляции и аномальном менструальном кровотечении - прогестин (например, 10мг медроксипрогестерона ацетата в течение 10 дней каждые 1-3 мес) или циклическая терапия эстрогеном-прогестином. (прерывают персистирующую пролиферацию эндометрия). - При гипертекозе и андрогенсекретирующих опухолях яичников показана овариэктомия. - Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) - Заместительная терапия гидрокортизоном для подавления секреции АКТГ и чрезмерного синтеза андрогенов - Заместительная терапия минералокортикоидами (например, дезоксикортикостерона ацетат) при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома - Хирургическая коррекция аномалий наружных половых органов. Гиперпролактинемия. При аменорее этого типа эффективной терапии нет. - Заместительная терапия эстрогенами показана при генетических нарушениях с целью формирования вторичных половых признаков (2,5 мг эстрогенов в течение 21 дня и медрок-сипрогестерона по 10 мг/сут ежедневно в последние 7 дней цикла). При назначении эстрогенов с прогестероном возникают регулярные менструальные кровотечения, но фертильность не достигается. - Бромокриптин рекомендуют больным с гиперпролактинеми-ей при нормальном гипофизе или микроаденоме в непрерывном режиме от 2,5 до 7,5 мг/сут. Через 30-60 дней восстанавливается менструальный цикл, у 70-80% пациенток при желании через 2-3 мес возникает беременность. - Хирургическое иссечение гонад, содержащих Y-хромосомы. Гипогонадотропная аменорея. Терапия зависит от заинтересованности пациентки в наступлении беременности. - Периодическую терапию прогестинами (медроксипрогестерон по 10 мг/сут в течение 5 дней каждые 8 нед) назначают женщинам, не заинтересованным в наступлении беременности. - В последнее время стимуляция овуляции и даже наступление беременности стали возможными при применении синтетических аналогов гонадолиберинов (при потенциально активном гипофизе). - Женщинам, желающим забеременеть, проводят стимуляцию овуляции с помощью кломифенцитрата или гонадотропинов. - Хирургическое лечение показано при опухолях ЦНС. - Лечение заболеваний щитовидной железы или надпочечников. Противопоказания для применения эстрогенов - Беременность - Гиперкоагуляция и повышенная склонность к тромбообразованию - ИМ, инсульт в анамнезе - Эстрогензависимые опухоли - Выраженное нарушение функций печени. Меры предосторожности - Следует соблюдать осторожность при назначении препаратов при сопутствующем сахарном диабете, эпилепсии или мигрени - Курение (особенно у женщин старше 35 лет) повышает риск развития тяжёлых побочных эффектов со стороны ССС и ЦНС, например ишемии мозга, приступов стенокардии, тромбофлебита, ТЭЛА - При применении эстрогенов возможны побочные эффекты: задержка жидкости в организме и тошнота, тромбофлебит и артериальная гипертёнзия. Лекарственное взаимодействие - Барбитураты, фенитоин (дифенин), рифампицин ускоряют биотрансформацию прогестинов - Эстрогены замедляют метаболизм глюкокортикоидов, усиливая их терапевтические и токсические эффекты - Эстрогены ослабляют эффект пероральных антикоагулянтов. Наблюдение зависит от причины аменореи, тактики лечения. Заместительную терапию рекомендуют прекратить через 6 мес для самостоятельного возобновления менструаций. Осложнения - Признаки недостаточности эстрогенов, например приливы с ощущением жара, сухость влагалища - Остеопороз при длительной аменорее с низким содержанием эстрогенов в крови. Течение и прогноз зависят от причины аменореи. При гипоталамо-гипо-физарной этиологии аменореи появление менструаций в течение 6 мес отмечено у 99% пациенток, особенно после коррекции массы тела. Информация для пациентки - Необходимо сообщить пациентке об ожидаемой продолжительности аменореи (временная или постоянная), её влиянии на возможность иметь детей и описать отдалённые последствия нелеченой аменореи, обусловленной эндокринными нарушениями (например, остеопороз, сухость влагалища) - Необходимы рекомендации по контрацепции, поскольку оплодотворение яйцеклетки становится возможным до появления первой менструации. Профилактика. Поддержание нормальной массы тела. См. также Поликистоз яичников, Диабет сахарный, Диабет сахарный инсулиннезависимый, Диабет сахарный инсулинзависимый, Гипотиреоз, Гипертиреоз, Синдром адреногенйталъный МКБ - N91 Отсутствие менструаций. Скудные и редкие менструации - N91.0 Первичная аменорея - N91.1 Вторичная аменорея - N91.2 Аменорея неуточнённая.
амилоидоз | Амилоидоз в большинстве случаев - системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида (сложный белково-полисахаридный комплекс). Амилоидоз приводит к атрофии и склерозу паренхимы, недостаточности различных органов. Частота: не менее 1:50000 (в основном возникает после 60 лет). Классификация - Первичный обусловлен изменениями плазматических клеток при миеломной болезни, моноклональной гипергамма-глобулинемии, болезни Вальденстрёма. Амилоид состоит из лёгких цепей Ig, их синтез резко увеличен при указанных заболеваниях - Вторичный возникает вследствие хронических воспалительных заболеваний (например, ревматоидный артрит, остеомиелит, бронхоэктатическая болезнь, малярия, туберкулёз, лепра). Амилоид состоит из фибриллярного белка амилоида и продуктов его распада - сывороточного амилоидного белка - Семейный (идиопатический). Обычно - врождённая ферментопатия (R). Имеется несколько форм врождённого амилоидоза, например амилоидоз при средиземноморской лихорадке (семейный пароксизмальный полисерозит - заболевание неясной этиологии, проявляющееся болями в животе, приступами лихорадки, плевритом, артритом и высыпаниями на коже) - Старческий - Диа-лизный развивается при проведении гемодиализа. Этиология. Причины преимущественного поражения тех или иных органов (почки, кишечник, кожа) неизвестны. Генетические аспекты - Существует множество клинических форм, в т.ч. обусловленных мутациями генов АРОА1 (ген аполипопротеина A,), FGA (ген а-цепи фибриногена), FMF (ген средиземноморской семейной лихорадки), 1У7(ген лизоцима) - См. также п2. Факторы риска - Заболевания с поражением клонов плазматических клеток - Хронические воспалительные заболевания - Семейная средиземноморская лихорадка (семейный пароксизмальный полисерозит) - Гемодиализ: амилоид состоит из |32-микроглобулина (109700, 15q21-q22, ген В2М), в норме выводимого из организма почками, но не удаляемого при гемодиализе. Патоморфология - Отложения амилоида в тканях - После окрашивания конго красным при поляризационной микроскопии амилоид обнаруживают по зелёному цвету - Электронная микроскопия позволяет установить окончательный диагноз. Клиническая картина. Симптомы и течение амилоидоза разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений,степени их распространённости в органах, длительности заболевания, наличия осложнений. Чаще наблюдают комплекс симптомов, связанных с поражением нескольких органов. - Амилоидоз пищевода обычно сопровождается поражением других отделов пищеварительной системы. Характерны дис-фагия при проглатывании плотной и сухой пищи, отрыжка. - Амилоидоз желудка обычно сочетается с амилоидозом кишечника и других органов. Клиническая картина: ощущение тяжести в эпигастральной области после еды, диспепсические расстройства. - Амилоидоз кишечника возникает часто, проявляется ощущением дискомфорта, тяжести, реже умеренными тупыми или спастическими болями в животе, нарушениями стула (запорами или упорной диареей). Изолированный опухоле-видный амилоидоз кишечника протекает под маской опухоли (боль, непроходимость кишечника), и обычно его выявляют во время операции. - Амилоидоз печени наблюдают сравнительно часто. Характерны увеличение и уплотнение печени, при пальпации край её ровный, безболезнен. Нередко появляются синдром портальной гипертёнзии, асцит. Реже возникают боли в правом подреберье, диспептические явления, спленомегалия, желтуха, геморрагический синдром. - Амилоидоз поджелудочной железы обычно протекает под маской хронического панкреатита; характерны тупая боль в левом подреберье, диспептические явления. - Амилоидоз почечный, типичен для всех форм амилоидоза. Амилоид откладывается в базальной мембране клубочков и почечных канальцев - Больные долго не предъявляют каких-либо жалоб, и только появление отёков, общая слабость, развитие почечной недостаточности, артериальной гипертёнзии, присоединение осложнений (например, тромбозы почечных вен с болевым синдромом и анурией) заставляют больных обратиться к врачу - Важнейший симптом амилоидоза почек - протеинурия. Она развивается при всех его формах, но наиболее характерна для вторичного амилоидоза. С мочой за сутки выделяется до 40 г белка (в основном - альбумины), что приводит к гипопротеинемии (гипо-альбуминемии) и обусловленному ей отёчному синдрому - Отёки обычно распространённого характера и сохраняются в терминальной стадии уремии - Сочетание массивной протеинурии, гипопротеинемии, гиперхолестеринемии и отёков (классический нефротический синдром) характерно для амилоидоза с преимущественным поражением почек. - Поражение других органов и систем - Макроглоссия (при миеломной болезни) - Периферическая полиневропатия, синдром запястного канала - Нарушения функций ССС (прежде всего в виде артериальной гипотёнзии, редко гипертёнзии, одышки, различных аритмий, сердечной недостаточности) - Прикорневая лимфаденопатия лёгких, интерстициальные поражения лёгких, лимфаденопатия средостения - Симметричный полиартрит, плотный отёк периартикулярных тканей - Полупрозрачные восковидные узелки на коже, пурпура (особенно около глаз), отёки - Деменция. Лабораторные исследования - В крови анемия, лейкоцитоз, повышение СОЭ, почти в 80% случаев в начале заболевания возникают гипопротеинемия (за счёт гипоальбуминемии), гиперглобулинемия, гипонатриемия, гипопротромбинемия, гипокальциемия. При пораже- нии печени - гиперхолестеринемия, в ряде случаев - гипербилиру-бинемия, повышение активности ЩФ - Оценка функций щитовидной железы - возможен гипотиреоз - Оценка функций почек - почти в 50% случаев амилоидоз начинается с почечной недостаточности. При исследовании мочи, помимо белка, в осадке обнаруживают цилиндры, эритроциты, лейкоциты - При первичном амилоидозе в плазме крови и/или моче обнаруживают увеличение содержания амилоида - При вторичном амилоидозе следует обратить внимание на лабораторные признаки хронических воспалительных заболеваний - Копрологичес-кое исследование - выраженные стеаторея, амилорея, креаторея. Специальные исследования - Эхокардиография (при подозрении на поражение сердца) - Рентгенологическое исследование: - Амилоидоз пищевода - пищевод гипотоничен, перистальтика ослаблена, при исследовании больного в горизонтальном положении бариевая взвесь долго задерживается в пищеводе - Амилоидоз желудка - сглаженность складок слизистой оболочки, ослабление перистальтики и эвакуации содержимого из желудка - Амилоидоз кишечника - характерна развёрнутость кишечных петель, утолщение складок и сглаженность рельефа слизистой оболочки кишки, замедление или ускорение пассажа бариевой взвеси по кишечнику - Функциональные клинические пробы с конго красным и метиленовым синим (быстрое исчезновение красителей при внутривенном введении из сыворотки крови вследствие их фиксации амилоидом и значительное снижение выделения их почками). При первичном амилоидозе эти пробы не всегда информативны - Биопсия - наиболее информативный метод. Дифференциальная диагностика - При поражениях ЖКТ - хронический гастрит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки - Периферическая полиневропатия (сахарный диабет, алкоголизм, дефицит некоторых витаминов) - Синдром запястного канала (гипотиреоз, травма, ревматоидный артрит и т.п.) - Рестриктивная кардиомиопатия (острый миокардит вирусной этиологии, эндомиокар-диальный фиброз, саркоидоз, гемохроматоз) - Нефротический синдром (гломерулонёфрит, тромбоз почечных вен) - ХПН (гломерулоне-фрит, обструкция мочевыводящих путей, токсическое воздействие на почки, острый канальцевый некроз) - Симметричный полиартрит (ревматоидный артрит, псориатический артрит, СКВ) - Интерстициальные заболевания лёгких (фиброзирующий альвеолит, инфекционные заболевания, саркоидоз, пневмокониозы) - Деменция (болезнь Альцхаймера, деменция при множественных инфарктах мозга). Лечение: Общие принципы - Режим амбулаторный, за исключением тяжёлых состояний (выраженная сердечная недостаточность, ХПН) - Больным амилоидозом показан длительный (1,5-2 года) приём сырой печени (по 100-120 г/сут) - Ограничение потребления белка, соли пациентам с ХПН - Ограничение соли пациентам с сердечной недостаточностью - При вторичном амилоидозе - лечение основного заболевания (туберкулёз, остеомиелит, эмпиема плевры и др.), после излечения которого нередко исчезают и симптомы амилоидоза - Перевод пациента с диализным амилоидозом на перитонеальный диализ, удаляющий (в отличие от обычного гемодиализа) В2-микрогло-булин - При амилоидозе кишечника, протекающем с упорной диареей, - вяжущие средства (нитрат висмута основного, адсорбенты) - В терминальной стадии ХПН возможна трансплантация почки. Лекарственная терапия - При первичном амилоидозе - В начальных стадиях процесса - хлорохин 0,25 г 1 р/сут длительно - Сочетание мел-фалана (алкеран) и преднизолона, мелфалана (алкеран), пред-низолона и колхицина или только колхицин. - При вторичном амилоидозе - Специфическое лечение основного заболевания - Такрин - при деменции слабой или средней степени при болезни Альцхаймера. - При семейном амилоидозе - колхицин (по 0,6 мг 2-3 р/сут). - Симптоматическая терапия: витамины парентерально, диуретические средства, антигипертензивные средства, переливание плазмы и т.д. Противопоказания. Хлорохин - тяжёлые заболевания сердца, диффузное поражение почек, нарушение функций печени, нарушения кроветворения. Меры предосторожности - Колхицин при длительном приёме угнетает костномозговое кроветворение и вызывает агранулоцитоз, панцитопению, тромбоцитопению, апластическую анемию, поэтому необходимо периодически исследовать периферическую кровь. Следует предупредить пациента о том, что при первых признаках инфекционного заболевания (слабость, головная боль, боль в горле, повышение температуры тела) следует обратиться к лечащему врачу. - Следует учесть, что такрин и амиридин оказывают холиномиметическое действие. - При длительном приёме хлорохина возможно развитие дерматита (показание для снижения дозы или отмена препарата), головокружения, головной боли, тошноты, лейкопении, нарушений аккомодации и снижения остроты зрения. Необходимо регулярное проведение общих анализов крови и мочи, функциональных проб печени, офтальмологического исследования. При сочетании с некоторыми ЛС (например, салицилатами, глюкокортикоидами) возможно развитие более выраженного поражения кожи. - Следует с осторожностью назначать препараты наперстянки из-за риска развития аритмий. - Побочные эффекты алкерана: угнетение кроветворения, стоматит, гемолитическая анемия, подавление функций яичников, аллергическая сыпь. Следует с осторожностью назначать больным, недавно прошедшим курс лучевой или химиотерапии, с нарушением функций почек. Хирургическое лечение - Спленэктомия может улучшить состояние вследствие уменьшения количества амилоида, образующегося в организме - При изолированном опухолевид-ном амилоидозе ЖКТ - оперативное лечение. Наблюдение - Первичный амилоидоз: - Периодическое определение уровня амилоидных белков для оценки эффективности лечения - Периодический контроль функций почек для оценки эффективности терапии - Вторичный и диализный амилоидоз: - Лечение заболевания, послужившего причиной амилоидоза - Периодический контроль функций почек. Осложнения - Несмотря на проводимое лечение, часто прогрессируют ХПН, сердечная недостаточность, поражение суставов, интерстициальные заболевания лёгких, полиневропатия - Осложнения: амилоидные язвы пищевода и желудка, пищеводные и желудочно-кишечные кровотечения, перфорация язв, стенозирование кишечника - При амилоидозе поджелудочной железы может развиться вторичный сахарный диабет - Тяжёлая гипопротеинемия вследствие нарушения процессов всасывания в кишечнике (синдром мальабсорбции), полигипо-витаминозы - Печёночная недостаточность (7% случаев) - Амилоид может связывать С10 компонент комплемента, вызывая кровоточивость. Течение и прогноз - Первичный амилоидоз: - Прогноз определяется основным заболеванием - После развития ХПН пациенты обычно живут менее года - После развития сердечной недостаточности пациенты обычно живут около 4 мес - Средняя выживаемость - 12-14 мес. Женщины часто живут дольше - Вторичный амилоидоз: прогноз гораздо лучше, определяется возможностью лечения основного заболевания - Семейный и диализный амилоидоз: прогноз очень вариабелен - Заболевание протекает тяжелее у лиц пожилого возраста. МКБ - Е85 Амилоидоз - Е85.0 Наследственный семейный амилоидоз без невропатии - Е85.1 Невротический наследственный семейный амилоидоз - Е85.2 Наследственный семейный амилоидоз неуточнённый МШ - 104760: Амилоидоз церебральный сосудистый - 104770: Дефект сывороточного компонента амилоида - 105120 Амилоидоз V - 105150 Амилоидоз VI - 105200 Амилоидоз VI11 - 105210 Амилоидоз VII - 105250: Амилоидоз IX - 107680 Амилоидоз при дефектах метаболизма аполипопротеина A-I - 176300 Амилоидозы I-IV - 204870 Амилоидоз роговицы
аминоацидурия | Аминоацидурия (аминокислотурия) - выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам) 1:200 новорождённых. - Аминоацидурия двухосновная - наследственный дефект (р) транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). Тип 1 (*222690): диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14qll.2, ген LPf) изучен у финнов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая). - Аргининосукцинатная ацидурия - см. - Аргининосукцинат лиаза - в статье Недостаточность ферментов. - Аспартатглутаматурия (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клинически: умственная отсталость, гипогликемия голодания. - Болезнь Хартнапа - см. Триптофанурия. - Гомоцистинурия. Разной выраженности отставание в умственном развитии, психиатрическая патология, высокий риск развития сердечно-сосудистых катастроф (см. Гомоцистинурия). - Иминоглицинурия - наследственный дефект транспорта пролина, гидроксипролина и глицина (*242600, р). Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки, отставание в умственном развитии. Лабораторно: гидроксипролинурия, гиперглицинурия, про-линурия. - Кетоацидурия - см. Кетоацидозы у детей, Кетоацидоз диабетический. - Метилмалоновая ацидурия - см. Ацидурия метилмалоновая. - Орнитинурия - см. - Орнитин-6-аминотрансфераза - в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины. - Синдром голубой пелёнки - см. Триптофанурия. - Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха, #602079, Iq23-q25, ген FM03) развивается при мутациях гена, кодирующего содержащую флавин монооксигеназу 3 (136132, КФ 1.14.13.8). Имеющие отвратительный запах триметиламины - продукт кишечного бактериального брожения (субстрат - холин яичного желтка, печени, требухи, сыров, овощей, соевых бобов, гороха; триметиламины содержат морские рыбы). При триметиламинурии эти зловонные соединения выделяются с мочой, потом, выдыхаемым воздухом. Для гомозигот также характерны тахикардия, тяжёлые гипертензионные кризы (например, после употребления содержащего тирании сыра). - Цистинурия. Нефролитиаз, часто осложняющийся почечной недостаточностью (см. Цистинурия, nl). - Цитруллинурия - см. - Аргининосукцинат синтетаза - в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины. Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). Общие принципы: - Диета с пониженным содержанием белка - Обильное питьё - Ощелачивание мочи для предупреждения образования камней - D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии) - Никотинамид перорально (при болезни Хартнапа) - Литотомия (по показаниям). Профилактика. Серьёзные и нерешённые проблемы - доступная сеть генетического консультирования и тотальный скрининг новорождённых (как и ЭКГ для идентификации врождённых дефектов ССС). МКБ. Е72.& Нарушение обмена аминокислот неуточнённое MIM - 222730 Аспартатглутаматурия - 242600 Иминоглицинурия - 602079 Триметиламинурия - Аминоацидурия двухосновная (222690, 222700)
амиотрофии | Амиотрофия - нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС - нейроны двигательной коры, ядер ствола мозга, передних рогов спинного мозга) или периферических нервных волокон. Различают амиотрофии наследственные и амиотрофии симптоматические. Амиотрофии наследственные - общее название группы чувствительных и двигательных невропатий, а также других заболеваний, дифференцируемых по электрофизиологическим критериям и сочетанным нарушениям (например, атаксии, ретинит, глухота). - Невральная амиотрофия Шарко- Мари- Тута (см. Болезнь Шарко-Мари-Тута). - Спинальная амиотрофия Верднига-Х6ффмана(*253300, 5q, ген SMA р): проявляется на первом году жизни (при медленном течении - в возрасте до 4 лет). Прогрессирующая дегенерация двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола мозга. Клинически: периферические параличи и амиотрофии конечностей и туловища, слабость, бульварные симптомы; различают три формы заболевания: врождённую, раннюю детскую и позднюю. Синонимы: Вёрдни-га-Хоффмана болезнь, наследственная спинальная амиотрофия, атрофия семейная спинальная детского возраста, Верднига-Хдффма-на прогрессирующая мышечная атрофия. - Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга-Вёландер (* 253600, р; - 158600,R): медленно прогрессирующая атрофия мышц проксимальных отделов конечностей, обусловленная поражением мотонейронов передних рогов спинного мозга: проявляется слабостью, непроизвольными сокращениями отдельных мышц; начало заболевания в возрасте от 2 до 17 лет. Синонимы: атрофия псевдомиопатическая, дистрофия мышечная прогрессирующая с фибриллярным подёргиванием, Кугельберга-Вёландер болезнь, юношеская (ювенильная) мышечная атрофия. - Синдром Дежерина-Comma (#145900, гены белков миелина MPZ и РМР22, К, р): гипертрофическая интерстициальная невропатия, манифестирующая у детей прогрессирующей мышечной слабостью и расстройствами чувствительности; постепенно исчезают глубокие сухожильные рефлексы. Синонимы: гипертрофическая невропатия Дежерина-Comma, наследуемая моторная и сенсорная невропатия типа III, Дежерина-Comma невропатия. - Другие наследственные амиотрофии - Мышечная атрофия с атаксией, пигментный ретинитом и сахарным диабетом (* 158500,R) - Мышечная атрофия злокачественная неврогенная (158650,R): начало в возрасте 28-62 года, быстрое злокачественное течение, смерть от паралича дыхательной мускулатуры - Миопатия врождённая с ум- ственной отсталостью, малым ростом и гипогонадотропным гипого-надизмом (синдром Чадлея, 253320, р). Клинически: врождённая непрогрессирующая миопатия, умеренная мышечная слабость, тяжёлая умственная отсталость, птоз, гипомимия, выраженный поясничный лордоз. Лабораторно: биопсия мышц - колебания диаметра мышечных волокон, атрофия волокон типа I, участки исчезновения поперечной исчерченности и митохондрий - Амиотрофия лопаточно-малоберцовая (*181400,R) - Амиотрофия неврогенная лопаточно-малоберцовая, новоанглийский тип (*181405, 12q24.1-q24.31, ген SPSMA, R) - Лопаточно-малоберцовая миопатия (лопаточно-малоберцовый синдром, миопатический тип, ''181430, 12ql3.3-ql5, ген SPM, R) - Атрофия мышечная спинальная лопаточно-малоберцовая (271220, р). Амиотрофии симптоматические - Гипергликемическая (диабетическая) - амиотрофия, развивающаяся при сахарном диабете вследствие непосредственного влияния гипергликемии на мышечную ткань и нервные волокна. - Гипогликемическая - амиотрофия, развивающаяся при нарушении функций поджелудочной железы вследствие повреждающего действия длительной гипогликемии на мотонейроны передних рогов спинного мозга. - Миопатия эндокринная - синдром, клинически сходный с миопати-ей, развивающийся при некоторых нарушениях эндокринной системы (например, при гипер- и гипотиреозе, акромегалии, болезни Аддисона), а также при лечении глюкокортикоидами. МКБ - G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия - G73.0 - Миастенические синдромы при эндокринных болезнях МШ - 145900 Дежерина-Comma синдром - 253300 Спинальная амиотрофия Вёрднига-Хдффмана - Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга-Вёландер (253600, 158600) Литература. Chudley AE et al: Multicore disease in sibs with severe mental retardation, short stature, facial anomalies, hypoplasia of the pituitary fossa, and hypogonadotrophic hypogonadism. Am. J. Med. Genet. 20: 145-158, 1985; Kaeser HE: Die familiaere scapuloperoneale Muskelatrophie. Dtsch. Z. Nervenheilk. 186: 379-394, 1964
амниоцентез | Амниоцентез - трансабдоминальная или трансвагинальная пункция полости амниона, обычно проводимая с целью аспирации околоплодных вод. Околоплодные воды содержат клетки плода, используемые для культивирования и выявления хромосомных аномалий. Время исследования. Обычно амниоцентез проводят на 16-20нед беременности. Допустимы и более ранние сроки (13-15 нед) с тщательным соблюдением мер предосторожности. Показания. Риск хромосомных аномалий у живорождённого ребёнка составляет около 1%, увеличивается с возрастом матери - Женщины старше 35 лет. В этой возрастной группе повышен риск нерасхождения хромосом в мейозе (трисомии) - Наличие у предыдущего ребёнка хромосомной аномалии - Один из родителей - носитель сбалансированной хромосомной перестройки (транслокации, инверсии). Сбалансированную перестройку у родителей необходимо заподозрить в следующих случаях: - Рождение ребёнка с несбалансированной транслокацией - Наличие в семье ребёнка с задержкой психического развития или врождёнными аномалиями - Три или более спонтанных аборта на ранних сроках в анамнезе - Наличие в семейном анамнезе дефекта нервной трубки - Повышенная вероятность рождения ребёнка с моногенным заболеванием, при котором имеется возможность пренатальной диагностики. Противопоказания: абсолютные отсутствуют, относительные - лапаротомия в анамнезе, опухоль матки, угроза прерывания беременности. Методика. При помощи специальной иглы, под контролем УЗИ проникающей в амниотическое пространство, получают до 25 мл жидкости (при раннем амниоцентезе количество жидкости ограничено 3-10 мл). Осложнения - Риск процедуры (0,5%) должен быть меньше риска рождения потомства с патологией. Супругов необходимо предупредить о возможных осложнениях и попросить дать письменное согласие на проведение процедуры - Rh-отрица-тельным несенсибилизированным женщинам после проведения амниоцентеза необходимо ввести Rh0(aHTH-D)-Ig во избежание Rh-изоиммунизации - Другие осложнения: - Преждевременный разрыв плодных оболочек - Схватки, приводящие к аборту - Подтекание околоплодных вод, приводящее к маловодию или спонтанным родам - Травмирование плода - Инфицирование. Исследования амниотической жидкости: - Хромосомный анализ - АФП - Клеточный состав, ДНК, биохимические маркёры - Определение пола плода (если мать - носитель заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, то прерывание беременности при установлении мужского пола плода позволит избежать рождения больного ребёнка). МКБ. Z36.0 Антенатальный скрининг для выявления хромосомных аномалий
ампутация травматическая | Травматическая ампутация - отсечение, отторжение части или всей конечности (или другой части тела) в результате механического воздействия. Классификация - По механизму отчленения - Гильотинные - Электропилой - От раздавливания - Скальпированные (при наличии обширной скальпированной раны культи - следствия травматического воздействия, обусловившего также и ампутацию) - Тракционные (отрывы) - Виды повреждений - Неполное отчленение - Полное отчлене-ние - Обширное повреждение (дефект) костей и мягких тканей. Причины - Рельсовая травма (переезд колесом поезда или трамвая) - Падение на конечность большого груза - Отсечение конечности циркулярной пилой - Попадание конечности в движущиеся части каких-либо механизмов - Взрывные повреждения. Патоморфология Наиболее резистентны к травме кожа и кости, поэтому объём размозжения мягких тканей значительно превышает размер раны. Кожа культи отслоена на большом протяжении прокси-мальнее раны. При отрыве конечности культи нервов и сосудов могут располагаться проксимальнее уровня отрыва. Раздавленные магистральные сосуды культи тромбированы, кровоточат только мышечные ветви и сосуды кости. Рана культи сильно загрязнена. Диагностика. Необходимо оценить механизм травмы, время, прошедшее с момента травмы, тяжесть общего состояния, объём кровопотери, наличие других повреждений (эхоэнцефалография, лапароскопия, рентгенография культи - возможны переломы выше уровня ампутации). Лечение: Неотложная помощь - Прекращение действия травмирующего агента - Реанимация - ИВЛ, непрямой массаж сердца - Остановка кровотечения - Асептическая повязка, транспортная иммобилизация - Противошоковые мероприятия: инфузии плазмозаменителей - Максимально быстрая транспортировка в хирургическое отделение. Тактика ведения - Оперативное лечение применяют после выведения пострадавшего из состояния травматического шока и стабилизации показателей гемодинамики и дыхания. Цель оперативного вмешательства - окончательная остановка кровотечения, удаление некротизированных тканей. - Ампутацию конечности проводят как можно дистальнее. При отсутствии размозжения тканей культи применяют типичную ампутацию в пределах здоровых тканей. При размозже-нии тканей культи производят первичную хирургическую обработку, удаляя лишь нежизнеспособные ткани, с применением общепринятых методов обработки костей, сосудов и нервов. Рану оставляют открытой, не накладывая швов даже на мышцы. В дальнейшем накладывают отсроченные швы или проводят реампутацию. - При выполнении ампутации у детей необходимо учитывать расположение зон роста, дальнейший рост костей, для чего создают запас мягких тканей. Показания к экзартикуляции в голеностопном и коленном суставах у детей шире, чем у взрослых. Культи у детей до 14 лет после этих вычленений меньше отстают в росте и в функциональном отношении более выносливы по сравнению с диафизарными культями. - К протезированию приступают через 2-3 мес после заживления раны культи. Результаты протезирования зависят от длины культи, состояния окружающих мягких тканей (особенно мышц), амплитуды движений в проксимальном от культи суставе. - При ампутации без выраженного размозжения мягких тканей возможна реимплантация конечности. Различают макрореплантацию (реплантация конечности после ампутации проксимальнее лучезапястного сустава или голеностопного сустава) и микрореплантацию (после ампутации дистальнее этих суставов). Чем проксимальнее произошла ампутация, тем проблематичнее восстановление функций. Ампутированный сегмент необходимо сразу охладить до 4 °С (при этом время ишемии удаётся увеличить до 20 ч) - сегмент помещают в пластиковый пакет, погружённый во второй пакет с ледяной водой, снаружи пакеты обкладывают льдом (ампутированная часть не должна соприкасаться со льдом) и направляют вместе с пострадавшим в отделение микрохирургии. Примерный интервал времени, в течение которого пострадавший должен быть доставлен в центр реплантаций: - для пальцев, кисти, стопы - до 24 ч (без охлаждения - 12-14 ч) - для предплечья и голени - до 20-24 ч (без охлаждения -10-12 ч) - для плеча и бедра - до 12-16 ч (без охлаждения - 6-8 ч). Осложнения - Травматический шок. Тяжесть шока зависит от уровня ампутации, наличия других травм и повреждений внутренних органов - Гнойно-септические осложнения - ОПН - Жировая эмболия - Тромбоэмболия. См. также Недостаточность почечная острая, Синдром длительного раздавливания, Шок травматический МКБ - Т11.6 Травматическая ампутация верхней конечности на неуточнённом уровне - Т13.6 Травматическая ампутация нижней конечности на неуточнённом уровне
