
аисгенезия гонад | Дисгенезия гонад - группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желез; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии. - Дисгенезия гонад, XY тип - (306100, Хр22.11-р21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, х), (233420, р), (233430, р) - при рождении пациенты с XY женским типом дисгенезии гонад кажутся нормальными девочками, однако у них не развиваются вторичные половые признаки в пубертатном возрасте, отсутствуют менструации, и они имеют гонады в виде полосок. Половой хроматин отрицательный, кариотип 46.XY - Тип SRY (*480000, Y-сцепленное) - аббревиатура происходит от термина участок Y-хромосомы, ответственный за формирование пола (Sex-determiningRegion Y). Этот участок содержит гены, кодирующие фактор транскрипции, мутации или делеции которых приводят к нарушению половой дифференцировки у мальчиков. - Дисгенезия гонад, XX тип (дисгенезия яичника гипергона-дотропная с нормальным кариотипом, #233300, 2р21-р16, ген рецептора к ФСГ FSHR, ODG1, 136435, р). Клинически: дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, повышение уровня гонадотропинов. Синдром Перро (*233400, р): дисгенезия гонад XX типа с глухотой. Клинически: ней-росенсорная тугоухость, нистагм, ограничение движений глаз, дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, полая стопа, повышение уровня гонадотропинов, атаксическая походка, низкорослость. МКБ - Q50.0 Врождённое отсутствие яичника - Е28.3 Первичная яичниковая недостаточность - Е29.1 Гипофункция яичек MIM - Дисгенезия гонад, XY тип (306100,233420,233430,480000) - Дисгенезия гонад, XX тип (233300, болезнь Перро 233400) Литература. Perrault M, Klotz В, Housset E: Deux cas de syndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. Bull. Mem. Soc. Med. Hop. Paris 16: 79-84, 1951 ДИСК ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА ЗАСТОЙНЫЙ  Застойный диск зрительного нерва - отёк зрительного нерва невоспалительного генеза; в большинстве случаев связан с повышением ВЧД. Этиология. В 73-92% случаев - заболевания ЦНС (в 60-84% -опухоли головного мозга). Патогенез. Затруднение циркуляции тканевой жидкости в зрительном нерве, приводящее к отёку, венозному стазу, нарушению кровообращения и метаболических процессов в зрительном нерве. Клиническая картина - Заболевание, как правило, двустороннее (односторонний застойный диск наблюдают при опухолях глазницы и травматической гипотонии глазного яблока). - Возможно сочетание с другими симптомами повышения ВЧД - Головная боль - Брадикардия - Рвота - Головокружение - Эпилептические припадки. - В развитии процесса различают 5 стадий. - Начальный застойный диск - гиперемия диска, границы его размыты, вены расширены. Затем отёк захватывает весь диск зрительного нерва, отмечают его увеличение, вены становятся не только расширены, но и извиты. Артерии сужены. - Выраженный застойный диск - усиление гиперемии, увеличение диска зрительного нерва, его выстояние в стекловидное тело. На диске и вокруг него появляются кровоизлияния, белые очажки. - Резко выраженный застойный диск - увеличивается выстояние диска в стекловидное тело. В области жёлтого пятна обнаруживают мелкие жёлто-белые очажки. - Застойный диск с переходом в атрофию - появляется серый оттенок на фоне гиперемии диска. - Атрофия зрительного нерва после отёка - диск приобретает грязно-серый оттенок. Диагностика - Анамнез - Исследование полей зрения - Исследование остроты зрения - Офтальмоскопия. Лечение этиотропное. Течение и прогноз - При застойном диске долго сохраняются нормальные зрительные функции даже при выраженном отёке. В дальнейшем происходит сужение полей зрения. При переходе в стадию атрофии острота зрения быстро падает, резко сужаются границы полей зрения - Снижение остроты зрения и сужение полей зрения чаще происходит равномерно на обоих глазах. В случаях, когда основной патологический процесс воздействует на зрительные пути, может наблюдаться неравномерность снижения зрительных функций на обоих глазах (осложнённый застойный диск) - Если причина, вызвавшая застой диска зрительного нерва, устранена до развития фазы атрофии, то отёк регрессирует и картина глазного дна нормализуется. Однако, если ат-рофические процессы начались, то и после устранения причины часто развивается частичная или полная атрофия зрительного нерва. См. также рис. 5-5 МКБ. Н47.1 Отёк диска зрительного нерва неуточнённый
