
скарлатина | Скарлатина - одна из клинических форм стрептококкового инфекционного заболевания, протекающего остро с симптомами общей интоксикации, ангиной и характерной сыпью на коже. Возбудитель - B-гемолитический стрептококк группы А, вырабатывающий эритрогенный токсин. Эпидемиология. Пути передачи - капельный и контактный. Источник инфекции - больной различными клиническими формами стрептококковой инфекции (чаще скарлатиной). Наиболее поражаемый возраст - дети 3-9 лет. Клиническая картина - Периоды течения заболевания - Инкубационный период (1-12 дней, чаще - 2-7) - Период развёрнутых проявлений (5-10 дней) - Период реконвалесценции (10-15 дней). - Диагностические синдромы - Синдром интоксикации (головная боль, повышение температуры тела, рвота) - Скарлатинозное сердце: глухость сердечных тонов, дыхательная аритмия, систолический шум на верхушке и т.п. Функциональные расстройства полностью исчезают после минимальной физической нагрузки. - Сыпь (наблюдают в течение первых 2 дней болезни) - Сыпь распространяется в течение нескольких часов и проявляется мелкоточечной красной экзантемой на гиперемирован-ном фоне кожи - Преимущественно локализуется на сгиба-тельных поверхностях рук, внутренних поверхностях ног, в низу живота, скапливаясь в естественных складках кожи; на лице сыпь покрывает щёки и лоб, оттеняя бледный, не покрытый ею носогубный треугольник (симптом Филатова) - Возможно появление милиарных и петехиальных высыпаний - Сыпь сохраняется 3-7 дней и исчезает, не оставляя пигментации - Исход сыпи: шелушение, наиболее яркое - на кончиках пальцев рук и ног в виде крупных отслаивающихся пластинок; шелушение сохраняется в течение 2-3 нед и служит основой для ретроспективной диагностики скарлатины на этих сроках. - Синдром ангины - От катаральной до некротической, чаще регистрируют гнойный процесс в миндалинах (фолликулярная или лакунарная ангина) - Тонзиллит сопровождается яркой, чётко отграниченной гиперемией мягкого нёба и реакцией регионарных лимфатических узлов. - Изменения языка: в течение первых 3-4 дней он густо обложен белым налётом, в последующем быстро очищается и становится ярко-красным с увеличенными сосочками (малиновый язык). - Возможно развитие экстрабуккальной (раневой, ожоговой, послеродовой) скарлатины без характерного синдрома ангины: сыпь локализована преимущественно вокруг входных ворот инфекции. Эту форму заболевания регистрируют редко, диагноз устанавливают после исключения других инфекционных процессов. Методы исследования - Выделение возбудителя в посевах со слизистых оболочек зева: при анализе результатов учитывают широкую распространённость стрептококка в микрофлоре слизистых оболочек полости рта, что снижает диагностическую значимость этого вида диагностики - Анализ крови: лейкоцитоз, нейтрофилёз со сдвигом формулы влево, увеличение СОЭ. Дифференциальный диагноз - Стафилококковая инфекция - Псевдотуберкулёз - Ангина. Лечение - Антибиотики группы пенициллина (внутрь или парентерально) в возрастной дозировке в течение 5-7 дней - При гнойных осложнениях - комбинированная антибактериальная терапия - При аллергических осложнениях - противовоспалительные и антигистаминные препараты. Осложнения - Отит - Синусит - Мастоидит - Артрит - Нефрит - Миокардит Профилактика. Заболевших детей в возрасте 3-9 лет не допускают в детский коллектив в течение 22 дней от начала заболевания, во всех остальных случаях - в течение 10 дней. При возникновении заболевания в детском саду или первых двух классах школы накладывают карантин на 7 дней. В тех случаях, когда больной скарлатиной получает лечение амбулаторно, детей, контактировавших с ним, не допускают в детские коллективы в течение 17 дней. МКБ. А38 Скарлатина См. также рис 4-17 Литература. 129: 230-233
склерит | Склерит - воспаление склеры. Фактор риска - аутоиммунные заболевания (например, ревмато-идный артрит). Патоморфология - Воспалительная инфильтрация склеры, рубцевание и истончение склеры - Склерит может быть диффузным, узелковым и некротизирующим - Если поражена задняя стенка глазного яблока, может наблюдаться отёчность тканей глазницы. Клиническая картина - Покраснение склеры - Боль, усиливающаяся при пальпации зоны воспаления через веки. Лабораторные исследования - Определение РФ - Серотипирова-ние для диагностики СПИДа - Повышение СОЭ Специальные исследования. Биомикроскопия склеры подтверждает диагноз. Дифференциальный диагноз - Конъюнктивит - Эписклерит - Ирит - Травмы глаза - Иридоциклит - Прорастание опухоли хориоидеи в склеру Лечение: Режим амбулаторный. Тактика ведения - Лечение воспаления глюкокортикоидами или НПВС - Иммунодепрессивная терапия аутоиммунных заболеваний и коллагенозов при высокой степени активности склерита. Лекарственная терапия - Дексаметазон - в глазных каплях 4-6 р/сут и местных инъекциях. Меры предосторожности - склерит может прогрессировать и вызвать перфорацию - Альтернативные препараты - НПВС (например, ин-дометацин). Осложнения - Повышение внутриглазного давления - Катаракта и перфорация склеры как осложнение лечения. Течение обычно хроническое, вялотекущее и часто прогрессирующее. Возможно присоединение инфекции. Сопутствующая патология - Синдром Шёгрена - Псевдоопухоли См. также Синдром Шёгрена, Конъюнктивит МКБ. Н15.0 Склерит
склеродермия | Склеродермия - поражение кожи, характеризующееся её диффузным или ограниченным уплотнением с последующим развитием фиброза и атрофии поражённых участков. Классификация - Склеродермия очаговая (склеродермия ограниченная) - заболевание неясной этиологии, характеризующееся ограниченным поражением участков кожи. - Склеродермия бляшечная (sclerodemia placata) - участки поражения имеют форму крупных округлых плотных бляшек, окружённых полоской сиреневого цвета. - Склеродермия каплевидная (sclerodermia guttata, болезнь белых пятен, лихен атрофический первичный, лихен плоский атрофический, лихен склеротический атрофический, Цумбуша белый лихен, Чиллага болезнь) - участки поражения в виде многочисленных мелких округлых слегка запавших перламутрово-белых пятен, локализующихся на верхней части туловища. - Склеродермия кольцевидная (sclerodermia anularis) - очаги поражения в форме колец, локализованы на коже голеней, сопровождается слоновостью. - Склеродермия линейная (sclerodermia linearis) характеризуется полосовидными участками поражения, чаще в области лба. - Склеродермия системная (sclerodermia systemica, склеродермия генерализованная, склеродермия диффузная, склеродермия универсальная, склероз системный прогрессирующий) -заболевание, обусловленное системной прогрессирующей дезорганизацией соединительной ткани с преобладанием фиброзно-атрофических изменений кожи (в виде склеродермии) и внутренних органов, также характерно поражение сосудов, напоминающее облитерирующий эндартериит. Синоним. Склеродерма См. также Склеродермия отёчная, Склеродермия системная, Синдром Рейно, рис. 3-26 МКБ. М34 Системный склероз
склеродермия отёчная | Склеродермия отёчная - диффузный, быстро развивающийся болезненный плотный отёк кожи и подкожной клетчатки лица и шеи, возникающий после какого-либо инфекционного заболевания (предполагают этиологическую роль стрептококковой инфекции) и распространяющийся на верхнюю часть туловища, плечи и предплечья; патоморфологически характеризуется набуханием коллагеновых волокон в глубоких слоях дермы и в подкожной клетчатке. Клиническая картина - Диффузная симметричная индура-ция кожи лица, головы, предплечий, плеч и груди. Поражение дистальных отделов конечностей нетипично - Внутренние органы в процесс не вовлекаются - Синдром Рейно нехарактерен - Возможно сочетание с сахарным диабетом. Лабораторные исследования - СОЭ слегка увеличена, тенденция к гипергаммаглобулинемии - Биопсия кожи: утолщение дермы, коллагеновые волокна также утолщены, очаги лимфоцитарной инфильтрации. Лечение: - НПВС - Пеницилламин 250-500 мг/сут - Диме-тилсульфоксид (димексид) в виде аппликаций: в 33-50% р-ре смачивают салфетки и накладывают их на поражённые участки на 20-30 мин ежедневно, курс лечения - 20-30 процедур (можно повторить через 2-3 мес). Препарат противопоказан при нарушении функций печени и почек, стенокардии, выраженном атеросклерозе, беременности, глаукоме, катаракте. Следует соблюдать осторожность при сочетании димексида с другими ЛС в связи с возможным повышением их токсичности. Перед применением димексида рекомендовано проведение пробы на переносимость: участок кожи смазывают р-ром препарата, появление покраснения и зуда свидетельствует о повышенной к нему чувствительности - Выздоровление наступает самопроизвольно через некоторое время (от 6 мес до 2 лет), за исключением больных с сахарным диабетом - в этом случае заболевание протекает торпидно. Синонимы - Болезнь Бушке - Склерема апоневротическая доброкачественная - Склередема взрослых См. также Склеродермия, Склеродермия системная МКБ. М34 Системный склероз
склеродермия системная | Системная склеродермия (СС) - диффузное заболевание соединительной ткани, возникающее вследствие системной прогрессирующей дезорганизации соединительной ткани с преобладанием фиброзно-атрофических изменений кожи и внутренних органов, а также поражений сосудов, напоминающих облитерирующий эндартериит. Частота - 2,7-12 случаев на 1 млн населения. Высокий риск заболеваемости имеют шахтёры, возможно, вследствие длительной экспозиции силикатной пыли. Преобладающий возраст - 30-60 лет. Преобладающий пол - женский (3:1). Этиология неизвестна. Некоторые факторы окружающей среды (вирусы, токсины) способны повреждать эндотелий сосудов с последующим развитием иммунных реакций, приводящих к ещё большему повреждению сосудов и фиброзу тканей. Сказанное подтверждается развитием фиброза у пациентов, длительно контактировавших с поливинилхлоридом, и при L-триптофан-индуцированном синдроме эози-нофильной миалгии. Генетические аспекты - Ассоциация с Аг HLA-10, -В35, -Cw4 в общей группе пациентов со СС и с Аг HLA-B8 при начале заболевания в возрасте до 30 лет - Более чем у 90% больных СС отмечены хромосомные нарушения: разрыв хроматид, наличие краевых фрагментов и кольцевых хромосом. Патогенез - Повреждение эндотелия сосудов неясной этиологии (однако у некоторых больных СС выделен сывороточный цитотоксический фактор) ведёт к агрегации тромбоцитов, фиброзу с нарушением эластичности сосуда. Физиологические вазоконстрикторные стимулы (холод, эмоции, тромбоксан А2, серотонин) вызывают дальнейшее сужение сосудов и формирование феномена Рейно в коже и внутренних органах. При поражении сосудов почек стимуляция ренин-ангиотен-зиновой системы приводит к порочному кругу вазоконстрикции. Активированные тромбоциты высвобождают факторы, увеличивающие проницаемость сосудов, и факторы-прокоагулянты - Фиброз тканей считают результатом стимуляции фибробластов в условиях интерстициального отёка - Особенности клеточного иммунитета: соотношение Т-хелперы/Т-супрессоры увеличено. Т-лимфоциты, сенсибилизированные к изменённым эндотелиальным Аг, вырабатывают лимфокины, активирующие макрофаги. Монокины стимулированных макрофагов, в свою очередь, повреждают эндотелий и стимулируют фибробласты - Особенности гуморального иммунитета: образование аутоантител к клеточным мембранам фибробластов, коллагену I и IV типов. AT Scl-70 выявляют чаще при диффузных формах СС, AT к центромерам - при CREST-синдроме, нуклеолярные AT - при поражении почек или в случаях перекрёстных синдромов с полимиозитом. Клиническая картина - Отличия диффузной и ограниченной форм СС. - Диффузная форма СС - Характерны поражение кожи про-ксимальнее лучезапястных суставов и наличие AT Scl-70 - Поражение внутренних органов происходит раньше, чем при ограниченной форме. Чаще страдают почки, развивается фиброз лёгких. - Ограниченная форма СС известна также под названием синдром CREST-синдрома (подкожный кальциноз [calcinosis], феномен Рейно [fieynaud], нарушения историки пищевода [esophageal motility disorders], склеродактилия [sclerodactyly] и телеангиэктазии [telangiectasia]) - Характерно изменение кожи конечностей и лица - Часто обнаруживают антицентромерные AT - Поражения внутренних органов развиваются реже и протекают мягче. Исключение - рано развивша- яся лёгочная гипертёнзия вследствие облитерации лёгочных артерий. Фиброзирование лёгких может появиться через несколько десятилетий. - Синдром Рейно (с. 838) возникает у 85% пациентов при диффузной и у 95% пациентов при ограниченной СС. Отсутствие синдрома Рейно ассоциируется с поражением почек. - Поражение кожи находят у 95% пациентов. Ранняя (отёчная) фаза повреждения эндотелия мелких сосудов вслед за повышением проницаемости сосудистой стенки переходит в следующую (индуративную фазу), характеризующуюся увеличенным синтезом коллагена. Со временем возникает атрофия кожи и её придатков (атрофическая фаза) с характерной спаянностью кожи с подлежащими тканями - Двусторонний отёк кистей, затем утолщение кожи пальцев, лица, предплечий, развитие индурации и атрофии. При диффузной форме - быстрое распространение на грудь и живот, при ограниченной изменения касаются только пальцев и лица - Телеангиэктазии в 30% случаев диффузной и 80% ограниченной СС - Подкожный кальциноз (в 5% случаев диффузной и 45% ограниченной форм) локализуется в местах, часто подвергающихся травматизации (кончики пальцев, локти, колени), - синдром Тибъерже-Вайссенбаха - Гиперпигментация, чередующаяся с участками депигментации, - изменения цвета кожи по типу соль с перцем. Кожа становится натянутой, блестящей, спаянной с подлежащими тканями - Трофические нарушения: изъязвления, гнойники, алопецйи. - Поражение суставов - Более 50% пациентов СС предъявляют жалобы на отёчность, скованность и боли в суставах пальцев, лучезапястных и коленных суставах (80% случаев диффузной и 90% ограниченной форм) - На ранних стадиях заболевания может развиться мягкий воспалительный артрит, но типичным для СС считают фиброзирующий суставной процесс с выраженными ограничениями подвижности - Тен-досиновит с синдромом запястного канала и шумом трения связок при движении - Сгибательные контрактуры - Остеолиз ногтевых фаланг. - Поражение мышц - Диффузная мышечная атрофия - Невоспалительный мышечный фиброз - Воспалительная миопатия, клинически сходная с полимиозитом (вариант перекрёстного синдрома). - Поражение ЖКТ - Пищевод: эзофагит (дисфагия, диффузное расширение верхних отделов, сужение в нижней трети, ослабление перистальтики) или метапластические изменения слизистой оболочки дистальной части пищевода (метаплазия Бёрретта). Нарушения историки пищевода и рефлюкс возникают в результате замещения коллагеном ГМК нижней трети пищевода, поперечно-полосатая мускулатура верхней трети пищевода обычно не повреждается. Развиваются стриктуры пищевода (следствие постоянного рефлюкса), а в области пищеводно-желудочного перехода образуются язвы - Желудок и двенадцатиперстная кишка: атония и дилатация. Резко выраженный фиброз ведёт к нарушению всасывания железа - Тонкая кишка: дилатация, ослабление перистальтики, синдрои мальабсорбции - Толстая кишка: дивертикулёз, запоры. - Поражение печени. Первичный билиарный цирроз встречают при CREST-синдроме. - Поражение лёгких - Базальный, а затем диффузный пневмо-фиброз. Интерстициальные поражения лёгких возникают вследствие фиброзирования перибронхиальных и периаль-веолярных тканей. Больные жалуются на прогрессирующую одышку при физической нагрузке - Сухой плеврит - Лёгочная гипертёнзия в отсутствие интерстициального фиброза. - Поражение сердца - Левожелудочковая недостаточность - Миокардиальный фиброз - редко - Миокардит - редко, в основном у пациентов с симптоматикой полимиозита - Острый перикардит (чаще как эхокардиографическая находка) - Эндокардит с формированием порока (крайне редко) - Стенокардия появляется вследствие фиброзного повреждения венечных артерий. - Поражение почек - ОПН (склеродермический почечный криз) развивается как результат фиброза междольковых артерий в сочетании с каким-либо сосудосуживающим стимулом (повышение диуреза, кровопотеря, хирургическое вмешательство) - Злокачественная артериальная гипертёнзия - Гломерулонефрит с изолированным мочевым синдромом: протеи-нурия у 30% больных СС. Изменения мочевого осадка минимальны - ХПН как исход гломерулонефрита. - Поражение нервной системы - Полиневритический синдром связан с синдромом Рейно или развивается самостоятельно - Невропатии черепных нервов - редко. - Синдром Шёгрена. - Поражение щитовидной железы - Тиреоидит Хашимбто - Фиброзная атрофия. Лабораторные исследования - Умеренное повышение СОЭ - Гипергаммаглобулинемия, РФ обнаруживают в 30% случаев - Анти-нуклеарный фактор обнаруживают в 80% случаев. Наличие AT к ДНК нехарактерно - Склеродермические AT: Scl-70, антицентромерные, нуклеолярные AT. Рентгенологическое исследование - Остеолиз дистальных фаланг пальцев, отложение кальция в подкожной клетчатке, сужение суставных щелей, периартикулярный остеопороз - Замедление пассажа контрастного вещества (чаще взвеси сульфата бария) по пищеводу, дила-тация и атония желудка и кишечника - Интерстициальный фиброз нижних отделов лёгких. Дифференциальный диагноз - Очаговая склеродермия - Бляшеч-ная, каплевидная - Линейная: полосовидная, типауйара саблей - Химически индуцированные синдромы - Поливинилхлорид (индурация кожи, остеолиз ногтевых фаланг, синдром Рейно, лёгочный фиброз) - Блеомицин (пятна и узлы на коже, фиброз) - Пентазоцин (древовидная индурация кожи, фиброз мышц и контрактуры) - Токсический масляный синдром, связанный с употреблением фальсифицированного оливкового масла (отёк и индурация кожи конечностей, артралгии, миалгии, повышение температуры тела, синдром Шёгрена, лёгочная гипертёнзия) - Эозинофильный фасциит (изменение кожи дистальных отделов конечностей по типу апельсиновой корки, полиартрит, синдром запястного канала, эозинофилия; поражения внутренних органов не описаны) - Синдром эозинофилии-миалгии, связанный с приёмом L-триптофана - Склеродермоподобный синдром, возникающий после имплантации силиконового протеза молочной железы - Склередема Бушкё (отёчно-индуративные изменения кожи шеи и лица, дисталь-ные отделы конечностей не поражаются, синдром Рейно отсутствует, висцеральные поражения нехарактерны) - Паранеопластический скле-родермоподобный синдром (чаще склеродерма предшествует опухоли, чем опухоль склеродерме, наиболее частая локализация опухоли -лёгкие) - Реакция трансплантат против хозяина у пациентов с транс- плантацией костного мозга - Склеродерма у взрослых на фоне сахарного диабета или у детей на фоне стрептококковой инфекции (быстро прогрессирующая индурация кожи лица, волосистой части головы, шеи, проксимальных отделов нижних конечностей). Диагностические критерии (Masi AT et al, 1980). - Большие критерии - проксимальная склеродерма, симметричное утолщение и индурация кожи пальцев, а также участков кожи, расположенных проксимально от пястно-фаланговых и плюснефаланговых суставов. Изменения могут затрагивать лицо, шею, туловище, грудную клетку и живот. - Малые критерии - Склеродактилия: перечисленные выше изменения, ограниченные вовлечением пальцев - Рубцы на кончиках пальцев или потеря вещества подушечек пальцев - Двусторонний базальный лёгочный фиброз. Двусторонние сетчатые или линейно-нодулярные тени, наиболее выраженные в базальных участках лёгких, возможны проявления по типу сотового лёгкого. Связь лёгочных изменений с первичным поражением лёгкого отсутствует. - Для постановки диагноза необходимо наличие либо большого критерия, либо, по крайней мере, 2 малых. Чувствительность - 97%, специфичность - 98%. Лечение: - В ранней стадии заболевания (акросклероз и феномен Рейно) нет необходимости в активной терапии. Рекомендуют избегать стрессов, прекратить курение, исключить профессиональные вредности (контакт с химическими веществами, вибрацию). Показаны тепловые процедуры и парафиновые аппликации на кисти. - При синдроме Рейно - см. Синдром Рейно. - При активной прогрессирующей СС - Пеницилламин 250-500 мг/сут (до 1 200мг/сут) в течение 12 мес и более. При развитии побочных эффектов (диспепсия, протеи-нурия, гиперчувствительность) необходимо снижение дозы или отмена препарата - Колхицин 5-10мг/нед в течение 1-2 лет - Глюкокортикоиды показаны при явных клинических и лабораторных признаках воспалительной и иммуноло-гической активности и неэффективны при фиброзно-склеро-тической трансформации тканей. С осторожностью назначают при инфекциях, язвенной болезни, сахарном диабете, психических нарушениях, артериальной гипертёнзии. - При поражениях ЖКТ - При поражении пищевода - частое дробное питание - Кровать с приподнятым головным концом - Антациды на ночь - Блокаторы Н2-гистаминовых рецепторов (например, ранитидин по 150 мг 2 р/сут). При развитии грыжи пищеводного отдела диафрагмы показано оперативное лечение - Эрадикационная терапия - см. Гастрит - При первичном билиарном циррозе - пеницилла-мин 250-1 000 мг/сут, для купирования зуда - холести-рамин 4-16 г/сут. - При поражении лёгких - пеницилламин, преднизолон 40-60 мг/сут. - При перикардите - преднизолон 30-40 мг/сут. - При сердечной недостаточности - сердечные гликозиды, мочегонные средства, диета с низким содержанием поваренной соли. - При поражении почек с артериальной гипертёнзией - капо-тен (каптоприл) 12,5-50 мг 3 р/сут, эналаприл 10-40 мг/сут. - При поражении суставов - НПВС (см. Артрит ревматоидный). - При поражении мышц по типу полимиозита - Преднизолон 40-80 мг/сут с постепенным снижением дозы в течение 12 мес - При кальцификации - колхицин 0,5мг 2 р/сут, солевые компрессы. - При поражении кожи - Аппликации 33-50% р-ра диметилсуль-фоксида (димексида) на 20-30 мин ежедневно. Курс лечения - 20-30 аппликаций, повторные курсы через 2-3 мес - Суль-фатированные гликозаминогликаны в мазях. - Санаторно-курортное лечение: при преобладании кожных изменений - грязевые аппликации, рапные ванны, при сосудистых и кожно-суставных изменениях - радоновые и углекислые ванны. Возрастные особенности. У детей СС встречают значительно реже. Иногда ювенильный хронический артрит протекает со склеродермеподобным синдромом и синдромом Рейно, основным отличием считают наличие эрозивных изменений в суставах. Беременность. Течение СС улучшается при низкой активности и ухудшается при высокой активности заболевания. Следует учитывать состояние функций жизненно важных органов при решении вопроса о сохранении беременности. Синонимы - Склеродермия генералиэованная - Склеродермия диффузная - Склеродермия универсальная - Склероз системный прогрессирующий См. также Склеродермия, Склеродермия отёчная Сокращение. СС - системная склеродермия МКБ. М34 Системный склероз Литература - 34: 661-665 - Гусева НГ. Системная склеродермия и псевдосклеродермические синдромы. М.: Медицина, 1993
склероз амиотрофический боковой | Боковой амиотрофический склероз (БАС) - хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и дегенерацией их аксонов. Частота - Из 100 000 населения страдают около пяти человек - В среднем один новый случай на 100 000 человек населения в год. Преобладающий возраст - Средний возраст начала заболевания - 55 лет - Вероятность возникновения увеличивается с возрастом. Преобладающий пол - мужской (1,5-2:1). Классификация - Спорадический БАС, наиболее частая форма заболевания - Семейный БАС - заболевание, клинически подобное спорадическим формам БАС - 5-10% случаев - Комплекс острова Гуам (комплекс БАС-деменция-паркинсонизм) - редкий синдром, подобный БАС, как правило (но не всегда), связанный с паркинсонизмом и деменцией. Относительно часто встречается у коренного населения тихоокеанского острова Гуам. Этиология и патогенез - Этиология спорадической формы БАС неизвестна. По ходу развития заболевания происходит дегенерация мотонейронов головного (в коре и стволе) и спинного (в передних рогах) мозга и их аксонов (в составе кортикобульбарных, кортикоспинальных трактов и периферических нервов). В патогенезе заболевания предполагают роль глутамата - Часть случаев семейной формы БАС обусловлена доминантными мутациями гена, кодирующего образование фермента Cu/Zn супероксиддисмутазы (SOD-1, локус 21q22.1-q22.2). В норме SOD-1 ингибирует интерлейкин-1B-конвер-тирующий фермент. Под действием последнего образуется IL-lp, ини- циирующий гибель нейронов после связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD-1 не способен к ингибиро-ванию IL-lp-конвертирующего фермента, образующийся IL-lp индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы. Учитывая наличие рецессивной формы, семейный БАС имеет более чем 1 локус в геноме. Рецессивная форма встречается редко и больше распространена в Тунисе (205100), характеризуется ранним началом (средний возраст - 12 лет) - Этиология комплекса острова Гуам неизвестна. В качестве причин заболевания рассматривают генетические факторы и факторы внешней среды. В типичных случаях синдром характеризуется сочетанием БАС, паркинсонизма и деменции у представителей одной семьи. Генетические аспекты (см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). Патоморфология - Атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления - Утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры - Гибель мотонейронов в передних рогах спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах - Гибель клеток в двигательных ядрах ствола мозга, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва - Дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга - Атрофия передних корешков - Атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц). Клиническая картина - Различные варианты сочетаний следующих основных симптомов: - Признаки дисфункции мотонейронов передних рогов спинного мозга - слабость и атрофия мышц - наиболее часто начинаются на руках и, реже, ступнях, прогрессируют асимметрично и приводят к затруднению выполнения движений - Болезненные спазмы (крампи), могут предшествовать мышечной слабости - К симптомам дисфункции мрто-нейронов спинного мозга вскоре присоединяются признаки поражения кортикоспинальных трактов: видимые мышечные фасцикуляции, спастичность, усиление глубоких сухожильных (включая жевательный) и разгибательных подошвенных рефлексов (рефлекс Бабински) - Дизартрия (нарушение речи) и дисфагия (нарушение глотания) - Чувствительность, произвольные движения глаз и вегетативные функции сохранены. - Сопутствующие симптомы - Необъяснимая потеря массы тела - Эмоциональная неустойчивость. Диагностические критерии - Начало в среднем или пожилом возрасте, обычно после 40 лет - Прогрессирующая слабость мышц, гене-рализованное поражение - Отсутствие нарушений чувствительности. Диагностические процедуры - Электромиография: фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции даже в клинически непоражённых мышцах - Биопсия мышц: групповая атрофия мышечных волокон - Скорость проведения нервных импульсов сохранена вплоть до поздних стадий болезни. Дифференциальный диагноз - Неврологические проявления шейного спондилёза - Интоксикация свинцом - Спинальная мышечная атрофия (у взрослых) - Первичный боковой склероз - Семейный спастический парапарез - Спинальный множественный склероз - Тропический спастический парапарез - Миопатии - Грыжа межпозвонкового диска - Опухоли спинного мозга - Сирингомиелия - Врождённые аномалии шейного отдела позвоночника - Диабетическая амиотрофия - Полиомиелит. Лечение: Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность - По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях. Диета - Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути - Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии. Лекарственная терапия - Баклофен - для уменьшения спастичности - Хинин или дифенин - для уменьшения болезненных спазмов - ТАД (амитриптилин по 10 мг4 р/сут). Наблюдение - Каждые 3 мес - По мере развития заболевания и необходимости симптоматической терапии - чаще. Течение и прогноз - Заболевание неизлечимо, летальность составляет 100%, средняя продолжительность жизни - около 5 лет с момента установления диагноза - 50% пациентов умирают в течение 3 лет, 20% живут 5 лет, 10% - 10 лет с момента возникновения заболевания - При семейной доминантной форме - неполная пенет-рантность, к возрасту 85 лет только приблизительно 80% носителей мутации имеют клинические проявления. Возрастные особенности - Спинальные мышечные атрофии у детей и подростков клинически и патологически отличаются от БАС - Симптомы БАС иногда ошибочно приписывают пожилому возрасту. Синонимы - Шарко болезнь - Болезнь Лоу Герига См. также Амиотрофии, - Супероксид дисмутаза - в Недостаточность ферментов МКБ G12.2 Болезнь двигательного нейрона. Боковой склероз амиотрофический MIM - 105400 Склероз амиотрофический боковой - 105550 - с де-менцией - 167320 - педжетоидный - 205250 - с полигликозано-выми тельцами - 602099 - семейный типа 1 - 205100 - ювениль-ный - 205200 - ювенильный с деменцией - 105500 Комплекс острова Гуам Литература. De Belleroche J et al: Familial amyotrophic lateral sclerosis/motor neurone disease (FALS): a review of current developments. / Med. Genet. 32: 841-847, 1995; Siddique T, Deng HX: Genetics of amyotrophic lateral sclerosis. Hum. Molec. Genet. 5: 1465-1470, 1996
склероз рассеянный | Рассеянный склероз (PC) - хроническое демиелинизирующее заболевание головного и спинного мозга, характеризующееся развитием рассеянных (во времени и пространстве) очагов демиелинизации и множественных неврологических симптомов; заболевание характеризуется волнообразным течением и, как правило, медленно прогрессирует. Помимо травм, PC - самая частая неврологическая причина инвалидизации людей молодого возраста (20-40 лет). Частота - В зоне умеренного климата распространённость составляет 1:2 000, в тропических широтах - 1:10 000. Преобладающий возраст - 20-40 лет (у мужчин развивается позже). Преобладающий под - женский (2:1). Этиология и патогенез - Этиология PC неизвестна - Риск заболевания повышен среди близких родственников больного - Аутоиммунная теория основана на выявлении у больных определённых типов Аг HLA, обнаружении иммунокомпетентных клеток в бляшках, а также изменений состава иммунокомпетентных клеток периферической крови и выявлении основного белка миелина в СМЖ - Вирусная теория: большая заболеваемость в северных широтах, семейные и географические вспышки заболеваемости, а также повышение уровня IgG в СМЖ у больных PC - Комбинированная теория - аутоиммунные нарушения, провоцируемые факторами окружающей среды или контактом с вирусами в раннем детстве. Генетические аспекты - Наследование полигенное, имеется выраженная генетическая предрасположенность - Основа наследственной предрасположенности - эпистатическое взаимодействие нескольких генов (один ген маскирует или подавляет фенотипическую экспрессию других генов) - Установлена связь PC с Аг гистосовместимости, вариабельными доменами тяжёлых цепей lg, геном B-цепи рецептора Т-клетки и геном основного белка миелина - Имеет значение генетическая предрасположенность к вирусным инфекциям в детстве и молодом возрасте. Патоморфология - Основной признак - очаг демиелинизации - Распад миелина наряду с сохранением целостности самих аксонов - Пери-васкулярные скопления лимфоцитов - Инфильтрация макрофагами - Значительный отёк - Множественные очаги поражения, различные по размеру (обычно не более 2 см в диаметре), часто возникающие в зрительных нервах, зрительном перекресте, белом веществе вокруг боковых желудочков - Выраженный глиоз вызывает уплотнение ткани, что в конечном итоге приводит к нарушению целостности аксонов. Клиническая картина - Начало незаметное: парестезии в одной или нескольких конечностях, туловище или одной половине лица; повышение температуры тела обычно усугубляет симптоматику. - Зрительные нарушения - Частичная потеря зрения и боль в одном глазу (признаки ретробульбарного неврита зрительного нерва) - Диплопия, помутнение зрения - Преходящие глазодвигательные расстройства (в т.ч. нистагм). - Психические нарушения - Апатия, снижение интеллекта, концентрации внимания - Эмоциональная лабильность - Эйфория или депрессия - Неожиданный плач или форсированный смех (проявления псевдобульбарного паралича) - Судорожные припадки - Тяжёлые психические расстройства (маниакальные, деменция) нехарактерны, но могут возникнуть на поздних стадиях заболевания - Скандированная речь (медленное произношение слов с паузами перед началом каждого слова) - признак заболевания на развёрнутой стадии - Афазия (редко). - Черепные нервы - Частичная атрофия зрительных нервов с побледнением височных половин дисков, отёк - Изменения полей зрения (центральная скотома или концентрическое сужение) - Преходящая офтальмоплегия с диплопией (из-за поражения волокон ствола мозга, связывающих ядра III, IV и VI нервов) - Зрачковые изменения, зрачки Аргайлла Робертсона или полная слепота (редко) - Иногда появляется онемение одной половины лица или боль, напоминающая невралгию тройничного нерва - Возможно головокружение. - Двигательные нарушения - Глубокие рефлексы (коленный, ахиллов) усилены - Часто наблюдают патологические рефлексы - Поверхностные рефлексы, особенно брюшные, обычно снижены или отсутствуют - Интенционный тремор из-за поражения мозжечка - Атаксия - Статический тремор, особенно легко выявляемый, когда пациент удерживает голову без дополнительной опоры - Шаркающая раскачивающаяся походка - На поздних стадиях спастичность и мозжечковая атаксия приводят к тяжёлым двигательным нарушениям и неспособности выполнять простые движения - Повреждения полушарий мозга могут привести к гемиплегии, иногда ведущему симптому - На поздних стадиях заболевания - мышечная атрофия и болезненные сгибательные спазмы в ответ на различные сенсорные раздражители. - Триада Шарко - Нистагм, интенционный тремор, скандированная речь - Слабовыраженная дизартрия может быть следствием поражения мозжечка, нарушения коркового контроля или поражения ядер ствола мозга. - Нарушения чувствительности: парестезии, чувство онемения, гипестезии (например, болевая гемианестезия, нарушения вибрационной и проприоцептивной чувствительности). - Нарушения вегетативной сферы - Непроизвольное мочеиспускание, императивные позывы, частичная задержка мочи, недержание мочи и кала - Импотенция у мужчин и анестезия наружных половых органов у женщин. - Обострение PC - Нарастание неврологических нарушений может быть связано с появлением новых очагов демиелиниза-ции, присоединением инфекции (чаще мочевых путей), лихорадкой, лекарственной интоксикацией - В сомнительных случаях демиелинизация подтверждается лимфоцитозом в СМЖ. Диагностика - Выявление признаков очаговых поражений белого вещества головного и спинного мозга и волнообразного течения заболевания (чередование обострений и ремиссий в случае интермиттирующей формы, колебания скорости про-грессирования при прогредиентной формы заболевания) - Необходимо провести исследование СМЖ, КТ или МРТ, исследования рефлекторных реакций и повторные наблюдения. Лабораторные исследования - Поясничная пункция показана во всех случаях при подозрении на PC - Повышение содержания у-глобу-линов, общего белка - Плеоцитоз (более 5 лимфоцитов в 1 мкл), более выраженный в дебюте заболевания и в периоды обострений - Обнаружение олигоклональных иммуноглобулинов (неспецифический признак) - Повышение концентрации основного белка миелина более 9 нг/мл (неспецифический признак) - Изменения зрительных вызванных потенциалов (80% пациентов), слуховых вызванных потенциалов ствола (50%) и соматосенсорных вызванных потенциалов (70%). Дифференциальная диагностика - Опухоли головного мозга и спинного мозга - Остеохондроз позвоночника, грыжа межпозвонкового диска, эпидуральная опухоль - Инфекции ЦНС - Боковой амиотрофический склероз - Атаксия Фридрайха - Адренолейкодистрофия - Болезнь Бёхчета - Инфаркты головного мозга - ВИЧ-энцефалопатия - Сифилис нервной системы - СКВ, узелковый периартрит, васкули-ты - Саркоидоз - Гиповитаминоз В|2 - Аномалии развития (синдром Арнольда-Киари, платибазия). Лечение: Режим амбулаторный, при обострении - стационарный. Мероприятия - Специфическая терапия отсутствует - Лекарственная терапия направлена на уменьшение симптомов заболевания и лечение осложнений - Эмоциональная поддержка и убеждение пациента в том, что плохой прогноз вовсе не обязателен; рациональное трудоустройство - Обследование мочеполовой системы - При нарушении опорожнения мочевого пузыря следует обучить пациента или его близких устанавливать катетер - Физиотерапия - основной метод, позволяющий сохранить двигательную активность и избежать быстрой инвалидизации - Профилактика пролежней у неподвижных больных. Физическая активность - Следует избегать высоких нагрузок и переутомления - ЛФК эффективна при мышечной слабости, обусловленной низкой двигательной активностью, а не очагом поражения в ЦНС. Хирургическое лечение - Лечение спастичности - При неэффективности медикаментозной терапии и выраженной спастичности, существенно ухудшающей состояние у больных со стойкой необратимой параплегией, но сохранённой функции тазовых органов, применяют переднюю ризотомию - перерезку передних корешков, что приводит к необратимым парезам, но чувствительность и функции тазовых органов при этом не нарушаются - Феноловая блокада периферических нервов - Лечение атаксии и интенционного тремора при поражениях мозжечка - изредка применяется таламотомия. Лекарственная терапия - При обострении - Метилпреднизолон 200-500 мг в/в каждые 12 ч в течение 3-7 сут, затем преднизолон 60-80 мг/сут внутрь в течение 7 сут с последующим снижением дозы на 10 мг каждые 4 сут до полной отмены (через 1 мес) - При более лёгких формах, когда отсутствует необходимость в госпитализации, глюкокортикоиды назначают только внутрь. Для профилактики желудочного кровотечения одновременно назначают антациды или циметидин. - Лечение спастичности - Баклофен 5-10 мг 3 р/сут с постепенным увеличением до 20 мг 4 р/сут - Эффективен для лечения болезненных сгибательных и разгибательных спазмов и менее эффективен при тонической спастичности и гиперрефлексии - Следует учесть, что при тяжёлых парезах спастич-ность в ногах способствует поддержанию мышечной массы - Ди-азепам (5-50 мг/сут) - при неэффективности баклофена - Дантролен - при неэффективности баклофена и диазепама - Интратекальное введение 5-20% р-ра фенола в глицерине. - Болевой синдром - Карбамазепин - Баклофен 10-30 мг 3 р/сут - Имипрамин 25-100 мг/сут при дизестезии и жжении - НПВС - при мышечно-скелетной боли. - Нарушение функций тазовых органов - Пропантелин (7,5-15 мг 4 р/сут) - а-Адреноблокаторы (феноксибензамин 5-10 мг 2 р/сут) - при задержке мочи, обусловленной спазмом шейки мочевого пузыря - Бетанехол (10-25 мг 4 р/сут) - при слабости мышцы, изгоняющей мочу. - Нарушение чувствительности на одной половине лица -карбамазепин 100-200 мг 1-2 р/сут. - Лечение утомляемости: амантадин (мидантан) по 100 мг2 р/сут, при неэффективности - пемолин 37,5 мг внутрь однократно утром. - Интерферон 0-1 b по 0,25 мг п/к через день - Рекомендовано назначить на 2 года и затем оценить его эффективность - Снижает частоту обострений на 31%, увеличивает длительность ремиссий, уменьшает выраженность обострений и количество новых очагов поражения (МРТ) - Данные об эффективности и безопасности при применении свыше 2 лет отсутствуют. Течение волнообразное - Доброкачественное течение PC у 20% больных - При ремиттирующей форме заболевания (20-30% больных) обострения чередуются с ремиссиями - При прогредиентной форме (50% больных) - выраженные колебания скорости прогрессирования. Прогноз - 26% пациентов умирают в течение 25 лет после начала заболевания. Около 70% сохраняют через 25 лет способность к самостоятельному передвижению - Большая часть пациентов (почти 70%) ведут нормальную жизнь во время продолжительных ремиссий - При преобладании нарушений чувствительности течение обычно более доброкачественное - В редких случаях PC может приводить к инвали-дизации в молодом возрасте или смерти в течение нескольких месяцев после дебюта заболевания - Учитывая вариабельное течение PC, возможность доброкачественного течения и длительных ремиссий, от пессимистических прогнозов следует воздерживаться. Синонимы - Диссеминированный склероз - Множественный склероз Сокращения. PC - рассеянный склероз МКБ-10. G35 Рассеянный склероз MIM. 126200 Множественный склероз
склероз туберозный | Туберозный склероз - наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением. Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиб-роматоз, болезнь Стёрджа-Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии-телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости. Частота - около 1 на 30000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет. Генетические аспекты - Дефекты (ЗД локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16р13.3 (191092, ген TSC2), 1 Iq23 (ген TSC4) - Характерна высокая частота спонтанных мутаций - Выраженный поликистоз почек при тубероз-ном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2. Патоморфология - Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиоз-ных клеток и атипических клеток - Кальцификация субэпендималь-ных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения - Фациальные ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомио-липомы почек - достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения. Клиническая картина разнообразна - Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в ультрафиолетовом свете - Участок шагреневой кожи в области поясницы - Подкожные узелки - Пятна цвета кофе с молоком - Подногтевые фибромы - Эпилептиформные судороги - Олигофрения - Вторичная гидроцефалия, вызванная глиома-тозными разрастаниями мозга - Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипо-мы, опухоль Впльмса, кардиальные и обонятельные гамарто-мы, эпендимомы, астроцитомы - Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки - Поликистоз почек - Артериальная гипертёнзия - Аневризма аорты - Гипоплазия зубной эмали. Диагностика. Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов. Диагностические процедуры - Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина - Гипопигментированные участки более чётко выявляются в ультрафиолетовых лучах (лампа Вуда). Специальные исследования - Рентгенологические: - Внутричерепные кальцификаты при КТ - Субэпендимальные узелки при МРТ - Кисты костей, особенно фаланг - Изменения ЭЭГ - Определение молекулярных маркёров. Дифференциальный диагноз - Поликистоз почек - Травматические фиброматозные образования ногтей - Другие факоматозы. Лекарственная терапия - Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках - При показаниях - профилактика антибиотиками. Течение и прогноз. Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена. Синонимы - Бурневйлля болезнь - Эпилойя - Бурневйлля-Прйнгла болезнь МКБ. Q85.1 Туберозный склероз МШ - 191100 Склероз туберозный 1 - 191092 Склероз туберозный 2 Литература. Jones AC et al: Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis. Hum. Moke. Genet. 6: 2155-2161, 1997
сколиоз | Сколиоз - боковое искривление позвоночного столба, сочетающееся с его торсией; в зависимости от причины может возникать только один изгиб или же основной и вторичный компенсаторные изгибы, которые могут быть стабильными (в результате порока развития мышц и/или костей) или нестабильными (в результате неравномерного мышечного сокращения). Частота. Распространённость сколиоза варьирует (в педиатрической практике составляет 3-5%). В 75% случаев этиология заболевания у подростков неизвестна. Сколиоз чаще находят у девушек с дебютом заболевания в подростковом периоде. Этиология - I группа: сколиозы миопатического происхождения. В основе искривления лежат нарушения развития мышечной ткани и связочного аппарата - II группа - сколиозы неврогенные (на почве полиомиелита, нейрофиброматоза, сирингомиелии и др.) - III группа (врождённый сколиоз) - сколиозы на почве аномалий развития позвонков и рёбер (клиновидные дополнительные позвонки, односторонний синостоз рёбер и поперечных отростков позвонков) - IV группа - сколиозы, обусловленные заболеваниями грудной клетки и позвоночника (рубцовые изменения после эмпиемы, ожогов, пластических операций, травм) - V группа - идиопатические сколиозы. Клиническая картина - Сколиоз I степени - небольшое боковое отклонение позвоночника и небольшая степень торсии, выявляемые рентгенологически; угол первичной дуги искривления - не более 10°. - Сколиоз II степени - заметное отклонение позвоночника во фронтальной плоскости, выраженная торсия; угол первичной дуги искривления в пределах 20-30°. - Сколиоз III степени - выраженная деформация, большой рёберный горб, деформация грудной клетки; угол первичной дуги искривления - 40-60°. - Сколиоз IV степени - выраженная деформация туловища, кифосколиоз грудного отдела позвоночника, деформация таза, деформирующий спондилоартроз. Угол основного искривления достигает 60-90°, возможны лёгочно-сердечные осложнения. Диагностика - При обследовании необходимо выяснить причину сколиоза. Производится осмотр в прямом и согнутом положениях спины пациента, при этом надо обращать внимание на асимметрию позвоночника, лопаток, мышц. Проверяют симметричность плеч и бёдер, измеряют длину ног - Рентгенографию позвоночника обязательно проводят в двух проекциях при горизонтальном и вертикальном положениях тела больного. Рентгенологически можно определить любое искривление позвоночника, превышающее 10°. Лечение: начинают сразу же после выявления искривления позвоночника. - Основные принципы: мобилизация позвоночника, коррекция деформации и поддержание коррекции. - Основной метод лечения сколиоза - консервативный - До 3 лет жизни - правильная укладка ребёнка, гипсовая кроватка - При сколиозе HI степеней устраняют неблагоприятные факторы, влияющие на осанку, - высота стула и стола должны соответствовать росту ребёнка, рекомендуют кровать с жёсткой поверхностью, подвижные игры, упражнения для мышц спины. Применяют корригирующие гипсовые кроватки, съёмные ортопедические корсеты, массаж, ЛФК, электростимуляцию мышц. - Хирургическое лечение показано при неэффективности длительного консервативного лечения, сколиозе III-IV степеней. Предложены операции дискотомии с задним спондило-дёзом, тенолигаментокапсулотомия, клиновидная вертебротомия, корригирующая операция с применением специальной металлической конструкции Харрингтона. Достигают значительной (хотя и неполной) фиксации. Отдалённые результаты зависят от приживления костного трансплантата и фиксации позвоночника в правильном положении. Осложнения нелеченого сколиоза: деформация грудной клетки, ограничение функций лёгких и, как следствие, - полицитемия и лёгочная гипертёнзия, сердечная недостаточность (из-за повышенного давления со стороны грудной клетки). МКБ. М41 Сколиоз
