
миастении | Миастении - группа заболеваний нервной и мышечной систем, проявляющихся слабостью и повышенной утомляемостью различных групп мышц. Ниже приведены классификация, клиническая картина и лечение наиболее распространённых миастений. - Миастения тяжёлая псевдопаралитическая. - Синдром миаспническЕк Ламберта-Итона связан с выработкой аутоантител, ухудшающих высвобождение ацетилхо-лина в нервно-мышечных синапсах; синдром характерен для злокачественных новообразований, особенно мелкоклеточной карциномы лёгких, чаще встречается у мужчин в возрасте после 40 лет - Клинически характерны мышечная слабость, гипотрофия, снижение сухожильных рефлексов, дисфункция вегетативной нервной системы - Для лечения применяют гуанидин, диаминопиридин, плазмаферез, иммуносупрессивную терапию; эффективность антихолинэстеразных препаратов незначительна. - Миастения врождённая (устойчивая к ингибиторам холинэстеразы) (254190, р) - врождённый птоз, наружная офтальмоплегия, повышенная утомляемость; ингибиторы хо-линэстеразы не облегчают клиническую картину. - Синдром миастенический врождённый (myasthenia gravis ayтосомная доминантная, #601462, мутации (100690, 100710, 100725) субъединиц никотинового холинорецептора, R). См. также Миастения тяжёлая псевдопаралитическая МКБ. G70.2 Врождённая или приобретённая миастения MIM - 254190 Миастения врождённая устойчивая к ингибиторам холинэстеразы - 601462 Синдром миастенический врождённый Литература. Миастения. Кузин МИ, Гехт БМ. М.: Медицина, 1996
миастения тяжёлая | Миастения тяжёлая псевдопаралитическая - аутоиммунное хроническое прогрессирующее заболевание, обычно начинающееся с поражения мышц лица, атрофии мышц при этом не происходит. Возрастные и половые особенности - В типичных случаях заболевание начинается в молодом возрасте - У женщин встречается в 2 раза чаще, чем у мужчин. Этиология и патогенез - Заболевание аутоиммунное; патология нервно-мышечной передачи возникает как результат выработки AT против а-субъединицы никотиновых холинорецепторов - Поликлональ-ные AT к никотиновым холинорецепторам скелетных мышц, подобно кураре, затрудняют синаптическую передачу и приводят к мышечной слабости - Заболевание может развиться в любом возрасте. Генетические аспекты Заболевание чаще спорадическое, хотя описаны и семейные случаи (см. Миастении). Патоморфология - Электронная микроскопия - размеры постсинаптической области уменьшены, синаптические щели расширены - Иммуногистохимия - выявляется фиксация AT класса IgG и комплемента на постсинаптических мембранах (мышечных волокон) - Гистологическое исследование удаленного тимуса - гиперплазия, тимома. Клиническая картина - Пациенты предъявляют ряд жалоб, связанных со слабостью различных групп мышц - Часто имеется двоение в глазах (диплопия) и птоз - Затруднение при глотании (дисфагия) и нарушения речи (дисфония, дизартрия) - Слабость мимической и жевательной мускулатуры - Мышечная слабость в конечностях - Слабость мышц шеи - Слабость дыхательной мускулатуры - Усталость и быстрая утомляемость. - Выделяют следующие клинические формы заболевания - Нео-катальная миастения - у каждой седьмой матери с myasthenia gravis происходит трансплацентарная передача AT к плоду; у ребёнка грудного возраста развивается преходящая миастения, начинающаяся на первой неделе жизни и продолжающаяся менее двух месяцев - Врождённая миастения - AT к рецептору ацетилхолина не обнаруживаются; птоз, как правило, является одним из первых симптомов и развивается к 2-летнему возрасту; позже могут возникнуть трудности при глотании и слабость мышц туловища - Ювенильная миастения - напоминает заболевание у взрослых - Злокачественная миастения - быстрое прогрессирование и раннее вовлечение в процесс мышц, иннервируемых черепными нервами, и дыхательных мышц. - Миастении часто сопутствуют тимома (до 40% случаев), тиреоидит, гиперплазия тимуса, ревматоидный артрит и сахарный диабет. Лабораторные исследования Определение AT к рецепторам ацетилхолина - При генерализованной миастении тест положителен в 80%, при окулярной миастении - в 50%. при сочетании миастения с тимомой - в 100% случаев - При врождённой миастении тест с определением AT всегда отрицателен - Чёткая корреляция между уровнем AT и тяжестью течения заболевания отсутствует. Специальные исследования - Миастеническая проба - у больных с myasthenia gravis после подкожного введения прозерина (0,5-1,0 мл 0,05% р-ра) через 20-30 мин мышечная слабость временно уменьшается, затем поражённые мышцы вновь слабеют - Продолжительная мышечная стимуляция может выявить снижение амплитуды мышечного ответа (вольтажа потенциала действия на ЭМГ) вследствие истощения сократительной способности мышц (миастеническая реакция) - КТ и МРТ грудной клетки позволяют выявить тимому. Дифференциальная диагностика - Синдром хронической усталости - Мышечная дистрофия Дюшённа-Бёккера - Офтальмопатия при гипертиреозе - Другие нарушения нервно-мышечной передачи (миастении, ботулизм) - Полимиозит - Другие миопатии - Расстройства депрессивные. Лечение: Режим - В типичных случаях амбулаторный - Постоянное наблюдение врачей требуется при необходимости проведения плазмафереза, внутривенных инфузий у-глобулинов, при лечении инфекций дыхательных путей, миастенических или холинергических кризов. Мероприятия - Ведение больных, страдающих myasthenia gravis, достаточно сложно; необходимо участие невропатолога, имеющего опыт работы в данной области. - Симптоматическая терапия направлена на уменьшение мышечной слабости введением ингибиторов ацетилхолинэстеразы и не влияет на иммунологически опосредованное повреждение мышечных рецепторов - Передозировка ингибиторов холинэстеразы приводит к появлению резкой слабости, известной как холинергический криз. Его следует ожидать, если имеются другие признаки гиперактивности холинергической системы (повышенная секреторная активность, диарея, брадикардия). - Иммуносупрессивная (азатиоприн, циклофосфан, циклоспорин) или иммуномодулирующая терапия (например введение у-глобулина человека) в той или иной форме необходима всем больным - Тимэктомия часто, но временно приводит к улучшению состояния, тимома - абсолютное показание к оперативному вмешательству - Глюкокортикоиды - Плазмаферез. - Поддерживающая терапия - через определённые промежутки времени или при необходимости постоянно - Интубация трахеи и трахеостомия - ИВЛ - Лечение заболеваний дыхательных путей - Введение назогастрального зонда и/или наложение гастростомы. Лекарственная терапия - Ингибиторы холинэстеразы (дозу подбирают индивидуально в соответствии с клиническими проявлениями заболевания) - Пиридостигмина бромид - Физостигмина салицилат - Прозерин - Амиридин. - Глюкокортикоиды - Преднизолон 60-80 мг ежедневно, затем в течение 2 нед постепенно переходят на приём через день; дозу постепенно снижают каждые 3 дня до достижения ремиссии. Обычная поддерживающая доза - 35 мг/сут через день. - Азатиоприн или циклофосфан; циклоспорин. Наблюдение во время холинергических или миастенических кризов постоянное в отделении интенсивной терапии. Осложнения - Острая остановка дыхания - Хроническая дыхательная недостаточность - Ателектазы, аспирация, пневмонии. Течение и прогноз - Вариабельность высока - от ремиссии до летального исхода - В целом летальность - менее 10%. Синонимы - Миастения - Эрба-Гольдфлама болезнь - Myasthenia gravis - Myasthenia gravis pseudoparalytica - Гольдфлама болезнь МКБ. G70.2 Врождённая или приобретённая миастения
миграция наджелудочкового водителя ритма | Миграция наджелудочкового водителя ритма - ритм, характеризующийся постепенным смещением водителя ритма от синусно-предсердного узла по направлению к предсердно-желудочковому узлу. На ЭКГ в одном и том же отведении последовательно изменяются форма, амплитуда, полярность зубца Р, продолжительность интервалов Р-Р, P-Q. Причины возникновения - Ваготония у здоровых людей - ИБС - Миокардиты - Синдром слабости синусно-предсердного узла - Нейроциркуляторная дистония. Клиническая картина - определяется причиной возникновения данного состояния. ЭКГ-идентификация - Ритм правильный или неправильный, ЧСС менее 100 в мин - Синусовые и несинусовые зубцы Р - Продолжительность интервала P-Q варьирует, может быть менее 0,12 с. Дифференциальная диагностика - частые предсердные экстрасистолы. Лечение не требуется МКБ. 149.8 Другие уточнённые нарушения сердечного ритма
мигренb | Мигрень - приступообразное заболевание, характеризующееся повторными головными болями, часто сопровождающимися зрительными и желудочно-кишечными симптомами. Преобладающий возраст и пол - Может возникнуть в любом возрасте - Обычно начинается в 10-30 лет - Чаще страдают женщины - После 50 лет часто наступает частичная или полная ремиссия. Этиология и патогенез - Неизвестны - Приступы мигрени сопровождаются регионарными изменениями мозгового кровотока вследствие расширения внутричерепных артерий - Вазомоторные изменения вызываются эпизодическим снижением системной концентрации серотонина - Продромальные симптомы могут быть следствием внутричерепной вазоконстрикции - Редкая причина мигренозных атак - внутричерепные сосудистые мальформации. Генетические аспекты - Мигрень в наследственном анамнезе имеет более половины больных - Генетически передаётся функциональное нарушение интра- и экстракраниального кровотока. Клинические формы - Классическая мигрень (мигрень с аурой) - головная боль наступает после продромальных сенсорных, моторных и зрительных симптомов - Простая мигрень (мигрень без ауры) - головная боль без предшествующих неврологических симптомов; фокальные неврологические нарушения часто возникают во время приступов - Эквиваленты мигрени - фокальные неврологические нарушения без головной боли и рвоты; чаще возникают у пациентов в возрасте 40-70 лет - Осложнённая мигрень - приступы сопровождаются драматическими неврологическими нарушениями или вызывают постоянный неврологический дефицит - Бази-лярная мигрень - приступы характеризуются стволовыми нарушениями; головокружением, дизартрией, диплопией - Мозжечковая мигрень - сопровождается симптомами поражения мозжечка (асинергия, скандированная речь, интенционное дрожание); наблюдается при нарушениях кровообращения в системе базилярной и позвоночных артерий - Офтальмоплегичёская мигрень - сопровождается диплопией и птозом; часто наблюдается при аневризме артерий основания мозга - Каротодиния - боли обычно локализуются в нижней челюсти или шее, иногда вокруг глазницы или в верхней челюсти; обычно возникает в возрасте 30-60 лет; приступы от одного до нескольких раз в неделю, продолжительностью от нескольких минут до часов; ипсилатеральная пульсация сонной артерии. Клиническая картина - Головной боли может предшествовать короткий период депрессии, раздражительности, беспокойства или анорексии - У некоторых пациентов возникает мерцательная скотома, дефекты полей зрения, парестезии или гемипарез - Эти симптомы исчезают перед появлением головной боли или - сливаются - с ней - Боль односторонняя или генерализованная - Симптомы у каждого пациента обычно развиваются по одной схеме, односторонние головные боли могут менять свою локализацию - Тошнота, рвота, фотофобия - частые признаки - Конечности холодные, цианотич-ные - Пациент раздражителен, ищет уединения - Артерии кожи, покрывающей свод черепа, выступают, амплитуда пульсации увеличена - Частота атак различна - от одного раза в несколько месяцев до ежедневных - Односторонние приступы могут длиться часами и сутками - Мигрень может активироваться употреблением красного вина, голодом, запахом духов, ярким светом, во время менструаций - Так называемые деактиваторы мигрени - сон, беременность, хорошее настроение, ЛС (суматриптан). Диагностика - Основана на характерной клинической картине на фоне отсутствия внутричерепных патологических изменений - Диагноз более вероятен при наличии отягощённого семейного анамнеза или продромальных зрительных нарушений (классическая мигрень). Лечение: Физическая активность - Постельный режим - Тишина - Затемнение во время приступа. Диета - Ограничение потребления жидкости - Исключение продуктов, провоцирующих развитие приступов мигрени. Лечение приступа мигрени - Ацетилсалициловая кислота, парацетамол или кодеин - при лёгком приступе мигрени - Суматриптан (препарат выбора) 100 мг внутрь (можно повторить через 4 ч, но не более 3 р/сут) или 6 мг п/к (можно повторить через 1 ч). Противопоказан при аритмиях сердца, ИБС, после перенесённых нарушений мозгового кровообращения, а также детям. Побочные эффекты: боли в области сердца, затруднение глотания, мышечные боли, аллергические реакции. Несовместим с ингибиторами МАО (антидепрессанты, фуразолидон, прокарбазин, селегилин) антидепрессантами - ингибиторами захвата серотонина (флуоксетин и др.) - При неэффективности суматриптана - комбинация 2 мг эрготамина тартрата и 200 мг кофеина (внутрь или под язык), затем соответственно 1 мг и 100мг при необходимости каждые 30 мин (до бмг/сут и 10 мг/нед эрготамина). При неэффективности препараты вводят парентерально - У пациентов, самостоятельно применяющих эрготамин чаще, чем через каждые 48 ч, возникает риск развития к нему привыкания и физической зависимости. Профилактика в межприступном периоде - Метисергид 4-8 мг/сут внутрь (не более 3 мес без перерыва); противопоказан беременным и пациентам с окклюзией сосудов - Пропрано-лол (анаприлин) 20-40 мг внутрь 3-4 р/сут - Верапамил по 80 мг 3-4 р/сут - Обучение контролю сосудистого тонуса. Синоним. Гемикрания См. также Боль головная напряжения. Боль головная пучковая МКБ. G43 Мигрень Примечание. Термин мигрень имеет неординарную лингвистическую судьбу. Понятие гемикрания было введено Галеном для описания периодически возникающих односторонних головных болей. Слово гемикрания (греческого происхождения) позже перешло в латынь как hemigranea и migranea, откуда трансформировалось во французское migraine. Из французского языка в XVIII веке слово перешло во многие языки, включая английский и русский. Позже выяснилось, что термин неточен - с односторонней головной боли приступ начинается менее, чем у 60% пациентов.
миелоз фуникулярный | Фуникулярный миелоз - подострое или хроническое заболевание спинного мозга с умеренным или выраженным глиозом, губкообразной дегенерацией задних и боковых столбов, обусловленное недостаточностью витамина В|2. Этиология - Дефицит витамина В12(см. Гиповитаминоз В12) - Пернициозная анемия. Патоморфология - Распад миелиновых оболочек и осевых цилиндров - Образование пустот и вакуолей. Клиническая картина - 3 формы фуникулярного миелоза - Преобладание поражения задних канатиков (заднестолбовая) - Боковых столбов (пирамидная) - Вовлечение и задних, и боковых столбов. - Неврологические проявления - Периферические парестезии, выпадение глубокой мышечной чувствительности, слабость, оцепенелость ног, заднестолбовая атаксия, спастические парезы ног на фоне снижения коленных и ахилловых рефлексов - Атрофия зрительного нерва, центроцекальная скотома - В далеко зашедшей стадии расстраиваются тазовые функции (задержка мочеиспускания, запор) - Нервно-психические, поведенческие нарушения. Диагностика - Неврологические расстройства, обусловленные поражением спинного мозга на фоне ахилии, характерных изменений крови (гиперхромная анемия, макроцитоз). Клинические проявления анемии могут отставать от неврологических - Стернальная пункция и обнаружение мегалобластов в костном мозге. Лечение - Витамин В12 500-1000 мкг в/и ежедневно в течение 1 нед; затем по 500-1000 мкг 1-2 р/нед; в период ремиссии - по 200-400 мкг 2-4 р/мес - Одновременное назначение фолиевой кислоты противопоказано, т.к. возможно развитие молниеносной формы фуникулярного миелоза. Течение - Обычно медленно прогрессирующее - При адекватном лечении парестезии и атаксические нарушения обычно полностью исчезают в короткий срок; парезы конечностей труднее поддаются лечению. Синонимы - Комбинированный склероз - Постеролатеральный склероз - Атаксическая параплегия - Подострая дегенерация спинного мозга - Нейроанемический синдром - Фуникулярное спинномозговое заболевание См. также Гиповитаминоз В12, Анемия пернициозная и другие В12 - дефицитные анемии МКБ. 032.0 - Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при болезнях, классифицированных в других рубриках
миелолейкоз хронический | Хронический миелолейкоз (ХМЛ) характеризуется пролиферацией клеток моноцитарного и гранулоцитарного происхождения при повышении количества лейкоцитов в периферической крови до 50х109/ли выше. Кроме сегментированных ней-трофилов мазки периферической крови содержат миелобласты, промиелоциты, миелоциты, метамиелоциты, палочки, а также базофильные лейкоциты. Миелоидный клон возникает из трансформированной стволовой клетки. Примерно у трети больных возникает властный криз (трансформация в острую форму). Генетические аспекты (*151410, 22qll.21, соматическая мутация генов BCR, CML, 90. Стадии - 1 (начальная) - миелоидная пролиферация костного мозга в сочетании с небольшими изменениями крови без явлений интоксикации, пролиферации - II (развёрнутая) - выраженные клинико-гематологические проявления - III (соответствует развитию поликлонального гемобластоза и возникновению властных кризов) - рефрактерность к терапии цитоста-тиками, дистрофические изменения внутренних органов. Клиническая картина - Пролиферативный синдром - Ге-патоспленомегалия - Лейкемические инфильтраты в коже (лейкемиды) - Костно-суставной синдром (оссалгии, артралгии) - Интоксикационный синдром - Выраженная слабость - Снижение массы тела - Синдромы, обусловленные угнетением гемопоэза - Геморрагический диатез - Гнойно-воспалительные осложнения - Анемический синдром - Синдром распада опухоли (при лечении) - Мочекислый диатез (гиперурикемия) - .Гиперкалиемия - Гиперфосфатемия - Метаболический ацидоз. Диагностика. Признаки, позволяющие заподозрить заболевание, - гиперлейкоцитоз и спленомегалия. В мазках периферической крови преобладание зрелых гранулоцитов, эози-нофилия, базофилия (эозинофильно-базофилъная ассоциация); анемия лёгкой степени. Диагноз подтверждают следующие признаки: миелоидная гиперплазия костного мозга в начальной стадии и бластоз в стадии властного криза (при исследовании миелограммы); наличие аномальной хромосомы-маркёра (филадельфийская хромосома) в костномозговых клетках-предшественниках и очень низкая активность ЩФ лейкоцитов. Лечение - В качестве паллиативных средств (при числе лейкоцитов крови <50х109/л обычно отсутствуют клинические проявления) - Гидроксимочевина - начинают с 20-30 мг/кг внутрь 1 р/сут, затем дозу корригируют еженедельно в зависимости от картины крови или - Бусульфан (миелосан) -начинают с 4-6 мг/сут внутрь с последующей коррекцией дозы до числа лейкоцитов в крови 20x109/л. Побочные эффекты при длительном лечении: гиперпигментация, аплазия костного мозга, фиброз лёгких - При неэффективности химиотерапии или при выраженной спленомегалии у пациентов в терминальной фазе - облучение области селезёнки - Лечение властных кризов подобно лечению острых лейкозов (см. Лейкоз острый) - Трансплантация костного мозга в ряде случаев приводит к излечению. Прогноз. Средняя продолжительность жизни больных ХМЛ составляет 3-4 года. Большинство больных погибают во время властных кризов. См. также Лейкоз, Лимфолейкоз хронический, рис 1-13 Сокращение. ХМЛ - хронический миелолейкоз МКБ. С92.1 Хронический миелоидный лейкоз MIM. 151410 Миелолейкоз хронический
миелома множественная | Миелома множественная - опухоль из плазматических клеток (дифференцированные В-лимфоциты), секретирующих моноклональный патологический Ig (парапротеин). Заболевание относят к группе парапротеинемических гемобластозов. Частота. 1 % случаев среди всех типов злокачественных поражений и более 10% среди опухолей, поражающих гематологические ростки. Этиология - Специфические факторы возникновения миеломы не выявлены. К возникновению миеломы может предрасполагать истощение иммунокомпетентных органов при иммунодефицитах, аутоим- мунной патологии, сенсибилизации - Наследственность (254500, миелома множественная, амилоидоз) - Продолжительное лучевое воздействие, длительные контакты с нефтепродуктами, асбестом - Болезнь тяжёлых цепей иммуноглобулинов. Классификация основана на линейной зависимости между содержанием М-белка и клеточной опухолевой массой у больных - Миелома I стадии (низкая масса опухолевых клеток). Характерно нормальное содержание кальция, отсутствие каких-либо изменений на рентгенограммах костей и следующие показатели крови: Нb >10 г%, IgG <5 r%, IgA <3 г% - Миелома IIстадии (средняя масса опухоли), Нb = 8,5-10 г%, IgG = 5-7 г% , IgA = 3-5 г% - Миелома IIIстадии (большая масса опухоли). Характерны гиперкальцие-мия, остеолитические процессы и следующие показатели: Нb <8,5 г%, IgG >7 r%, IgA >5 г%. Клиническая картина. С развитием методов автоматизированного анализа крови появилась возможность диагностировать множественную миелому на ранних этапах, что значительно сократило спектр клинических проявлений. - Патогномоничный признак - появление в крови и моче патологического моноклонального белка (М-белок). М-белок состоит из одной тяжёлой цепи Ig (IgA или IgG) или их комбинаций в различных сочетаниях с лёгкими цепями Ig (к- и Х-) - М-белки - молекулы IgG и IgA (соответственно 50% и 25% наблюдений) - М-белки, состоящие только из лёгких цепей, выявляют в 25% случаев и только в моче. - Синдромы - Поражение почек, вызванное их миеломной инфильтрацией, гиперкальциемией, токсическими воздействиями на эпителий канальцев Ig, отложением амилоида, повышенным содержанием в крови мочевой кислоты - Инфильтрация костного мозга большим числом атипичных плазматических клеток в клинике проявляется анемией, инфекционными заболеваниями - Остеолизис, сопровождаемый болями и патологическими переломами, обусловлен инфильтрацией миеломными клетками и последующим разрушением костной ткани - Рецидивирующие инфекции, вызванные приобретённой гипогаммаглобулинемией и лейкопенией - Гиперкальциемия, связанная с повышенной активностью остеокластов - Повышенная вязкость крови, обусловленная высокой концентрацией М-белка. Лабораторная диагностика - Обнаружение М-белка (>3,5 г%) в сыворотке и моче - Инфильтрация костного мозга плазматическими клетками (>30% плазматических клеток в биоптате) и гиперкальциемия - Плазмоциты в биопсийном материале. Плазмоцитоз костного мозга наблюдают при многих хронических инфекциях и воспалительных процессах при отсутствии М-белка, что затрудняет дифференцировку множественной миеломы от болезни тяжёлых цепей - Миелофтизная анемия - Увеличение количества тромбоцитов - Ускоренное СОЭ - Повышение содержания креатинина и азота мочевины крови. Дополнительные исследования - Рентгенография костей - Зоны лизиса костной ткани, особенно при вовлечении в процесс длинных трубчатых костей - В костях черепа часто обнаруживают - штампованные - литические поражения без признаков склероза и границы реактивного воспаления - Реактивные изменения периоста выявляют достаточно редко - Часто встречают компрессионные переломы позвоночника с остеофитами или экстрадуральным сдавленней спинного мозга - Сканирование костей позволяет определить повышенное распределение радиофармакологического препарата (РФП) в костной ткани, особенно при наличии переломов; однако накопление РФП выражено меньше, чем при других злокачественных поражениях костей - МРТ скелета - наиболее информативный метод для определения обширности поражения костей, а также при проведении дифференциальной диагностики между компрессионным переломом и множественной миеломой. Дифференциальный диагноз - Костные метастазы различных злокачественных опухолей - Болезнь тяжёлых цепей - Макроглобулине-мия Вальденстрёма. Лечение: - При скрыто протекающей миеломе и невозможности исключения диагноза болезни тяжёлых цепей специфического лечения не проводят. В этих случаях необходимо динамическое обследование больного каждые 3-6 мес. - Химиотерапия показана при гиперкальциемии, почечной недостаточности, угнетении костномозгового кроветворения, болях в костях и признаках сдавления спинного мозга. Ниже приведена одна из схем начальной химиотерапии (при отсутствии эффекта применяют другие схемы). - Сочетание мелфалана и преднизолона или циклофосфамид (циклофосфан). - Мелфалан - по 0,25 мг/кг/сут в течение 4 дней через 4-6 нед или по 0,09-0,14 мг/кг/сут в течение 8-10 дней, затем поддерживающая терапия по 0,03 мг/кг/сут. Дозу препарата корригируют в зависимости от картины крови. - Преднизолон - по 1 мг/кг/сут в течение 4 дней через 6 нед. - Циклофосфан по 200 мг/сут в течение 5-7 дней, затем поддерживающая терапия по 50-100 мг/сут. Дозу препарата корригируют в зависимости от картины крови. - Объективный критерий эффективности лечения - уменьшение содержания М-белка в сыворотке и моче. При снижении этого показателя на 75% от начальных значений терапию прекращают. Лечение возобновляют при появлении признаков прогрессирования болезни. - Интерферон - для поддерживающей терапии. - При множественной миеломе крайне важна поддерживающая терапия - Облучение локальных костных поражений - Введение жидкостей и адекватная коррекция гиперкальциемии, гиперурикемии - Ортопедическое пособие. Наблюдение. Контроль общего анализа крови и содержания тромбоцитов каждые 6 нед. Прогноз - Прямо зависит от стадии в момент первичной диагностики - Больные с I стадией множественной миеломы могут многие годы жить без какого-либо лечения, в то время как пациенты с III стадией миеломы, почечными и ортопедическими осложнениями живут мало - Средняя продолжительность жизни для больных, получивших лечение, составляет 2-3 года - У молодых пациентов прогноз может улучшить трансплантация костного мозга. Сопутствующая патология - Системный амилоидоз с поражением почек, селезёнки, надпочечников и печени - Вовлечение почек часто приводит к азотемии и развитию вторичной почечной недостаточности. Синонимы - Миеломная болезнь - Плазмоцитома - Колера болезнь - Миеломатоз - Ретикулоплазмоцитоз - Рустицкого болезнь - Рустицкого-Колера болезнь См. также Лейкоз Сокращение. РФП - радиофармакологический препарат МКБ. С90 Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования Литература. Множественная миелома. Голенков АК, Шабалин ВН. СПб.: Гиппократ, 1995
микоз грибовидный | Микоз грибовидный - злокачественная опухоль лимфоидной ткани, характеризующаяся избыточной пролиферацией Т-хелперов в коже. На поздних стадиях поражаются лимфатические узлы и внутренние органы. Синдром Сезари (Сезари pt-тикулёз, эритродермия ретикулярная) - разновидность грибовидного микоза, характеризующаяся эритродермией с шелушением и зудом, меланодермией, лимфаденопатией, ало-пецйей, а также лейкоцитозом и наличием в крови атипичных макрофагов. Частота. 0,29 случаев на 100 000 населения. Факторы риска - Носительство Т-клеточно-лимфотропного вируса I типа - Постоянный и длительный контакт с продуктами переработки нефти, тяжёлыми металлами и органическими растворителями - Наследственная отягощённость (254400, повышена частота HLA-Аг Aw31 и Aw32). Клиническая картина - Кожные проявления - Экземопо добная сыпь - Бляшки - Зуд - Эксфолиативная эритродермия - Язвы - Лимфаденопатия - Гепатоспленомегалия (на поздних стадиях). Лабораторные исследования - Общий анализ крови (с лейкоцитарной формулой) - Биохимический анализ крови. Специальные исследования - Биопсия кожи - Биопсия печени и лимфатических узлов - Серологическое определение Т-клеточно-лимфотропного вируса I типа - Определение иммунофенотипа и генотипа - Рентгенография органов грудной клетки - КГ органов брюшной полости. Дифференциальный диагноз - Парапсориаз - Псориаз - Экзема - Рак кожи - Метастазы опухолей внутренних органов в кожу - Атопический дерматит. Лечение. ЛС подбирают индивидуально в зависимости от тяжести и скорости прогрессирования заболевания. - На ранних стадиях и при лёгком течении - Мехлоретамин (эмбихин) - 0,01-0,04% водный р-р или мазь 1 р/сут в течение 6-12 мес наносят на неповреждённую кожу, кроме гениталий - PUVA-терапия - Кармустин местно. - При более тяжёлом течении - Лучевая терапия ускоренными электронами - Комбинированная терапия интерфероном или ретиноидами в сочетании с фототерапией - Метотрексат - Экстракорпоральная фотохимиотерапия (особенно при синдроме Сезари). - На поздних стадиях и при тяжёлом течении - Системная химиотерапия - Интерлейкин-2. Меры предосторожности - Аллергические реакции замедленного типа возникают у 50% пациентов - При лечении препаратами типа мехлоретамина (эмбихин) следует избегать инсоляции - После регрессии процесса необходима поддерживающая терапия. Осложнения. Метастазы в другие органы. Прогноз. Средняя выживаемость - 4 года. Синонимы - Алиберй болезнь - Алибера-Базена микоз - Гранулёма грибовидная - Гранулёма фунгоидная См. также рис. 3-16 МКБ - С84 Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы - М970 Уточнённые кожные и периферические Т-клеточные лимфомы
микроспория | Микроспория - дерматомикоз, протекающий с поражением кожных покровов, волос, но не ногтей. Этиология. Возбудители - кератинофильные паразитические плесневые грибы рода Microsporum класса несовершенных грибов (Fungi imperfecti), паразитирующие на ороговевших субстратах. Эпидемиология - Грибы рода Microsporum широко распространены в природе, и инфицирование возможно повсеместно - Заболевания чаще регистрируют в странах с жарким, влажным климатом - Болеют преимущественно дети в возрасте 5-10 лет, мальчики в 5 раз чаще - Путь передачи - контактный (с больным человеком или животным) или через различные объекты окружающей среды - Основное условие для заражения - мацерация кожи - Наиболее часто инфицирование происходит в банях, бассейнах и душевых - Выделяют следующие эпидемически значимые группы возбудителей. - Геофильные виды (Microsporum gypseum, Microsporum fulvum, Microsporum vanbreuseghemii, Microsporum cookei, Microsporum rasemosum, Microsporum boullardii) обитают в почве; заражение возможно после контакта чувствительного организма с инфицированной землёй. - Зоофильные виды (Microsporum canis, Microsporum gallinae, Microsporum nanum, Microsporum persicolor, Microsporum distortum, Microsporum persicolor, Microsporum rivalieri). Источник заражения людей - паразиты большинства домашних животных (кошек, собак, рогатого скота, птицы). - Антропофильные виды (Microsporum audouim, Microsporum tangeroni, Microsporum ferrugineum) - паразиты человека, передача возбудителя происходит в результате контакта с больным. Фактор риска - контакт с больными животными и людьми. Патогенез - Грибки поражают только кожу, что обусловлено фунгицидным действием сыворотки (за счёт активности трансферрина, хелирующего Fe2+, необходимого грибам) и неблагоприятным влиянием высокой температуры (37 °С) - Важное значение имеет состояние клеточного иммунитета - При микроспории специфические иммунные реакции не развиваются - При исследовании очагов поражений возбудители представлены фрагментами гиф и конидиями, попавшими в кератинсодержащие ткани (роговой слой кожи и волосы) - Вирулентность возбудителей низкая (фактор патогенноеT - кератиноли-тические протеазы), и поражения подлежащих тканей у здоровых лиц не наблюдают - Предрасполагающие факторы - повышенная влажность кожных покровов, низкий рН кожных секретов, особенности состава секрета потовых и сальных желез. Клиническая картина - Инкубационный период при микроспории, вызванной зоо-фильными и геофильными видами, - 1-2 нед, антропофильными грибами - 1-1,5 мес. Клиника заболевания зависит от вида гриба: зоофильные и геофильные грибы вызывают выраженную воспалительную реакцию (инфильтративные и нагноительные формы), а антропофильные грибы - более умеренные поражения. - На волосистой части кожи головы появляется один или несколько круглых или овальных эритематозно-сквамозных очагов диаметром 2-6 см. В очагах волосы обламываются на 2-3 мм от поверхности. Пеньки волос окружены белесоватой или сероватой муфтой, состоящей из артроспор. Обломанные волосы без особых усилий можно удалить пинцетом. Микроскопически мелкие споры гриба располагаются внутри и вне волоса (рост типа эндо- и эктотрикс), в чешуйках обнаруживают нити мицелия и артроспоры. Методы исследования - Микроскопия подозрительных волос, определяющая мелкие споры гриба (эндо- и эктотрикс) и нити мицелия - Люминесцентный метод - в лучах лампы Вуда очаги поражений светятся зеленоватым цветом - Выделение возбудителя проводят посевом на обычные микологические среды. Microsporum canis (основной возбудитель) быстро растёт на среде Сабурд и уже на 3 день образует белые колонии с оранжевым или ржаво-красным основанием. При микроскопии культуры обнаруживают многочисленные веретеновидные макроконидии. Прочие виды растут медленно; макроконидии толстостенные, многоклеточные, веретенообразные (30-160 мкм) и покрыты шипиками. Дифференциальный диагноз - Дерматофитии - Фавус - Псориаз - Себорея - Очаговая алопецйя. Лечение - При поражении волосистой части головы и диссеминирован-ных поражениях гладкой кожи больного изолируют. - Местно - Препараты, содержащие серу, селен, дёготь, а также 2-5% р-р йода и серно-салициловую мазь наносят поочерёдно утром и вечером на очаг поражения - Толнафтат - Мази с имидазолами (миконазол, клотримазол, эконазол, кетоконазол) или крем с нафтифином - Тербинафин, аморолфин-лоцерил, бифоназол и др. - Системное лечение (в сочетании с местным) - при неэффективности местного лечения и обширных поражениях. Гризеофульвин 250мг внутрь 2-4р/сут с жирной пищей ежедневно до первого отрицательного анализа, затем в той же дозе через день 2 нед и далее 2 р/нед ещё 2 нед до достижения 3-кратного отрицательного результата посевов (с недельными перерывами). Побочные эффекты: головная боль (часто), нарушения функций ЖКТ, фотосенсибилизация, сыпи, лейкопения. Профилактика - Своевременное выявление и лечение больных микроспорией - Отлов бездомных кошек и собак, систематический осмотр домашних животных. Синонимы - Микроспороз - Лишай микроспорийный - Лишай стригущий мелкоспоровый - Лишай Груби- Сабуро См. также рис. 3-17, 3-18 МКБ. В35 Дерматофития
микроцефалия | Микроцефалия - малые размеры головного мозга и мозгового отдела черепа. Необходимо дифференцировать вторичную микроцефалию при дегенеративных заболеваниях мозга от истинной (изолированной) микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может быть результатом внутриутробного рентгеновского облучения. При истинной микроцефалии отсутствуют пороки скелета и неврологическая симптоматика (за исключением умственной отсталости). Частота истинной микроцефалии - приблизительно 1 на 250 000. Клиническая картина - Малые размеры мозгового черепа, покатый узкий лоб, плоский затылок, умственная отсталость, судорожные приступы - Микроцефалия - компонент множества наследственных заболеваний и синдромов с различными типами наследования (как правило, р) - практически всегда сочетается с умственной отсталостью различной степени - Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, р) - Атрофия мышечная спинальная с микроцефалией (271110, р) - Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р) - Гипогонадизм и микроцефалия (241000, р) - Дисплазия эпифизарная, микроцефалия и нистагм (*226960) - Лимфедема и микроцефалия (*152950, R) - Мальформация сердца, расщелина губы-нёба, микроцефалия и аномалии пальцев (600987, R) - Микроцефалия и дисгенез мозолистого тела (601420, р) - расщелина губы/нёба - Микроцефалия и кардиомиопатия (251220, р) - дилатационная кардиомиопатия - Микроцефалия и микромелия (*251230, р) - Микроцефалия и микрофтальм (180060, R) - Микроцефалия и преходящая гипогаммаглобулинемия (251240, р) - Микроцефалия с аномалиями пальцев (251255, р) - Микроцефалия с дефектами сердца, почек и лёгкого (601355, р) - Микроцефалия с хориоретинопатией (* 156590, R) - Микроцефалия, пигментный ретинит, катаракта (*601537, р) - Остеогенез несовершенный, микроцефалия и катаракта (259410, р) - Синдром Брахманна-де Ланге (112370, R) - Синдром Ламботта (245552, р) - Синдром микроцефалии-ахалазии (200450, р) - Синдром микроцефалии-глухоты (156620, R) - Синдром Сэя (181180, R) - Синдром Файнголда (*164280, R) - Синдром Юберга-Хейворда (216100, р, не исключено R) - Энцефа-лопатия с очагами кальцификации (225755, р). См. также Синдром Коккейна, Ксеродерма пигментная. Синдром Корнелии де Ланге (п1). МКБ. Q02 Микроцефалия
микседема | Микседема - гипотиреоз, характеризующийся тяжёлым отёком подкожной ткани, не оставляющим ямки при надавливании и вызванным накоплением слизистого, богатого мукопо-лисахаридами вещества в тканях. Возникает вследствие удаления ткани щитовидной железы или потери её функции. Различают 3 основных вида микседемы. - Ограниченная. Слизистый отёк кожи, обычно в претибиаль-ной зоне, возникающий у некоторых больных гипертиреозом. Синонимы: претибиальная микседема, муциноз кожи узловатый, микседема взрослых локализованная, микседема папулёзная, микседема туберозная нодозная, миксодермия, миксоматоз узловатый. - Врождённая (кретинизм, см. с. 259). - Питуитарная (гипофизарная) вызвана неадекватной секрецией ТТГ. Диета строится по пути увеличения содержания белков и ограничения жиров и углеводов (главным образом, легкоусвояемых - мёд, варенье, сахар, мучные изделия). Синоним. Отёк гипотиреоидный См. также Гипотиреоз, Гипертиреоз МКБ. ?03.9 Гипотиреоз неуточнённый Примечание. Термин микседема в 1878 г. предложил ВМ Орд дня обозначения слизистого отёка кожи и подкожной клетчатки. Традиционно термин используют для характеристики наиболее тяжёлых форм гипотиреоза, сопровождающихся универсальным слизистым отёком.
миксома сердца | Миксома сердца - доброкачественная внутриполостная опухоль, составляет до 50% всех первичных новообразований сердца. В 75% случаев опухоль поражает левое предсердие, в 20% - правое. В остальных случаях она располагается в желудочках сердца, иногда вовлекая клапанный аппарат. Частота - Поданным патологоанатомических вскрытий, частота выявления колеблется от 0,0005 до 0,02% - В связи с непрерывным ростом прижизненной диагностики истинная частота уточняется. Возраст - Наиболее часто миксому сердца диагностируют в возрасте от 40 до 60 лет - У женщин наблюдают в 4 раза чаще, чем у мужчин. Морфология - Миксома сердца по внешнему виду напоминает полип желеобразной консистенции на короткой ножке, фиксированный к межпредсердной перегородке - Размеры варьируют от 5 до 12 см в диаметре, масса достигает 250 г. Клиническая картина - Одышка при физической нагрузке, выраженность зависит от положения тела - Аускультация -результаты определяются клиническим проявлением недостаточности или стеноза клапана - Снижение массы тела, слабость, субфебрильная температура, тошнота, эпизоды обмороков - Течение обычно прогрессирующее - при естественном течении болезни средняя продолжительность жизни после появления первых симптомов миксомы сердца редко превышает 2 года - Причины смерти - окклюзия клапанных отверстий сердца или опухолевая эмболия. Специальные методы исследования. Эхокардиография. Лечение. Хирургическое удаление опухоли. См. также Синдром Корни (п1) МКБ. D15.1 Доброкачественное новообразование сердца
миокардиты | Миокардит - поражение миокарда с преобладанием воспалительного процесса и признаками нарушений сократимости, возбудимости и проводимости. Миокардиты нередко сочетаются с перикардитом, в ряде случаев острый миокардит трансформируется в дилатационную кардиомиопатию. Этиологическая классификация - Ревматические. - Миокардиты, сопутствующие системным заболеваниям соединительной ткани (см. Волчанка системная красная. Склеродермия системная, Артрит ревматоидный). - Неревматические (инфекционные, не связанные с (Зтемолитическим стрептококком группы А, заболеваниями соединительной ткани или другими системными болезнями) - Вирусные - вирусы Кокса-ки групп А и В, гриппа, полиомиелита, ECHO, аденовирусы, вирусы корьи и коревой краснухи - Бактериальные - Брюшнотифозный миокардит, возникающий как осложнение брюшного тифа, чаще в конце 2 нед болезни - Бруцеллёзный миокардит - диффузный, реже очаговый, возникающий как осложнение тяжёлых форм бруцеллёза, возможно рецидивирующее течение - Дифтерийный миокардит, вызванный токсинами возбудителей дифтерии, наиболее тяжёлый из миокардитов инфекционно-токсического генеза. Развивается у 25% больных, самая частая причина летального исхода при дифтерии - Менингококковый миокардит - при несвоевременной или неадекватной терапии развивается к 1/3 случаев менинпжокковой инфекции - Туберкулёзный миокардит - составная часть милиарной диссеминации. В ряде случаев возникает как осложнение туберкулёзного перикардита - Протозойные - Токсоплазмозный миокардит при остром токсоплазмозе, вызванный внедрением в миокард возбудителей болезни - Трипаносомный миокардит при американском трипаносомозе, обусловленный внедрением в миокард возбудителей болезни, вызывающих деструкцию нервных ганглиев - Миокардит возникает также при лейшманиазе и амебиазе - Грибковые - вызываемые паразитическими грибками (актиномикоз, кандидоз, кокцидиоидомикоз, гистоплазмоз) - Спирохетозные (например, сифилитический миокардит в третичном периоде сифилиса, обусловленный образованием в миокарде гумм) - Риккетсиозные (например, сыпнотифозный - интерстициальный миокардит у больных сыпным тифом, характеризующийся деструктивным тромбовас-кулитом венечных сосудов с образованием гранулём) - Паразитарные (трихинеллёз, эхинококкоз) - Токсико-химические (при тяжёлом отравлении угарным газом (И), фосфором и его соединениями или другими ядами) - Аллергические - Трансплантационные (развивающиеся в аллотрансплантированном сердце как проявление реакции отторжения) - Идиопатический миокардит (Абрамова-Фидле-ра миокардит) - миокардит неясной этиологии, характеризующийся сердечной недостаточностью, нарушениями ритма и проводимости, внутрисердечным тромбообразованием и эмболизацией артерий большого круга кровообращения - Поствакцинальный миокардит (возникающий как редкое осложнение после введения в организм живой вакцины) - Радиационный миокардит (обычно сопутствует острому перикардиту при лучевой терапии рака лёгких, грудной железы, лимфогранулематоза, лимфомы средостения). Другие классификации - По распространённости выделяют очаговый и диффузный миокардит - По течению - острый (длительность до 3 мес), подострый (длительность до 6 мес) и хронический миокардит с рецидивирующим течением. Патоморфология - Диффузное или очаговое поражение миокарда с преобладанием экссудативных либо пролиферативных изменений - Гигантоклеточный миокардит характеризуется прогрессирующим распадом мышечных волокон и наличием в строме миокарда многоядерных гигантских клеток - Гранулематозный миокардит (например, саркоидозный) сопровождается образованием гранулём, склонных к распаду, сопровождающемуся вторичным воспалением - Миокардиофиброз - кардиосклероз, характеризующийся образованием волокнистой соединительной ткани, расположенной в миокарде диффузно или в виде крупных очагов. Клиническая картина - Симптомы инфекционно-аллергического миокардита появляются, как правило, вскоре после периода лихорадки на фоне инфекции, часто под маской затянувшегося гриппа или другой ОРВИ. - При миокардитах, связанных с диффузными заболеваниями соединительной ткани, вирусными инфекциями (вирусы группы Коксаки и др.), нередко развивается сопутствующий перикардит, реже эндокардит. - Наиболее тяжёлым течением отличается идиопатический миокардит с развитием кардиомегалии, тяжёлых нарушений ритма и проводимости, сердечной недостаточности, образованием пристеночных тромбов в полостях сердца и тромбо-эмболиями в большом и малом кругах кровообращения. - Симптомы, общие для всех миокардитов - Недомогание, слабость, выраженная усталость - Повышение температуры тела (обычно в пределах 37,5-38 °С) - 35-55% больных - Боль в области сердца, иногда длительная (62-80% случаев) - Одышка - Артралгии и миалгии - Повышенная потливость - Головные боли - Чувство сердцебиения и перебоев - Нарушения сердечного ритма - тахикардия (55-80%), реже брадикардия, экстрасистолия, нарушение предсердно-желудочковой и внутрисердечной проводимости - Увеличение границ относительной сердечной тупости (при диффузных формах) - Ослабление тонов сердца, пресистолический, а в более поздних стадиях протодиастолический ритм галопа - Шум трения перикарда - Систолический шум на верхушке сердца или в точке Боткина-Эрба (около 50% случаев) и приглушение тонов не считают достоверными признаками миокардита, однако усиление звучности тонов сердца, исчезновение систолического шума в процессе лечения могут отражать стихание воспалительного процесса и улучшение состояния миокарда - Признаки сердечной недостаточности. Лабораторные исследования - Общий анализ крови - СРВ - Сиаловые кислоты - Протеинограмма - Активность ферментов ACT, АЛТ, ЛДГ, КФК в сыворотке крови - Реакция торможения миграции лейкоцитов - Наличие РФ - Обнаружение в повышенном титре ЦИК и противомиокардиальных AT - Лабораторные признаки воспаления могут отсутствовать при некоторых формах миокардита, например при идио-патическом миокардите. Специальные исследования - ЭКГ - снижение сегмента S-T в одном или нескольких отведениях, возможны различные нарушения сердечного ритма и проводимости - Рентгенография органов грудной клетки - расширение границ сердца, признаки застоя в лёгких. Дифференциальный диагноз - Кардиомиопатия - ИБС - Миокардиодистрофия - Перикардит - Гипертиреоз. Лечение - Обязательна госпитализация; режим, как правило, постельный, а при тяжёлом течении - строгий постельный на 2-3 нед - Этиотропная терапия (например, антибиотики при бактериальном миокардите) - Длительное применение НПВС: ацетилсалициловая кислота - 3-4 г/сут, бутадиен - 0,45-0,6 г/сут, ибупрофен - 0,8-1,2 г/сут, ортофен - 100-150 мг/сут, индометацин - 75-100 мг/сут - При сердечной недостаточности - сердечные гликозиды, например дигоксин по 0,25-0,5 мг/сут. Следует учитывать повышенную чувствительность больных миокардитом к сердечным гликозидам - При необходимости - диуретические средства, например фуросемид по 0,04/сут - Калия оротат (1 г/сут), витамины группы В (В,,В.,) - При затяжном течении - хлорохин по 0,25 г/сут - При тяжёлом течении, наличии острофазных показателей воспаления и обнаружении признаков иммунного воспаления целесообразно раннее назначение глюкокортикоидов (преднизолон, начиная с 20-30 мг/сут, с постепенным снижением дозы) в сочетании с НПВС. Прогноз - В большинстве случаев заболевание заканчивается полным выздоровлением - В половине случаев развивается кардиомиопатия - Нарушения ритма могут привести к смерти. Профилактика - Создание охранительного режима и адекватное лечение ОРВИ. Недопустимы случаи перенесения гриппа на ногах - Борьба со стрептококковыми инфекциями, при выявлении ревматизма круглогодичная ежемесячная профилактика бициллином-5. См. также Лихорадка острая ревматическая, Волчанка системная красная, Недостаточность сердечная, Недостаточность лево-желудочковая острая МКБ - 140 Острый миокардит - 141 - Миокардит при болезнях, классифицированных в других рубриках
миопатии | Миопатии - обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией. Миопатии могут протекать по атрофическому, дистрофическому, миотоническому, метаболическому и миастеническому типам. Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез. Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования. Терминология - Амиотрофйя - наследственное или симптоматическое нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности вследствие поражения мотонейронов или волокон периферических нервов. - Атрофия - уменьшение массы и объёма ткани вследствие гибели паренхиматозных элементов, уменьшения пролиферации клеток, ишемии, сдавления тканей, недоедания, снижения функции органа или нарушения гормональной регуляции метаболизма. - Дистрофия - недостаточное питание структур, выражающееся в их перерождении и дегенерации. - Миастения характеризуется мышечной слабостью. - Миопатии - Врождённые, проявляются с рождения и характеризуются грубой атрофией мышц туловища и конечностей, деформацией суставов, отсутствием сухожильных рефлексов и активных движений - Фон Грёфе - Метаболические - Офтальмоплегические. - Миотония - неспособность мускулатуры к расслаблению после сокращения. Генетические аспекты - см. в Приложении 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. Типы миопатий - Митохондриальные - разнообразная группа редко встречающихся заболеваний, обусловленных дефектами митохондриального и/или ядерного генома. На первый план выступают прогрессирующие мышечная слабость и утомляемость, часты миокардиодистрофии, симптоматика со стороны ЦНС (задержка психомоторного развития, де-менция, интермиттирующая кома, судорожные припадки), а также симптомы поражения различных органов и систем. Диагностика затруднена, обязательно включает биопсию мышц. - Немалиновая - непрогрессирующая мышечная слабость, чаще поражающая проксимальные мышцы. В мышечных волокнах характерные палочковидные и нитеобразные стержни (элементы Z-линий). Синонимы: миопатия врождённая непрогрессирующая, миопатия нитеобразная. - Поздняя дистальная наследственная - чаще поражаются дисталь-ные отделы конечностей, обычно встречается в возрасте после 40 лет. Синонимы: Говерса-Веландер миопатия, Невина миопатия. - Центронуклеарная (миотубулярная) - медленно прогрессирующие мышечная слабость и атрофия, начинающиеся в детском возрасте; ядра большинства мышечных волокон локализованы преимущественно в центральной части, нежели по периферии мышечных волокон. - Болезнь центрального стержня - медленно прогрессирующая слабость мышц; при биопсии в сердцевине мышечных волокон отсутствуют митохондрии и элементы саркоплазматической сети, активность окислительных ферментов, фосфорилазы, АТФазы; миофиб-риллы расположены в виде компактных образований. - Митохондриальные энцефаломиопатии - разнородная группа заболеваний с общим морфологическим признаком - нарушением структуры митохондрий в мышцах и ЦНС, но различными молекулярными дефектами в виде нарушений транспорта субстратов из цитозоля в митохондрии, утилизации субстратов, структуры ферментов цикла Кребса, сопряжения окисления и фосфорилирования. Клиническая картина - Сходная для всех врождённых миопатий - Дети рождаются с низким мышечным тонусом и слабостью лицевой мускулатуры - Заболевание обычно не прогрессирует или регрессируют с возрастом - Иногда развивается дыхательная недостаточность - В подростковом периоде, как правило, развивается сколиоз. Диагноз устанавливают по результатам биопсии мышц. Лечение - В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд - Позже возникает необходимость в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и рациональном трудоустройстве. См. также Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы, Миопатии метаболические, Кардиомиопатии МКБ. G71.2 Врождённые миопатий MIM - 160560, 252010 Митохондриальная миопатия с гигантскими митохондриями - 251945 Митохондриальная миопатия с дефектами транспорта белка в митохондриях - 251950 Митохондриальная миопатия и молочнокислый ацидоз - 160550 Митохондриальная миопатия с ранней катарактой - 161800, 256030 Миопатия немалиновая - 191030 Миопатия немалиновая - 160500, 160300, 254130 Миопатия поздняя дистальная - 160150, 255200, 310400 Миопатия центронуклеарная - 117000 Болезнь центрального стержня - 160200 Миопатия врождённая с внутриядерными включениями кристаллика Е - 160570 Миопатия с отложением гликопротеинов и гликозаминогликанов - 254940 Синдром Карей-Файнман-Зитера - 254950 Миопатия грануловакуолярная дольковая с миотонией - 254960 Миопатия вследствие дефекта малат-аспартатного шунта - 255100 Миопатия с нарушением метаболизма липидов - 255160 Миопатия с лизисом миофибрилл типа I - 255300 Миопатия врождённая Бюттена-Тёрнера - 255310 Миопатия врождённая с диспропорцией волокон - 255320 Миопатия врождённая многоцентровая с наружной офтальмоплегией Литература. Batten FE: The myopathies or muscular dystrophies: a critical review. Quart. J. Med. 3: 313-328,1910; BeckerPE: Paramyotonia congenita (Eulenburg). Fortschritte der Allgemeinen and Klinischen. HumangenetikS: 134,1970; Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia. In: Topics in Human Genetics. Stuttgart: Georg Thieme, 1977; Brook JD et al: Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (СТО) repeat at the 3-prime end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell в - . 799-808, 1992; Brunner HG, Hamel BCJ et al: Intestinal pseudoobstruction in myotonic dystrophy. /. Med. Genet. 29: 791-793, 1992; Ptacek LJ, Johnson KJ and Griggs RC: Genetics and physiology of the myotonic muscle disorders. New Eng. J. Med. 328: 482-489, 1993; Thomsen J: Tonische Kraempfe in willkuerlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter psychischer Disposition: Ataxia muscularis? Arch. Psychiat. Nervenkr. 6: 702-718, 1876; Миопатии. Гринио ЛП, Агафонов БВ. М.: Медицина, 1997
миопатии метаболические | Метаболические миопатий - заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов. - Гликогенозы (в особенности типы О, III-V, VII) характеризуются повышенным накоплением гликогена в мышцах и миопатическим поражением. Больные предъявляют жалобы на мышечные спазмы (особенно после физической нагрузки). Диагностика основывается на обнаружении гликогена в мышечных волокнах, эпизодах миоглобинурии и электромиографическом обследовании. - Митохондриальная миопатия, помимо симптомов поражения ЦНС (например, деменция, интермиттирующая кома), обычно характеризуется слабостью и офтальмоплегией. - Семейный периодический паралич проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипо- или гиперкалиемии. t Миопатйи, обусловленные накоплением липидов, включая синдром недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы, диагностируют при обнаружении не характерных для нормальных мышц липидов. Клинически проявляются мышечными спазмами, слабостью мышц, эпизодами недостаточности функции печени. - Тиреотоксическая миопатия - выраженная мышечная слабость при тяжёлом тиреотоксикозе. - Миопатия вследствие недостаточности сукцинатдегидрогеназы и аконитазы (*255125, р) - характеризуется мышечной слабостью, быстрой утомляемостью, молочно-кислым ацидозом, сидеробластной анемией; начало в детском возрасте. - Множественные дефекты ферментов окисления жирных кислот (недостаточность трифункционального белка митохондрий, - 143450, р) - дисфункция печени, кардиомиопатия, гипогликемия, прогрессирующая миопатия; лабораторно выявляют недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы и эпизоды миоглобинурии. Лечение - Ортопедическая коррекция - Медико-генетическое консультирование - Стероидная терапия (может в ряде случаев продлить период двигательной активности). См. также Миопатйи, Миоглобинурия (nl), Гликогенозы, - Аденозин монофосфат дезаминаза - в статье Недостаточность ферментов МКБ - G71.2 Врождённые миопатии - G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках - G73.5 - Миопатия при эндокринных болезнях - G73.6 - Миопатия при нарушениях обмена веществ миотонии Миотонические миопатии (миотонии) характеризуются эпизодами неспособности произвольной мускулатуры к расслаблению после сокращения. Миотонии разного генеза (в т.ч. атипические, парамиотонии) можно выявить при перкуссии языка или возвышения большого пальца (т.н. перкуссионная миотония). Классификация - Миотонии врождённые - мутации гена CLCNI, кодирующего мышечный хлорный канал. - Миотония дистрофическая (дистрофия миотоническая) - увеличение числа повторов CTG гена DMK, кодирующего мышечную про-теинкиназу (с. 320). - Парамиотонии врождённые - мутации гена SCN4A, кодирующего натриевый канал. - Миопатия миотоническая с цилиндрическими спиралями (160990, R) - перкуссионная миотония, мышечные подёргивания (крампи); при биопсии выявляют субсарколеммальные цилиндрические спиральные структуры, построенные из мембран Т-системы. - Синдром Гамсторп-Вольфарт (137200, R) - миокимия, миотония, мышечная ригидность (облегчается противосудорожными средствами), гипергидроз. - Базилярная миотония - транзиторные стволовые знаки (вертйго, диплопия и др.) вследствие спазма в бассейне базилярной артерии. - Семейная гемиплегическая миотония - форма миотонии с выраженной аурой в виде длящихся до 1 часа гемипарезов или гемиплегий, часто сочетается с церебральной артериопатйей. См. также Миотонии врождённые. Дистрофия миотоническая МКБ. G71.1 Миотонические расстройства Литература. Gamstorp I, Wohlfart G: A syndrome characterized by myokymia, myotonia, muscular wasting and increased perspiration. Acta Psychiat. Neural. Scand, 34: 181-194, 1959
миотонии врождённые | Миотонии врождённые - заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, - врождённая парамио-тония и гиперкалиемический пароксизмальный паралич. Классификация Беккера. Выделяют 5 вариантов доминантной миотонии - Тип I - классическая болезнь Томсена - Тип II характеризуется мышечной болью и волнообразным течением - Тип III - характерна зависимость миотонии от холода, особенно в мышцах вокруг глаз, носа и рта. От врождённой парамиотонии отличается отсутствием паралича, индуцируемого холодом - Тип IV - интермиттирующее течение, мышцы лица остаются непоражёнными - Тип V - изолированная миотония при перкуссии языка. Миотония врождённая аутосомно-доминантная (#160800, 7q35, мутация гена CLCNI, R) - наследственное заболевание, проявляется тоническим спазмом, возникающим при попытке произвольного движения. Синонимы: Томсена болезнь, Томсена миотония. Примечание. Заболевание описано датским врачом Юлиусом Тдмсеном (Julius Thomsen, 1876) в собственной семье. Болезнь Беккера (#255700, 7q35, мутация гена CLCN1, р) - неловкость движений, начало в возрасте 4-12 лет, восходящее прогрессирование (от ног к рукам, в последнюю очередь поражается жевательная и мимическая мускулатура), ригидность мышц, опистотонус. Синонимы: миотония генерализованная, миотония аутосомная рецессивная. Парамиотония врождённая (#168300, 17q23.1-q25.3, гены натриевого канала SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, R) - миотония, усиливающаяся на холоде. Синонимы: парамиотония Эйленбурга, Левандбвского холодовой паралич. См. также Миотонии, Дистрофия миотоническая МКБ. G71.1 Миотонические расстройства Литература. Becker RE Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia. In: Topics In Human Genetics. Stuttgart: Georg Thieme, 1977
мицетома | Мицетома - хроническое гнойно-фистулёзное воспаление открытых участков мягких тканей, чаще нижних конечностей, вызываемое различными видами грибов и бактерий. Этиология - Возбудители - грибы родов Pseudoallescheria, Madurella, Leptosphaeria, Monosporium, Exophiala и бактерии рода Nocardia (наиболее часто Nocardia braziliensis) - В странах с влажным тропическим климатом доминируют грибковые поражения. Для обозначения нозологической формы заболевания, вызываемого грибками, применяют термин эумикотическая мицетома. Эпидемиология - Эндемичные зоны - тропики и субтропики, хотя спорадические случаи наблюдают повсюду - Заболевание в основном регистрируют в сельской местности - Часто регистрируют заболевания, вызванные вдыханием спор возбудителя (мицетомы подобной этиологии доминируют в США) - Мужчины болеют чаще, в возрасте 20-50 лет. Фактор риска - травматизация нижних конечностей при хождении босиком или в мало защищающей кожу обуви. Патогенез - Заболевание возникает после проникновения в рану или ссадину почвы или прочего инфицированного субстрата (обычно разлагающиеся растительные остатки) - Характерны локальные поражения с отёками и множественные абсцессы со свищами - Для ингаляционных поражений характерны поражения респираторного тракта - Наиболее часты поражения стоп, возможно инфицирование ран любой части тела - Иногда наблюдают вторичные поражения костей и бактериальные суперинфекции, часто заканчивающиеся летально. Клиническая картина. С момента внедрения инфекционного агента до образования изъязвляющихся узлов и абсцессов проходит 1-2 года. Характерен отёк стопы, начинающийся с большого пальца (иногда кисти, спины или плечевого пояса). Заболевание проявляется множественными фистулами с кровянистыми выделениями, содержащими крошковид-ные образования чёрного, коричневого, красного, белого, жёлтого цвета диаметром около 0,5 мм. В чёрных и коричневых зёрнах выявляют грибы, в белых и жёлтых - бактерии. При бактериальной мицетоме возможен регионарный лимфаденит. Заболевание медленно прогрессирует в течение нескольких лет, постепенно захватывая ближайшие участки мягких тканей и костной системы. В запущенных случаях стопа деформируется, увеличивается в размерах, покрывается кистоподоб-иыми образованиями с множеством мокнущих свищей, выделяющих маслянистую или серозно-геморрагическую жидкость. Методы исследования - Микроскопия биопсийного материала или гнойного отделяемого. Возбудители склонны образовывать в тканях микроколонии, известные (в зависимости от возбудителя) как жёлтые, красные, белые, коричневые и чёрные зёрна (0,5-2,0 мкм). Поражения, вызванные нокардиями, характеризует наличие в гное не-септированных клеток гиф без хламидиоспор. При истинных микозах выявляют членистый мицелий, образованный толстыми гифами с хла-мидиоспорами. Патоморфологически зёрна представляют скопление мицелиальных или бактериальных образований. При посеве вырастают колонии гриба - Выделение возбудителя проводят посевом на обычные микологические среды. Посев патологического материала на среду Сабуро с актидионом без антибиотиков для актиномицетов и с антибиотиком без актидиона для грибов с инкубацией при комнатной температуре (22 °С) и в термостате (35 oC). В зависимости от возбудителя рост колоний наблюдают в интервале ог нескольких дней до нескольких недель (обычно 7-10 сут) - Серологические исследования различными методами (РСК, ИФА и др.). Дифференциальный диагноз - Саркома Копоши - Веррукозная и колликвативная формы туберкулёза кожи - Хроническая язвенная пиодермия - Папилломатоз/о/ит/>о - й - Псевдомицетомы (акропатия стоп). Лечение - При эумикотической мицетоме - противогрибко-вые средства общего и местного действия (кетоконазол, итра-коназол, флуконазол), при нокардиозной мицетоме - сульфа-ниламидные препараты, сульфоны (дапсон [диаминодифенил-сульфон]), антибиотики (рифампицин, стрептомицин) - В резистентных случаях - хирургическое лечение (вскрытие, иссечение опухолей, ампутация стопы). Течение и прогноз - Определяются локализацией и распространённостью процесса - Течение хроническое, длится 10-20 лет - Поражения стопы или кисти часто приводят к ампутации - Смерть наступает от сепсиса или интеркуррентного заболевания. Профилактика - Ношение обуви, надёжно защищающей стопы от мелких травм - Своевременная обработка мелких травм 5% спиртовым р-ром йода или другими дезинфицирующими препаратами. Синонимы - Мадурская стопа - Мадуромикоз - Фикомицетома МКБ. В47 Мицетома
