
рерск1). при недостаточности (р): гипогликемия; ожирение печени и почек | с развитием их недостаточности. Фосфолипаза А2(*172411, КФ 3.1.1.4). При носительстве некоторых аллелей предрасположенность к развитию колоректальной карциномы, артритов. Фосфорибозил пирофосфат синтетаза 1 (*311850, КФ 2.7.6.1, Xq22-q24, ген PRPS1). При недостаточности (X): отставание в умственном развитии, судорожные припадки, мегалобластический эритропоэз, гипоурикемия, оротурия. Фосфорибозил пирофосфат синтетаза 2 (*311860, КФ 2.7.6.1, Хр22.3-р22.2, KKPRPS2). При недостаточности (N): глухота, атаксия; умственная отсталость, полиневропатия; кардиомиопатия; мочекислый нефролитиаз, почечная недостаточность, артриты, сахарный диабет, характерный внешний вид (выступающий лоб, эпикантус; широкий рот, глазной гипертелоризм), внутримозговые петрификаты. Фосфотриозоизомераза. см. - Триозофосфат изомераза - в Недостаточность ферментов. Фосфофруктокиназа (*171860, КФ 2.7.1.11, 21q22.3, ген PFKL). При недостаточности: гемолитическая анемия, гли-когеноз VII (232800). Фруктозо-1,6-дифосфат альдолаза, см. Недостаточность аль-долазы. Фруктозе 1,6 дифосфатаза 1 (*229700, КФ 3.1.3.11, 9q22.2-q22.3, ген FBP1) в ходе глюконеогенеза катализирует превращение фруктозе-1,6-дифосфата в rf-фруктозо-б-фосфат и неорганический фосфат; недостаточность фермента (р) приводит к гипогликемии. Клинически: молочнокислый ацидоз; кетоз, гепатомегалия, желтуха, судорожные припадки, кома. Фруктокиназа (*229800, КФ 2.7.1.3, 2р23.3-р23.2, ген КНК). При недостаточности (р) - доброкачественного течения фруктозурия Л-ра: Hayward BE et al: Co-localization of the ketohexokinase and glucokinase regulator genes to a 500-kb region of chromosome 2p23. Mammalian Genome 7:454-458,1996; Khachadurian AK: Monalimentary fructosuria. Pediatrics 32: 455-457, 1963; Lasker M: Essential fructosuria. Hum. ВЫ. 13: 51-63, 1941. а-1-Фукозидаза, см. Фукозидоз (nl). Фумараза (*136850, фумарат гидратаза, КФ 4.2.1.2, Iq42.1, ген FH). Мутация гена (р) этого фермента цикла Кребса ведёт к тяжёлой энцефалопатии в сочетании с экскрецией молочной, пировиноградной и фумаровой кислот. Д-ра: Bourgeron Т et al: Mutation of the fumarase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumarase deficiency. J. Clin. Invest. 93: 2514-2518, 1994. Фумарилацетоацетаза, см. Тирозине мин. Холестерин десмолаза. Недостаточность приводит к тяжёлой потере соли. Выраженный дефицит минерале- и глю-кокортикоидов, а также андрогенов приводит к смерти в раннем детском возрасте, несмотря на заместительную терапию стероидными гормонами. Холинэстераза (* 177400, КФ 3.1.1.8, псевдохолинэстера-за, 3q26.1-q26.2, ген СНЕ1, множество аллелей) - наследственный дефект (р) в виде гиперчувствительности (развивается апноэ, особенно к суксаметонию [чувствительность к суксаметонию, постанестетическое апноэ, остановка дыхания при введении миорелаксантов, лекарственное апноэ] к препаратам, обычно гидролизуемым сывороточной холинэстера-зой. Синонимы: ацилхолин ацилгидролаза, бутирилхолин эс-тераза, неспецифическая холинэстераза, бензоилхолинэсте-раза, холин эстераза II. Апноэ развивается у гомозигот, носительство дефектного гена (гетерозиготы) в мировой популяции низко, кроме европейцев (до 3%). Л-ра: Mogueira CP et al: Identification of two different point mutations associated with the fluoride-resistant phenotype for human butyrylcholinesterase. Am. J. Hum. Genet. 51: 821-828,1992; Primo-Parmo SL et al: Characterization of 12 silent alleles of the human butyrylcholinesterase (BCHE) gene. Am. J. Hum. Genet. 58: 52-64, 1996; Sudo К et al: Human butyrylcholinesterase L3301 mutation belongs to a fluoride-resistant gene, by expression in human fetal kidney cells. BBRC2W: 372-375, 1997. Хондроитинсульфатаза, см. - мукополисахаридоз типа HID - в Му-кополисахаридозы. Хондроитин 6-сульфотрансфераза (КФ 2.8.2.17), при дефектах фермента развивается брахиолмия. Церамидаза кислая (*228000, М-ацилсфингозин амидоги-дролаза, КФ 3.5.1.23, rmASAH). Дефекты фермента (р) приводят к развитию липогранулематоза Фарбера. Клинически: околосуставные подкожные узелки, выраженное отставание умственного и физического развития, множественная недостаточность паренхиматозных органов, младенцы редко доживают до 2 лет. Л-ра: Farber S et al: Lipogranulomatosis: a new lipo-glyco-protein ''storage'' disease. / Mt. Sinai Hasp. 24: 816-837, 1957; Mowaczyk MJ et al: Bone marrow involvement and obstructive jaundice in Farber lipogranulomatosis: clinical and autopsy report of a new case. / Inherit. Metab. Dis. 19: 655-660, 1996. Цереброзид сульфатаза (арилсульфатаза А), см. Лейкодистро-фия метахроматическая. Циклооксигеназа 1 (* 176805, простагландин-эндопероксид синтетаза, КФ 1.14.99.1, 9q32-q33.3, ген СОХ]). При недостаточности фермента (R) развивается геморрагический диатез. Цитохром оксидаза, см. Болезни митохондрий наследуемые, Недостаточность ферментов дыхательной цепи. у-Цистатионаза (*219500, цистатион у-лиаза, КФ 4.4.1.1, хр. 16). При дефектах фермента (р): цистатионурия умственная отсталость; судорожные припадки, тромбоцитопения, уроли- тиаз. Л-ра: Lu Y et al: Cloning and nucleotide sequence of human liver cDNA encoding for cystathionine y-lyase. BBRCI&9: 749-758, 1992. Цистатион (З-сийтетаза, см. Гомоцистинурш. Эпимераза (уридиндифосфат галактозо-4-эпимераза), см. Галак-тоземия (nl). Эпоксид гидролаза микросомная, см. - Синдром гидантоиновый плода - (nl). Эстрадиол 17-р-дегидрогеназа, см - 17-р-гидроксистероид дегидрогеназа - в статье Недостаточность ферментов. Этаноламин киназа (*227150, КФ 2.7.1.82). При недостаточности фермента развивается этаноламиноз (р). Клиничес-кд: кардиомегалия, энцефалопатия, смерть в раннем детстве. См. также Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы (Недостаточность ...)
реабилитация после инсульта | Реабилитация после инсульта включает восстановление функций после достижения стабилизации состояния пациента, что обычно происходит на 2-4 день после сосудистой катастрофы. Этапы восстановительного лечения - Ранний восстановительный (до 3 мес) - Поздний восстановительный (до 1 года) - Компенсация остаточных нарушений двигательных функций (свыше 1 года). Методология - Реабилитация должна быть ранней и агрессивной. Проводят 24 ч/сут - Реабилитационная медицинская бригада (медицинская сестра, психолог, инструктор ЛФК, массажист, кинезотерапевт, логопед, трудотерапевт и другие специалисты) под руководством врача-невропатолога-реабилитолога (семья и близкие активно участвуют в реабилитации) проводят следующие мероприятия: - Раннее применение (в первые часы) лечения положением и специальной системы упражнений для восстановления нарушенных двигательных функций - ведущие мероприятия, без которых невозможно ожидать эффективности лечения - Постоянная стимуляция двигательной и умственной деятельности препятствует дальнейшей деградации пациента - На протяжении всего периода лечения используют ЛФК. На первом и втором этапах ЛФК направлена на восстановление нарушенных двигательных функций, на 3 этапе - на формирование компенсаторного стереотипа. Лечебные режимы - Строгий постельный режим - все активные упражнения исключены - Умеренно расширенный постельный режим - допускают самостоятельные повороты и переход в положение сидя - Полупостельный (палатный режим) - доступные виды самообслуживания - Свободный режим. Методы лечения - Физиотерапия, трудотерапия, занятия с логопедом как в стационаре, так и в амбулаторных условиях - Эффективна кинезотерапия в сочетании с изометрическими упражнениями и гидротерапией при отсутствии сердечно-лёгочных осложнений - Иглорефлексотерапия - С осторожностью следует использовать тепловые процедуры больным с инсультом или атеросклеротической болезнью сосудов из-за сниженной чувствительности к теплу - Вспомогательные методы - электростимуляция, методика биологической обратной связи и другие методы электролечения. Лекарственная терапия - Симптоматическая коррекция сопутствующих нарушений (артериальной гипертёнзии, тромбоза глубоких вен, пневмонии) - Антидепрессанты - при депрессивных состояниях - Для снижения гипертонуса и спас-тичности - дантролен 25 мг/сут с постепенным повышением на 25 мг каждые 4-7 дней до достижения эффекта (до 400 мг), диазепам по 5 мг 2 р/сут и/или баклофен по 10 мг Зр/сут. Осложнения - Синдром плеча и кисти - вариант рефлекторной симпатической дистрофии - Тендениты, бурситы, капсулиты - У многих больных развивается остеопороз, особенно на стороне пареза. На неповреждённой стороне может развиться остеоартроз. Прогноз обычно благоприятный, хотя возможно возникновение пневмонии, лёгочной недостаточности, сердечной недостаточности и ИМ. См. также Инсульт МКБ. 169 Последствия цереброваскулярных болезней
реакция трансфузионная гемолитическая | Трансфузионная гемолитическая реакция (ТГР) - гемолиз эритроцитов реципиента или донора (редко), возникающий при переливании крови и её компонентов. Реакции могут быть иммунной или неиммунной природы. Этиология и патогенез - Иммунные реакции при несовместимости по системе АВО - Деструкция донорских эритроцитов реципиентны-ми несовместимыми изоантителами - Изосенсибилизация, вызванная повторными трансфузиями - Изосенсибилизация, возникшая при предыдущих беременностях. Клиническая картина - Немедленные (внутрисосудистые) ТГР - Тревожное состояние, беспокойство, чувство страха - Гиперемия кожи - Болевой синдром - боли в животе, груди - Сердечно-сосудистый синдром - тахикардия, артериальная гипотёнзия - Респираторный синдром - одышка, бронхоспазм - Лихорадка, озноб. Примечание. При одновременном введении компонентов крови и средств для наркоза клиническая картина ТГР стёрта - ТГР замедленного типа (внесосудистые) развиваются через 2-14 дней - Лихорадка - Анемия - Синдром желтухи. Дифференциальный диагноз - Аутоиммунные заболевания - Гемо-глобинопатии, ферментативные дефекты эритроцитов - Гемолитичес-кие анемии (приобретённые, врождённые). Лабораторные исследования - Общий анализ крови - анемия, ретикулоцитоз - Биохимический анализ крови - повышение содержания непрямого билирубина, азота, мочевины, креатинина, снижение концентрации гаптоглобина - Положительный прямой антиглобу-линовый тест (тест Кумбса) - В моче - гемоглобинурия. Лечение: Тактика ведения - Немедленное прекращение трансфузии при появлении первых признаков реакции - Лечение трансфузионной реакции в условиях реанимационного отделения - Контроль жизненно важных функций - Поддержание диуреза в объёме 100 мл/ч в течение 6-8 ч - Контроль гемостаза, коагулограммы - ранняя диагностика ДВС - Поддержание систолического АД выше 100 мм рт.ст. Лекарственная терапия - 0,9% р-р NaClв/вкапельно при скорости введения 150-300 мл/ч - При синдроме дыхательных нарушений - увлажнённый кислород, адреналин - Глюко-кортикоиды (преднизолон, гидрокортизон) - Антигистаминные препараты - При артериальной гипотёнзии и нарушении почечного кровотока - допамин (дофамин) - При ДВС - гепарин - Мочегонные средства (например, фуросемид, этакриновая кислота). Некоторые клиницисты рекомендуют внутривенную инфузию маннитола: сначала 20 г (например, 100 мл 20% р-ра), затем со скоростью 10-15 мл/мин до 200 г (1 000 мл). Осложнения - Почечная недостаточность - Правожелудочковая недостаточность. Течение и прогноз - Обычно ТГР протекает остро и при адекватном и своевременном лечении прогностически благоприятна - Прогноз для жизни отягощает присоединение почечной недостаточности, ДВС - Тяжёлое течение - редко. Смертность при тяжёлом течении (редко) составляет 50%. Возрастные особенности. В раннем детском и пожилом возрасте ТГР протекают гораздо тяжелее. Профилактика - Сбор анамнеза о предшествующих трансфузиях и реакциях при них; аллергологический анамнез - Назначение гемот-рансфузий по строгим показаниям - Двукратная оценка групповой, резус- и биологической совместимости переливаемой крови и крови реципиента - Проверка документации и этикеток на пакете (флаконе) с препаратом - Наблюдение за состоянием пациента во время трансфузии (измерение АД, пульса, диуреза при возможности). См. также Анемии аутоиммуные гемолитические Сокращение. ТГР - трансфузионная гемолитическая реакция МКБ. Т80 Осложнения, связанные с инфузией и лечебной инъекцией Примечание. Гаптоглобин - гликопротеид сыворотки крови, взаимодействующий с Нb (при гемолизе) с образованием комплексного соединения, обладающего пероксидазной активностью и разрушаемого клетками ретикулоэндотелиальной системы с высвобождением молекулярного железа.
резус-конфликт | Резус-конфликт - наличие у донора и реципиента, чаще у беременной женщины и плода, антигенных различий по резус-фактору; может обусловливать возникновение посттранс-фузионных реакций и осложнений или гемолитическую болезнь новорождённого. Частота - 1,5% всех беременностей осложнено сенсибилизацией по Rh-Ar. Этиология - Переливание Rh-положительной крови Rh-отрицатель-ному пациенту - Контакт матери с фетальным Rh-Ar до или во время родов. Генетические аспекты. Комплекс наследуемых аутосомных поли-пептидных Rh-Ar. По крайней мере три близко связанных локуса на хр. 2 несут набор аллелей: Dd, Cd, Ее. Лица с экспрессией Аг D (также названного Rho, или Rho (D]) считаются Rh-положительными, так же как и имеющие слабый вариант D (Du). Лица с недостатком Аг D - Rh-отрицательные. AT у лиц, испытывающих недостаток определённого Аг, могут вырабатываться к Аг С, с, D, E, или е; только Аг D обладает выраженной иммуногенностью. Изоиммунизация к Rh-Ar по наследству не передаётся. Факторы риска - Трансфузии несовместимой по Rh-Ar крови - Любая беременность Rh-положительным плодом у Rh-отрицательной женщины (см. Эритробластоз плода). Эпидемиология. Существует зависимость распределения Rh-Ar от расовой принадлежности. Почти все американские индейцы и азиаты (99%) имеют Rh-положительную кровь. У 7% афроамериканцев и 13% белых американцев кровь Rh-отрицательная. 15% средиземноморской популяции и меньшие доли других рас Rh-отрицательны. Риск изоиммунизации Rh-положительным плодом в течение или после беременности - около 15%. Иммунологические аспекты Rh-сенсибилизации. При первичном проникновении чужеродного Аг организм синтезирует IgM. Сенсибилизация эритроцитарными Аг возможна в родах (поступление в кровоток матери пуповинной крови) или при вынашивании плода. При последующих воздействиях Аг в результате вторичного иммунного ответа синтезируются IgG. Другие Ig (IgE, IgD, IgA) также синтезируются в ответ на чужеродные Аг, но только IgG вследствие невысокой молекулярной массы способен проникать через гематоплацентарный барьер. Прямой зависимости между тяжестью состояния плода и выраженностью Rh-изоиммунизации беременной нет. Причины сенсибилизации - Внематочная беременность - Самопроизвольный аборт на сроке беременности более 32 дней - Переливание Rh-положительной крови в прошлом - Внутриутробная сенсибилизация (известная под названием бабушкина теория) - Rh-отрицательная беременная сенсибилизирована при её рождении Rh-положительными клетками крови матери - Рождение Rh-положительного ребёнка Rh-отрицательной матерью при групповой совместимости по системе АВО (в 16% случаев беременные женщины сенсибилизированы, в 2% индукция синтеза AT происходит во время родов, в 7% - в течение 6 мес после родов, в 7% AT обнаруживают при повторной беременности Rh-положительным плодом) - Рождение у беременной в прошлом детей с гемоли-тической болезнью. Степень сенсибилизации не зависит от количества клеток плода, проникших в кровоток женщины - Частота сенсибилизации индивидуальна, и она всегда успевает развиться в течение одной или двух беременностей. После первой беременности изоиммунизация происходит в 10% случаев. Если женщина с Rh-отрицательной кровью не сенсибилизирована во время первой беременности, то при следующей беременности Rh-положительным плодом риск иммунизации также составляет 10% - Замедленное поступление Аг от плода к матери снижает частоту и напряжённость гуморального иммунного ответа - Низкая скорость перехода AT от матери к плоду уменьшает их повреждающее действие - Сила иммунного ответа матери зависит от совместимости по другим системам. АВО-несовместимость смягчает иммунный ответ. Клиническая картина - Гемолитическая реакция при гемотрансфузии у реципиента Rh-несовместимой крови - Гемолитическая болезнь новорождённого (см. Эритробластоз плода). Диагностика, лечение, профилактика, прогноз - см. Эритробластоз плода, Реакция трансфузионная гемолитическая. Дифференциальный диагноз - Несовместимость по системе АВО - Другая изоиммунизация по системе групп крови (редкие факторы) - Наследственный сфероцитоз - Энзимопатии эритроцитов. Синонимы - Rh-изоиммунизация - Rh-аутоиммунизация - Rh-сенси-билизация - Rh-несовместимость См. также Эритробластоз плода, Реакция трансфузионная гемолитическая МКБ - Р55 Гемолитическая болезнь плода и новорождённого - Р56 Водянка плода, обусловленная гемолитической болезнью - Р57 Ядерная желтуха Примечания - Rh-фактор (Аг системы резус, изоАг системы резус) -система из шести изоАг эритроцитов человека, обусловливающих фенотипические различия - Rh-AT (резус - вид обезьян из рода макак) - AT, направленные против одного из изоАг Rh-фактора или их комбинации.
ретинобластома | Ретинобластома - злокачественная внутриглазная опухоль сетчатки, наблюдаемая главным образом в детском возрасте. Частота - 1 случай на 15 000-34 000 новорождённых. Возрастные особенности. На первом году жизни обнаруживают 22-23% ретинобластом, в возрасте до 3 лет - 70%, до 6 лет -97%, старше 6 лет - крайне редко. Генетические аспекты (см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы) - Соматические мутации ретиналь-ных клеток в 60-70% случаев (как правило, односторонние ретиноб-ластомы) - У здоровых родителей, имеющих одного ребёнка с рети-нобластомой, вероятность развития ретинобластомы у следующих детей - 6% - Если в семье здоровых родителей более одного ребёнка с ретинобластомой, то риск для последующих детей - 50% - Более чем у половины детей, родители которых страдали ретинобластомой, развивается ретинобластома. Патоморфология. Злокачественная нейроэктодермальная опухоль, развивающаяся из клеток эмбриональной сетчатки, состоящая из недифференцированных нейробластов. Клиническая картина - 1 стадия - опухоль распространяется в пределах сетчатки, прорастая в стекловидное тело и сосудистую оболочку в виде узла серо-беловато-жёлтого цвета с чёткими границами; развивается отслойка сетчатки. Острота зрения резко снижается, появляется косоглазие. - 2 стадия - опухоль заполняет всю полость глазного яблока, диссеминирует в радужку и угол передней камеры, приводя к повышению внутриглазного давления и вторичной глаукоме. У детей младшего возраста может развиться буф-тальм. Наблюдают иридоциклиты, задние увеиты, неоваску-ляризацию радужки. - 3 стадия - прорастание опухоли за пределы глазного яблока. При прорастании в глазницу появляется прогрессирующий экзофтальм; опухоль разрушает стенки глазницы и прорастает в околоносовые пазухи и далее по зрительному нерву в полость черепа. - 4 стадия - наличие лимфогенных и гематогенных метастазов в околоушные, подчелюстные и шейные лимфатические узлы, в кости черепа, трубчатые кости нижних конечностей, печень. Осмотр - Лейкокория - бело-жёлтое свечение зрачка из-за отражения света от поверхности опухоли - Расширение зрачка, ослабление его реакции на свет - Косоглазие. Специальные исследования - Эхография - Рентгенография и КТ черепа - Радиоизотопное исследование. Дифференциальный диагноз - Ретинит Коутса (болезнь Коут-са) - односторонний ретинит неизвестной этиологии, характеризующийся наличием экссудата между наружными слоями сетчатки и сосудистой оболочки и кровоизлияниями на поверхности сетчатки; наблюдают у детей и лиц молодого возраста - Эндофтальмит - гнойное воспаление внутренних оболочек глазного яблока, при котором гной пропитывает стекловидное тело - Ретролентальная фиброплазия (Терри синдром) - двустороннее поражение глаз у недоношенных детей, обусловленное высоким содержанием кислорода в воздухе, характеризующееся образованием фиброзных плёнок и тяжей в стекловидном теле, отёком и отслойкой сетчатки с последующим развитием атро-фических процессов в глазном яблоке (см. Ретинопатия недоношенных) - Отслойка сетчатки - БолезньЛиндау - Метастатическая офтальмия -Эндофтальмит, вызванный гематогенным заносом возбудителя инфекции из какого-либо очага воспаления в ткани глаза - Хронический увеит - Паразитарные инвазии (токсоплазмоз. токсокароз). Лечение комбинированное, включающее лазеркоагуляцию, криокоагуляцию, хирургическое вмешательство (энуклеация), лучевую терапию, химиотерапию. Методика лечения и комплекс применяемых методов зависят от стадии опухоли и симметричности поражения. - 1 стадия (опухоль занимает не более 25% площади глазного дна; проминенция не более 8 мм) - возможно органосохраняющее лечение: - Лазеркоагуляция - Криокоагуляция (транссклеральная) - Подшивание В-Аппликаторов к склере в области опухоли на 2-3 сут - Химиотерапия (циклофосфан, тио-фосфамид в виде внутримышечных, субконъюнктивальных и ретробульбарных инъекций). - 2-4 стадия - Энуклеация при одностороннем поражении - При двусторонней ретинобластоме глаз с более выраженными изменениями удаляют, а другой лечат консервативно - В связи с опасностью прорастания опухоли в зрительный нерв пересечение его во время энуклеации производят на расстоянии не менее 10-15 мм от заднего полюса глаза - При прорастании опухоли в глазницу показана экзентерация - В последующем глазницу удалённого глаза облучают при помощи дистанционной рентгенотерапии, а при двусторонних опухолях лучевому воздействию подвергают и сохранённый глаз. Наблюдение после лечения окулистом и онкологом - В течение первого года - 1 раз в 2 мес - В течение второго года - 1 раз в 3 мес - На протяжении следующих двух лет - 1 раз в 6 мес - В дальнейшем - 1 р/год - С учёта больных не снимают. Прогноз. Смертность при ретинобластоме составляет 15%. Прогноз особенно неблагоприятен при двусторонних опухолях. См. также Косоглазие. Глаукома, Болезнь Линдау (\\\), Увеит, Ретинопатия недоношенных МКБ С69.2 Злокачественное новообразование сетчатки глаза МШ. 180200 Ретинобластома. Примечание. Буфтальм - увеличение глазного яблока в детском возрасте при повышении внутриглазного давления.
ретинопатия диабетическая | Диабетическая ретинопатия - поражение сетчатки при сахарном диабете, характеризующееся сужением капилляров, увеличением агрегации форменных элементов крови, отёком сетчатки, прогрессирующей облитерацией ретинальных капилляров. Происходит новообразование капилляров в сетчатке, зрительном нерве, стекловидном теле. Диабетическая ретинопатия занимает первое место среди причин слепоты и слабовидения. Частота. Примерно 50-75% больных сахарным диабетом страдают диабетической ретинопатией. Инвалидность по зрению отмечается более чем у 10% больных сахарным диабетом. Женщины страдают чаще мужчин при инсулиннезависимом сахарном диабете. Факторы риска - Длительный сахарный диабет (больше 10 лет) - Лабильное течение сахарного диабета - Беременность - Почечная недостаточность - Артериальная гипертёнзия. Классификация - Непролиферативная диабетическая ретинопатия. Микроаневризмы, кровоизлияния, отёк сетчатки, экссудативные очаги. Кровоизлияния имеют вид небольших точек или пятен округлой формы, тёмного цвета, локализуются в центральной зоне глазного дна или по ходу крупных вен в глубоких слоях сетчатки. Отёк сетчатки расположен в центральной (макулярной) области или по ходу крупных сосудов - Препролиферативная диабетическая ретинопатия. Венозные аномалии (чёткообразность, извитость, удвоение и/или выраженные колебания калибра сосудов), большое количество липидных отложений, ватные экссудаты (инфаркты в слое нервных волокон), интраретинальные микрососудистые аномалии, множество крупных ретинальных геморрагии. Протекает в 3 фазы: - васкулярная - экссудативная - геморрагическая или экссудативно-геморрагическая - Пролиферативная диабетическая ретинопатия. Неоваскуляризация диска зрительного нерва и/или других отделов сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, образование фиброзной ткани в области прере-тинальных кровоизлияний. Новообразованные сосуды тонкие и хрупкие, что обусловливает повторные кровоизлияния. Образованные витреоретинальные тракции приводят к отслойке сетчатки. Новообразованные сосуды радужной оболочки (рубеоз) часто приводят к развитию вторичной (рубеозной) глаукомы. Офтальмологическое исследование - измерение остроты зрения и оценка состояния радужки, хрусталика, стекловидного тела и сетчатки. Специальные исследования. Флюоресцентная ангиография -нарушения гемодинамики сетчатки, повышенная проницаемость капилляров, появление новообразованных сосудов и зон ишемии в сетчатке. Дифференциальный диагноз. Ретинопатия при тромбозе вен сетчатки и гипертензионная ретинопатия. Лечение: - Лазерная фотокоагуляция сетчатки (фокальная, панретинальная, барраж макулы) - метод выбора. Фотокоагуляция значительно уменьшает прогрессирование снижения остроты зрения и особенно эффективна при клинически выраженном макулярном отёке - В некоторых случаях вместо лазерной терапии может быть использована криотерапия, уменьшающая неоваскуляризацию сетчатки и используемая при комплексном лечении пролиферативной диабетической рети-нопатии - Витрэктомия рекомендуется больным с тяжёлой пролиферативной диабетической ретинопатией, тракционной отслойкой сетчатки и кровоизлияниями в стекловидное тело. Витрэктомия может быть рекомендована через месяц после обнаружения кровоизлияния в стекловидное тело, уменьшающего зрение до уровня 0,05 и ниже - Лекарственная терапия. Препараты выбора - ангиопротекторы, например доксиум (кальция добезилат). Ведение больного - Больного сахарным диабетом при нормальных показателях гликемии следует наблюдать ежегодно - Больного с препролиферативной диабетической ретинопа-тиеи следует обследовать 1 р/3-4 мес - Больного с пролифе-ративной диабетической ретинопатией необходимо обследовать 1 р/2-3 мес - Раннее хирургическое лечение катаракты у больных сахарным диабетом противопоказано, т.к. после удаления катаракты часто происходит ускорение прогресси-рования диабетической ретинопатии - Своевременная и адекватная инсулинотерапия уменьшает риск прогрессирования диабетической ретинопатии (возникновение макулярного отёка и неоваскуляризации сетчатки). Осложнения - Гемофтальм - Тракционная отслойка сетчатки - Слепота. Течение и прогноз хорошие при адекватном и своевременном лечении. Если лечение начато несвоевременно, в исходе процесса возможна слепота. Степень тяжести диабетической ретинопатии значительно увеличивается, если уровень глюкозы в крови равен или превышает 200 мг%. Сопутствующая патология - Блефароконъюнктивит - Вторичная неоваскулярная глаукома - Катаракта. Беременность может способствовать обострению диабетической ретинопатии. Любую беременную женщину с сахарным диабетом следует обследовать каждые 3 мес. См. также Диабет сахарный, рис. 5-10-5-12 МКБ - 362.01 Ретинопатия диабетическая непролиферативная - 362.02 Ретинопатия диабетическая пролиферативная Литература. 217: 32-35
ретинопатия недоношенных | Ретинопатия недоношенных (РН) - поражение несформированных сосудов сетчатки новорождённых с небольшой массой тела (менее 1500 г), обусловленное воздействием повреждающих факторов (главным образом избыточного количества 02 во вдыхаемом воздухе при осуществлении ухода за новорождённым). Частота - Приблизительно 30% всех новорождённых весом менее 1500 г при рождении имеют признаки РН - У 66% новорождённых массой тела менее 1250 г при рождении и 82% новорождённых с массой тела менее 1000 г возникает РН - 2,2% новорождённых, родившихся с массой тела 1000-1500 г, имеют ретролентальную фиб-роплазию, 0,5%, из них становятся слепыми. Этиопатогенез - Повышенная интенсивность окислительных процессов, обусловленная высоким содержанием 02, оказывает повреждающее воздействие и воспринимается сосудистой системой как фактор агрессии, требующий включения компенсаторных механизмов (облитерация сосудов с последующей аномальной пролиферацией). Клетки неваскуляризированной сетчатки скорее всего выделяют до сих пор не идентифицированный ангиогенный фактор - Помимо повышенного содержания 02 во вдыхаемом воздухе, этиологическую роль могут играть сепсис, гипо- и гиперкапния, недостаточность витамина Е, яркий свет и др. Довольно часто РН возникает у детей, не подвергавшихся воздействию высоких концентраций 02 Патоморфологические фазы - Сужение капилляров сетчатки и их облитерация - Образование новых капилляров с прорастанием в стекловидное тело,отёком и кровоизлияниями в сетчатку, её отслойкой - Развитие фиброзного процесса на месте новообразованных сосудов и кровоизлияний. На этой стадии процесс становится необратимым и клинически характеризуется образованием фиброзных плёнок и тяжей в стекловидном теле, развитием атрофических процессов в глазном яблоке, ведущих к слепоте. На этом этапе развития процесса применяют термин ретролентальная фиброплазия. Классификация и клиническая картина острой РН. - Локализация - Зона I - задняя часть сетчатки, видимая в рамках 60°, центрированных на зрительный нерв - Зона II -от края зоны I до переднего края назальной области сетчатки - Зона III - остаточная серповидная зона передней сетчатки (височная область). - Распространённость определяют по циферблату часов. - Стадии аномальной сосудистой реакции - Стадия 1 - формирование демаркационной линии между васкуляризирован-ной и неваскуляризованной сетчаткой - Стадия 2 - присутствие демаркационной линии в виде валика, образующего бороздку в стекловидном теле - Стадия 3 - образование валика сочетается с экстраретинальной фиброваскулярной пролиферацией с проникновением сосудов в стекловидное тело - Стадия 4 - проникновение новообразованных сосудов в стекловидное тело приводит к фиброзу, рубцеванию и субтотальной отслойке сетчатки - Стадия 5 - полная отслойка сетчатки. - Плюс при обозначении стадии (например, 3+) означает наличие дилатации и извитости сосудов позади образованного валика. Специальные исследования. Офтальмоскопия показана всем новорождённым с массой тела при рождении менее 1 250 г, а также недоношенным, получающим О.,; первый осмотр рекомендуют проводить в возрасте 4-6 нед, а затем каждые 2-3 нед, вплоть до созревания сетчатки. Дифференциальный диагноз - Ретинобластома - Врождённая катаракта - Болезнь Нбрри - Семейная экссудативная витреоретинопатия - Токсокароз с поражением глаз - Болезнь Кдутса - Ретиношизис. Лечение: Режим. Лечение обычно проводят в отделении интенсивной терапии новорождённых; в более взрослом возрасте амбула-торно либо стационарно. Тактика ведения - Периферическая мультицентрическая криопексия показана при пороговой стадии РН. Эффект криотерапии основан на разрушении клеток, высвобождающих ангиогенный фактор; результаты лечения очень хорошие. Примечание. Пороговую стадию РН определяют как стадию 3 распространённостью более пяти смежных или восьми разрозненных часов по циферблату, ассоциированную с расширением и извитостью новообразованных сосудов (3+). Это обратимая стадия РН, при которой дальнейшее развитие заболевания приведёт к необратимым последствиям - Рекомендуют снижение интенсивности света, попадающего на сетчатку (возникающий- благоприятный эффект теоретически до конца не обоснован) - При возникновении отслойки сетчатки необходимо рассмотреть целесообразность витр-эктомии, удаления хрусталика или операции на склере - У младенцев, родившихся с очень низкой массой тела и получавших профилактическое лечение экстрактом сурфактан-та лёгкого плода телёнка, значительно снижена частота возникновения РН. Наблюдение - Повторные обследования необходимо производить каждые 2 нед до полной васкуляризации сетчатки или наступления регрессии РН; каждую неделю, если имеет место предпороговая стадия РН. Примечание. Характеристика предпороговой стадии: - Зона I, любая стадия - Зона II, стадия 2+ - Зона II, стадия 3 - В последующем осмотр детей необходимо производить каждые 1-2 года при полной регрессии РН (без остаточных изменений сетчатки и стекловидного тела) и каждые 6-12 мес при наличии рубцов. Осложнения - Отслойка сетчатки - Кровоизлияние в стекловидное тело - Закрытоугольная глаукома - Амблиопия - Косоглазие - Миопия. Течение и прогноз - Спонтанная регрессия возникает по истечении нескольких недель или месяцев в 85% случаев на 1 и 2 стадиях. При стадии 3+ (пороговая стадия) спонтанный регресс наступает только в 50% случаев - В некоторых случаях РН прогрессирует. Затем возникает постепенный переход активной формы РН в ретролен-тальную фиброплазию - Криотерапия позволяет снизить риск осложнений на 45% - Отслойка сетчатки вследствие витреоретинального растяжения может произойти и в подростковом возрасте, поэтому показано длительное наблюдение. Сопутствующая патология. Синдром респираторного дистресса новорождённых. Профилактика - Беременным следует избегать факторов риска не-донашивания или внутриутробной гипотрофии (курение, употребление алкоголя, наркотических веществ, плохое питание, развитие каких-либо заболеваний во время беременности) - Контроль оксигена-ции при уходе за недоношенными - Назначение витамина Е. См. также Амблиопия, Болезнь Норри (nl), Витреоретинопатш семейная экссудатиеная (nl), Глаукома закрытоуголъная первичная, Катаракта, Косоглазие, Аномалии рефракции, Отслойка сетчатки, Ретинобластома, Синдром респираторного дистресса новорождённых, Токсокароз (п1) Сокращение. РН - ретинопатия недоношенных МКБ. Н35.1 Преретинопатия Примечания - Нормальная васкуляризация сетчатки плода начинается примерно с середины беременности и завершается на 36 нед в медиальных (назальных) отделах сетчатки и на 40 нед в латеральных (височных) - Криопексия - формирование хориоретинальных спаек при воздействии через склеру низкими температурами.
рефлюкс-эзофагит | Рефлюкс-эзофагит - заболевание, связанное с нарушением замыкательной функции нижнего пищеводного сфинктера (НПС) и продолжительным воздействием желудочного содержимого на слизистую оболочку пищевода. Преобладающий возраст - грудной. Этиология - Оперативные вмешательства на пищеводном отверстии диафрагмы либо вблизи него: - Ваготомия - Резекция кардиального отдела желудка - Эзофагогастростомия - Резекция желудка - Гастрэк-томия - Грыжи пищеводного отверстия диафрагмы - Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки - Пилороспазм или пилородуо-денальный стеноз - Склеродермия - Экзогенные интоксикации: - Курение - Алкоголь - Беременность - ЛС, способные снижать тонус НПС: - Антихолинергические препараты - Агонисты В2-адренорецеп-торов и теофиллин - Блокаторы кальциевых каналов и нитраты - Недостаточность кардиального сфинктера при ожирении. Патогенез. Желудочно-пищеводный рефлюкс вследствие дисфункции НПС. Варианты и причины дисфункции НПС: - сниженный тонус НСП в покое - продолжительное или повторяющееся преходящее расслабление НПС - транзиторное увеличение внутрижелудочного и внут-рибрюшного давления (при метеоризме, запорах, ожирении, спазме привратника) - задержка опорожнения желудка - изменения перистальтики пищевода - расширение желудка - ослабление механичес- ких факторов, поддерживающих антирефлюксный барьер (ножки диафрагмы и кардиально-пищеводный угол Гйса) - короткий пищевод. Патологическая анатомия - Изменения локализуются преимущественно в дистальном отделе пищевода: - ограниченные (единичные эрозии и язвы без тенденции к слиянию) - диффузные - сливные, цир-кулярно охватывающие слизистую оболочку пищевода - В лёгких случаях - умеренная гиперемия и отёк слизистой оболочки - При тяжёлом течении - эрозии, язвы, рубцы, укорочение пищевода, ци-линдроклеточная метаплазия эпителия (язва Beppemma), продольное сморщивание пищевода (синдром Берретта) - В 8-10% случаев язвы малигнизируются. Клиническая картина - Боль за грудиной - имеет чёткую связь с приёмом пищи, усиливается в горизонтальном положении, при наклонах вперёд, при приёме алкоголя, курении - Изжога различной степени выраженности - Рвота у детей старшего возраста и срыгивание у грудных детей. Появляются после еды, а также в положении лёжа, при наклонах вперёд - Сильный кашель по ночам за счёт аспирации желудочного содержимого в дыхательные пути - Анемия при рецидивирующих кровотечениях из пищевода, гипопротеинемия - Отставание в физическом развитии у детей. Диагностика - Рентгеноскопическое исследование, особенно в положении лёжа. Проба с шариком (например, хлебным мякишем), покрытым барием - Эндоскопия с биопсией и цитологическим исследованием - Эзофаготонокимография (манометрия) - при выраженном рефлюксе показатели давления обычно менее трети нижнего предела нормы - Внутрипищеводная рН-метрия (лучше 24-часовой мониторинг) - снижение кислотности в нижних отделах пищевода до 4,0 и ниже - Тест рефлюкса кислоты (инвазивный) требует введения электрода рН-метра в дистальную часть пищевода - Перфузионная проба (проба Бернстайна) - Сцинтиграфия пищевода. Лечение: Тактика ведения. Основной метод лечения - консервативная терапия, при её неэффективности показано хирургическое лечение. Консервативная терапия - Отказ от курения и алкоголя - Нормализация массы тела пациента - Приподнятое положение головного конца кровати ночью - Механически и химически щадящая диета. Уменьшение поступления животных жиров, исключение жареных блюд, консервов, экстрактивных веществ и пряностей способствуют понижению желудочной секреции; для ускорения эвакуации из желудка рекомендуется измельчённая и кашицеобразная пища - Дробное (5-6 р/сут) питание с ужином за 3-4 ч до сна - Исключение ЛС и пищевых продуктов, понижающих тонус НПС (антихолинергичес-кие, В-Адренергические препараты, блокаторы кальциевых каналов, шоколад, жиры, нитраты, производные ксантина) - Блокаторы гистаминовых Н2-рецепторов (циметидин по 800 мг 2 р/сут или по 400 мг 4 р/сут, ранитидин по 150 мг2-4 р/сут, фамотидин 20-40 мг 2 р/сут) - Метоклопрамид 5-10 мг перед едой - Цисаприд 10-20 мг 4 р/сут - Блокаторы протонного насоса (например, омепразол 20 мг 1 р/сут) - Антациды - Спазмолитики - Местноанестезирующие препараты - Седа-тивные ЛС - Меры предосторожности - Следует снизить дозу блокаторов Н2-рецепторов при нарушении функции почек - Циметидин взаимодействует с многими ЛС, поэтому необходимо соблюдать особую осторожность при его назначении - Следует соблюдать осторожность при сочетании цисаприда и противогрибковых препаратов - производных имидазола (например, кетоконазола, флуконазола), а также эритромици-на в связи с возможностью удлинения интервала Q-T. Оперативное лечение - антирефлюксные операции: Белей, фундопликация по Нйссену, тёрес-пластика Хпма. Осложнения - Доброкачественная стриктура пищевода - Изъязвление пищевода - Кровотечение от скрытого до профузного из изъязвлённой слизистой оболочки пищевода - Рубцовые изменения пищевода, вплоть до его укорочения и стеноза - Ларингоспазм - Лёгочная аспирация - Пищевод Бёрретта. См. также Ахалазия кардиального отверстия Сокращения. НПС - нижний пищеводный сфинктер МКБ. К21.0 Гастроэзофагеальный рефлюкс с эзофагитом
