
акродерматит пустулёзный алаопо | Пустулёзный акродерматит Аллопо - хронический дерматоз, характеризующийся синюшно-красной гиперемией и напряжением кожи пальцев с появлением на ней небольших пустул, реже пузырьков, располагающихся почти исключительно на дистальных участках кистей и стоп; поражение постепенно распространяется по конечности в проксимальном направлении, иногда - по всему телу. Началу заболевания нередко предшествует травма; болеют чаще мужчины. Классификация - Типичная форма: начинается с кончиков пальцев и постепенно распространяется на ладонь и тыл кистей - Абортивная форма - Злокачественная прогрессирующая форма: выпадение ногтей, укорочение фаланг, мутиляция пальцев, генерализация высыпаний. Клиническая картина - Начало заболевания - Обычно поражается один палец, чаще I, затем в процесс вовлекаются другие пальцы - Эритематозно-сквамозные или везикулопустулёзные высыпания на концевых фалангах пальцев. После вскрытия пустул остаются эрозии - Ногтевые валики резко гиперемированы, отёчны, умеренно инфильтрированы, по краю часто отделяется гной - Прогрессирующее течение - Высыпания распространяются в проксимальном направлении на соседние участки кистей и стоп - Пальцы цилиндрической формы, ногтевые фаланги утолщены, сгибание и разгибание пальцев ограничены - Кисти деформированы из-за отёка, пальцы полусогнуты в пястно-фаланговых и проксимальных межфа-ланговых суставах - Очень редко процесс прогрессирует в генерализованную форму. Метод исследования - биопсия кожи. В эпидермисе паракератоз, акантоз с удлинением эпидермальных отростков. Характерно образование спонгиоформных пустул, расположенных вмальпигиевом слое. В дерме воспалительный инфильтрат с большим количеством нейтрофилов. Дифференциальный диагноз - Экссудативный и пустулёзный псориаз - Импетиго - Пиодермия - Ограниченные формы герпетиформного дерматита. Лечение - Тактика ведения - Уход за кожей рук, горячие ванночки с перманганатом калия - Лучевая терапия при неэффективности прочих мероприятий - Лекарственная терапия. Антибиотики - как изолированно, так и в сочетании с глюкокортикоидами (внутрь или местно). Прогноз для жизни благоприятный, но трудоспособность больных снижается вплоть до инвалидизации, поскольку заболевание склонно к рецидивам и резистентно к проводимой терапии. Синонимы - Стойкий дерматит Крбкера - Акродерматит персисти- рующий - Полидактилит суппуративный рецидивирующий См. также рис. 3-1 МКБ. L40.2 Акродерматит стойкий (Амопо)
акромегалия и гигантизм | Акромегалия - прогрессирующее увеличение размеров кистей, стоп, нижней челюсти, грудной клетки, внутренних органов вследствие чрезмерной секреции СТГ. Развивается по завершении окостенения эпифизарных хрящей. У детей (до завершения остеогенеза) развивается гипофизарный гигантизм. Этиология - Продуцирующая СТГ аденома гипофиза - Часто аденома вызывает разрушение турецкого седла, что и наблюдают на рентгенограмме черепа в боковой проекции; в других случаях для визуализации опухоли используют КТ или МРТ; иногда опухоль не визуализируется - Гистология: как правило, ацидофильные аденомы - Иммуноцитохимия: соматотрофные клетки - Наследуемые и семейные формы: - соматотрофинома (* 102200, ген SMTN, Ilql3, R): сочетание акромегалии и гигантизма с acanthosis nigricans, галактореей - Розенталя-Клопфера синдром (*102100, R): сочетание акромегалии и гигантизма с пахидермией складчатой (мощные складки кожи шеи и затылка) - Акромегалоидного лица синдром (* 102150,R): утолщённые губы, веки, брови и складки слизистых оболочек, большой нос картошкой - Мутации гена SMTN(l Iql3): развиваются соматотрофинома и последующая акромегалия - Синдром Сотоса(''\ 17550, спорадические случаи): умеренная неврологическая и психическая симптоматика, ускоренный рост с чертами акромегалии, высокое содержание в крови валина, лейцина и изолейцина - Гигантизм вследствие избыточной секреции соматолиберина (139190, 20qll.2, ген GHRF, R). Клиническая картина. Избыточная секреция СТГ вызывает изменения в костях, мягких тканях, сказывается на метаболизме - У детей и подростков избыточная секреция СТГ стимулирует линейный рост длинных трубчатых костей (гипофизарный гигантизм). Скорость роста превышает физиологические границы, однако он сравнительно пропорционален - Рост мягких тканей и непропорциональное увеличение костей у взрослых вызывают отклонения, изменяющие внешность больного: увеличение кистей и стоп (особенно кончиков пальцев), огрубение черт лица, толстые кожные складки, лобные и носогуб-ные морщины, увеличение носа и нижней челюсти, прогнатизм, появление промежутков между зубами - Органомега-лии (увеличение сердца, лёгких, печени, селезёнки, почек), утолщение кожи и интерстициальный отёк с опуханием и уплотнением мягких тканей - Туннельные синдромы; особенно часто развивается синдром запястного канала - Остеоартроз (поражаются как периферические суставы, так и позвоночник, проявляется крепитацией, на ранних стадиях - гипермобильностью, на поздних - ограничением движений в суставах) - Поражение мышц (проксимальная мышечная слабость, судороги) - Синдром Рейно (25%). Лабораторные исследования - Снижение толерантности к глюкозе, клинически выраженный диабет наблюдают у 10% больных - Гиперфосфатемия вызвана увеличением канальцевой реабсорбции фосфатов (эффект СТГ) - Гиперкальциурия - Исследование синовиальной жидкости не выявляет признаков воспаления (концентрация лейкоцитов <2000 в 1 мкл, нейтрофилов <25%) - КФК сыворотки крови не изменена. Рентгенологическое исследование - Рентгенография черепа - повышенная пневматизация придаточных пазух носа - утолщение кортикального слоя костей свода черепа - турецкое седло: расширение и углубление гипофизарной ямки - Рентгенография суставов - сужение суставной щели - кистозные изменения эпифизов с формированием остеофитов - клочкообртность дистальных фаланг - штриховые тени - следы отложения пирофосфата кальция в тканях сустава - Рентгенография позвоночника - расширение тел позвонков - оссификация связок позвоночника. Специальные исследования - Электромиография - без патологии - Офтальмологическое исследование: сужение полей зрения. Диагноз определяют клинические проявления. Изменения содержания СТГ и/или соматомедина С в крови подтверждают диагноз. - Содержание СТГ определяют утром (в постели) - Уровень выше 10 нг/мл свидетельствует в пользу акромегалии - У здоровых людей через 1-2 ч после приёма 100 г глюкозы содержание СТГ становится ниже 5 нг/мл. У больных с акромегалией этого не происходит, но возможно парадоксальное повышение СТГ. Если базальный уровень СТГ значительно повышен (например, более 30-50 нг/мл), как это часто наблюдают при акромегалии, тест подавления секреции СТГ глюкозой не проводят. - Соматомедин С. Содержание часто повышено у больных акромегалией с нормальным или пограничным уровнем СТГ. Лечение: - Транссфеноидальная резекция аденомы - Различные виды внешнего облучения - рентгенотерапия, телегамматерапия гипоталамо-гипофизарной области, облучение гипофиза протонным пучком - очень медленно снижают уровень СТГ; возможно отсутствие эффекта в течение 3-10 лет от начала лечения, в некоторых случаях нормализации вообще не происходит - Большие дозы эстрогенов (изолированно или в сочетании с андрогенами) снижают секрецию СТГ - Бромокриптин в начальной дозе 2,5 мг 4 р/сут перед едой с -постепенным увеличением (средняя суточная доза 20-30 мг) -при галакторее, в качестве предоперационной подготовки и после лучевой терапии - Октреотид по 0,05-1 мг п/к 2-3 р/сут - при отсутствии эффекта или невозможности проведения операции, лучевой терапии или применения бромокриптина - В перспективе - препараты соматостатина длительного действия - НПВС - при поражении суставов. Противопоказания. Бромокриптин противопоказан при эссенциальном и семейном треморе, хорее Хантингтона, тяжёлой форме артериальной гипертёнзии, эндогенных психозах, повышенной чувствительности к алкалоидам спорыньи. Меры предосторожности - Следует соблюдать осторожность при назначении бромокриптина водителям транспорта, при язве желудка - Следует соблюдать особую осторожность при назначении октреоти-да при сахарном диабете, нарушении фунrций почек, холелитиазе. Лекарственное взаимодействие - Бромокриптин несовместим с алкалоидами спорыньи, алкоголем - Блокаторы дофаминовых рецепторов (например, производные фенотиазина) ослабляют эффекты бромокриптина - Эритромицин повышает концентрацию бромокриптина в плазме крови - Октреотид изменяет эффекты пероральных противодиабетических средств, глюкагона, инсулина. См. также Аденома гипофиза МКБ. Е22 О Акромегалия и гипофизарный гигантизм ШМ - 102150 Синдром акромегалоидного лица - 102100 Синдром Розенталя- Клопфера - 102200 Соматотропинома - 117550 Синдром Сотоса Литература. Rosenthal JW, Kloepfer HW: An acromegaloid, cutis verticis gyrata, corneal leukoma syndrome. Arch. Ophlhal. 68: 722-726, 1962; Sotos JF et ai: Cerebral gigantism in childhood: a syndrome of excessively rapid growth with acromegalic features and a nonprogressive neurologic disorder. New Eng. J. Med. 271: 109-116, 1964
акроостеолиз | Акроостеолиз проявляется изъязвлением ладоней и подошв с явлениями остеолиза дистальных фаланг пальцев стоп и кистей. Различают формы наследственные и приобретённые (например, воздействия винилхлорида). - Акроостеолиз неврогенный (*201300, р). Клинически: дегенерация периферических нервов с утратой чувствительности, сухожильных рефлексов, потливость кистей и стоп-, изъязвления пальцев, уплотнение мягких тканей коленных и локтевых суставов, рассасывание дистальных фаланг, общий остеопороз, дополнительные косточки в ламбдовидном шве черепа. Начало раннее с постепенным прогрес-сированием. - Аныом (айнгум, дактилолиз спонтанный) - редкая тропическая болезнь неизвестной этиологии, характеризующаяся дегенеративными изменениями V пальца одной или обеих стоп, реже - других пальцев стоп и кистей, приводящими к спонтанной ампутации пальца. Существует наследуемая форма (103400, R). Клинически: узкие полосы уплотнённой кожи, образующие кольцевые перетяжки на мизинцах стоп на уровне плюснефаланговых складок и приводящие к уменьшению их размера вплоть до спонтанной ампутации. Подобные перетяжки наблюдают также при нейрогенном акроостеолизе и при мутилирующей кератодермии. - Дисплазия мандибулоакральная (*248370, р). Клинически: низкорослость, акроостеолиз, ригидность суставов и атрофия кожи- на руках и ногах, гипоплазия ключиц, черепные швы широкие, имеется множество искривлённых костей. - Пикнодизостоз (#265800, Iq21, дефект гена катепсина К CTSK [601105], р): низкий рост, брахицефалия, гипоплазия средней трети лица, нижней челюсти, позднее прорезывание постоянных зубов, остеосклероз с патологической ломкостью костей, спондилолиз L4 и L5, широкие черепные швы с дополнительными косточками, Гипоплазия ключиц, вертлужных впадин, вывих бедра, брахидактилия, акроостеолиз, анемия, гепатоспленомегалия. - Синдром Ван-Богарта-Хоцёя (*277150, р): акроостеолиз, маленькие пальцы кистей и стоп, гипоплазия дистальных отделрв локтевой кости, уплощение переносицы, утолщение щёк, микрогнатия (маленькая верхняя челюсть), деформация ушных раковил, аномалии расположения зубов, отсутствие роста волос на подбородке, близорукость, астигматизм, умеренная олигофрения. - Синдром преждевременного старения Пенттинена (см. Прогерия), - Синдром Сатойоши (600705, иммунологическое заболевание?): прогрессирующие болезненные приступы судорог, мышц, диарея, мальабсорбция, аменорея, тотальная алопецйя, скелетные расстройства (низкий рост, аномалии эпифизов, кисты костей, акроостеолиз, переломы, раннее развитие остеоартрозов). Все случаи спорадические, начало в возрасте около 10 лет. - Синдром Хайду-Чинея (* 102500, R): акроостеолиз развивается в сочетании с гипоплазией дуги нижней челюсти, общим остеопорозом и дополнительными косточками в швах черепа. См. также Прогерия МКБ. М89.5 Остеолиз MIM - 102500 Синдром Хайду-Чинея - 103400 Аньюм - 201300 Акроостеолиз нейрогенный - 248370 Дисплазия мандибулоакраль- ная - 265800 Пикнодизостоз - 277150 Синдром Ван-Богарта-Хоцея - 600705 Синдром Сатойоши Литература. Cheney WD: Acro-osteolysis. Am. J. Roentgen. 94: 595-607,1965; DaSilva Lima JF: On amhum.Arch. Derm. Syph. 6: 367-376, 1880; Ehlayel MS, Lacassie Y: Satoyoshi syndrome: an unusual postnatal multisystemic disorder. Am. J. Med. Genet. 57: 620-625,1995; Giaccai L: Familial and sporadic neurogenic acro-osteolysis. Acta Radiol. 38: 17-29, 1952; Hajdu N, Kauntze R: Cranioskeletal dysplasia. Brit. J. Radial. 21: 42-48,1948; Hozay H: Sur une dystrophie familiale particuiiere: inhibition precoce de la croissance et osteolyse non-mutilante acrale avec dysmorphie faciale. Rev. Neural. 89: 245-258, 1953; Satoyoshi E, Yamada K: Recurrent muscle spasms of central origin: a report of two cases. Arch. Neural. 16: 254-264, 1967; van Bogaert L: Essai de classement et d''interpretation de quelques acro-osteolyses mutilantes et non-mutilantes actuellement connues. Acta Neural. Belg. 53: 90-115, 1953; Young LW et al: New syndrome manifested by mandibular hypoplasia, acroosteolysis, stiff joints and cutaneous atrophy (mandibuloacral dysplasia) in two unrelated boys. Birth Defects Orig. Art. Ser. VII(7): 291-297, 1971
акроцефалосиндактилии | Акроцефалосиндактилии - группа наследственных пороков развития черепа и пальцев. Классификация - С полидактилией - 1 тип - синдром Ндака - II тип - синдром Карпентера - III тип - синдром Сакати-Шйена - IV тип - синдром Гудмана (201020, р): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация. - Без полидактилии - I тип - синдром Апера (#101200, 10q25.3-q26, дефект гена FGFR2[ 176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], R). Выраженность синдактилии классифицируют в зависимости от степени вовлечения пальцев: 1 степень - II-IV пальцы, 2 степень - II-V пальцы, 3 степень - все пальцы кисти с образованием общего ногтя - II тип - синдром Апера-Крузона: генетически не отличим от I типа - III тип - синдром Хотцена (#101400, синдром Сетре-Хотцена, 7р21, дефекты гена TWIST[фактор транскрипции], R) - более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца - V тип - синдром Пфайффера(#101200, 8р11.2-р11.1 и 10q26, гены рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов FGFR, R). Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена. Клиническая картина: краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и стоп, короткая шея с низким ростом волос, различные степени умственной отсталости. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий/влияющие преимущественно на внешний вид лица MIM - 101200 Синдром Апера - 101400 Синдром Хдтцена - 101600 Синдром Пфайффера - 201020 Синдром Гудмана Литература. El Ghouzzi V et al: Mutations of the TWIST gene in the Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet 15: 42-46, 1997; Howard Т et al: Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet. 15: 36-41, 1997
актиномикоз | Актиномикоз - системное хроническое инфекционное заболевание, вызываемое Actinomyces ismelii, реже Arachnid propionica; характерно развитие гранулём (актиномиком) и абсцессов. Основные формы: - Шейно-лицевая форма - результат распространения возбудителя в подкожную клетчатку из хронических очагов инфекции в ротовой полости и глотке. Частая локализация - угол нижней челюсти, шея. Глубокие безболезненные инфильтраты абсцедируют, формируются свищи. Поражаются также лимфатические узлы и слюнные железы с вовлечением покрывающей их кожи. Течение хроническое рецидивирующее. Характерны лихорадка, признаки местного воспаления. Осложнения - менингит, медиастинит. - Торакальная форма развивается при вдыхании возбудителей или при их распространении из очагов на шее и в пищеводе. Поражаются лёгкие, плевра рёбра, средостение, прикорневые лимфатические узлы, сердце, крупные сосуды. Характерны лихорадка, кашель, свищи, потеря массы тела, ночные поты. - Абдоминальная форма обычно развивается на фоне воспалительных процессов органов брюшной полости (например, аппендицит, дивертикулиты). Тазовый актиномикоз может развиться при применении внутриматочных средств контрацепции. Пальпируются плотные образования, формируются свищи; возможно развитие абсцессов печени. - Генерализованная форма - поражение кожи, головного мозга, печени, почки. Диагностика - Клиническая картина - Микроскопия гноя (друзы актиномицетов) - Культивирование. Лечение - Антибиотики (бензилпенициллина натриевая соль не менее 12 млн ЕД/сут в/в в течение 2 нед, затем фенокси-метилпенициллин 1 г 4 р/сут; или тетрациклин 500 мг внутрь каждые 6ч - Вскрытие и дренирование гнойных очагов. Прогноз. Полное излечение при. абдоминальной форме в 40% случаев, при торакальном актиномикозе - в 80%, при шейно-лицевой форме - в 90%. Синоним. Болезнь лучисто-грибковая МКБ - А42 Актиномикоз - А42.0 Лёгочный актиномикоз - А42.1 Абдоминальный актиномикоз - А42.2 Шейно-лицевой актиномикоз - А42.7 Актиномикозная септицемия - А42.8 Другие актиномикозы - А42.9 Актиномикоз неуточнённый Литература. 129: 8-11
