
алейкия алиментарно-токсическая | Алиментарно-токсическая алейкия - пищевой микотоксикоз, возникающий при употреблении продуктов из перезимовавших в поле сельскохозяйственных культур (проса, гречихи, пшеницы, ржи, ячменя и др.), заражённых грибками Fusarium sporotrichioides; проявляется стоматитом, агранулоцитозом, позже - некротической ангиной, геморрагическим синдромом, сепсисом. Этиология и патогенез - Поражения обусловлены действием токсина гриба Fusarium sporotrichioides, обладающего выраженными психрофильными свойствами (развивается ниже О °С). Температурный оптимум для вегетации составляет 18-27 °С; токсинообразование наиболее выражено при (-1)-(+5) °С. Токсин весьма устойчив и сохраняет активность даже при 4-5-летнем хранении зерна - На поздних стадиях вследствие алейкии присоединяются вторичные инфекции, обусловливающие развитие сепсиса. Клиническая картина. 2 варианта течения: молниеносный (заканчивается летально в течение суток) и типичный (длительность - 3-4 нед). В клинике типичного варианта различают 3 стадии: - Интоксикационный синдром, возникающий через несколько часов после попадания токсинов в организм: слабость, потливость, тошнота, рвота (стадия острого гастроэнтерита). Характерны неприятные ощущения во рту, боль при глотании. Длительность - 2-3 дня. - Лейкопеническая стадия - лейкопения, гранулоцитопения при относительном лимфоцитозе, тромбоцитопения, анемия; признаки поражения ЦНС. Длительность - 2-3 нед. - Ангинозно-геморрагическая стадия - Явления интоксикации, напоминающие таковые при сепсисе. Температура тела фебрильная (39-40 °С) - Угнетение гемопоэза, приводящее к алейкии с агранулоцитозом, анемии и тромбоцитопении, сопровождающимися геморрагическим синдромом (ярко-красные петехиальные высыпания на коже конечностей и туловища, кровотечения различной локализации - носовые, ушные, желудочно-кишечные, маточные) - Интенсивные боли в глотке, зловонный запах изо рта - Прогрессирующая слабость - Лимфатические узлы, как правило, не увеличены. Фарингоскопия. Изменения в глотке могут иметь характер катаральной ангины, но чаще - некротической или гангренозной. Грязно-бурые налёты распространяются с поверхности миндалин на слизистую оболочку полости рта, глотки, гортани. Некроз захватывает подлежащие ткани. Лечение. Дезинтоксикационная, заместительная, антибактериальная терапия. Прогноз - При своевременном начале лечения на первых двух стадиях - благоприятный - При ангинозно-геморрагической стадии прогноз неблагоприятный, летальность достигает 50-80%. Синонимы - Ангина алиментарно-геморрагическая - Аплазия кроветворных органов эндемическая - Микотоксикоз алиментарно-гемор-рагический - Микотоксикоз острый алиментарный МКБ. Т64 Токсическое действие загрязняющих пищевые продукты афлатоксина и других микотоксинов
алкалоз метаболический | Метаболический алкалоз характеризуется повышением рН крови и увеличением концентрации бикарбоната. Этиология. Увеличение уровня бикарбоната плазмы крови происходит в результате повышенного его образования в желудке или в почках со снижением почечной экскреции или в результате экзогенного применения бикарбоната или других щелочей - Рвота - Применение диуретиков и минералокортикоидов - Применение щелочей в виде бикарбоната натрия (например, при кардиореанимации) или в виде органических ионов (например, лактата, цитрата и ацетата, метаболизирующих в бикарбонат в печени) - Быстрая коррекция гиперкапнии. Вслед за длительным респираторным ацидозом компенсаторно повы- шается образование бикарбоната почками. Если затем (за счёт ИВЛ) рС02 артериальной крови резко снижается, развивается преходящая гипербикарбонатемия и повышается рН крови (состояние, обозначаемое как постгиперкапнический метаболический алкалоз). Диагноз - Электролиты сыворотки крови. Повышение содержания бикарбоната и снижение уровня хлорида. Возможна гипокалиемия - Газовый состав артериальной крови. Повышение уровня бикарбоната и изменчивые величины рС02 - Мочевые индексы. Если нет сокращения объёма внеклеточной жидкости (например, вследствие избытка минералокортикоидов) или происходит ингибирование почечной реабсорбции хлорида натрия (например, вследствие приёма мочегонных), то концентрация хлорида в моче повышается. Если же дополнительно сокращается объём внеклеточной жидкости (например, в результате рвоты), то хлорид в моче обычно не определяется. Лечение - Коррекция основного заболевания - Уменьшение выведения почками бикарбоната путём увеличения объёма внеклеточной жидкости с помощью р-ров, содержащих NaCl (внутрь или в/в) - При метаболическом алкалозе с гипокали-емией (например, при чрезмерной минералокортикоидной активности) - препараты калия (например, хлорид калия) - При гиперкапническом метаболическом алкалозе - натрия или калия хлорид (при гиповолемии) или хлорид аммония - Осторожное назначение ацетазоламида (диакарба) или других ингибиторов проксимальной канальцевой реабсорбции бикарбоната. См. также Алкалоз респираторный, Ацидоз метаболический, Ацидоз респираторный МКБ. Е87.3 Алкалоз
алкалоз респираторный | Респираторный алкалоз характеризуется увеличением рН и снижением рС02 крови. Этиология. Респираторный алкалоз связан с избыточным удалением С02 через лёгкие. Причины: любые нарушения, связанные с неадекватным увеличением частоты дыхания и выведения С02 - Возбуждение (истерическая гипервентиляция) - наиболее частая причина респираторного алкалоза - Отравление салицилатами - Гипоксия - Любое воспалительное или объёмное поражение лёгкого - Патология ЦНС (инсульт, опухоль, инфекция, травма) - Грамотрицательная септицемия - Печёночная недостаточность. Клиническая картина - ЦНС: чувство беспокойства быстро переходит в заторможенность - Нервно-мышечные расстройства: возможно возникновение судорожного синдрома - Сердце: при лёгком алкалозе - увеличение сердечного выброса; при рН крови выше 7,7 происходит нарушение функций сердца. Диагноз - Острый респираторный алкалоз. Увеличение частоты дыхания приводит к избыточному выведению С02 лёгкими, что в свою очередь вызывает повышение рН крови. При остром снижении рС02 крови на каждые 10 мм рт.ст. уровень бикарбоната плазмы снижается на 2 мЭкв/л, а рН крови возрастает на 0,08. Уровень хлоридов сыворотки крови также повышается - Хронический респираторный алкалоз. В течение нескольких часов после острого снижения рСО, артериальной крови уменьшается секреция Н+ в дистальной части нефрона, что приводит к уменьшению бикарбоната плазмы крови. При хроническом снижении рС02 крови на каждые 1-0 мм рт.ст. уровень бикарбоната плазмы уменьшается на 5-6 мЭкв/л, а рН крови возрастает только на 0,02. Также повышается содержание хлоридов в сыворотке крови. Лечение. Главная цель - коррекция основного заболевания. В случаях тяжёлого респираторного алкалоза (рН >7,6) может возникнуть необходимость в применении обогащённых С02 дыхательных смесей или в управляемом дыхании. См. также Алкалоз метаболический, Ацидоз метаболический, Ацидоз респираторный МКБ. Е87.3 Алкалоз
алкоголизм | Алкоголизм - выраженное нарушение социальной, психологической и физиологической адаптации вследствие регулярного употребления алкоголя; заболевание постепенно ведёт к физической, интеллектуальной, эмоциональной деградации и распаду личности. Существенные моменты заболевания -психологический и физический виды зависимости от алкоголя, токсичность этанола, абстинентный синдром, множественные социальные проблемы. Чаще формируется в 20-29 лет. Распространённость. До 20% взрослого населения России. Зависимость от возраста - Дети и подростки - зависимость от алкоголя оказывает отрицательное влияние на нормальное развитие и созревание, приобретение социальных, образовательных и профессиональных навыков. Основные признаки и симптомы: депрессия, суицидальные мысли или попытки, уход из семьи, вызывающее поведение, жестокость и стремление к разрушению, низкая успеваемость в школе, беспорядочная половая жизнь, скудость интересов и увлечений, неустойчивость настроения - Пожилые более чувствительны к влиянию алкоголя. Алкоголизм часто не диагностируют; симптомы крайне вариабельны и могут быть отнесены на счёт хронических заболеваний или деменции. Зависимость от пола. Мужчины болеют в 5 раз чаше. Женщины более склонны к одиночному пьянству, алкоголизм развивается быстрее. Факторы ряска - Употребление алкоголя - Влияние других психотропных веществ, в т.ч. никотина - Алкоголизм в семейном анамнезе (риск развития алкоголизма у детей алкоголика - 50%) - Принадлежность к мужскому полу в сочетании с молодым возрастом, отсутствием семьи - Систематическое употребление алкоголя в количестве 5 и более алкогольных доз (60 мл чистого этилового спирта), пребывание в состоянии опьянения по крайней мере 1 р/нед - Семейный или социокультурный фон, благоприятствующий злоупотреблению алкоголем; восприятие злоупотребления алкоголем как нормального явления - Повышенная чувствительность к алкоголю - Неблагополучие общества (экономическое, идеологическое, нравственное). Патоморфология - Печень: воспаление или жировая инфильтрация (алкогольный гепатит), перипортальный фиброз (алкогольный цирроз развивается у 20% больных) - Слизистая оболочка желудка: воспаление, изъязвление - Поджелудочная железа: воспаление, кол-ликвационный некроз - Тонкая кишка: атрофия ворсинок, ферментативная недостаточность - Сердце: интерстициальный фиброз и атрофия миофибрилл (типичная картина дилатационной кардиомиопатии) - Кровь и иммунная система: подавление гранулоцитарного ростка, пролиферации лимфоцитов - Эндокринная система: повышение уровня кортизола в сыворотке крови, атрофия яичек, снижение уровня половых гормонов у женщин - Головной мозг: атрофия коры, увеличение желудочков. Метаболизм этанола - После приёма этанол быстро всасывается из желудка и тонкой кишки в кровь и циркулирует в ней, легко проникая во все клетки. 5~10% этанола выделяется с мочой, калом, потом, молоком, выдыхаемым воздухом. 90% окисляются в конечном итоге до воды и С02 со скоростью 5-10 мл/ч (в перерасчёте на чистый этиловый спирт). - Окисление этанола происходит преимущественно в печени сначала до ацетальдегида (реакцию катализируют алкоголь дегидрогеназы). Окисление ацетальдегида до воды и С02 катализируют ацетальдегид дегидрогеназы. Некоторое значение для деградации этанола имеет каталаза. Ацетальдегид циркулирует во внутренней среде, легко проникает через клеточные мембраны и крайне токсичен. Когда говорят о токсичности алкоголя, имеют ввиду токсичность прежде всего ацетальдегида, а затем этанола. - Искажение функций ЦНС определяют содержанием этанола в крови - 50 мг% - седативный эффект - 50-150 мг% - нарушена координация движений (100 мг% и менее: в США и ряде стран Европы узаконена как допустимая при управлении автомобилем, хотя при этих концентрациях уже имеется токсический эффект. В ряде стран и в России управление автомобилем запрещено при любой концентрации алкоголя в крови) - 150-200 мг% - тяжёлая интоксикация, возбуждение - 300-400 мг% - бессознательное состояние - >400 мг% расценивают как потенциально смертельную концентрацию. . Алкоголь дегидрогеназы (АлДГ, КФ 1.1.1.1) - АлДП (*103700, а-субъединица АлДГ) активна преимущественно в печени плода, слабо активна в печени взрослых - АлДГ2 (* 103720, (3-субъединица АлДГ) экспрессируется в лёгких, почках и печени плода и взрослых. Значительная часть активности АлДГ печени определяется АлДГ2 - АлДГЗ (*103730, у-субъединица АлДГ, 2 аллеля) активна в кишечнике и почках плода и детей младшего возраста - АлДГ4 (* 103740, л-субъединица АлДГ) определяет не менее 40% активности АлДГ печени взрослого человека, особенно при высокой концентрации этанола - АлДГ5 (* 103710, x-субъединица АлДГ) обнаружена во многих органах, расщепляет преимущественно длинноцепо-чечные спирты, единственная форма АлДГ мозга - АлДГб (*103735) найдена в желудке и печени, субстратная специфичность неясна - АлДГ7 (*600086) обнаружена в желудке и других органах, но отсутствует в печени. - Ацетальдегид дегидрогеназа (АцДГ, КФ 1.2.1.3) - Цитозольная форма (*100640, 9q21, АцДП) крайне чувствительна к ингибирующему эффекту дисульфирама. Активность значительно понижена у алкоголиков. При пониженной, генетически дефектной или ингибиро-ванной активности после приёма рюмки водки происходит значительное увеличение содержания ацетальдегида (средние значения 37,3 мкмоль/л против 2,1 мкмоль/л у неалкоголиков), что часто сопровождается сосудистой вегетативной реакцией - вазодилата-ция (быстрое покраснение кожи лица) - Митохондриальная форма (*100650, 12q24.2, АцДГ2) нечувствительна к дисульфираму. Клиническая картина - Общие признаки - Больные выглядят старше своих лет, волосы тусклые - Лицо пастозное, розоватого цвета; в последующем - гиперемия. При воздержании гиперемия постепенно исчезает, и на фоне бледности проступают телеанги-эктазии на крыльях носа, щеках, шее, верхней части груди - Тургор кожи снижен - Тонус мышц восстанавливается при приёме спиртного. - Изменение поведения - Психологическая и социальная дезадаптация - Волевая распущенность, небрежность в одежде, нечистоплотность - Проблемы в семейной жизни (разводы, раздельное проживание супругов) - Тревога, депрессия, бессонница - Социальная изоляция, частые переезды t Обусловленные приёмом алкоголя правонарушения - Психологический и физический дискомфорт, исчезающий после приёма алкоголя - Неоднократные, но безуспешные попытки прекратить или ограничить употребление алкоголя - Потеря интереса к ситуациям, не связанным с употреблением алкоголя - Проблемы на работе (пассивность, прогулы, снижение работоспособности, конфликты с коллегами, частая смена места работы) - Ретроградная амнезия на период алкогольного опьянения - Жалобы членов семьи или друзей на изменения поведения, связанные с употреблением алкоголя, возникающие и вне состояния алкогольного опьянения. ; - Поражение внутренних органов - ЖКТ: анорексия, тошнота, рвота, боли в животе, проявления хронического поражения печени (жировая инфильтрация и цирроз печени), пептичес-кие язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, симптомы панкреатита - Злоупотребление алкоголем нарушает способность тонкой кишки всасывать различные вещества, включая витамины и аминокислоты - ССС: умеренная артериальная гипертёнзия, аритмии или тахикардия (наджелудочковая), симптомы алкогольной кардиомиопатии - Дыхательная система: симптомы аспирационной пневмонии, бронхита, часто связанные с сопутствующим курением - Импотенция, атрофия яичек - Эндокринная система/обмен веществ: гиперхолестеринемия, гипертриглицеридемия, кушингоидное телосложение, гинекомастия; часто развивается гипогликемия, в бессознательном состоянии (часто сопутствует опьянению) приводящая к смертельному исходу - Кожа: признаки повреждений вследствие несчастных случаев и травм, ожоги (особенно от сигарет), кровоподтёки на различных стадиях заживления, неудовлетворительное гигиеническое состояние кожи - Опорнотдвигательная система: костные мозоли и переломы на различных стадиях заживления, миопа-тии - Нервная система: снижение познавательных способностей (например, ухудшение памяти на последние события), периферическая невропатия, синдром Вёрнике-Корсакова - Органы головы и шеи: гиперемия лица, гипертрофия околоушных слюнных желез, неудовлетворительное гигиеническое состояние полости рта. . Синдромы - Синдром изменённой реактивности - изменение переносимости спиртных напитков, исчезновение защитных реакций при передозировке алкоголя, способность к систематическому употреблению спиртного и извращение его действия, амнезии на период опьянения (палимпсесты). На начальных стадиях алкоголизма переносимость спиртного значительно возрастает (синдром толерантности к алкоголю). В дальнейшем, переносимость резко снижается. - Синдром психической зависимости - навязчивое влечение к опьянению, психический дискомфорт (дезорганизация психической деятельности, неспособность к умственной работе) в трезвом состоянии и улучшение психических функций в состоянии опьянения. - Синдром физической зависимости - физическая (неудержимая) потребность, в опьянении, потеря контроля за количеством выпитого спиртного, проявления абстиненции, улучшение физических функций в состоянии опьянения. - Синдром последствий хронической интоксикации - Психические последствия: астения, психопатизация, деградация личности, расстройства настроения часто с агрессивным поведением и суицидальными попытками; острые (делирий, галлюцина-торнопараноидный синдром) и хронические (бред ревности, корсаковский психоз) психозы; в далеко зашедших случаях - алкогольная деменция - Неврологические последствия: острые мозговые синдромы: эпилептиформный, Гайе-Вёрнике, мозжечковый, стриопаллидарной недостаточности; периферические невриты; атрофия зрительного, слухового нервов. - Алкогольное идиосинкразическое опьянение (патологическое опьянение) возникает редко и характеризуется внезапным появлением выраженных отклонений в поведении после употребления небольшого .количества алкоголя - Наблюдают спутанность сознания, дезориентацию; возможны бред и зрительные галлюцинации, психомоторное возбуждение, агрессивное поведение, депрессия с суицидальными тенденциями - Обычно продолжается несколько часов, оканчивается длительным сном с последующей амнезией на эпизод патологического опьянения. - Абстинентный синдром развивается обычно через 12-24 ч после последнего приёма алкоголя - На начальных стадиях - симпатико-тоническое перевозбуждение: гиперемия верхней части туловища, отёчность лица, потливость, тремор пальцев и кистей рук, тошнота, рвота, жидкий стул, задержка мочи, отсутствие аппетита, бессонница, головокружение и головная боль, мидриаз, боли в области сердца, животе. Часто возникают эпилептиформные припадки - На последних стадиях - вегетативные расстройства: вялость, падение сосудистого тонуса, бледность, цианоз, холодный пот, заострение черт лица, мышечная гипотония, атаксические нарушения (вплоть до невозможности самостоятельно передвигаться), - Алкогольный делирий - см. Приложение 1: Справочник терминов. - Алкогольный галлюциноз - органический галлюциноз с красочными и устойчивыми галлюцинациями (слуховыми или зрительными) чаще неприятного содержания; обычно начинается через 48 ч после выхода из состояния хронического опьянения; иногда сопровождается бредом при отсутствии симптомов аффективных расстройств или органического психосиндрома. Расстройство наблюдают в любом возрасте (у мужчин в 4 раза чаще); ему предшествует период достаточно длительного чрезмерного пьянства, в течение которого у субъекта вырабатывается зависимость от алкоголя. В одних случаях галлюцинации продолжаются несколько недель, в других (редко) - могут быть постоянными. - Алкогольный амнестический синдром (корсаковский синдром) - необратимые нарушения краткосрочной памяти при отсутствии поражения сенсорной сферы; наступает вслед за длительным периодом сильного пьянства; отсутствует связь с каким-либо соматическим или другим психическим расстройством. - Алкогольная энцефалопатия (*277730, Зр14.3, дефект гена транскетолазы [КФ 2.2.1.1], р): см. Энцефалопатия Вёрнике. - Деменция. - Гиперлипидемия типа V (238400, р): панкреатит, гиперлипидемия, гиперлипопротеинемия, гипербеталипопротеинемия, повышенное содержание холестерина, выраженная триглицеридемия, нарушения теста переносимости глюкозы. Стадии развития - Начальные признаки - На фоне бытового пьянства уменьшаются признаки интоксикации; и в опьянении, и в трезвом состоянии поднимаются жизненный тонус, двигательная активность, настроение; аппетит, сон, половые отношения не нарушены - Приём алкогольных напитков в светлое время суток не вызывает дискомфорта; рвота при передозировке возникает, но наутро после передозировки исчезает отвращение при мыслях о спиртном - Подъём жизненного тонуса часто сменяется периодами раздражительности, конфликтности. - I стадия (длительность 1 -4 года) - Синдром изменённой реактивности; значительное возрастание переносимости спиртного, рвоты при передозировке нет, палимпсесты - Синдром психической зависимости: постоянные мысли о спиртном, чувство дискомфорта в трезвом состоянии - Синдром физической зависимости отсутствует - Синдром последствий интоксикации: астения, преходящие соматоневрологические нарушения. - II стадия (длительность 5-15 лет) - Синдром изменённой реактивности: максимальная переносимость спиртного; ежедневное пьянство. Периодичность приёма алкоголя может быть связана только с внешними причинами, например отсутствием денег (псевдозапои). Седативный эффект алкоголя исчезает, наблюдают только активирующий. Палимпсесты сменяются полной амнезией при внешней упорядоченности поведения (амнезия у неалкоголиков возникает при сопорозном состоянии с обездвиженностью) - Синдром психической зависимости: психическое благополучие зависит от постоянства приёма алкоголя; в трезвом состоянии - дезорганизация психической деятельности, неспособность к умственной работе - Синдром физической зависимости: неудержимое влечение к алкоголю, диктующее поведение, искажающее представления о нравственных ценностях, взаимоотношениях. В трезвом состоянии больной подавлен, неработоспособен, раздражителен. Приём спиртного восстанавливает физические функции - Абстинентный синдром в форме симпатико; тонического перевозбуждения - Синдром последствий интоксикации - Психическая сфера - потеря творческих способностей, снижение интеллекта, расстройства личности, аффективные расстройства. Бредовые идеи (например, ревности), возникающие сначала только в состоянии опьянения, в дальнейшем могут перейти в стойкий бред, что создаёт опасность для близких больного. Любое заболевание, травма, оперативное вмешательство могут осложниться острым алкогольным психозом, а толерантность к алкоголю приводит к возникновению перекрёстной толерантности к некоторым средствам для наркоза - Нервная система - невриты, скотомы, сужение полей зрения, снижение слуха на определённые частоты, атаксия, нистагм, нарушение координации движений - Поражение ССС, печени и др. - III стадия (длительность 5-10 лет) - Синдром изменённой реактивности: снижение переносимости спиртного. Многодневное пьянство приводит к физическому и психическому истощению с последующим воздержанием в течение некоторого времени (запои), глубокое опьянение достигается малыми дозами. Активирующее действие алкоголя исчезает, он лишь поддерживает тонус; практически каждый эпизод опьянения заканчивается амнезией - Синдром психической зависимости: симптомы незаметны на фоне грубых психических изменений - Синдром физической зависимости: неудержимое влечение определяет жизнь больного; отсутствие количественного контроля и низкая переносимость часто приводят к смертельному исходу - Абстинентный синдром в форме вегетативных расстройств - Синдром последствий интоксикации - Психика истощена, практически отсутствуют эмоции (за исключением самых примитивных - жестокость, злоба). Больной не способен к продуктивной деятельности, нуждается в постоянном контроле - Деменция нередко представлена псевдопаралитическими проявлениями - Возможны хронический галлюциноз, бред ревности - При неврологическом исследовании - энцефалопатии и полиневриты; до 20% алкоголиков страдают алкогольной энцефалопатией с эпилептическим синдромом - Поражены практически все органы и системы; характерно сочетание кардиомиопатии и поражения печени. Специальные исследования - Психологические тесты: например, следующие 4 вопроса (чувствительность и специфичность менее 70%, основное достоинство - возможность тестирования при сборе анамнеза, положительный ответ более чем на 2 вопроса позволяет заподозрить алкоголизм) - Возникало ли у Вас ощущение того, что Вам следует сократить употребление спиртных напитков? - Возникало ли у Вас чувство раздражения, если кто-то т окружающих (друзья, родственники) говорил Вам о необходимости сократить употребление спиртных напитков? - Испытывали ли Вы когда-нибудь чувство вины, связанное с употреблением спиртных напитков? - Возникало ли у Вас желание принять спиртное на следующее утро после эпизода употребления алкоголя? - КТ, МРТ головного мозга: атрофия коры, структурные изменения в ядрах таламуса, а также обонятельном и промежуточном мозге - Биопсия печени для диагностики алкогольного гепатита или цирроза. Лечение: Режим - Показания для стационарного проведения детоксикации: - Симптомы алкогольного делирия, алкогольный делирий в анамнезе - Невозможность завершить первичную деток-сикацию амбулаторно - Сопутствующие заболевания, требующие госпитализации - Выраженные психические нарушения (в т.ч. депрессия с суицидальными тенденциями) - Невозможность получить твёрдое обязательство полностью исключить употребление алкоголя - Неблагоприятное социальное окружение. Диета - полноценное питание, восполняющее недостаток витаминов группы В, магния, фосфора, цинка. Тактика ведения - Контролируемое потребление алкоголя (например, ограничение одним эпизодом в конце недели) сопровождается высоким риском возобновления алкоголизма - Большинство алкоголиков обращаются к врачу в результате давления извне. -Самый лучший прогноз можно дать при добровольном обращении - Необходим благоприятный психологический фон - понимание и отсутствие осуждения со стороны врача и близких - Лечение обычно проводят в наркологических диспансерах и больницах, специализированных отделениях и палатах врачами-наркологами и психиатрами (лечение в общемедицинской сети часто неэффективно). Основные задачи лечения - снятие абстинентного синдрома, последствий интоксикации - подавление влечения, формирование соматической или психической негативной реакции при употреблении алкоголя (сенсибилизация, условнорефлекторное отвращение) - изменение отношения к пьянству (психотерапия) - поведенческая терапия обучает алкоголика другим способам снижения тревожности (обучение релаксации, искусству владеть собой, новым способам адаптации к окружающей среде) - купирование острых алкогольных психозов, защита от нанесения повреждений алкоголиком самому себе и другим (насильственное ограничение активности, введение седативных и других психотропных средств) - На Западе эффективно работает добровольное содружество алкоголиков (Анонимные Алкоголики [АА]). Лекарственная терапия - При абстинентном синдроме - большие дозы витаминов С и В, особенно тиамина (при возникновении синдрома Вёрни-ке-Корсакова - тиамина гидрохлорид 50-100 мг/сут) и инфузионная терапия (5% р-р глюкозы, р-р Рингера и т.д.). - Для детоксикации и купирования абстиненции - Хлордиазе-поксид (хлозепид) при угрозе развития алкогольного дели-рия 25-50 мг каждые 2-4 ч (до разрешения угрожающих симптомов); при делирии - 50-100 мг каждые 4 ч. Альтернативный препарат - диазепам (сибазон) 5 мг внутрь или в/в - Диазепам (сибазон) 1-3 мг в/в - при судорогах - Ло-разепам для больных с тяжёлым заболеванием печени - В-Адреноблокаторы (пропранолол [анаприлин], атенолол) при персистирующей синусовой тахикардии - Клонидин (кло-фелин) для устранения симптомов вегетативной дисфункции (тремора, тахикардии, АГ). - Специальные средства для лечения алкоголизма - Дисульфирам (тетурам). Приём алкогольного напитка в течение 12 ч после дисульфирама вызывает тяжёлую реакцию, продолжающуюся 1-3 ч: чувство прилива к голове (через 5-15 мин), расширение сосудов кожи лица и шеи, головная боль, тахикардия, затруднение дыхания, потоотделение; через 30-60 мин появляются тошнота и рвота, может развиться коллапс. Назначив алкоголь на фоне действия тетурама, вырабатывают отрицательный условный рефлекс на вкус и запах алкоголя - Начальная доза - 0,5 г/сут внутрь в течение 1-3 нед; поддерживающую дозу подбирают индивидуально (обычно 0,25-0,5 г/сут). Следует предупредить пациента и членов семьи, что действие дисульфирама может длиться 3-7 дней после последнего приёма - Тетурам следует вводить не ранее чем через 24 ч после последнего приёма алкоголя - Налтрексон для уменьшения потребности в алкоголе и устранения его тонизирующего действия. Противопоказания - Тетурам противопоказан при отрицании пациентом алкоголизма, эндокринных заболеваниях (тиреотоксикоз, сахарный диабет), заболеваниях сердца, сосудов, печени, почек, бронхов, лёгких, кроветворных органов, а также при психических заболеваниях и беременности - Во время проведения детоксикационной терапии противопоказано употребление алкоголя. Меры предосторожности - Производные фенотиазина не рекомендуют назначать при тяжёлом алкогольном делирии из-за малой эф- фективности и способности снижать порог судорожной возбудимости - Диазепам или хлордиазепоксид (хлозепид) могут вызвать у алкоголиков интоксикацию или физическую зависимость - Пациенту не следует принимать лекарственные формы, содержащие этиловый спирт (например, настойки, эликсиры и др.) - Необходимо соблюдать осторожность при назначении ЛС при тяжёлой дисфункции печени, синдромах органического поражения головного мозга. Лекарственные взаимодействия - Алкоголь и ЛС, угнетающие ЦНС (например, бензодиазепины, барбитураты) усиливают действие друг друга, что может привести к развитию тяжёлых, иногда смертельных осложнений - Тетурам усиливает эффект антикоагулянтов и веществ, угнетающих ЦНС - При одновременном применении тетурама и изониазида повышена вероятность развития центральных эффектов, например головокружения, нарушения координации движений, раздражительности, бессонницы - Приём метронидазола на фоне лечения тетурамом или в течение 14 дней после него может привести к развитию психотических реакций. Осложнения - Рецидив алкоголизма - Алкогольная полиневропатия - Деменция - Инфекционные заболевания вследствие ослабления защитных сил организма - Асептические некрозы головок бедренных костей - Цирроз печени (у женщин развивается быстрее). Течение и прогноз - Хроническое рецидивирующее течение - Прогноз зависит от давности и интенсивности злоупотребления, вида и качества спиртных напитков, характера последствий интоксикации. Антиалкогольное лечение лишь на определённом этапе приостанавливает развитие болезни - Смерть наступает в результате декомпенсации жизненно важных систем в связи с запоем, абстинентным состоянием, интеркуррентными заболеваниями, при которых смертность алкоголиков в 3-4 раза превышает среднюю - В запущенных случаях психическая и соматоневрологическая инвалидизация нарастает (даже при воздержании от спиртных напитков) вследствие дефицита нейроэндокринной регуляции, расстройств обмена веществ, питания, патологии органов и систем (атрофия мозговой ткани, дисфункция Печени, поджелудочной железы и т.д.). См. также Болезнь алкогольная печени, Деменция, Отравление алкоголем острое, Отравление суррогатами алкоголя острое, Синдром амнестический, Цирроз печени, Энцефалопатия Вёрнике МКБ - F10 Психические и поведенческие расстройства, вызванные употреблением алкоголя - F10.0 Острая интоксикация, вызванная употреблением алкоголя - F10.1 Пагубное употребление алкоголя - F10.2 Синдром зависимости, вызванный употреблением алкоголя - F10.3 Абстинентное состояние, вызванное употреблением алкоголя - F10.4 Абстинентное состояние с делирием, вызванное употреблением алкоголя - F10.5 Психотическое расстройство, вызванное употреблением алкоголя - F10.6 Амнестический синдром, вызванный употреблением алкоголя - F10.7 Резидуальные и отсроченные психотические расстройства, вызванные употреблением алкоголя - F10.8 Другие психические расстройства и расстройства поведения, вызванные употреблением алкоголя - F10.9 Психическое расстройство и расстройство поведения, вызванное употреблением алкоголя, неуточнённое Примечания - Алкоголизм - тяжёлое заболевание, которое необходимо лечить при наличии двух условий: страстное желание самого пациента вылечиться и грамотное лечение в условиях специализированной клиники - Не следует доверять рекламе типа: Избавим от алкоголизма, кодируем от алкоголизма - Часто близкие пациента и его родственники самостоятельно назначают больному (как правило, без его ведома) различные народные средства и химические вещества, чаще для того, чтобы вызвать соматические расстройства (тошноту, рвоту, диарею и т.д.) с целью сформировать у пациента отвращение к алкоголю. Подобные методы категорически запрещены вследствие возможного развития непредсказуемых последствий. Литература. Алкоголизм: (мед.-социал, аспекты). Руководство для врачей. Лисицын Ю.П, Сидоров П.И. М.: Медицина, 1990
аллергия пищевая | Пищевая аллергия - регулярно возникающие симптомы, связанные с употреблением определённых продуктов и обусловленные реакциями гиперчувствительности. Истинную пищевую аллергию выявляют примерно у 2% взрослых и 4% детей. Этиология - Аллергическую реакцию может вызвать любой пищевой продукт. Наиболее часто аллергию вызывают т.н. облигатные аллергены: коровье молоко, яичный белок, рыба, моллюски, а также арахис, лесные орехи, яблоки и др. Аллергены рыбы при кулинарной обработке могут попадать в воздух, вызывая респираторные синдромы (от ринита до приступов бронхиальной астмы). - Аллергию на пищевые продукты часто наблюдают у больных поллинозом при аллергии к пыльце соответствующих растений: пыльца лещины - лесные орехи, семена подсолнуха, халва; пыльца культурных злаков (пшеница, рожь, овёс) - мука и крупы, хлопья и т.д. - Некоторые продукты могут вызвать псевдоаллергические реакции. Причины: - Наличие в продуктах веществ, способных напрямую вызывать высвобождение гистамина из тучных клеток (гистаминоли-бераторы): шоколад, клубника, моллюски, некоторые виды рыбы (тунцовые), помидоры, яйцо, шпинат, некоторые пищевые добавки - Наличие в продуктах гистамина или других подобных веществ: шоколад, моллюски, бананы, томаты, некоторые виды рыбы (тунцовые, скумбрия), отдельные сорта вин, клубника, перец. - Реакция на некоторые продукты (мясо птицы, молоко) у больных с лекарственной аллергией может быть связана с наличием в них антибиотиков. Факторы риска - Атонический фенотип - Сопутствующие заболевания ЖКТ (патология печени и желчевыводящих путей, дисбактериоз кишечника). Клинические проявления - Дерматологические - Типичные - Крапивница - Отёк Квинке - Атопический дерматит (чаще у детей) - Редкие - аллергический контактный дерматит - Желудочно-кишечные - Типичные - Тошнота и рвота - Диарея - Боль в животе - Метеоризм - Редкие - Синдром мальабсорбции - Эозинофильный гастроэнтерит и колит - Респираторные - Типичные - Аллергический ринит - Бронхиальная астма - Редкие - инфильтраты в лёгких - Неврологические - Мигренеподобные головные боли - Гиперкинезы - Системные - Анафилаксия - Васкулит. Диагностика - Тщательный сбор аллергологического анамнеза позволяет выявить взаимосвязь появления симптомов и употребления того или иного пищевого продукта - Постановка кожных проб с пищевыми аллергенами - для подтверждения диагноза IgE-опосредованной реакции гиперчувствительности немедленного типа - Радиоаллергосорбентный тест предназначен для выявления специфических AT (IgE) к Аг определённых продуктов - Наиболее достоверно для подтверждения пищевой аллергии ведение пищевого дневника, а также проведение элиминационного и провокационного тестов - Ежедневно регистрируют наличие симптомов и их связь с употреблением определённых продуктов (пищевой дневник) - Элиминационный тест: пищевой продукт удаляют из диеты на 1-2 нед - Если симптоматика на фоне ограничения диеты исчезает либо возникает заметное улучшение, под наблюдением врача проводят пероральную пищевую провокационную пробу. Большинство аллергических реакций возникает в течение 0,5-2 ч после провокации, хотя возможны реакции, возникающие через 12-24 ч. Лечение - Элиминационные диеты. Исключение предположительно аллергенного пищевого продукта - наиболее эффективный способ лечения пациентов с пищевой аллергией. При наличии в семье больного бронхиальной астмой с аллергией к рыбе недопустимо приготовление рыбных блюд в связи с возможностью попадания аллергенов в воздух. - Пациентам с выраженной аллергической реакцией в анамнезе необходимо избегать употребления аллергенного продукта; рекомендовано всегда иметь при себе адреналин для самостоятельного введения при случайном употреблении продукта и предупреждения риска развития анафилактической реакции. - Иммунотерапия и гипосенсибилизация. - Симптоматическое лечение - см. Крапивница, Отёк ангио-невротический, Дерматит атонический, Анафилаксия. - Лечение сопутствующей патологии ЖКТ. - Меры предосторожности. При аллергии к белку куриного яйца противопоказана иммунизация вакцинами, выращиваемыми на куриных эмбрионах (грипп, клещевой энцефалит, жёлтая лихорадка, некоторые импортные вакцины против кори, краснухи и эпидемического паротита: рувакс, рудивакс). Течение и прогноз. У большинства новорождённых пищевая аллергия проходит к 2-4 годам. Возможно повторное введение пищевого продукта в рацион (с осторожностью). Взрослым показано пожизненное исключение из рациона аллергенного пищевого продукта. См. также Крапивница, Отёк ангионевротический, Дерматит атопический, Анафилаксия МКБ - Т78.0 Анафилактический шок, вызванный патологической реакцией на пищу - Т78.1 Другие проявления патологической реакции на пищу - Т78.4 Аллергия неуточнённая
алопеция | Алопецйя - отсутствие или поредение волос на коже в местах их обычного роста (чаще на волосистой части кожи головы). Частота. 50% мужчин к возрасту 50 лет имеют отчётливые признаки облысения по мужскому типу. 37% женщин в постменопаузе отмечают те или иные признаки алопеции. Преобладающий возраст: частота андрогенной алопеции увеличивается пропорционально возрасту; дерматомикоз волосистой части головы и травматическая ало-пецйя чаще возникают у детей. Этиология - Выпадение зрелых волос: - После родов как следствие физиологических изменений организма беременной женщины - ЛС (перораль-ные контрацептивы, антикоагулянты, ретиноиды, В-адреноблокато-ры, противоопухолевые препараты, интерфероны) - Стресс (физический или психический) - Эндокринная патология (гипо- или гипертиреоз, гипопитуитаризм) - Алиментарные факторы (нарушения питания, дефицит железа, цинка). - Выпадение растущих волос: - Грибовидный микоз - Рентгенотерапия - ЛС (противоопухолевые препараты, аллопуринол, леводопа, бромокриптин) - Отравления (висмут, мышьяк, золото, борная кислота, таллий). - Рубцовая алопецйя: - Аномалии развития и врождённые пороки - Инфекции (лепра, сифилис, герпетическая инфекция, кожный лейшманиоз) - Базальноклеточный рак - Эпидермальные невусы - Воздействие физических факторов (кислоты и щёлочи, экстремальные температуры [ожоги, отморожения], облучение) - Рубцующаяся пузырчатка - Плоский лишай - Саркоидоз. - Андрогенная алопецйя: - Гиперплазия коры надпочечников - Поликистоз яичников - Гиперплазия яичников - Карциноид - Гиперплазия гипофиза - ЛС (тестостерон, даназол, АКТГ, анаболические стероиды, прогестероны). - Гнёздная алопецйя. Этиологические факторы неизвестны, возможна аутоиммунная природа; описаны наследуемые формы. - Травматическая алопецйя: - Трихотилломания (неудержимое влечение выдёргивать собственные волосы) - Повреждение вследствие заплетения кос или тугого завязывания бантов. - Дерматомикоз волосистой части головы: - Грибы рода Microsporum - Грибы рода Trichophyton. Генетические аспекты. Известно не менее 90 наследуемых заболеваний и синдромов, сопровождающихся алопецйей - Врождённая алопецйя с кератозом ладоней и подошв (104100, R) - Врождённая тотальная алопецйя (*104130,R): сочетается с гигантскими пигментными невусами, периодонтитом, судорогами, отставанием в умственном развитии - Гнёздная алопецйя (104000,R) - Семейная алопецйя (трансформация anagen-telogen, очаги облысения, 104110, R) - Тотальная алопецйя (203655, 8р12, ген HR [ALUNC, 602302], р) - Различные степени гипотрихоза, вплоть до полного отсутствия волос характерны для наследственных эктодермальных дисплазий (см. Дисплазия эк-тодермалъная). Факторы риска - Облысение в семейном анамнезе - Физический или психический стресс - Беременность - Гнёздная алопецйя - синдром Дауна, витилиго, сахарный диабет. Типы - Выпадение зрелых волос (telogen effluvium) - диффузное выпадение волос, приводящее к снижению плотности оволосения, но не к полному облысению - Выпадение растущих волос (anagen effluvium) - диффузное выпадение волос, в т.ч. растущих, с возможным полным облысением - Рубцовая алопецйя - наличие блестящих гладких участков на волосистой части кожи головы, не содержащих волосяных луковиц - Андрогенная алопецйя - выпадение волос, обычно развивающееся у лиц обоих полов; возможно из-за воздействия на клетки волосяных луковиц мужских половых гормонов - Гнёздная алопецйя (круговидное облысение) - приобретённое выпадение волос в виде округлых очагов различной величины на отдельных участках кожи головы, бровей, области бороды, не сопровождающееся рубцеванием - Травматическая алопецйя - выпадение волос на отдельных участках кожи вследствие хронической травматизации, на ранних этапах не сопровождающееся рубцеванием - Дерматомикоз волосистой части головы (tinea capitis) - наличие ограниченных очагов с отсутствием волос на волосистой части кожи головы, возможно сочетание с воспалительной реакцией; обусловлен грибковой инфекцией. Клиническая картина - Выпадение волос - При дермато-микозе волосистой части головы - зуд, шелушение, воспаление - При дерматомикозе волосистой части головы и травматической алопецйи - обламывание волос - При гнёздной алопецйи: внезапное появление на коже головы, лица нескольких округлых очагов полного выпадения волос без каких-либо других изменений; волосы по периферии очагов легко выдёргиваются; очаги могут расти, сливаться и приводить к тотальному облысению. Лабораторные исследования - Исследование функций щитовидной железы - Полный анализ крови (для выявления возможных нарушений функций иммунной системы) - Уровень несвязанного тестостерона и дигидроэпиандростерона сульфата у женщин с андрогенной алопецйей - Концентрация ферритина плазмы крови - Реакция фон Вассермана для исключения сифилиса - Количество Т- и В-лимфоцитов (иногда снижено у больных с гнёздной алопецйей). Специальные исследования - Проба с потягиванием волос: осторожное потягивание (без усилия) за стержень волоса с целью его удаления; положительна (волос легко удаляется) при гнёздной алопецйи - Микроскопическое исследование стержня волоса - Исследование очагов шелушения с помощью гидроксида калия; положительна при дерматомикозе волосистой части кожи головы. Применение противогрибковых препаратов может привести к ложноположительным результатам - Исследование очагов шелушения на наличие грибков - Биопсия волосистой части кожи головы с обычной микроскопией и прямым иммунофлюоресцентным исследованием позволяет диагностировать Дерматомикоз волосистой части кожи головы, диффузную гнёздную алопецйю и рубцовые алопецйи, развившиеся на фоне СКВ, плоского лишая и саркоидоза. Лечение: Тактика ведения - Выпадение зрелых волос. Выпадение волос максимально через 3 мес после причинного воздействия (ЛС, стресса, алиментарных факторов); после устранения причины оволосение быстро восстанавливается. - Выпадение растущих волос. Выпадение волос начинается через несколько дней или недель после причинного воздействия, оволосение восстанавливается после устранения причины. - Рубцовая алопецйя. Единственный эффективный метод лечения - хирургический (пересадка кожного лоскута или иссечение участков рубцевания). - Андрогенная алопецйя. Через 12 мес местного применения миноксидила 39% больных отмечали рост волос различной выраженности. Альтернативный метод лечения - хирургический. - Гнёздная алопецйя. Обычно заболевание проходит самостоятельно в течение 3 лет без лечения, но часто возникают рецидивы. - Травматическая алопецйя. Излечение может наступить только после прекращения выдёргивания волос. Может потребоваться вмешательство психолога или психиатра. Успешное лечение предусматривает лекарственную терапию, коррекцию поведения и гипноз. - Дерматомикоз волосистой части головы: лечение проводят в течение 6-8 нед. Необходимо тщательное мытьё рук и стирка головных уборов и полотенец. Лекарственная терапия - Проскар (финастерид) в таблетках. Получены хорошие результаты при разных формах алопецйи. - При андрогенной алопецйи - миноксидил (2% р-р) для местного применения. - При гнёздной алопецйи - Седативные средства, витамины, раздражающие спиртовые втирания - Препараты глюкокор-тикоидов для местного применения - В тяжёлых случаях -фотосенсибилизирующие препараты (аммифурин, пувален [бероксан]) местно в сочетании с ультрафиолетовым облучением, глюкокортикоиды внутрь. - При дерматомикозе волосистой части кожи головы - гри-зеофульвин (взрослым по 250-375 мг/сут, детям по 5,5-7,3 мг/кг/сут) или кетоконазол по 200 мг 1 р/сут в течение 6-8 нед. Противопоказания - Проскар (финастерид) абсолютно противопоказан женщинам - Гризеофульвин - при беременности, кормлении грудью, порфирии, органических заболеваниях печени и почек, лейкопении, системных заболеваниях крови, злокачественных новообразованиях - Кетоконазол - при беременности, кормлении грудью, нарушении функций печени и почек, индивидуальной непереносимости. Меры предосторожности - При местном применении миноксидила возможно развитие дерматита (эритемы, чувства жжения кожи, шелушения), редко возникают симптомы резорбтивного действия - Глюкокортикоиды на месте применения могут вызвать чувство жжения, зуд, угнетение процессов регенерации, появление телеангиэктазий, при длительном лечении возможно подавление функций надпочечников - Гризеофульвин: может вызвать фотосенсибилизацию, СКВ-подобный синдром, кандидоз ротовой полости, гранулоцитопению - Кето-коназол может вызвать анафилактические реакции, нарушение функций печени, олигоспермию, гинекомастию, нейропсихические нарушения. Лекарственное взаимодействие - Глюкокортикоиды (местно) повышают всасывание миноксидила - Гризеофульвин ослабляет эффекты непрямых антикоагулянтов; барбитураты уменьшают активность гризеофульвина - Кетоконазол: - усиление эффектов непрямых антикоагулянтов - изониазид и рифампицин снижают активность кетоконазола - фенитоин (дифенин) - взаимное нарушение метаболизма - тер-фенадин или астемизол - удлинение интервала Q-T и появление желудочковых аритмий - Н2-блокаторы и антациды - уменьшение всасывания кетоконазола, при необходимости их следует принимать через 2 ч после его применения - омепразол - уменьшение всасывания кетоконазола (следует избегать комбинированного применения). Хирургическое лечение. Трансплантация кожи. Течение и прогноз - Выпадение зрелых и растущих волос: постоянное облысение развивается редко - Рубцовая алопецйя: волосяные луковицы постоянно подвергаются повреждению - Андрогенная алопецйя: прогноз и течение зависят от лечения - Гнёздная алопецйя: возможно спонтанное выздоровление, но нередки рецидивы, при тотальной форме волосы обычно не восстанавливаются - Травматическая алопецйя: прогноз и течение зависят от успешности коррекции поведения больного - Дерматомикоз волосистой части кожи головы: обычно полностью разрешается. Синонимы - Атрихйя - Атрихоз - Облысение - Плешивость См. также Дерматомикоз, Анемия, Сифилис, Дисплазия эктодер-мальная, рис. 3-2 МКБ - В35.0 Дерматофития бороды и головы - L63 Гнёздная алопецйя - L63.0 Алопецйя тотальная - L63.9 Гнёздная алопецйя неуточнённая - L64 Андрогенная алопецйя MIM - 104100 Врождённая алопецйя, кератоз ладоней и подошв - 104130 Врождённая тотальная алопецйя с гигантскими пигментными невусами - 104000 Гнёздная алопецйя - 104110 Семейная алопецйя - 203655 Тотальная алопецйя
альбинизм | Альбинизм - врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма. Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм) - 1 тип (жёлтый альбинизм, - 203100, р) - тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология. - 2 тип (*203200, р) - тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы. - 3 тип (#203290, ген TYRP1, р) - мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: не- полный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы. - Неполный (альбиноидизм, - 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения. - С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах. - Рыжий тип (#278400, р) - мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи. Глазной альбинизм - Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, - 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии. - Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона, - 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов. - Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы. Смешанные формы альбинизма - Синдром Грисчёлли (203285, р). Клинически: частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование AT, нарушение функций Т-хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки. Лабораторно: нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах. - Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варден-бурга 2 типа с глазным альбинизмом, #103470, ген MITF, R) -мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы. Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция. - Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Хр22.3-р22.2, 8; также 103470, R). Клинически: поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии. - Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5а, р). - Синдром альбинизма-глухоты (*300700, X). Клинически: врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо- и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей. - Синдром Титца (синдром альбинизма-глухоты Тйтца, #103500, Зр14.1-р12.3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга На, R). Клинически: генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей. - Синдром Херманского-Пудляка (*203300, 10q23.1-q23.3, 15ql5, мутация гена паллидина ЕРВ42, другой локус - 10q23.1-q23.3, p) - альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретику-лоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные болезни кишечника. Лабораторно: нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность. См. также Синдром Варденбурга МКБ. Е70.3 Альбинизм Примечание. Тирозиназа (КФ 1.14.18.1, синонимы: крезолаза, монофенол монооксигеназа, монофенол оксигеназа, фенолаза; кофактор - медь). Литература. Morell R et al: Apparent digenic inheritance of Waardenburg syndrome type 2 (WS2) and recessive ocular albinism (AROA). Hum. Molec. Genet. 6: 659-664, 1997; Smith SD et al: Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 61: A347, 1997; Tietz WA: Syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. Am. J. Hum. Genet. 15: 259-264, 1963
альвеококкоз | Альвеококкоз - глистная инвазия, протекающая с образованием паразитарных узлов в печени и метастазами в другие органы. Этиология. Возбудитель - плоский червь (цестода) Echinococcus multilocularis, тип Plathelminthes. Эпидемиология. Природный резервуар и окончательные хозяева -собаки, песцы, лисы, волки, койоты, кошки. Заражение происходит при поедании печени заражённых промежуточных хозяев. Яйца выходят наружу с испражнениями, возможно активное выползание членика (могут ползать по земле, оставляя за собой яйца), что приводит в загрязнению шерсти, окружающей среды (почва, вода) и предметов. Промежуточные хозяева (ондатры, мыши-полёвки) заглатывают членики или онкосферы (яйца в особой оболочке), проникающие с кровотоком в печень, где вылупившиеся личинки формируют паразитарный узел. Наиболее часто человек заражается при разделке туш, шкур инфицированных животных, при несоблюдении правил личной гигиены и содержания животных. Реже отмечают случаи заражения при употреблении в пищу дикорастущих ягод и трав, загрязнённых фекалиями животных. Клиническая картина. По сравнению с эхинококкозом протекает более злокачественно. Характерно постепенное нарастание симптоматики. Основной орган-мишень - печень. Наблюдают увеличение и уплотнение (железная печень) печени, боли и чувство тяжести в правом подреберье, снижение аппетита, похудание, желтуху и (редко) асцит. Лечение хирургическое удаление паразитарных узлов. Осложнения - Портальная гипертёнзия - Синдром Бадда-Киари - Перигепатит - Прорастание и метастазирование во внутренние органы (жёлчный пузырь, передняя брюшная стенка, диафрагма, перикард, лёгкие, головной мозг). Синонимы - Эхинококкоз альвеолярный - Эхинококкоз многокамерный. См. также Желтуха механическая, Эхинококкоз печени МКБ - В67.5 Инвазия печени, вызванная Echinococcus multilocularis - В67.6 Инвазия другой локализации и множественный Эхинококкоз, вызванные Echinococcus multilocularis - В67.7 Инвазия, вызванная Echinococcus multilocularis, неуточнённая
