
нарколепсия | Нарколепсия - расстройство сна, характеризующееся приступами дневной сонливости, катаплексией, утренним параличом, гипнагогическими галлюцинациями. Частота. 0,04% населения, чаще до 30 лет. Этиология. Имеется тесная связь между нарколепсией и Аг HLA-DR2. Генетические аспекты. Наследование аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью. Частота у родственников в первом поколении - 30%. Биологический маркёр HLA-DR2 - аллель на коротком плече 6 хр. в 100% случаев у представителей кавказской национальности; у 1/3 здоровых людей. Клиническая картина - Дневная сонливость. Характеризуется кратковременными неодолимыми приступами сна продолжительностью менее 15 мин. Появлению приступов сна может предшествовать выполнение однообразной деятельности или работа в сидячем положении. Кратковременный сон днём оказывает освежающее действие - эффект длится 30-120 мин. - Катаплексия (адинамия аффективная, астения эмоциональная, аффективная утрата тонуса, блокада тонуса, синдром Левенфелъда-Геннеберга) - короткие (от секунд до минут) эпизоды мышечной слабости или обездвиженности на фоне ясного сознания. Наблюдают у 70-80% пациентов, страдающих нарколепсией. Может проявляться частичной утратой мышечного тонуса (общая слабость, смазанная речь, появление слабости в коленях, отвисание челюсти). Ката-плексию провоцируют смех, гнев, физические нагрузки, возбуждение или приподнятое настроение, половой акт, страх, смущение. - Утренний паралич (паралич сна, катаплексия пробуждения) -временная (менее 1 мин) частичная или полная утрата мышечного тонуса при пробуждении, на фоне ясного сознания. - Гипнагогические галлюцинации - зрительные и слуховые галлюцинации или иллюзии, возникающие при переходе от состояния бодрствования ко сну. Методы исследования - Полисомнография - быстрое наступление фазы быстрого сна (ФБС) (через 10-15 мин после начала сна), наличие более одной ФБС в начале сна - Множественный тест ла-тентности сна (несколько записей дневного сна через двухчасовые интервалы) - быстрое начало сна, 1 или 2 ФБС в момент начала снаОЭГ.МРТ/КТ. Дифференциальный диагноз - Эпилепсия - Другие расстройства сна. Лечение - Регулярный кратковременный дневной сон - При дневной сонливости - фенамин 5-20 мг 1-3 р/сут, декстроамфетамин 5-60 мг 1 р/сут, сиднокарб 5-50 мг/сут - При каталепсии, утреннем параличе, гипнагогических галлюцинациях - антидепрессанты: имипрамин 10-50 мг/сут (до 150 мг/сут), протриптилин 15-20 мг однократно на ночь (облегчает утреннее пробуждение и дневную сонливость). Меры предосторожности. При сочетании имипрамина и психостимулятора возможно развитие артериальной гипертёнзии. Фенамин и декстроамфетамин не следует назначать детям до 3 лет. Течение и прогноз. Постепенное начало в возрасте после 15 лет с последующим хроническим течением с кратковременными ремиссиями. Нарколепсия может быть причиной несчастных случаев в транспорте и на промышленных предприятиях. Синонимы - Болезнь нарколептическая - Болезнь Желчно - Нарколепсия эссенциальная. Сокращение. ФБС - фаза быстрого сна МКБ. G47.4 Нарколепсия и катаплексия
нарушения двигательные при заболеваниях нервной системы | Двигательные нарушения могут возникать как при центральном, так и при периферическом повреждении нервной системы. Терминология - Паралич - нарушение двигательной функции, возникающее вследствие патологии иннервации соответствующих мышц и характеризующееся полным отсутствием произвольных движений. - Парез - нарушение двигательной функции, возникающее вследствие патологии иннервации соответствующих мышц и характеризующееся уменьшением силы и/или амплитуды произвольных движений. - Моноплегия и монопарез - паралич или парез мышц одной конечности. - Гемиплегия или гемипарез - паралич и парез обеих конечностей, иногда и лица с одной стороны тела. - Параплегия (парапарез) - паралич (парез) обеих конечностей (либо верхних, либо нижних). - Квадриплегия или квадрипарез (также тетраплегия, тетрапарез) -паралич или парез всех четырёх конечностей. - Гипертонус - повышение мышечного тонуса. Различают 2 вида: - Мышечная спастичность, или классический пирамидный паралич, - повышение тонуса мышц (преимущественно сгибателей руки и разгибателей ноги), характеризующееся неравномерностью их сопротивления в различные фазы пассивного движения; возникает при поражении пирамидной системы - Экстрапирамидная ригидность - диффузное равномерное воскоподобное повышение мышечного тонуса, одинаково выраженное во всех фазах активных и пассивных движений (поражаются мышцы агонисты и антагонисты), обусловлено поражением экстрапирамидной системы. - Гипотония (мышечная вялость) - снижение тонуса мышц, характеризующееся чрезмерной их податливостью при пассивных движениях; обычно связана с поражением периферического двигательного нейрона. - Паратония - неспособность некоторых пациентов к полному расслаблению мышц, несмотря на инструкции врача. В более лёгких случаях наблюдают ригидность при быстром пассивном движении конечности и нормальный тонус при медленном движении. - Арефлексия - отсутствие одного или нескольких рефлексов, обусловленное нарушением целостности рефлекторной дуги или тормозящим влиянием вышестоящих отделов нервной системы. - Гиперрефлексия - повышение сегментарных рефлексов вследствие ослабления тормозящих влияний коры головного мозга на сегментарный рефлекторный аппарат; возникает, например, при поражении пирамидных путей. - Патологические рефлексы - общее название рефлексов, обнаруживаемых у взрослого человека при поражении пирамидных путей (у детей раннего возраста такие рефлексы считают нормальным явлением). - Клонус - крайняя степень повышения сухожильных рефлексов, проявляющаяся серией быстрых ритмичных сокращений мышцы или группы мышц, например, в ответ на их однократное растяжение. Этиология - Спастичность - поражение центрального мотонейрона на всём его протяжении (кора мозга, подкорковые образования, стволовая часть головного, спинного мозга), например, при инсульте с вовлечением двигательной зоны коры больших полушарий или корти-коспинального тракта - Ригидность - свидетельствует о дисфункции экстрапирамидной системы и обусловлена повреждением базальных ядер: медиальной части бледного шара и чёрной субстанции (например, при паркинсонизме) - Гипотония возникает при первично-мышечных заболеваниях, поражениях мозжечка и некоторых экстрапирамидных расстройствах (болезнь Хантингтона), а также в острой стадии пирамидного синдрома - Феномен паратонии характерен для поражений лобной доли или диффузного коркового поражения - Координация двигательной активности может быть нарушена за счёт слабости мышц, чувствительных расстройств или поражения мозжечка - Рефлексы снижаются при поражении нижнего мотонейрона (клеток передних рогов, спинальных корешков, двигательных нервов) и усиливаются при поражении верхнего мотонейрона (на любом уровне выше передних рогов, за исключением базальных ганглиев). Клиническая картина Анамнез - Жалобы: слабость, потеря мышечной силы, тяжесть, тугоподвижность, неуклюжесть, нарушение мышечного чувства (контроля) или трудность исполнения движения - Начало заболевания. Острое начало предполагает сосудистые нарушения (инсульт, токсические или метаболические нарушения). Слабость, нарастающая медленно в течение месяцев или лет, часто имеет наследственную, дегенеративную, эндокринную, или паранеопластическую природу. Объективное обследование - Внешний вид мышц. Мышечная гипо- или атрофия свидетельствует о поражении переднего мотонейрона или самой мышечной ткани. Наличие фасцикуляций предполагает переднероговое поражение (нижних двигательных мотонейронов). При супраспинальном поражении наблюдают сгибательный или разгибательный спазм конечностей. - Мышечный тонус (сопротивление мышц пассивному движению в суставах) зависит от степени мышечного сокращения и от механических свойств мышечной и соединительной тканей. Оценивают положением конечностей в покое, пальпацией мышцы и особенно определением сопротивления пассивному растяжению и движению - Гипертонус - Спастичность, или классический пирамидный паралич. Мышечное сопротивление при исследовании тонуса ощущается в начале движения (симптом складного ножа) - Ригидность - диффузное равномерное воскоподобное повышение сопротивления пассивным движениям независимо от направления движения, т.е. одинаково поражены мышцы агонисты и антагонисты. При пассивных движениях можно ощутить ступенеобразное снижение тонуса в мышцах антагонистах (феномен зубчатого колеса) - Гипотония (вялость) - возможно переразгибание суставов, а сами мышцы могут выглядеть бесформенными, уплощенными. - Мышечная сила оценивается по шестибалльной системе: мышечная сила в полном объёме - 5 баллов; лёгкое снижение силы (уступчивость) - 4 балла; умеренное снижение силы (активные движения в полном объёме при действии силы тяжести на конечность) - 3 балла; возможность движения в полном объёме только после устранения силы тяжести (конечность помещается на опору) - 2 балла; сохранность шевеления (с едва заметным сокращением мышц) - 1 балл; отсутствие сокращения мышцы - 0 баллов. - Координация движений. Оценивают характер произвольной активности, точность движений, быстроту, объём, пра- вильность и плавность выполнения. Применяют следующие пробы: пальце-носовую, пяточно-коленную, указательную, на диадохокинез, соразмерность движений, Шильдера. - Оценка рефлексов. По месту расположения рецепторов делят на поверхностные (кожные, со слизистых оболочек) и глубокие (рефлексы на растяжение мышц). - Сухожильные рефлексы (рефлексы на растяжение). - Оценивают выраженность и симметричность. - При отсутствии рефлексов полезно использовать приём Ендрассика. В случае коленного рефлекса больной должен сцепить кисти в замок и энергично тянуть их в разные стороны, в это время повторно вызывают рефлекс (выявление активно задерживаемых больным рефлексов). - В ответ на раздражение возможно быстрое произвольное отдёргивание. - Наиболее клинически значимые глубокие рефлексы. На верхней конечности - Рефлекс с сухожилия двуглавой мышцы плеча (бицепс-рефлекс) - удар молоточком по сухожилию двуглавой мышцы плеча приводит к её сокращению и сгибанию в локтевом суставе. Рефлекторная дуга замыкается на уровне Cv-CVi сегментов спинного мозга, афферентные и эфферентные волокна дуги рефлекса проходят в составе мышечно-кожного нерва. - Рефлекс с сухожилия трёхглавой мышцы плеча (трицепс-рефлекс) - удар молоточком по сухожилию трёхглавой мышцы плеча приводит к её сокращению и разгибанию в локтевом суставе. Рефлекторная дуга - чувствительные и двигательные волокна лучевого нерва, замыкается на СVII-СVIII. - Запястно-лучевой (карпорадиальный) - удар молоточком по лучевой кости на расстоянии примерно 5 см от запястья приводит к сгибанию и супинации предплечья. Дуга рефлекса замыкается на уровне СV-СVIII, волокна входят в состав срединного, лучевого, мышечно-кожного нервов. Глубокие брюшные рефлексы - Рефлекторная дуга замыкается в сегментах ThVII-ThXII -сокращение прямых мышц живота при ударе молоточком в области лонного сочленения. На нижней конечности - Коленный рефлекс - сокращение четырёхглавой мышцы бедра и разгибание в коленном суставе при ударе молоточком по сухожилию четырёхглавой мышцы бедра непосредственно под наколенником. Дуга рефлекса: чувствительные и двигательные волокна бедренного нерва, сегменты спинного мозга LII-LIV. - Ахиллов рефлекс. Дуга рефлекса: чувствительные и двигательные волокна большеберцового нерва, сегменты спинного мозга S1-S11. - Поверхностные (кожные) рефлексы. - Брюшные рефлексы (штриховое раздражение кожи живота в медиальном направлении приводит к сокращению мышц передней брюшной стенки с соответствующей стороны и смещение в эту сторону пупка). Дуга рефлекса проходит через следующие спинальные сегменты: - Верхний брюшной рефлекс (раздражение кожи выше пупка) - Т hvi[~Thv[[]. - Средний (раздражение кожи на уровне пупка) - ThIX-Thx. - Нижний (раздражение кожи ниже пупка) - ThXI-ThXII. - Кремастерный (яичковый) рефлекс - раздражение кожи внутренней поверхности бедра приводит к подтягиванию яичка вверх. Дуга замыкается в L1-Ln, чувствительные и двигательные волокна входят в состав бедренно-полового нерва. - Подошвенный рефлекс - штриховое раздражение наружного края подошвы по направлению от пятки к пальцам приводит к сгибанию пальцев стопы. Спинальная дуга замыкается в сегментах lv-sh и проходит в составе седалищного нерва. - Анальный рефлекс - сокращение наружного сфинктера заднего прохода при штриховом раздражении перианальной области. Схема дуги рефлекса - S,V-SV, анально-копчиковый, половой нервы. - Патологические рефлексы - постоянные признаки поражения центрального двигательного нейрона. - На нижних конечностях их подразделяют на разгибательные (экстензорные) и сгибательные (флексорные): Разгибательные патологические рефлексы на нижних конечностях. - Рефлекс Бабинскй (разгибание большого пальца с разведением остальных пальцев стопы, часто вместе со сгибанием в коленном и тазобедренном суставах). Только рефлекс Бабинскй имеет спинальное происхождение и указывает на поражение верхних мотонейронов. Раздражение должно наноситься по латеральному краю стопы: при более медиальном нанесении оно может вызывать хватательный рефлекс. Рефлекс считают патологическим только после 2-2,5 лет жизни. - Другие патологические рефлексы разгибательного типа также выражаются разгибанием I пальца; различаются они характером и местом приложения раздражителя: рефлексы Оппенгейма, Гордона, Шефера, Чеддока. Гроссмана и др. Сгибательные патологические рефлексы на нижних конечностях. - Рефлекс Россолимо - быстрое подошвенное сгибание всех пальцев стопы в ответ на отрывистые удары по дистальным фалангам пальцев с подошвенной стороны. - Рефлекс Бехтерева-Менделя - быстрое подошвенное сгибание II-V пальцев при постукивании молоточком по тылу стопы в области III-IV плюсневых костей. - Рефлекс Жуковского-Корнилова - быстрое подошвенное сгибание II-V пальцев стопы при ударе молоточком по подошвенной стороне стопы ближе к пальцам. - На верхних конечностях патологические рефлексы возникают при поражении центрального мотонейрона. - Верхний рефлекс Россолимо, Россолимо-Вендеровича (возникают наиболее часто). - Рефлекс Бехтерева - быстрое кивательное движение II-V пальцев при ударе молоточком по тылу кисти в области II-IV пястных костей. - Рефлекс Жуковского - сгибание II-V пальцев при ударе молоточком по ладонной поверхности кисти в области III-IV пястных костей. - Рефлекс Хоффмана - сгибательное движение пальцев в ответ на щипковое раздражение ногтевой пластинки III пальца пассивно свисающей кисти. - Для центральных параличей характерны защитные рефлексы (рефлексы спинального автоматизма) - непроизвольные тонические синергические движения в парализованной конечности, возникающие в ответ на интенсивные раздражения рецепторов кожи и подлежащих тканей. - Защитный (укоротительный) рефлекс Бехтерева-Мари- Фуа заключается в синергичном тройном сгибании нижней конечности в тазобедренном, коленном и голеностопном суставах (тыльное сгибание стопы). - Защитный бедренный рефлекс Ремака, защитный укоротительный (удлинительный) рефлекс верхней конечности, укоротительный рефлекс Давиденкова и т.д. - Походка - Больные с мозжечковой атаксией для поддержания равновесия шире расставляют ноги при ходьбе - При парезе разгибателей стопы больные вынуждены выше поднимать ноги (степпаж) - При парезе мышц тазового пояса может появиться переваливающаяся (утиная) походка - В случае спастического пареза нога описывает полукруг (цир- кумдукция, косящая походка) - При нарушении проприоцепции больному приходится постоянно контролировать положение своих ног зрением, ухудшение походки в темноте. Основные клинические синдромы - Синдром центрального спастического паралича (поражение центрального двигательного нейрона) - Снижение силы в сочетании с утратой способности к тонким движениям - Спастическое повышение мышечного тонуса - Повышение проприоцептивных рефлексов с клонусом или без него - Появление патологических рефлексов Бабинскй, Оппен-хайма, Гордона и др. - Снижение или выпадение экстероцептивных рефлексов (брюшных, кремастерного, подошвенного) - Отсутствие мышечной атрофии или минимальная её выраженность. - Синдром вялого паралича (поражение периферической части двигательного нейрона) - Снижение силы - Гипотония или атония мышц - Гипорефлексия или арефлексия - Неврогенная мышечная дегенерация - Атрофия мышц и фасцикулярные подёргивания. - Синдром мозжечковой недостаточности - Гипотония - Снижение сухожильных рефлексов - Атаксия - Нарушение походки - Нарушение функций глазодвигательных мышц - Дизартрия. - Нарушение нервно-мышечной передачи - Нормальный или пониженный мышечный тонус - Нормальные или сниженные сухожильные рефлексы - Отсутствие чувствительных расстройств - Слабость часто в разных группах мышц; часто вовлекает мимическую мускулатуру и колеблется в течение короткого периода, особенно в зависимости от активности. - Миопатические расстройства - Слабость обычно более выражена в проксимальных отделах - Отсутствие мышечной гипотрофии или снижения сухожильных рефлексов до клинической стадии расстройства - Нормальные брюшные и подошвенный рефлексы - Отсутствие чувствительных или сфинктерных нарушений. Специальные исследования - Рентгенография позвоночника - Миелография - КГ, МРТ - Люмбальная пункция - Электромиогра-фия - Ферментная активность (КФК, альдолаза, ЛДГ, трансамина-зы) - Гистологическое исследование - биопсия мышц. Лечение симптоматическое. Течение - Прогрессивное нарастание двигательного дефицита свидетельствует о продолжающейся активности первичного процесса - Эпизодическое нарастание - при сосудистом или воспалительном процессе - Постепенное нарастание характерно для паранеопластического процесса или дегенеративного состояния - Быстрая смена симптомов за короткий период характерна для миастении. См. также Нарушения чувствительные при заболеваниях нервной системы, Инсульт, Инсульт геморрагический. Инсульт ишемический, Инсульт лакунарный МКБ G80-G83 Церебральный паралич и другие паралитические синдромы
нарушения половой дифференцировки | Диагностика и клинические проблемы, связанные с искажённой половой дифференцировкой, требуют понимания механизмов развития половых желез и протоков. Нормальная половая дифференцировка. Зачатки гонад у человека не имеют половой дифференцировки до 45-50 дня внутриутробного развития. На ранних стадиях присутствуют внутренние половые протоки: как мужские (вольфов, или мезонефральный проток), так и женские (мюллеров, или парамезонефрический проток) и недифференцированные гонады (половые валики). Позднее (критическая фаза - 8 нед внутриутробного развития) различными путями, диктуемыми генетическими и гормональными факторами, происходит дифференцировка мужских и женских половых органов. - Дифференцировка по мужскому типу. Генотип -46,XY - Y-xp. - детерминанта мужского пола. Под влиянием регуляторного фактора (определяющий развитие яичек фактор), кодируемого Y-xp., половые валики развиваются как яички; при отсутствии фактора развиваются яичники - Клетки Ляйдига яичек плода под контролем гонадотропи-нов (хорионического и гипофизарного) секретируют тестостерон - Под влиянием тестостерона из мезонефрального протока развиваются: семявыносящий проток, придаток яичка, семенные пузырьки - 5а-редуктаза катализирует превращение тестостерона в дигидротестостерон (ДГТ), необходимый для завершающейся к 12-14 нед внутриутробного развития дифференцировки наружных половых органов (мошонка, половой член) - Клетки Сертоли яичек плода секретируютмюллеровский ингибирующий фактор (МИФ), вызывающий регрессию мюллеровых протоков у плода мужского пола. - Дифференцировка по женскому типу (генотип -46,ХХ) происходит при отсутствии определяющего разви - тие яичек фактора Y-xp., тестостерона, ДГТ и МИФ - При отсутствии Y-xp. половые валики развиваются как яичники - При отсутствии МИФ мюллеров проток развивается в маточные трубы, матку и верхнюю треть влагалища - При отсутствии тестостерона и ДГТ вольфов проток дегенерирует и развиваются клитор, большие и малые половые губы, влагалище - Яичники начинают функционировать в пубертате; формирование по женскому фенотипу идёт автономно, под влиянием гормонов плаценты и материнского организма. Искажения половой дифференцировки приводят к рождению ребёнка, имеющего черты и мужского, и женского пола, но не являющегося полностью (фенотипически!) ни мужчиной, ни женщиной. - Истинный гермафродитизм. В половых железах присутствует ткань как семенников, так и яичников. Кариотип: приблизительно в 80% - 46,ХХ, остальные случаи - 46.XY или мозаицизм. Этиология неясна - Обычно выражена значительная вирилизация, вследствие чего большинство истинных гермафродитов воспитываются как мужчины. Могут возникать гинекомастия и циклическая гематурия как результат маточного кровотечения - Серьёзное подозрение в истинном гермафродитизме должно возникнуть, если у ребёнка гениталии переходного типа, ХХ-кариотип и нормальный уровень 17-гид-роксипрогестерона, что исключает недостаточность 21-гидро-ксилазы. Окончательный диагноз базируется на хирургическом исследовании и обнаружении половых желез, содержащих ткани как яичника, так и семенников. - Смешанный дисгенез половых желез наблюдается при кариотипе 45,X/46,XY - Клиника: широкий спектр строения внешних половых органов - от полностью мужских до полностью женских - Половые железы могут выглядеть различно: от узнаваемых внешне яичников до дисгенетических яичек; часто наблюдают асимметричность гонад - Эффекты клеточной линии 45,Х могут имитировать фенотип синдрома Тёрне-ра - Диагноз устанавливают кариотипированием. - Мужской псевдогермафродитизм. Дети генотипа 46.XY; имеются яички, но маскулинизация неполная (гипоспадия, микрофаллйя, недоразвитая мошонка с яичками или без них). Мужской псевдогермафродитизм наблюдают при множестве эндокринных расстройств (дефекты синтеза тестостерона, его метаболизма и эффектов на клетки-мишени) - Рёйфенштейна синдром. Семейная форма мужского псевдогермафродизма: фенотипически неопределённая половая принадлежность гениталий, гипоспадия, постпубертатная гинекомастия; бесплодие в связи со склерозом семенных канальцев. Синоним: Кляйнфелтера-Рёйфенстайна-Олбрайта синдром - Тестикулярная феминизация (см. Синдром тестикулярной феминизации) - Псевдогермафродитизм мужской (*300018, Хр21.3, ген/Ш, К) - локус на Х-хромосоме, удвоение которого приводит к инверсии пола. - Недостаточность 5а редуктазы (*264600, р) нарушает превращение тестостерона в ДГТ - Мальчики (кариотип 46XY) рождаются с наружными половыми органами неопределённой половой принадлежности. Некоторых новорождённых относят к девочкам в связи с минимальными проявлениями вирилизации при рождении - В период полового созревания происходят изменения, зависящие от тестостерона: перемещение яичек в окончательную позицию, увеличение мышечной массы, огрубение голоса - Имеется сообщение об одном изоляте, в котором многие дети воспитывались как девочки, но после пубертата они приобрели выраженные черты мужского фенотипа - Диагноз может быть установлен при обнаружении повышенного соотношения тестостерон/ДГТ после стимуляции ХГТ. - Нарушения синтеза и метаболизма тестостерона наблюдают редко; известно несколько форм ферментной недостаточности (р) - Недостаточность холестерин десмолазы. Характерна тяжёлая форма потери соли. Выраженный дефицит минерале- и глюкокортикоидов, а также андрогенов приводит к смерти в раннем детском возрасте, несмотря на заместительную терапию стероидными гормонами - Недостаточность Зр-гидроксистероид дегидрогеназы. Мужчины вирилизированы неполностью (дефект синтеза тестостерона). Женщины могут быть вирилизированы в лёгкой степени. Диагноз основывается на выявлении повышенных концентраций в крови дегидроэпиандростерона и 17-гидро-ксипрегненолона - Недостаточность 17а-гидроксилазы (см. Недостаточность 17-а-гидроксилазы) - Недостаточность 17-оксидоредуктазы предупреждает превращение анд-ростендиона в тестостерон. Диагноз может быть установлен при обнаружении повышенного отношения андростендиона к тестостерону после стимуляции ХГТ - Недостаточность 17-а-кетостероид редуктазы яичек (*264300, 9q22, ген HSD17B3, EDH17B3, р) - клинически не отличима от недостаточности 5-а-редуктазы-2 (264600) - Недостаточность 17,20-десмолазы (*309150, X р) - редкая причина мужского псевдогермафродитизма, возникающего в результате блока превращения прогестагенов в андрогены. Дефект может быть выявлен по искажённому соотношению прогестагенов и андрогенов как на базальном уровне, так и после стимуляции ХГТ. У женщин гениталии нормальны, но не происходит полового созревания (нет эстрогенов). - Женский псевдогермафродитизм. Дети генотипа 46,ХХ (имеются яичники), но, как правило, мужской фенотип при рождении. Повышенная чувствительность ХХ-плода к воздействию андрогенов во время критического периода (8 нед внутриутробного развития) приводит к развитию разной степени выраженности губомошоночного сращения, формированию урогенитального синуса и увеличению клитора. Некоторые дети при рождении выглядят как мальчики с крипторхизмом - Врождённая гиперплазия надпочечников. Дефекты, приводящие к развитию женского псевдогермафродитизма, - недостаточность 21- и 11-гидроксилазы, а также 3-р-гидроксистерон дегидрогеназы - Влияние материнских андрогенов и прогестина. По мере осознания потенциальной опасности для развивающегося плода ЛС, принимаемых матерью во время беременности, андрогенные препараты становятся всё более редкой причиной женского псевдогермафродитизма. Изредка причиной развития этой патологии может быть вирилизирующая опухоль или заболевание матери во время беременности. Необходим тщательный сбор анамнестических данных (течение беременности, включая приём ЛС и заболевания). - Врождённые пороки наружных половых органов: гипоспадия и микрофаллйя - Гипоспадию различной степени выраженности регистрируют изолированно или в сочетании с другими врождёнными дефектами, особенно мочеполовой системы - Микрофаллйя. Гениталии у мальчиков небольших размеров, но хорошо дифференцированные. Существуют стандарты оценки длины выпрямленного полового члена, начиная с раннего детского возраста до взрослого состояния. Рост гениталий определяю.т гормональной стимуляцией яичек плода гипофизарным гонадотропином - Этиология. Микрофаллйя (гипоплазия полового члена) может указывать на постнатальный гипогонадотропный гипогонадизм (как при синдроме Калъманна) или может быть отражением врождённого гипопитуитаризма - Лечение. Можно ожидать эффекта от применения тестостерона (25-50 мг каждые 3 нед в течение 3 мес), что приводит к положительному косметическому эффекту без значительного ускорения созревания скелета. Ведение ребёнка с бисексуальными гениталиями - Полное диагностическое обследование должно быть предпринято в возможно более ранние сроки после рождения ребёнка с бисексуальными гениталиями. Необходимо убедить родителей отложить присвоение ребёнку имени и атрибуцию пола до окончания диагностических мероприятий. Нужны: тщательный сбор семейного анамнеза, детали течения беременности, общий осмотр - Осмотр. Следует оценить размеры полового члена, расположение мочеиспускательного канала, наличие пальпируемых гонад (обычно яи- чек) и другие признаки (дисморфические и асимметричные) - Лабораторные исследования включают: хромосомный анализ, определение содержания электролитов, тестостерона, ЛГ, ФСГи 17-гидроксипрогестерона. Радиографическое контрастное исследование урогенитальных синусов часто помогает обнаружить влагалище и шейку матки, иногда удаётся рассмотреть маточные трубы. УЗИ органов таза может выявить наличие яичников и матки - При кариотипе 46,ХХ и повышенном содержании 17-гидроксипрогестерона наиболее вероятна недостаточность 21-гидроксилазы. При нормальном уровне 17-гидроксипрогестерона наиболее вероятен истинный гермафродитизм. Оценка содержания 11-дезоксикортизола и дегидроэпиандростерона исключает возможность недостаточности 11-гидроксилазы или 3-р-гидроксистерон дегидрогеназы - При кариотипе 46,XY оценка содержания половых и надпочечниковых стероидов до и после стимуляции АКТГ и ХГТ позволяет идентифицировать редкие формы врождённой гиперплазии надпочечников и нарушения синтеза и метаболизма тестостерона - При подозрении на глюкокортикоидную недостаточность (в т.ч. с потерей соли) за детьми до получения результатов анализов должно быть установлено тщательное наблюдение - Диагноз частичной устойчивости к андрогенам зависит от семейного анамнеза. Высокие уровни тестостерона у новорождённых с повышенным уровнем ЛГ позволяют подозревать устойчивость к андрогенам. - Присвоение пола. Для решения множества терапевтических и общих вопросов необходим точный диагноз - Даже заметно вирилизированные девочки с недостаточностью 21-гидроксилазы должны воспитываться как девочки, поскольку при адекватном лечении заболевания и косметическом восстановлении наружных половых органов они будут иметь полноценные репродуктивные возможности - Для мальчиков с кариотипом 46,XY и бисексуальными гениталиями определение пола необходимо основывать на решении возможности выполнения половых функций в качестве мужчины. Обычно это зависит от размера полового члена и оценки хирургом возможности оперативной коррекции ги-поспадии - Дисгенетические яички и яичнико-семенники должны быть удалены, поскольку высока вероятность их злокачественной трансформации - Во избежание нежелательных гормональных влияний в период полового созревания необходимо удалять гонады, не соответствующие полу. - Лечение - Адекватная заместительная гормональная терапия, как правило, должна назначаться в период полового созревания. - Генетическое консультирование (в т.ч. по вопросам полового поведения) семей и детей - важный момент медицинской помощи. - Полное, но тактичное информирование о результатах всех анализов (в соответствии с возрастом пациента) должно привести к успешной психосексуальной адаптации. - Удаление гонад. Вследствие возможной малигнизации XY-гонаду при синдроме резистентных яичников необходимо удалить до полового созревания или сразу после диагностики. Нет необходимости удаления гонад у больных ни при синдроме Тёрнера, ни при синдроме Кальманна, поскольку нет потенциальной возможности малигнизации гонад; при синдроме Тёрнера xp.Y нет, а при синдроме Кальманна хромосомы нормальные. Для синдрома нечувствительности к андрогенам (синдром тестикулярной феминизации) характерно наличие гонад типа XY; гонады не надо удалять до завершения полового развития, поскольку риск развития новообразований гонад низок до 20-летнего возраста. - Изменение пола производят при гермафродитизме, а также по желанию транссексуала (600952, ?), когда больной убеждён, что имеющиеся у него половые признаки не соответствуют его полу. После тщательной предоперационной подготовки (консультация психиатра, заместительная гормональная терапия) выполняют разрушающую операцию с последующей реконструкцией органов при помощи различных лоскутов и кожных трансплантатов. См. также Бесплодие женское, Бесплодие мужское. Синдром Кляйнфелтера, Синдром тестикулярной феминизации, Дефекты рецептора андрогенов Сокращения. ДГТ - дигидротестостерон, МИФ - мюллеровский ингибирующий фактор МКБ - Q56.0 Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках - Q56.1 Мужской псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках - Q56.2 Женский псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках - Q56.3 Псевдогермафродитизм неуточнённый - Q56.4 Неопределённость пола неуточнённая Примечание. Гермафродитизм (из греческой мифологии -Hermaphrodites, сын бога Гермеса [Hermes] и богини Афродиты [Aphrodite]; во время купания слился своим телом с нимфой) Наличие у индивидуума и мужской, и женской половых желез (истинный гермафродитизм) - андрогиния - двуполость - Термин также (и с генетической точки зрения - нестрого) употребляют е значении: наличие у индивидуума признаков обоих полов (включая поведенческие) - амбисексуальность - бисексуализм - бисексуальность - интерсексуализм - > интерсексуальность. Литература. Zachmann M et al.: Steroid 17,20-desmoiase deficiency: a new cause of male pseudohermaphroditism. Clin. Endocr. 1: 369-385, 1972; Zhou J-Net al: A sex difference in the human brain and its relation to transsexuality. Nature 378: 68-70, 1995
нарушения чувствительные при заболеваниях нервной системы | Чувствительные нарушения могут возникать как при центральном, так и при периферическом повреждении нервной системы. Терминология - Дерматом - зона иннервации кожи от одного спинномозгового ганглия и соответствующего сегмента спинного мозга. - Анестезия - отсутствие чувствительности (тактильной, температурной, болевой и др.) - Диссоциированная - отсутствие болевой и температурной чувствительности при сохранении проприоцептивной или наоборот - Истерическая - анестезия у больных истерией, характеризующаяся отсутствием органического поражения рецепторов, проводящих путей и центров нервной системы и распространяющаяся обычно на области тела, границы которых не соответствуют зонам иннервации определённых корешков или нер- вов - Корешковая - тотальная анестезия в зоне иннервации определённого заднего корешка спинного мозга - Парциальная - отсутствие одного или нескольких видов чувствительности при сохранении остальных - Сегментарная - диссоциированная или тотальная анестезия в зоне иннервации определённого сегмента спинного мозга - Тотальная - отсутствие всех видов чувствительности - Травматическая - анестезия, возникающая в результате повреждения чувствительных нервов и (или) центров нервной системы. - Гипестезия - понижение поверхностной чувствительности. - Гиперестезия - повышение чувствительности. - Аналгезия - ослабление болевой чувствительности в результате фармакологического или иного воздействия, как правило, не приводящего к подавлению других видов чувствительности. - Гипалгезия - снижение болевой чувствительности. - Гипералгезия - повышение болевой чувствительности. - Парестезия - спонтанно возникающее неприятное ощущение онемения, покалывания, жжения, ползания мурашек и т.п. - Дизестезия - извращение чувствительности (например, тепло воспринимается как боль или холод). - Онемение - необычное ощущение, заключающееся в ухудшении кожного восприятия (чувствительности). - Гиперпатия - извращение чувствительности, характеризующееся повышением порога восприятия, отсутствием точной локализации ощущений, имеющих неприятный характер, наклонностью к иррадиации, длительным последействием; возникает при неполном перерыве смешанных и чувствительных нервов, при их восстановлении после перерезки, при поражении таламуса или задних столбов спинного мозга. - Полиестезия - нарушение поверхностной чувствительности, при котором раздражение одной точки воспринимается как раздражение многих точек. - Аллохейрия - расстройство чувствительности, при котором наносимое на определённые участки конечности раздражение ощущается в симметричном участке противоположной конечности. - Синестезия - возникновение при раздражении органа чувств наряду с адекватными каких-либо других ощущений (например, ощущение цвета при слушании музыки). - Батианестезия - отсутствие проприоцептивной чувствительности. Этиология - Зоны гипестезии во всех конечностях по типу носков и перчаток могут свидетельствовать о полиневропатии, поражении шейного отдела спинного мозга, ствола мозга или нарушении метаболизма. См. также Полиневропатии - Вовлечение одной конечности или одной стороны тела предполагает центральное поражение - Поражение отдельных нервов (множественная мононевропатия) - Нервных корешков (радикулопатия) - Спинного мозга (нарушения чувствительности ниже определённого уровня) - Головного мозга (ге-мигипестезия) - Гиперпатия возникает при неполном перерыве смешанных и чувствительных нервов, при их восстановлении после перерезки, при поражении таламуса или задних столбов спинного мозга - Диссоциированная анестезия указывает на поражение участка мозга, где проводники разной модальности проходят раздельно. Особенно характерно для поражения задних рогов, передней спайки спинного мозга и для очагов в мозговом стволе. Клиническая картина - Типы чувствительных расстройств - Периферический - Сегментарный - нарушение чувствительности в зоне сегментарной иннервации - Проводниковый - нарушение чувствительности на всём протяжении ниже уровня поражения - Корковый - локальное выпадение чувствительности; определяется поражением определённого участка коры. - Выделяют симптомы раздражения, выпадения и извращения функции чувствительных проводников. - Наиболее частый признак раздражения чувствительных нейронов - боль. - Виды боли. - Местная (локальная) - возникает в области нанесения раздражения. - Проекционная - при раздражении нервного ствола; проецируется в кожную зону, иннервируемую данным нервом. - Иррадиирующая - возникает в зоне иннервации одной из ветвей нерва при нанесении раздражения в зоне иннервации другой ветви того же нерва. - Отражённая - при заболеваниях внутренних органов, локализуются в зонах Захарьина-Хеда. - Каузалгия (см. Синдром каузалгии). - Фантомная - наблюдают после ампутации конечностей. - Болевые ощущения могут быть острыми, тупыми, режущими, колющими и т.п. - При поражении нервных корешков, осуществляющих преимущественно соматическую иннервацию, возникают соматалгии, локализованные в зоне разветвления спинномозговых корешков или периферических нервов. По характеру пароксизмальные или постоянные. - При поражении волокон преимущественно симпатической нервной системы развиваются симпаталгии (вегетал-гии). Боли диффузные, глубокие, давящие, жгучие, постоянные или пароксизмальные. Часто сопровождаются спазмом периферических сосудов, густой кожей, нарушением потоотделения, трофическими расстройствами. - Парестезии. - Гиперпатии. - Гипералгезии. - Симптомы выпадения - утрата чувствительности (любого вида поверхностной и глубокой): анестезия, гипестезия, аналгезия, гипалгезия. - Извращение чувствительности - гиперпатия. - Качественные нарушения поверхностной чувствительности: полиестезия, аллохейрия, синестезия, дизестезия, батианестезия. Исследование чувствительности - Болевая чувствительность - при помощи булавки обследуют симметричные участки кожи. При обнаружении разницы проверяют в тех же областях температурную чувствительность с помощью пробирок с тёплой и холодной водой - Суставно-мышечное чувство - пассивные движения концевых фаланг пальцев кисти и стопы вверх или вниз при закрытых глазах пациента. Если пациент затрудняется точно указать, в каком суставе врач производит пассивные движения, необходимо исследовать более проксимальные суставы - Вибрационная чувствительность - проверяют с помощью камертона с частотой 128 Гц. Для этого врач прикладывает свой палец ладонной поверхностью к пальцу больного, а к тыльной поверхности пальца больного прикасается камертоном, вибрирующим после лёгкого удара. Этот приём позволяет направить вибрацию через дистальный межфаланговый сустав. В норме врач и больной отмечают конец вибрации примерно в одно время. При наличии нарушений нужно исследовать более проксимальные суставы - Тактильное чувство определяют с помощью кусочка ваты - Если выявлены расстройства чувствительности, необходимо установить анатомическую локализацию поражений, т.е. поставить топический диагноз. Диагностика - Важный критерий диагностики - совпадение двигательных и чувствительных расстройств, изменение рефлексов - Рентгенография позвоночника - КТ. МРТ - Люмбальная пункция - Электромиография. См. также Невропатия периферическая. Неврит, Невропатии туннельные. Невралгия. Остеохондроз позвоночника. Нарушения двигательные при заболеваниях нервной системы МКБ. R20 Нарушение кожной чувствительности
насилие над детьми | Насилие над детьми - любое действие или бездействие взрослых, наносящее психологическую или физическую травму ребёнку. - Эмоциональное насилие: длительная неадекватная реакция взрослых в ответ на экспрессивное поведение ребёнка. - Психологическое насилие: длительное неадекватное поведение взрослых, подавляющее личность ребёнка, его творческий и интеллектуальный потенциал. - Физическое насилие (наблюдают чаще): любое физическое воздействие на ребёнка, оказанное воспитателем (родителем) в ответ на нежелательное или неправильное, с точки зрения воспитателя, поведение ребёнка. - Сексуальное насилие: любой контакт или взаимодействие между ребёнком и другим лицом (включая подростков), при котором ребёнок сексуально эксплуатируется. - Запущенность ребёнка (беспризорничество) - образ жизни ребёнка, не соответствующий его элементарным потребностям из-за неудовлетворительной опеки взрослых или её отсутствия. Преобладающий возраст - 6-8 лет. Факторы риска - Бедность - Наркомания и алкоголизм родителей - Низкий уровень образования родителей - Негативное отношение матери к беременности (нежелаемый ребёнок) - Случаи насилия над детьми в семейном анамнезе. Патоморфология - Спиральные или оскольчатые переломы костей конечностей - Переломы рёбер у детей - Разрывы печени и селезёнки при тупой травме живота - Кровоизлияния в сетчатку глаза у детей - Недавние или уже зажившие разрывы девственной плевы и слизистой оболочки влагалища, травмы и разрывы промежности и перианальной области, следы укусов - Наличие спермы во влагалище, прямой кишке. Клиническая картина - Неспецифические симптомы насилия - Беспокойство, депрессия - Нарушения сна, ночные кошмары - Повышенная сексуальная активность - Проблемы в школе - Самоунижение, нанесение себе травм и повреждений, осознанные или неосознанные суицидальные попытки. - Физическое насилие - Видимых признаков физического насилия может не быть - Повреждения кожных покровов (раны, ожоги, кровоподтёки, ссадины) - Кровоподтёки в форме отпечатка какого-либо предмета (вешалки, палки, пряжки ремня) - Циркулярные кровоподтёки на теле или конечностях (возникают при сдавлении пальцами) - Укусы - Сигаретные ожоги на ладонях, конечностях - Травмы губ и ротовой полости (надрывы уздечек, отсутствие зубов) - Травмы ушной раковины - Травмы глаз (кровоизлияние в переднюю камеру, геморрагии, гематома) - Тупая травма живота (внутрибрюшные гематомы, ушибы и разрывы печени, поджелудочной железы, селезёнки) - Переломы - ЧМТ. - Сексуальное насилие - Достоверные признаки сексуального насилия выявляют достаточно редко - Насилие часто заключается в сексуальных ласках: трении половыми органами и других половых контактах, не сопровождаемых травмами и другими чёткими признаками (наличие спермы во влагалище, разрыв девственной плевы) - Повреждения влагалища и кровотечения из него - Беременность - Заболевания, передающиеся половым путём - Покраснение и повышенная васкуляризация тканей, расположенных вокруг девственной плевы - Повышенная рыхлость задней спайки половых губ - Растяжение и асимметрия девственной плевы, её разрывы - Перианальные ссадины, рубцы и трещины, круговая отёчность заднего прохода. - Запущенность - Дети робкие или очень доверчивые - Нарушение параметров физического и психического развития - Различные высыпания на коже. Диагностика - Сексуальное насилие - Изучают нативный мазок секрета заднего свода влагалища на наличие или отсутствие сперматозоидов, регистрируют их подвижность - Если сексуальное нападение произошло не более 72ч назад, необходимо собрать образцы для судебно-медицинской экспертизы и составить протокол - Определение наличия спермы во время медицинского обследования или исследования одежды с помощью лампы Иуда - Исследуют мазок влагалищного содержимого на степень чистоты и наличие гонококков, хламидий - Тесты на наличие беременности - Проведение анализов на ВИЧ-инфицирование (повторный анализ обычно проводят через 6 мес) - Тест на кислую фосфатазу (наличие значительного количества кислой фосфатазы в пробах из влагалища, прямой кишки или ротовой полости - веское доказательство недавней эякуляции в эти области) - Запущенные дети - Копрограмма - Определение калорийности питания - Проведение туберкулиновой пробы - Исследование пота на хлориды (при подозрении на муковисцидоз) - Определение уровней протопорфиринов (при подозрении на интоксикацию соединениями цинка и свинца) - Физическое насилие - Фотографии и чёткое описание всех нанесённых повреждений (порезы, ушибы, укусы и т.п.) - Рентгенография органов грудной клетки, обзорные снимки скелета. Тактика ведения - При подозрении на недавно совершённые насильственные действия (особенно сексуальное насилие) ребёнка необходимо доставить в специализированное медицинское учреждение с проведением судебно-медицинской экспертизы - Детей с умеренными и тяжёлыми повреждениями, неврологическими и сердечно-сосудистыми нарушениями, а также с тяжёлой психической травмой необходимо госпитализировать - Осмотр ребёнка - Ребёнка обследуют в спокойной, удобной обстановке и позволяют ему выбрать, кто будет находиться рядом с ним в момент осмотра - Обследуют промежность и задний проход на наличие ушибов и разрывов - Оценивают состояние девственной плевы, берут мазки - Консультация психолога - Профилактика заболеваний, передающихся половым путём - Взятие ребёнка на учёт в службах социальной защиты - Регулярное амбулаторное наблюдение за физическим и психическим развитием ребёнка. МКБ - Т74 Синдром жестокого обращения - Y07 Другие формы плохого обращения - 261.6 Проблемы, связанные с возможным физическим насилием по отношению к ребёнку Примечание. При оформлении документов, особенно в случаях возможного сексуального насилия, нельзя писать - находки не подтверждают факта насилия - или - нет очевидных признаков насилия - . Все выявленные симптомы просто фиксируются. Отсутствие видимых признаков не исключает факта насилия.
